Kleidokraniālā displāzija ir a stāvoklis parasti raksturo atslēgas kaulu trūkums vai nepietiekama attīstība un plaša fontanelu un galvaskausa šuvju atvere. Cits kauli ķermeņa daļa var arī deformēties. Turklāt kā daļa no slimības var notikt zobu izmaiņas. Kleidokraniālā displāzija ir iedzimta un notiek ļoti reti.
Kas ir cleidokraniāla displāzija?
Kleidokraniālo displāziju raksturo malformācija saistaudilīdzīgi vai sagatavoti skrimšļiem kauli. Atslēgas kauli, iegurnis un galvaskauss galvenokārt ietekmē malformācijas. Slimības biežums ir 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, un tāpēc tā notiek ārkārtīgi reti. Kleidokraniālā displāzija ir iedzimta slimība, kurā mantojums parasti ir dominējošs autosomāli. Tomēr pastāv arī recesīvi iedzimta forma. Kleidokraniālā displāzija tiek klasificēta kā slimība ar iedzimtiem augšējo ekstremitāšu attīstības traucējumiem, kā arī plecu josta.
Cēloņi
Tā kā cleidokraniālā displāzija ir iedzimta slimība, galvenais cēlonis ir ģenētisks defekts. Slimību galvenokārt izraisa specifiskas mutācijas gēns ko sauc par RUNX2 vai CBFA1 gēnu. Ģenētiskais defekts, kas ir atbildīgs par cleidokraniālo displāziju, tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Tomēr vidēji katram trešajam pacientam ar šo slimību ir spontāna mutācija, kas ir nesen parādījusies. The gēns par šo slimību atbildīgajam RUNX2 / CBFA1 ir osteoblastu cilmes šūnu diferencēšanas funkcija. The gēns ir atbildīgs arī par hondrocītu diferenciāciju, kas ir svarīgi saistībā ar enchondral kaulu veidošanos. Tā rezultātā ir samazināta enchondral kaulu veidošanās, kā arī samazināta desmāla kaulu veidošanās cleidokraniālās displāzijas fona apstākļos.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kleidokraniālās displāzijas kontekstā var rasties dažādi simptomi un sūdzības, kas galvenokārt izriet no skartās malformācijas kauli. Tāpēc simptomi mainās atkarībā no klīniskā attēla, malformāciju lokalizācijas, kā arī no cleidokraniālās displāzijas smaguma pakāpes. Slimību raksturo, piemēram, a īss augums skarto personu, lai gan šis fakts kļūst acīmredzams tikai pieaugušā vecumā vai pēc izaugsmes fāzes pabeigšanas. Pacientu sieviešu vidējais augstums ir 149 centimetri, bet vīriešu - 170 centimetri. Kleidokraniālā displāzija ir saistīta arī ar citiem simptomiem. The stāvoklis var izpausties, piemēram, tajā, ka skartie indivīdi spēj neparasti tuvināties pleciem. Atsevišķos gadījumos pleciem pat ir iespējams pieskarties. Turklāt skartajiem pacientiem krūšu kurvja daļa ir salīdzinoši šaura. To raksturo arī zvana forma. Plecu lāpstiņas var izvirzīties arī kā spārni. Noteiktas cleidokraniālās displāzijas malformācijas var izraisīt šauru iegurni. Izmaiņas ir iespējamas arī skarto pacientu rokās un pēdās.
Diagnoze un gaita
Kleidokraniālās displāzijas diagnoze galvenokārt rodas no acīmredzamiem, klīniskiem slimības simptomiem kaulu malformāciju formā. Tos droši diagnosticē tipiskas izmaiņas, kuras var noteikt pēc Rentgenstūris pārbaude. Piemēram, skartajām personām ir īss un neparasti plašs vadītājs (medicīniskais termins brachycephaly). Anomālijas ir redzamas arī galvaskausā, kas ir īpaši liels. Tajā pašā laikā sejas galvaskauss mēdz būt mazāks. Pacienta sejā parādās arī īpatnības, kas rodas cleidokraniālās displāzijas dēļ. Piemēram, tiek palielināts attālums starp abām acīm un dzeramās strūklakas priekšējā daļā galvaskauss nav slēgts. Pacienti parāda kavēšanos pārkaulošanās galvaskausa, un fontanelles var palikt ļoti plaši atvērtas līdz pieauguša cilvēka vecumam. The Rentgenstūris arī parāda, ka augšstilba kakla un iegurņa zonā ir izmaiņas kaulu malformāciju veidā. Turklāt cleidokraniālās displāzijas diagnozi var apstiprināt ar molekulāro ģenētisko testēšanu. Ja tiek iegūti pierādījumi par RUNX2 vai CBFA1 gēna mutāciju, diagnozi var noteikt droši.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu cleidokraniālā displāzija pacienta ķermenī izraisa dažādas kaulu deformācijas. Tāpat zobos ir deformācijas un izmaiņas, kas noslogo skartās personas ikdienu. Parasti visas sūdzības un komplikācijas šajā slimībā rodas no kaulu malformācijām. Tāpēc tie ir ļoti atkarīgi no konkrētās malformācijas. Daudzos gadījumos ir samazināts augstums, kuru var diagnosticēt tikai jaunā vecumā. A īss augums tādējādi nevar tieši atklāt bērnība. Bieži vien ir arī plecu malformācijas, tāpēc ka pacienti pat pieskaras viens otram. Izmaiņas notiek arī iegurnī, rokās un pēdās. Sliktākajā gadījumā arī tās var vadīt ierobežotai kustībai. Tad pacients var būt atkarīgs no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Parasti slimības cēloņsakarība nav iespējama. Tāpēc ārstēšana galvenokārt balstās uz simptomiem un deformācijām. Daudzos gadījumos tos var ķirurģiski izlabot, lai pacientam nebūtu nekādu ierobežojumu. Dzīves ilgumu slimība nesamazina. Izlūkošanas attīstība arī netiek ietekmēta.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Kleidokraniālo displāziju parasti diagnosticē tūlīt pēc piedzimšanas un, ja iespējams, ārstē tieši. Tas, vai ir nepieciešamas turpmākas vizītes pie ārsta, galvenokārt ir atkarīgs no malformāciju smaguma pakāpes. Piemēram, zobu nepareizie ieslēgumi un izmaiņas iegurnī vienmēr jānoskaidro un jāārstē ārstam. Vecāki, kuri pamana bērna kustību ierobežojumus vai citus simptomus, kas norāda uz nopietnu stāvoklis vajadzētu runāt pie pediatra. Viņš vai viņa veiks visaptverošu fiziskā apskate un pēc tam nosūtīt vecākus pie atbilstoša speciālista. Turklāt jākonsultējas ar ārstu, ja vēlāk dzīvē rodas papildu sūdzības vai ja bērns psiholoģiski cieš no esošajām deformācijām. Psiholoģisku problēmu gadījumā, piemēram, mazvērtības kompleksi vai depresija, vislabāk ir runāt tieši ar terapeitu. Dažreiz cietušie ir atkarīgi arī no atbalsta ikdienas dzīvē. Tas jāorganizē pēc iespējas agrāk, vēlams tūlīt pēc cleidokraniālās displāzijas diagnosticēšanas.
Ārstēšana un terapija
Attiecībā uz cleidokraniālās displāzijas ārstēšanu ir pieejamas dažādas metodes, pamatojoties uz malformāciju smagumu. Ja ir malformācijas plecu josta, skarto pacientu ikdienas dzīvē vairumā gadījumu ir maz vai vispār nav ierobežojumu. Tāpēc nē terapija ir nepieciešams šajā gadījumā. Ārstējot zobu deformācijas, kas var būt saistītas arī ar cleidokraniālo displāziju, tās ārstē zobārstniecība vai ortodontija. Šeit mērķis ir iegūt funkcionāli un estētiski apmierinošu rezultātu. Tādēļ tiek noņemti skartās personas trūkstošie, liekie, kā arī patoloģiskie zobi. Papildus, kaulu blīvums regulāri jāpārbauda, lai neitralizētu iespējamo osteoporoze.
Perspektīvas un prognozes
Kleidokraniālās displāzijas prognoze parasti ir laba. Tikai ļoti retos gadījumos skeleta sistēma ir traucēta, un to nevar izlabot. Izredzes veselība uzlabojums ir saistīts ar esošo deformāciju intensitāti. Katram pacientam rodas individuālas sūdzības, kā arī sūdzību izpausmes. Tie jāņem vērā, veidojot prognozi. Ģenētiskās slimības cēloni nevar izārstēt. Neskatoties uz to, lielāko daļu simptomu un malformāciju var ārstēt, izmantojot pieejamās medicīniskās iespējas. Tiek veikti zobu vai kaulu labojumi. Tie ievērojami uzlabo dzīves kvalitāti un paliek uz mūžu. Tikai notiekošs īss augums nevar ārstēt vai labot. Pacientiem, kuri cieš no samazināta fiziskā lieluma, sliktākā prognoze ir cleidokraniālā displāzija. Šeit palielinās garīgo traucējumu risks. Var rasties uzvedības traucējumi vai pazemināties pašapziņa. Neskatoties uz to, pacients necieš fiziskas sūdzības, piemēram, sāpes vai tamlīdzīgi. Turklāt dzīves ilgums nekādā veidā netiek ietekmēts. Tomēr, ja a garīga slimība notiek, pacienta pašsajūta ievērojami pasliktinās. Ārstēšana bieži ilgst vairākus gadus, un tai var būt sekas visām dzīves jomām.
Profilakse
Tā kā cleidokraniālā displāzija ir iedzimta slimība, profilaksei nav iespēju. Vienīgā iespēja ir ārstēt cleidokraniālās displāzijas simptomus un tādējādi pozitīvi ietekmēt skarto cilvēku dzīves kvalitāti.
Follow-up
Parasti skartajai personai ar šo stāvokli nav pieejamas īpašas pēcapstrādes iespējas, jo slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai simptomātiski. Tā kā tā ir iedzimta slimība, pacienta vecākiem un pašam pacientam vajadzētu piedalīties ģenētiskās konsultācijas ja viņš vēlas iegūt bērnus, lai, iespējams, izvairītos no slimības pārmantošanas. Parasti malformācijas ārstē ar ķirurģiskām iejaukšanās procedūrām, procedūras balstās uz malformāciju veidu un smagumu. Pēc šādas operācijas cietušajai personai ir nepieciešams daudz atpūtas, un ķermenim ir jāatjauno. Ja slimība skar arī mutes dobums un noved pie zobu malformācijām vai deformācijām, arī tie ir jānoņem. Šajā gadījumā ieteicams regulāri pārbaudīt zobārstu, lai izvairītos no turpmākām zobu komplikācijām un sūdzībām. The kaulu blīvums regulāri jāpārbauda arī pacienta stāvoklis. Tā kā slimība ļoti negatīvi ietekmē arī skartās personas pašapziņu, psiholoģiskās konsultācijas var būt noderīgas, lai izvairītos no depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Tajā var piedalīties arī cietušās personas vecāki.
Ko jūs varat darīt pats
Kleidokraniālā displāzija ir iedzimta slimība. Pašlaik nav iespējas ārstēt traucējumus cēloņsakarībā. Tā vietā simptomus mēģina ārstēt, lai uzlabotu skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Lielākā daļa slimības izraisīto simptomu rodas kaulu malformāciju dēļ. Tas, vai pacients pats var darīt, lai uzlabotu savu stāvokli, ir atkarīgs no malformācijas veida. Ja spēja pārvietoties ir ļoti stipri ierobežota, pacientiem jau agrīnā stadijā jāiepazīstas ar dažādu pastaigu darbību AIDS piedāvājumā. Pareiza rīcība ar tiem AIDS būtu jāapgūst agrīnā stadijā. Mobilitāti var uzturēt arī (spēka) ratiņkrēsls, kā arī transportlīdzekļi, kas speciāli aprīkoti staigāšanas traucējumiem. Gadījumos, kad rokās notiek izmaiņas, kas apgrūtina uztveršanu un rakstīšanu, fizioterapeitiskie vingrinājumi ļoti bieži palīdz atgūt vai uzlabot kustību spēju. Kleidokraniālo displāziju bieži pavada arī izmaiņas zobos. Tie bieži ir nenormāli lieli vai mazi, un bieži zobi arī parāda smagu nepareizu aizsprostojumu. Tas ir ne tikai ļoti samaitājošs, bet arī apgrūtina ēšanu. Ietekmētajām personām šajos gadījumos jākonsultējas ar pieredzējušu zobārstu un, ja nepieciešams, ar ortodontu.
