Currarino sindroms ir simptomātiska anorektālo un sakrālo anomāliju triāde ar presakrālajām masām. Sindroms ir iedzimts traucējums, kas parasti saistīts ar MNX1 mutāciju gēns un ko izraisa defektīva ento un neiroektodermas atdalīšana. Cēloņsakarības terapija nepastāv.
Kas ir currarino sindroms?
Medicīniskais termins triāde attiecas uz trīs simptomu kombināciju. Curranino sindroms ir šāda simptomu triāde, un tas ir saistīts ar anorektālās sakrālās malformācijas un presakrālā masa. Simptomu komplekss ir viens no iedzimtiem malformācijas sindromiem, un tā triādiskā pamata dēļ tiek saukts arī par Curranino triādi. Cits sinonīms ir termins ASP asociācija, kas attiecas uz simptomātiski ietekmētām anorakālajām, sakrālajām un pirmskakrālajām struktūrām. 20. gadsimta sākumā ASV ķirurgs RLJ Kennedy vispirms aprakstīja simptomu triādi. Sindroma triādi tā paša gadsimta beigās pārskatīja bērnu radiologs G. Kurarīno. Viņš deva sindromam nosaukumu. Slimības izplatība svārstās no viena līdz deviņiem gadījumiem uz 100,000 XNUMX cilvēku. Visizplatītākais izpausmes vecums ir agrs bērnība.
Cēloņi
Currarino sindroma cēlonis ir ģenētisks. 70 procentos gadījumu traucējumi nenotiek sporādiski, bet tiek novēroti ar ģimenes kopu. Mantojums šajos gadījumos ir autosomāli dominējošs. Etioloģiski sindroma pamatā ir endodermas un neiroektodermas defektīva atdalīšana, kas notiek embrija fāzē. Tiek uzskatīts, ka slimība ir neviendabīga. Daudzos gadījumos par embrija struktūru defektīvu atdalīšanu ir atbildīgas mutācijas. Bieži vien šīs mutācijas ir tās, kas atrodas MNX1 gēns gēnu lokusā 7q36.3. Šis gēns kodē kodola olbaltumvielu, ko sauc par HB9. Šis proteīns ir neaizstājams aizkuņģa dziedzera aktivitātei un dažādiem smadzenes struktūras. Ar mutāciju olbaltumviela ir bojāta un vairs nepilda savas funkcijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Currarino sindromu raksturo triādiskais klīnisko simptomu un īpašību komplekss. Piemēram, starp vissvarīgākajiem klīniskajiem kritērijiem ir anorektālas anomālijas. Papildus stenozei anomālija šajā jomā var ietvert, piemēram, atreziju vai fistula. krusta kauls skartās personas aizmugurē ietekmē arī kaulainie sakrālie defekti. Ventral uz krusta kauls ir kosmosā aizņemti bojājumi. Šie kosmosā aizņemtie bojājumi var būt meningocele. Iedomājami simptomi ir arī teratomas. Atsevišķos gadījumos enterālās cistas ir identificētas arī kā kosmosu aizņemoši bojājumi. Vairumā gadījumu anomālija astes kauls notiek arī. Bieži vien atsevišķi kaula laukumi vispār netiek izlikti. Šī parādība tiek saukta par daļēju agenesi, kurai ventrāli atrodas attiecīgais vietu aizņemošais bojājums. Pirmais mugurkauls krusta kauls lielākajā daļā gadījumu kosmosā aizņemtais bojājums neietekmē. Gandrīz visos gadījumos slimības simptomi izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas. Papildus iepriekšminētajiem simptomiem aptuveni 50 procentiem no skartajiem indivīdiem ir muguras smadzenes, kas no pirmā acu uzmetiena nav atpazīstams un rodas traucētu nervu ausu veidošanās rezultātā. Hroniska aizcietējums var būt arī klāt.
Diagnoze un gaita
Currarino sindroma diagnoze parasti tiek noteikta agrā zīdaiņa vecumā. Vairumā gadījumu sonogrāfija tiek izmantota kā primārais diagnostikas rīks. Molekulārā ģenētiskā analīze diagnozē var atklāt MNX1 gēna mutāciju. Tomēr, tā kā šī mutācija nekādā gadījumā nav visiem pacientiem, tā nav obligāts diagnostikas kritērijs. Tomēr, ja to var pierādīt, diagnoze tiek uzskatīta par apstiprinātu. Sonogrāfiskie atklājumi parasti dod ārstam pirmās aizdomas par sindromu. Šīs aizdomas apstiprina rentgenstari vai attēlveidošana, piemēram magnētiskās rezonanses attēlveidošanas. Pacientu ar Currarino triādi radiogrāfi parāda atlikušo sirpjveida krustu, ko sauc par “scimitar zīmi”. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas rāda, ka pusei no skartajiem indivīdiem ir labi slēpts mugurkaula disrofisms. Kad šādas malformācijas muguras smadzenes ir klāt, ir paredzēta turpmāka piesietā auklas izmeklēšana. Atkarībā no sindroma smaguma, daži pacienti pieaugušā vecumā var palikt bez simptomiem un šī iemesla dēļ tiek diagnosticēti novēloti. Malformāciju smagums nosaka prognozi atsevišķos gadījumos.
Kad jāredz ārsts?
Parasti Currarino sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, kad skartā persona cieš no fistulu veidošanās. Defekti var rasties arī kauli, lai arī katrā ziņā tie nav iedzimti. Ja tiek diagnosticēts Currarino sindroms, vairumā gadījumu pacients būs atkarīgs no regulārām pārbaudēm visā viņa dzīves laikā. Anomālijas astes kauls var norādīt arī uz šo defektu, un tas jāpārbauda sākumā bērnība. Īpaši gadījumā sāpes vai ierobežojumi ikdienas dzīvē, nepieciešama medicīniska pārbaude un ārstēšana. Turklāt cieš no daudzām skartajām personām aizcietējums, tāpēc jāveic arī medicīniskā pārbaude. Parasti sindromu var diagnosticēt pediatrs. Pēc tam ārstēšana tiek veikta, izmantojot dažādas ķirurģiskas procedūras. Turklāt skartajai personai regulāri jāveic arī pārbaudes. Ja anomāliju un malformāciju dēļ pacients cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām, jāsāk arī psiholoģiskā ārstēšana.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija nepastāv pacientiem ar Currarino sindromu. Gēnu terapija līdz šim nav piemērojama. Tomēr, tā kā tie pašlaik ir pētījumu priekšmets, nākotnē var būt iespējama cēloņsakarība. Līdz cēloņsakarībai terapija ir piemērojams, simptomu triādes ārstēšana ir tikai simptomātiska. Šī simptomātiska terapija galvenokārt ietver malformāciju korekciju. Korektīvais pasākumus parasti atbilst ķirurģiskām iejaukšanās darbībām. Piemēram, anālās atrēzijas ķirurģisku ārstēšanu var veikt tūlīt pēc piedzimšanas. Tas ir īpaši norādīts, ja šie simptomi ir saistīti ar smagiem aizcietējums. Ķirurģiskajai iejaukšanās jāveic arī attiecībā uz kosmosa aizņemtajiem bojājumiem. Šī iejaukšanās ir ķirurģiska rezekcija. Norādītais laiks šādai ārstēšanas iejaukšanās reizei ir atkarīgs no telpā aizņemošā bojājuma lieluma un veida katrā atsevišķā gadījumā. Dažos gadījumos kaula kaula krustu kaula defektus nevar labot vai tos var koriģēt tikai daļēji. Agnesijas gadījumos astes kauls, simptomātiska sindroma ārstēšana var ietvert papildu rekonstruktīvas ķirurģiskas procedūras. Būtībā visiem Currarino sindroma simptomiem iejaukšanās steidzamība ir atkarīga no triādes smaguma un līdz ar to arī no individuālā gadījuma.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Currarino sindroms ir ģenētisks traucējums, to nevar ārstēt cēloņsakarībā un etioloģiskā veidā. Šī iemesla dēļ var ierobežot tikai atsevišķus simptomus, un nav iespējams pilnībā izārstēt. Ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību var mazināt daudzus simptomus. Tie tiek veikti tūlīt pēc piedzimšanas un tādējādi ārstē anālo aizturi. Īpašu komplikāciju nav, un šī sūdzība parasti tiek izārstēta. Tas arī atvieglo iespējamo aizcietējumu vai citu diskomfortu vēderā un kuņģis apgabalā. Tomēr krustu kaula diskomfortu un deformācijas nevar pilnībā mazināt. Šajā gadījumā ir nepieciešamas arī ķirurģiskas iejaukšanās, un korekcijas var būt tikai daļējas. Tādējādi turpmākā gaita ir ļoti atkarīga arī no precīzas sūdzību izpausmes. Tomēr, ja Currarino sindroma simptomi netiek ārstēti, pacientam ikdienas dzīvē būs nopietni ierobežojumi un arī ierobežota mobilitāte. Dažos gadījumos Currarino sindroms var negatīvi ietekmēt arī bērna garīgo attīstību, tāpēc bērnam un vecākiem var būt nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana.
Profilakse
Līdz šim faktori, kas veicina traucētu endo- un neiroektodermas atdalīšanos, nav galīgi noskaidroti. Šī iemesla dēļ nav īpašu pasākumus pašlaik ir pieejami, lai novērstu Currarino sindromu.
Follow-up
Tā kā Currarino sindroms ir iedzimta slimība, ļoti maz, ja tādas ir, īpašas iespējas un pasākumus skartajai personai vairumā gadījumu ir pieejamas tiešas pēcapstrādes iespējas. Šajā gadījumā slimību nevar arī pilnībā izārstēt. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu Currarino sindroma atkārtošanos. Agrīna slimības atklāšana vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Tāpēc pēc pirmajiem slimības simptomiem un pazīmēm ir jāsazinās ar ārstu. Šīs slimības ārstēšanu galvenokārt veic, ārstējot dažādas malformācijas. Vairumā gadījumu ir nepieciešamas ķirurģiskas iejaukšanās. Pēc šādas iejaukšanās skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Tā kā ne visas sūdzības var izlabot, daži pacienti ir atkarīgi no savas ģimenes vai draugu palīdzības un aprūpes. Šajā kontekstā intensīvas diskusijas ar skarto personu pozitīvi ietekmē arī Currarino sindroma gaitu un var arī novērst psiholoģiskus traucējumus vai depresija procesā.
Ko jūs varat darīt pats
Currarino sindroms rodas ģenētiska defekta dēļ, kas ir iedzimts. Nav ne parasto, ne alternatīvo zāļu, kuru mērķis būtu sindroma ārstēšana kauzāli. Ārstēt var tikai simptomus. Parasti šim nolūkam ir nepieciešamas ķirurģiskas iejaukšanās, kuras pacients labākajā gadījumā var atbalstīt netieši. Var meklēt personas, kuru ģimenēs jau vienreiz ir bijis Currarino sindroms ģenētiskās konsultācijas pirms ģimenes dibināšanas. Currarino sindroms parasti tiek diagnosticēts zīdaiņa vecumā. Daudzi cietušie bērni jau ir pārcietuši vairāk nekā duci operāciju pirms desmit gadu vecuma. Tas ir ne tikai fiziski ārkārtīgi nogurdinoši. Bieži vien cieš arī bērna garīgā attīstība, kaut arī garīgās nav atpalicība. Bērni nevar attīstīties vecumam atbilstošā veidā tikai daudzo medicīnisko iejaukšanos dēļ. Tomēr vecāki var pretoties šim apstāklim ar mērķtiecīgu agrīna iejaukšanās. Turklāt agrīnā posmā jāmeklē skola, kas ļauj bērnam apmeklēt nodarbības, neskatoties uz pastāvīgu prombūtni slimības dēļ. Pēc noteikta vecuma skartie bērni cieš ne tikai fiziski, bet arī emocionāli. Tas jo īpaši attiecas uz simptomiem, piemēram, nesaturēšana, parādās, padarot viņiem vēl grūtāku mijiedarboties ar vienaudžiem. Vecākiem agri jākonsultējas ar bērnu psihologu un arī pašiem jāmeklē atbalsts, piemēram, piedaloties pašpalīdzības grupā.
