Chorionic villus paraugu ņemšana laikā var izmantot grūtniecība pārbaudīt nedzimušajam bērnam iespējamos ģenētiskos traucējumus. Šo pārbaudes metodi ir iespējams veikt ļoti agrīnā stadijā grūtniecība.
Kas ir koriona villus paraugu ņemšana?
Chorionic villus paraugu ņemšana laikā var izmantot grūtniecība pārbaudīt nedzimušo bērnu par iespējamiem ģenētiskiem traucējumiem. Pirmsdzemdību diagnoze, izmantojot horiona villus, pirmo reizi tika aprakstīta 1983. gadā. Tā ir invazīva izmeklēšanas metode, kuru var izmantot, lai noteiktu hromosomu anomālijas un noteiktu noteiktus vielmaiņas traucējumus. Chorionic villus paraugu ņemšana ir ieteicams noviržu gadījumā ultraskaņa, hromosomu patoloģiju klātbūtne vecākiem vai aizdomas par noteiktām iedzimtām slimībām. Tomēr tā nav ikdienas pārbaude. Koriona vilnas paraugu ņemšana notiek tikai pēc atbilstošas izglītības un ar grūtnieces piekrišanu. Ja ir aizdomas vai risks saslimt ar vēl nedzimušu bērnu, veselība apdrošināšanas kompānija sedz eksāmena izmaksas. Pēc vecāku pieprasījuma koriona villus paraugu ņemšanu var veikt arī citos gadījumos par saviem līdzekļiem. Tomēr pirms procedūras jāveic riska un ieguvuma novērtējums. Piemēram, palielināta 21 trisomijas iespējamība bērnam ir grūtniecēm no 35 gadu vecuma un diagnozi pamato ar koriona villus paraugu ņemšanu.
Koriona villus paraugu ņemšanas funkcija, ietekme un mērķi.
Koriona villus paraugu ņemšanu var izmantot kā diagnostikas metodi jau grūtniecības pirmajā trimestrī. Kopš astotās grūtniecības nedēļas ir iespējams analizēt tā sauktā koriona šūnas. Metode ļauj pārbaudīt bērnu hromosomas pēc iespējas ātrāk grūtniecības laikā, kad tiek veikti citi izmeklējumi, piemēram, amniocentēze vēl nav iespējams. Agrāk ārsti izmantoja koriona villus paraugus jau devītajā grūtniecības nedēļā. Tomēr koriona villus paraugus nevajadzētu veikt pirms pabeigtās vienpadsmitās grūtniecības nedēļas, un tagad tos parasti neveic agrāk. Korions ir šūnu slānis ārpusē augļa maisiņš. Šis šūnu slānis ir vienmērīgi pārklāts ar villiem, izvirzījumiem uz virsmas. Kaut arī tas nav nedzimušā bērna šūnu materiāls, tas ir ģenētiski identisks nedzimušajam bērnam, tāpēc ir piemērots diagnostikai. Koriona villi ir daļa no placenta, kas nedzimušajam bērnam piegādā barības vielas un skābeklis. Koriona villus paraugu ņemšanas laikā horiona villi tiek izņemti no dzemdes. Tas tiek darīts vai nu ar dobu adatu, kuru ārsts ievieto zem ultraskaņa kontrolēt caur vēdera sieniņu placenta, un tur šūnu materiālu paņem punkcija. Vēl viena iespēja ir savākt horiona villus caur katetru, kas caur maksts iziet caur vagīnu dzemdes kakla stāšanās placenta. Kolekcija, izmantojot dzemdes kakla tagad tiek darīts reti, jo ir lielāks risks. Dažos gadījumos koriona villus paraugu ņemšana tomēr nav iespējama anatomisku iemeslu dēļ. Turpmākajai ģenētiskajai pārbaudei laboratorijā ir nepieciešami 20 līdz 30 miligrami horiona villu. No ekstrahētajām šūnām izveido hromosomu attēlu, kas pazīstams kā kariogramma. Īpašos gadījumos DNS analīzi var veikt arī pēc iepriekšējas ģenētiskās konsultācijas. Tas ļauj nedzimušajam bērnam pārbaudīt molekulāro stāvokli ģenētiskās slimības, piemēram, dažādas muskuļu slimības. Ar karogrammas palīdzību var noteikt dažādas ģenētiskās īpatnības. Tie ietver 21. trisomiju, kas pazīstama kā Dauna sindroms, trisomija 13 vai Pätau sindroms, 18. trisomija vai Edvardsa sindroms un trisomija 8. Dažus vielmaiņas traucējumus var analizēt arī, izmantojot kariogrammu. Pirmie laboratoriskās izmeklēšanas rezultāti ir pieejami tikai pēc dažām dienām. Neskaidru atradumu gadījumā ir nepieciešama ilgtermiņa paraugu šūnu kultūra, kuras rezultāti ir pieejami apmēram pēc divām nedēļām. Chorionic villus paraugu ņemšana notiek tikai specializētos centros, un tāpēc ginekologs to parasti nevar veikt privātā praksē. Pārbaudes mērķis ir atklāt vai izslēgt ģenētiskos traucējumus iespējami agrīnā grūtniecības stadijā, lai izvairītos no medicīniskiem riskiem un psiholoģiskā stāvokļa. uzsvars ko izraisa novēlota grūtniecības pārtraukšana. Vecāki iepriekš jāinformē par koriona sēnītes paraugu ņemšanu par terapeitisko iespēju trūkumu, lai izārstētu lielāko daļu slimību, kuras var atklāt ar šo pārbaudi. Ja tiek atklāta ģenētiska slimība, vienīgā iespēja parasti ir adoptēt bērnu ar šo slimību vai pārtraukt grūtniecību.
Riski, blakusparādības un briesmas
Koriona villus paraugu ņemšana palielina aborts. Tādēļ šo pārbaudes metodi izvēlas galvenokārt tad, ja pastāv risks aborts ir mazāka par hromosomu patoloģiju vai iedzimtas slimības klātbūtnes iespējamību. Zems risks ir arī no bērna ekstremitāšu malformācijas procedūras. Retos gadījumos pēc horiona villus paraugu ņemšanas var rasties arī asinsvadu traumas vai asiņošana, kā arī infekcija. Retos gadījumos, kas ir aptuveni divi procenti, var rasties nepareiza diagnoze. Piemēram, horiona villi var ģenētiski atšķirties no bērna šūnām. Tāpat retos gadījumos placentas šūnas var ģenētiski atšķirties viena no otras. To sauc par placentas mozaīzi. Pārbaudītajās šūnās tādējādi var parādīties trisomija, lai gan nedzimušajam bērnam ir normāls to kopums hromosomas. Tāpat trisomija pārbaudes laikā var palikt neatklāta. Pozitīvu atklājumu gadījumā dažreiz ieteicams pārbaudes rezultātu apstiprināt ar papildu pārbaudi, piemēram, ar amniocentēze. Tikmēr naudas soda rezultāts ultraskaņa grūtniecības nedēļā bieži tiek gaidīta pirms horiona villus paraugu ņemšanas. Atkarībā no konstatējumiem un trisomijas riska novērtējuma, pēc tam var pieņemt lēmumu par to, vai veikt koriona villus paraugu ņemšanu.
