Argininosukcīnskābes slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Argininosukcinīnskābes slimība ir vielmaiņas traucējumi, kas jau ir iedzimts. To izraisa fermenta argininosukcināta liāzes defekts.

Kas ir arginīndzintarskābes slimība?

Argininosukcīnskābes slimība (argininosuccinaturia) ir iedzimta urīnviela cikla defekts. Urīnviela, kas ir viens no organiskajiem savienojumiem, veidojas aknas. Urīnviela ir ievērojama nozīme daudzos bioloģiskos procesos. Tie ietver, piemēram, olbaltumvielu metabolismu. Turklāt izdalīšanās slāpeklis, kuras uzņemšana ar uztura olbaltumvielām notiek kā urīnviela caur urīnu. Urīnvielas veidošanos sauc par urīnvielas ciklu. Vairāki fermenti piedalīties tajā. Viens no šiem fermenti ir argininosukcināta liāze. Ja ir tā trūkums, tas izraisa argininosukcinīnskābes slimību. Šajā gadījumā koncentrācija arginīndzintarskābes daudzums palielinās ķermeņa šķidrumi. Turklāt olbaltumvielu veidošanas bloks citrulīna, amonjaks un orotiskā skābe atrodas asinis. Cik izteikti ir arginosukcīnskābes slimības simptomi, ir atkarīgs no tā, cik amonjaks palielinās asinis. amonjaks ir ķīmiskais savienojums ūdeņradis un slāpeklis. Augstākā koncentrācijā tas rada toksisku efektu.

Cēloņi

Mutācijas, kas rodas ASL ietvaros gēns ir atbildīgi par arginosukcīnskābes slimību. ASL gēns atrodas 7. hromosomā un nodrošina argininosukcināta liāzes kodēšanu. Parasti tas katalizē argininosukcināta sadalīšanos arginīns un fumarāts. Tomēr, ja a gēns defekts, urīnvielas cikls vairs nevar darboties nevainojami. Tas savukārt izraisa argininosukcināta uzkrāšanos, citrulīna un amonijs asinis. Argininosukcīnskābes slimība ir viena no retajām iedzimtām slimībām. Tādējādi tas tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Amerikas Savienotajās Valstīs un Eiropā slimība attīstās aptuveni vienam no 215,000 XNUMX jaundzimušajiem.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Pirmie argininosukcinīnskābes slimības simptomi parasti parādās tūlīt pēc skartā bērna piedzimšanas, bet var parādīties arī vēlāk bērnība. Medicīnā izšķir trīs iedzimtas slimības kursus. Tās ir agrīnā jaundzimušā forma, akūtā forma un hroniskā forma, kas iestājas vēlu. Agrīnā formā amonjaks asinīs palielinās jau pirmajās dzīves dienās. Šajā gadījumā skartie zīdaiņi cieš no vājas dzeršanas, trīcēšanas, muskuļu vājuma, palēninātas reakcijas, bieži vemšana, letarģija un krampji. Tad ārsti runā arī par hiperamonēmisku epizodi. Ja jaundzimušo forma netiek savlaicīgi ārstēta, slims zīdainis ir pakļauts riskam koma, kas bieži ir letāls. Zīdaiņu akūta forma var sākties jau zīdaiņa vecumā. Arī šeit krampji un vemšana rodas. Citi simptomi ir sausa un zvīņaina āda, piespiedu kustības un samaņas zudums. ES paplašināšanās aknas ir arī iespējams. Bez efektīva terapija, pastāv garīgas vai fiziskas invaliditātes risks. Vēlā forma, kas notiek hroniski, tiek novērota maziem bērniem. Šajā gadījumā sākotnēji galvenā iezīme ir novēlota attīstība. Tā progresēšanas laikā pastāv risks palēnināt reakcijas, trīci un krampjus. Daži bērni var arī ciest galvassāpes vai infekcijas, piemēram, saaukstēšanās un klepus. Tipiska iezīme ir arī trausla un pinkaina attīstība mati, kas ir pazīstams kā trichorrhexis nodosa. Hiperamonmonēmiska epizode var izpausties arī vēlīnā formā, pārmērīgi uzņemot proteīni or gripalīdzīgas infekcijas. Ja hroniska forma vieglas norises dēļ paliek neatklāta, pastāv ilgtermiņa seku risks. Tie ietver. Aknas slimība, piemēram, ciroze un augsts asinsspiediens vai kognitīvi traucējumi, piemēram, ADHD or mācīšanās attiecīgi invalīdiem.

Diagnoze un progresēšana

Argininosukcīnskābes slimību var noteikt pēc tās tipiskajām pazīmēm. Tādējādi asinīs palielinās arginīndzintarskābe. Ir arī izmaiņas koncentrācija olbaltumvielu celtniecības bloku, piemēram, arginīns, ornitīns un citrulīna, ko var noteikt, veicot īpašas laboratorijas pārbaudes. Fibroblastos tiek noteikts enzīms argininosukcināta liāze (āda šūnas), eritrocīti (sarkanās asins šūnas), un niere un aknu audi. The koncentrācija arginīndzintarskābes neietekmē iedzimtas slimības pakāpi. Arginosukcīnskābes slimības gaita ir atkarīga no tā, kura slimības forma cieš no skartā bērna. Prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu jaundzimušo formā. Tomēr prognoze ir labāka vieglās slimības formās, ja vien tā ir konsekventa terapija tiek veikts. Turklāt nedrīkst būt vielmaiņas sliedes. Turklāt īpašs uzturs ir nepieciešams, lai neitralizētu garīgās attīstības traucējumus.

Kad vajadzētu doties pie ārsta?

Lielākajā daļā gadījumu argininosukcinīnskābes slimība tiek diagnosticēta tūlīt pēc bērna piedzimšanas, atrodoties slimnīcā. Tomēr dažos gadījumos tas var parādīties tikai kādu laiku pēc piedzimšanas, tāpēc diagnozes noteikšanai ir nepieciešama ārsta vizīte. Īpaši jākonsultējas ar šo ārstu, ja tāds ir vemšana un muskuļu vājums. Tāpat arī lielākā daļa pacientu cieš no smagas trīces. Ja rodas simptomi, jākonsultējas ar ārstu. Argininosukcīnskābes slimība var būt arī apziņas zuduma vai piespiedu kustību gadījumos. Nereti no tā cieš arī pacienti saaukstēšanās simptomi or gripa, bet tie ir pastāvīgi un nepazūd. Pacienti ir arī uzņēmīgi pret nelielām slimībām un infekcijām un cieš no novājināta imūnā sistēma. Tāpat arī gadījumā, ja: augsts asinsspiediens. Ārstēšana parasti ir iespējama, lai simptomus varētu ierobežot ilgtermiņā. Vairumā gadījumu tas arī nesamazina pacienta dzīves ilgumu.

Komplikācijas

Slimībai ir trīs kursi, visnopietnākās problēmas rada jaundzimušo forma. Rezultātā izrietošās komplikācijas izpaužas kā attīstības kavēšanās, kā arī smagas novirzes augošam bērnam. Cita starpā bērns cieš no krampjiem, muskuļu vājuma, vemšanas, uzņēmības pret infekcijām, galvassāpes, palielinātas aknas, koma, asinsrites mazspēja un pat nāve. Ja vecāki pārāk vēlu atpazīst slimības pazīmes, zīdainis var pakļauties simptomam. Zīdaiņi bieži parāda ADHD simptomi, vemšana, trīce un pārslains mati un āda. Lai izslēgtu nopietnas komplikācijas sekas, bērns pieder medicīniskajai aprūpei. Pat vēlīnā kursa variantā, kas var izcelties jebkurā vecumā, veselība sekas draud. Var attīstīties aknu ciroze un kognitīvie traucējumi. Sindromu var droši noteikt ar īpašu laboratorijas testu. Tad, pamatojoties uz secinājumiem, tiek izveidots ilgtermiņa ārstēšanas plāns. Ja simptoms tiek atklāts agri, var efektīvi izvairīties no vēlīnām komplikācijām. Svarīgas funkcijas ir ar zemu olbaltumvielu saturu uzturs un medicīniskie preparāti, kas īpaši neitralizē amonjaka daudzumu.

Ārstēšana un terapija

Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana terapija arginīndzintarskābes slimība ir atkarīga no konkrētās slimības formas. Ja ir jaundzimušo forma, mērķis ir apturēt amonjaka pavairošanu. Tas tiek darīts arī citu urīnvielas defektu gadījumā. Ilgtermiņa ārstēšana ir svarīga terapijas sastāvdaļa. Šīs ārstēšanas laikā skartais bērns saņem narkotikas kas neitralizē amonjaka izplatīšanos. Tie ietver fenilbutirātu un nātrijs benzoāts, ko ievada intravenozi. Arī ķermenis saņem glikoze un lipīdi. Arī nozīme ir īpaša uzturs. Piemēram, proteīni ir ievērojami jāsamazina, lai novērstu amonjaka pavairošanu. Lai apmierinātu nepieciešamību pēc vitāli svarīgiem olbaltumvielu veidošanas blokiem, bērns saņem īpašas zāles. Pārtikas produkti ar augstu olbaltumvielu saturu, no kuriem bērnam jāizvairās, ietver piens un piena produkti, gaļa, desa, zivis, pākšaugi, olas, rieksti un mannas putraimi. No otras puses, augļi, dārzeņi, kartupeļi, rīsi, ābolu mērce un ar zemu olbaltumvielu saturu maize un makaroni tiek uzskatīti par saprātīgiem.

Perspektīvas un prognozes

Arginīndzintarskābes slimības prognoze ir atkarīga no pacienta ārstēšanas. Bez medicīniskās palīdzības jaundzimušais pirmajās dzīves dienās var attīstīties komā. Nāves risks šajos gadījumos ir ļoti augsts. Ja medicīniskā ārstēšana tiek sniegta ļoti vēlu, zīdainim ir līdzīga nelabvēlīga prognoze. Ja bērns izdzīvo, ir iespējamas sekas un mūža traucējumi. Ir lielākas iespējas veselība uzlabojumi jaundzimušajiem, kurus pārbauda tūlīt pēc piedzimšanas un bez diagnozes nekavējoties ārstē. Ja ir citas slimības, stāvoklis veselība tiek klasificēts kā kritisks. Prognoze ir atkarīga no slimību smaguma pakāpes. Bez turpmākiem traucējumiem tiek piemērots visaptverošs ārstēšanas plāns. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas parāda individuālus simptomus. Tos ārstē individuāli, izmantojot mērķtiecīgus medikamentus vai koordinētas terapijas. Ārstēšana pret argininosukcinīnskābes slimību nenotiek, jo tā ir vielmaiņas sistēmas slimība. Tomēr to var atbalstīt un īpaši ietekmēt. Tādējādi notiekošās sūdzības tiek atvieglotas un daļēji pilnībā apstrādātas. Ar īpašu diētu un ievērojot dažādus medicīniski nepieciešamos faktorus, ir iespējams panākt ievērojamu pacienta labsajūtas uzlabošanos. Viņam ir iespēja labi dzīvot ar šo slimību, kā arī lielākoties bez papildu traucējumiem.

Profilakse

Profilakse pret arginīndzintarskābes slimību nav iespējama. Tādējādi tā ir iedzimta slimība, kas jau ir iedzimta.

Follow-up

Retas arginīndzintarskābes slimības pēcpārbaude bieži tiek izlaista, jo skartie indivīdi ASL deficīta dēļ mirst no vielmaiņas slimības jaunā vecumā. Iegūtais urīnvielas cikla defekts var izpausties jebkurā vecumā, pat jaundzimušajiem. Visdrošākā arginīndzintarskābes slimības pazīme ir hiperamonēmija koma. Tomēr simptomi, kas līdzinās psihoze var rasties iepriekš. Tas sarežģī diagnozi. Tomēr faktiski cēlonis ir amonija pārsniegums asinīs. Ja arginīndzintarskābes slimība ir diagnosticēta pacientam, kurš jau ir vecāks, viņam vai viņai būs nepieciešama ārstēšana un intensīva turpmākā aprūpe līdz mūža galam. Ir svarīgi saprast, ka var notikt arī viegli un nediagnosticēti arginīndzintarskābes slimības kursi. Tāpēc ALS deficīta simptomatoloģija katram cilvēkam var būt ļoti atšķirīga. Tomēr, ja to neārstē, skarto izredzes dzīvot bez simptomiem un ilgu mūžu samazinās. Akūts amonija pārpalikums organismā var notikt jebkurā laikā. Ārsti mēģina panākt atvieglojumu, saglabājot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu visu pacienta dzīvi. Tajā pašā laikā gan īstermiņa, gan ilgtermiņa terapijā aminoskābe L-arginīns, un papildus nātrijs fenilbutrāts vai nātrija benzoāts tiek ievadīti amonija pārpalikuma saistīšanai. Visu medicīnisko iespēju beigās bieži vien paliek tikai aknu transplantācija. Turpmāka aprūpe ir vēl daudz svarīgāka noraidīšanas un infekcijas iespējamības dēļ.

Ko jūs varat darīt pats

Vissvarīgākais ieguldījums pašpalīdzībā ir skartajai personai, kurā viņš ēd konkrētai slimībai paredzētu pārtiku. Gan akūtā, gan ilgstošajā terapijā viens no vissvarīgākajiem pasākumus ir samazināt olbaltumvielu daudzumu tā, lai veidotos mazāk amonjaka. Tāpēc pacientiem ir jāaplūko viņu ēšanas paradumi un jāapgūst, kuri pārtikas produkti ir īpaši bagāti ar olbaltumvielām un kādas alternatīvas ir pieejamas, kuras viņi var panest. Atšķirībā no daudzām citām slimībām, kuras ietekmē diēta, arginīndzintarskābes slimībās ne vienmēr labāk izvēlēties vegānu alternatīvas. Ķermeņa amonjaka ražošanu veicina gan dzīvnieku, gan tīrs augu proteīns. Kopumā gaļa, desa, olas, olu makaroni, piens, jogurts, biezpiens, siers, pākšaugi, sēklas un rieksti, jo īpaši jāizvairās no zemesriekstiem. Kopš am un jo īpaši lupīnās ir daudz olbaltumvielu, nav vērts pāriet no govs piens produktiem, kuru pamatā ir šīs divas augu sugas. Tomēr govs pienu var aizstāt ar salīdzinoši zemu olbaltumvielu rīsu pienu. Cietušajiem ekotrofologam vajadzētu sastādīt uztura plānu un, pamatojoties uz to, izstrādāt maltītes plānu visai nākamajai nedēļai. Ir vērts ieguldīt arī labā uztura tabulā, kurā ne tikai parādīts kalorijas bet arī olbaltumvielu saturs pārtikā.