Alana-Herndona-Dadlija sindroms ir SLC16A2 mutācija gēns kas maina vairogdziedzera hormonu transportieri MCT8 un izraisa traucētu jodtironīna uzņemšanu muskuļu audos un centrālajā daļā. nervu sistēmas. Mutācijas dēļ skartie indivīdi cieš no muskuļu vājuma, kā arī no mobilās un garīgās attīstības kavēšanās. AHDS nav izārstējama un ir ārstēta tikai ar pārvalde trijodtiroacetāta.
Kas ir Allana-Herndona-Dadlija sindroms?
Alana-Herndona-Dadlija sindroms ir SLC16A2 mutācija gēns kas maina vairogdziedzera hormonu transportieri MCT8 un izraisa traucētu jodtironīna uzņemšanu muskuļu audos un centrālajā daļā. nervu sistēmas. Attīstības kavēšanās vai attīstības kavēšanās tiek apkopota kā pusaudžu un bērnu fiziskās, garīgās vai emocionālās attīstības kavēšanās. Attīstības kavējumiem var būt dažādi cēloņi. Piemēram, novēlotas attīstības izraisītājs var būt centrālais nervu sistēmas. Tas notiek, piemēram, ar Allana-Herndona-Dadlija sindromu (AHDS). Papildus smagai attīstības aizkavēšanai garīgajā zonā sindromu raksturo motora attīstības traucējumi. Pirmais sindroma apraksts ir datēts ar 1944. gadu. Viņu aprakstītā klīniskā aina ir iedzimta slimība, ti, ģenētiski noteikti traucējumi. Lielākā daļa visu līdz šim dokumentēto gadījumu skar zīdaiņu vīriešus. Attīstības traucējumi un to sekas gandrīz visos gadījumos ir skaidri redzamas kopš dzimšanas. AHDS ir ārkārtīgi reti sastopams traucējums. Šī iemesla dēļ pētījums par Alana-Herndona-Dadlija sindromu ir bijis diezgan mazs.
Cēloņi
AHDS ir ģenētiski iedzimts traucējums, ko izraisa SLC16A2 mutācija gēns. Tas ir gēns, kas kodē tā saukto vairogdziedzera hormonu pārvadātāju MCT8. Šis transporter ir starpnieks jodotironīnu uzņemšanā muskuļos un nervu audos. Mutācijas dēļ rodas traucējumi vairogdziedzera uzņemšanā hormoni, kas izmet centrālo nervu sistēmu līdzsvarot un tādējādi traucē nervu sistēmas šūnas to attīstībā. Muskuļu audi un smadzenes samazinās aktīvais vairogdziedzera hormons, uz kuru viņi faktiski paļaujas mutācijas izraisītas disregulācijas dēļ. Sindroms tiek nodots X saistītā recesīvā mantojumā. Sievietes var pārmantot šo slimību, bet reti saslimst, pateicoties dubultai X-hromosomu struktūrai. Ietekmētie vīrieši nespēj vairoties. Neskatoties uz to, ka mutācija ir ģenētiska, slimības sākumā, iespējams, papildus šim iekšējam faktoram ir nozīme arī ārējiem faktoriem. Šo ārējo faktoru nozīme un retums un tik ierobežotā pētījumu bāze vēl nav galīgi noteikta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Alana-Herndona-Dadlija sindroms ir iedzimts traucējums, kas parasti izpaužas zīdaiņiem vai maziem bērniem. Ietekmētie cilvēki cieš no vairāk vai mazāk izteikta muskuļu vājuma. Bērnu muskuļu audi ir uzkrītoši nepietiekami attīstīti. Muskuļu vājumu drīz papildina locītavu deformācijas. Kontraktūras ir arī bieži sastopami simptomi. Bērnu kustīgumu arvien vairāk pasliktina kontraktūras un deformācijas. Šī iemesla dēļ skartie cilvēki bieži šķiet nedabiski statiski vai pat nekustīgi. Sakarā ar vairogdziedzera nepietiekamo piedāvājumu, kas saistīts ar mutāciju hormoniskartie indivīdi bieži papildus cieš no muskuļu spazmām vai veic piespiedu kustības ar rokām un kājām. Bieži vien skartās personas nespēj pārvietoties patstāvīgi. Vairumā gadījumu kustību traucējumi ir saistīti ar smagiem garīgiem traucējumiem. Piemēram, liela daļa pacientu nespēj runāt. Atsevišķos gadījumos AHDS var raksturot ar daudziem citiem simptomiem garīgās un fiziskās attīstības jomā.
Diagnoze un gaita
Pirmās aizdomas par AHDS parasti rodas ārstam pacienta laikā medicīniskā vēsture. Laboratorijas ķīmija atklāj paaugstinātu T3 līmeni normālu FT4 un TSH līmeni, norādot uz Allana-Herndona-Dadlija sindromu. Centrālās nervu sistēmas attēlveidošana parasti ir daļa no diagnostikas darba. Diferencēti jāizslēdz muskuļu vājums motoneuronālas slimības dēļ. Pacientu ar Allana-Herndona-Dadlija sindromu prognoze ir salīdzinoši nelabvēlīga. Līdz šim šī slimība nav ārstējama. Pētījumi liecina, ka diagnozes noteikšanai, visticamāk, būs izšķiroša loma pacientu prognozēs.
Komplikācijas
Tāpat kā visus hromosonāli iedzimtos traucējumus, arī Alana-Herndona-Dadlija sindromu nevar ārstēt ārstnieciski. Ar Allan-Herndon-Dudley sindroma visbiežāk sastopamo komplikāciju - izteiktu muskuļu vājumu - var ārstēt Fizioterapija. Šāda ārstēšana, kuras mērķis ir muskuļu nostiprināšana, pacientam var būt sāpīga. Īpaši mazi bērni bieži atsakās terapija dēļ sāpes. Neskatoties uz intensīvu apmācību, fizioterapija ne vienmēr vadīt uz vēlamajiem panākumiem. Līdzīgi ir ar runas terapija Allana-Herndona-Dadlija pacientam. Lai gan runas spēju samazināšanos var uzlabot ar intensīvu apmācību, ārstēšana ne vienmēr notiek vadīt uz panākumiem sakarā ar skartās personas parasti augsto garīgo traucējumu pakāpi. Neapmierinātība pašam pacientam, kā arī liels slogs visai ģimenei ir viena no nopietnākajām komplikācijām Alana-Herndona-Dadlija sindroma ārstēšanā. Muskuļu spazmas un ekstremitāšu kustības, kuras nevar ietekmēt, var ārstēt ar pārvalde of muskuļu relaksanti. Komplikācijas ir novērojamas dažreiz smagās narkotikas. Nogurumspapildus kuņģa-zarnu trakta slodzei jāpiemin vispārēja izsīkuma un savārguma sajūta. Ilgstoša relaksantu lietošana arī bojā aknas un nieres. Ja Alana-Herndona-Dadlija sindroma ārstēšana tiek izlaista, skartie indivīdi nevarēs panākt ievērojamu progresu attiecībā uz viņu garīgajām vai kustīgajām spējām.
Kad jāredz ārsts?
Daudzos gadījumos tieša Alana-Herndona-Dadlija sindroma ārstēšana nav iespējama. Šī iemesla dēļ ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, vērsta uz atsevišķiem simptomiem un kavēšanos. Vecākiem parasti jākonsultējas ar ārstu, ja bērns cieš no muskuļu vājuma. Tas var kļūt pamanāms caur nogurums vai neatlaidīgs nogurums. Turklāt medicīniska konsultācija ir nepieciešama arī tad, ja garīgā un kustīgā attīstība ir aizkavējusies Allan-Herndon-Dudley sindroma dēļ. Ja ārstēšana netiek veikta bērnība, ievērojams diskomforts un ierobežojumi var izraisīt pilngadību. Īpaši jākonsultējas ar ārstu, ja pacients nespēj runāt. Ārstēšana ir nepieciešama arī muskuļu spazmas gadījumā. Ja tā ir akūta ārkārtas situācija, slimnīcu var apmeklēt arī tieši vai izsaukt ātro palīdzību. Vairumā gadījumu Allana-Herndona-Dadlija sindromu ārstē ģimenes ārsts vai pediatrs. Tomēr individuālās sūdzības jāizskata un jāapstrādā attiecīgajam speciālistam vai terapeitam.
Ārstēšana un terapija
AHDS ir cēloņsakarībā neārstējami traucējumi. Tā kā nav pieejamas terapijas, lai novērstu galveno cēloni, slimība līdz šim nav bijusi izārstējama. Pa to laiku sasniegumi gēnu jomā terapija liecina, ka drīz tiks apstiprināta gēnu terapijas pieeja klīniskai lietošanai. Tas, cik lielā mērā pacienti ar sindromu gūtu labumu no apstiprināšanas, vēl nav precizēts. Pašlaik pacientiem ar AHDS nav noteiktas vai standartizētas ārstēšanas iespējas pat simptomātiskās jomā terapija. Pirms vairākiem gadiem pētnieki apsvēra pārvalde TRIAC ir potenciāli piemērota simptomātiskas ārstēšanas iespēja. TRIAC ir neklasisks vairogdziedzera hormons - trijodtiroacetāts. Hormona ievadīšana tika veikta klīniskajā pētījumā ar skartajiem bērniem, taču tas nesniedza redzamus rezultātus. Pētījuma rezultāti ne vienmēr ir pārliecinoši, jo hormona ievadīšana tika sākta salīdzinoši vēlu. 2014. gadā TRIAC joprojām tika uzskatīts par labāko ārstēšanas iespēju šī iemesla dēļ. Vienā gadījumā TRIAC terapijas laikā 2014. gadā tika dokumentēts ievērojams motora un garīgās attīstības uzlabojums. Terapiju skartajai personai sāka agrā bērnībā. Tādējādi līdzšinējie pētījuma rezultāti norāda, ka terapijas uzsākšanas laiks pacientiem ar AHDS ietekmē terapijas rezultātus, kurus nevajadzētu novērtēt par zemu. Atbalstošās terapijas, piemēram, profesionālā un Fizioterapija or agrīna iejaukšanās teorētiski var izmantot pacienta dzīves kvalitātes un spēju uzlabošanai. Tomēr ir maz pierādījumu par šādas pieejas efektivitāti AHDS pacientu kontekstā.
Perspektīvas un prognozes
Alana-Herndona-Dadlija sindroma rezultātā lielākajai daļai pacientu rodas vairākas dažādas sūdzības. Pirmkārt, skartie indivīdi cieš no stipra muskuļu vājuma. Tas nozīmē, ka skartā persona, iespējams, vairs nevarēs bez grūtībām veikt parastas darbības vai sportu. Tāpat ir nopietna kavēšanās garīgajā un mobilajā attīstībā. Pacienta koncentrācija ir ievērojami traucēta un samazināta. Smaga krampji muskuļos turpina rasties, bieži izraisot neviļus kustības vai raustīšanās. Progresējot Alana-Herndona-Dadlija sindromam, skartā persona nespēj runāt. Tādējādi sindroms ievērojami ierobežo pacienta ikdienas dzīvi, un dzīves kvalitāte tiek pasliktināta. Dažos gadījumos pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Parasti Alana-Herndona-Dadlija sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska. Cietušie ir atkarīgi no dažādām terapijas metodēm, kuras tomēr nē vadīt katrā ziņā pozitīvu slimības gaitu. Dažos gadījumos skartās personas dzīves ilgumu ierobežo Allana-Herndona-Dadlija sindroms.
Profilakse
AHDS var novērst tikai ar ģenētiskās konsultācijas. Piemēram, mutācijas nesēji var izvēlēties, ka viņiem nav savu bērnu.
Turpmāka aprūpe
Nepieciešamība pēc ģenētiski izraisīta Alana-Herndona-Dadlija sindroma ir nepieciešama tikai zīdaiņiem. Problēma ir tā, ka šim iedzimtajam traucējumam nav piemērotas ārstēšanas. Smagās sekas, ko izraisa vairogdziedzera hormonu raidītāju defekti, diez vai var uzlabot. Mēģinājumi sniegt palīdzību skartajiem bērniem, ievadot īpašu vairogdziedzeri hormoni ir izgāzušies. Problēma ir tā, ka bāzes no slimības parasti jau ir izveidojušās mātes ķermenī. Tie nodara paliekošu kaitējumu nedzimušajam bērnam. Tādā veidā ārstēšana notiek pārāk vēlu, proti, pēc piedzimšanas. Pēcdzemdību aprūpes laikā var ārstēt tikai jau radušos kaitējumu. Tomēr ir cerība. 2014. gadā tika ziņots par gadījumu, kad zīdaini, kuru skāra Alana-Herndona-Dadlija sindroms, veiksmīgi ārstēja ar TRIAC. Turpmāka aprūpe joprojām bija nepieciešama, jo bērnu nevarēja izārstēt. Vismaz viņa simptomi tika atviegloti. Viens no Alana-Herndona-Dadlija sindroma cēloņiem ir defekts asinis-smadzenes barjera. Tā liecina pētījumi Cedars-Sinai slimnīcā. Bojāts asinis-smadzenes barjera novērš vairogdziedzera hormoni no darba. Tas attiecas arī uz vairogdziedzera hormoni pēc bērna piedzimšanas. Iespējams, ka biotehnoloģija vai ģenētiskā izpēte varētu palīdzēt pēc tā. Šobrīd visi ārstēšanas mēģinājumi ir neveiksmīgi. Tas ietekmē arī smagi bojāto bērnu pēcaprūpi.
Ko jūs varat darīt pats
Alana-Herndona-Dadlija sindroms ir nopietns stāvoklis ko vēl nevar efektīvi ārstēt. Tomēr vecāki joprojām var veikt dažus pasākumus, lai palīdzētu terapijā. Pirmkārt, regulāri izziņas mācības un vingrinājumi ir svarīgi. Visaptveroša terapija, kas var sastāvēt no runas un lasīšanas apmācības, bet arī vispārēji smadzeņu vingrinājumi, atkarībā no sindroma smaguma, var ietvert arī vingrinājumus no plkst. fizioterapija. Apmācībai jābūt individuāli pielāgotai simptomu modelim. Ietekmēto bērnu vecākiem tādēļ būtu jānodrošina, ka pasākumus ir optimāli izvēlēti un ka bērns netiek pārmaksāts. Smagu garīgu traucējumu gadījumā bērnam var būt nepieciešams pastāvīgs atbalsts ikdienas dzīvē. Ambulatorās aprūpes dienests vecākiem var sniegt būtisku atvieglojumu. Tikpat svarīga ir stacionāra ārstēšana, kuru regulāri var atbalstīt mājās uzraudzība simptomu. Vecākiem ir jāmeklē arī psiholoģiska konsultācija un, ja nepieciešams, pašpalīdzības grupa, jo kontakts ar citiem, kurus skārusi slimība, atvieglo ar to tikt galā. Turklāt vecāki bieži saņem svarīgus padomus, kā rīkoties slims bērns.