Bogaert-Divry sindroms ir iedzimta slimība. Iedzimtā slimība tiek iedzimta autosomāli recesīvā veidā. Papildus garīgajam atpalicība, Bogaert-Divry sindroma simptomi ir hemangiomas uz āda un centrālajā nervu sistēmas.
Kas ir Bogaerta-Divry sindroms?
Mantotais traucējums Bogaerta-Dēvrija sindroms rodas tikai tad, ja abi vecāki ir bojājuma nesēji gēns. Ja tikai vienam no vecākiem ir bojāta alēle, bērnam slimība neattīstās. Parasti slimība izlaiž vairākas paaudzes. Statistiski ir 25 procentu iespēja saslimt ar Bogaert-Divry sindromu, ja slimība notiek ģimenē. Bogaert-Divry sindroms ir neirokutāna slimība. Tas nozīmē, ka slimība izpaužas nervu sistēmas un par āda. Pirmie iedzimtas slimības simptomi parādās zīdaiņa vecumā. Raksturīgās pigmentācijas dēļ bērnība, slimība bieži tiek atklāta. Bogaert-Divry sindroma uzliesmojums jauniem pieaugušajiem vai pieaugušajiem ir reti sastopams. Sakarā ar nepareizu attīstību kuģi kā arī hemangiomas smadzenes, cietušās personas cieš no fiziskiem traucējumiem. Papildus kosmētikas problēmām bieži rodas arī garīgs deficīts. Iedzimtā slimība var veicināt arī citas slimības, piemēram, epilepsija.
Cēloņi
Tā kā Bogaert-Divry sindroms ir iedzimta slimība, nav zināms, ka ārējā ietekme ir izraisītājs. Slimība, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā, ir maz pētīta. Tāpēc precīza gēnu mutācija, kas vadīt līdz slimības izraisītājam nav zināms. Precīza defekta atrašanās vieta gēns nav arī zināms. Mantotu slimību gadījumā par izraisītājiem var uzskatīt dažādus cēloņus. Ir trīs iemesli, kurus var apsvērt ģenētiskās slimības. Cēloņi ir hromosomu, poligēnu un monogēnas slimības. Monogēna slimība ir viena defekts gēns. Šis gēns veicina fermenti or proteīni. Ja tā ir poligēniska slimība, slimību veicina dažādi gēni. Šos dažādos gēnus nevar noteikt. Hromosomu iedzimtu slimību izraisa izmainītā struktūra hromosomas. Izmaiņas hromosomas noved arī pie hromosomu slimībām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Bogaert-Divry sindroma simptomi var būt dažādi. Tas ir tāpēc, ka iedzimta slimība skar centrālo nervu sistēmas un āda. Parasti motora funkcijas traucējumi rodas slimības laikā. Iemesls tam ir tas, ka hemangiomas bieži apmetas uz meninges un smadzenes. Sakarā ar hemangiomu nosēšanos smadzenes un meninges, rodas motora disfunkcija. Motora problēmas var izpausties ar grūtībām staigāt, rakstīt vai veikt īpašas kustības. Papildus motoriskajiem traucējumiem cilvēkiem ar iedzimtu slimību bieži ir epilepsija. epilepsijas lēkme var būt dažādi simptomi. Apziņas zudumam ne vienmēr ir jābūt klāt, lai runātu par epilepsijas lēkme. Tomēr, epilepsija parasti pavada samaņas zudums un tipisks raustīšanās un krampji. Vieglu epilepsiju var izteikt arī ar īsu prombūtni. Garīgais atpalicība ir izplatīts iedzimtas slimības simptoms. Tā kā iedzimta slimība parasti notiek bērnība, rodas attīstības kavēšanās. Nepilnīga vai aizkavēta attīstība izraisa kognitīvo spēju problēmas. Bieži vien bērni ar garīgo atpalicība ir grūtības mācīšanās un mijiedarboties ar citiem. Ietekmētajām personām bieži tiek atklāta marmora āda. Parasti plankumaina āda parādās uz rokām, kājām un stumbra.
Diagnoze un gaita
Sindroma diagnostikai nepieciešama liela pieredze iedzimtu slimību ārstēšanā. Dažiem iedzimtiem traucējumiem, tostarp Sneddona sindromam, ir simptomi, kas līdzīgi Bogaerta-Divrija sindromam. Sakarā ar iedzimtas slimības biežu sākšanos bērnība un angiomatozes, diagnozi var noteikt agri. Iedzimtās īpašības un ģimenes vēstures apskate var arī palīdzēt diagnosticēt iedzimtu slimību. Bogaert-Divry sindroms ir progresējoša slimība. Palielinoties vecumam, simptomi arī pasliktinās. Šī iemesla dēļ skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir samazināts.
Komplikācijas
Parasti Bogaerta-Dēvrija sindroma rezultātā pacientam ir samērā smagi garīgi traucējumi. Jo īpaši tiek sabojāta pacienta smalkā motorika un smagā motorika, tāpēc parastās kustības nav viegli iespējamas. Arī staigāšana un drudžainu un īpašu kustību veikšana Bogaert-Divry sindroma dēļ vairs nav iespējama. Tas bieži rada nopietnas problēmas, īpaši bērniem, kuri sindroma dēļ var tikt iebiedēti vai ķircināti. Vecākā vecumā epilepsijas lēkmes var rasties Bogaert-Divry sindroma dēļ. Turklāt ir raustīšanās ekstremitātēs un dažreiz krampji. Psihisko ierobežojumu dēļ bērni cieš no attīstības traucējumiem, tāpēc viņi ir atkarīgi no īpašas palīdzības. It īpaši, koncentrācija rodas problēmas, kas ļoti kavē mācīšanās. Bogaert-Divry sindroma ārstēšana nav iespējama. Tomēr simptomus var ārstēt, lai veicinātu bērna garīgo progresu. Vairumā gadījumu ir samazināts paredzamais dzīves ilgums ar Bogaert-Divry sindromu. Pieaugušā vecumā var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai novērstu sekundārus ķermeņa bojājumus.
Kad jāredz ārsts?
Bogaerta-Dēvrija sindroms ir ļoti nopietna iedzimta slimība, un tas bez grūtībām jāārstē ārstam. Parasti tas parādās bērnībā, taču, tā kā tas ir progresīvs, tas ne vienmēr tiek atpazīts uzreiz un bieži tiek nepareizi diagnosticēts. Cilvēkiem, kuru ģimenēs jau ir parādījies Bogaert-Divry sindroms, jāiepazīstas ar slimības simptomiem un gaitu, lai spētu atpazīt pirmās pazīmes sevī vai savos bērnos un varētu ātri sākt ārstēšanu. Sindroms sākotnēji bieži izpaužas ar izmaiņām ādā. Skartajiem uz rokām, kājām un ķermeņa augšdaļas parādās krāsas, kas atgādina marmoru. Bogaert-Divry sindroms ietekmē arī centrālo nervu sistēmu, kā rezultātā rodas motora funkcijas traucējumi. Ja raksturīgas ādas izmaiņas pavada grūtības staigāt, satvert vai rakstīt, nekavējoties jāvēršas pie ārsta un īpaši jārisina arī Bogaerta-Dīvrija sindroms. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, ja slimība jau ir notikusi ģimenē. Bērniem Bogaert-Divry sindromu parasti pavada garīga atpalicība, kas ir īpaši pamanāma izteikta formā mācīšanās invaliditāte. Vecākiem jārūpējas, lai bērna garīgās atpalicības cēlonis tiktu attiecināts uz pareizo pamatu stāvoklis un viņu bērnu ārstē speciālists.
Ārstēšana un terapija
Nav īpašu zāļu vai terapija par sindromu. Iedzimtas slimības ārstēšana ir simptomātiska. Slimības laikā bieži tiek veiktas kosmētiskās procedūras. Skarto zonu izgriešana ir izplatīta. Hiperpigmentētās vietas var viegli noņemt no ķermeņa. Pastāv arī kosmētiskās maskēšanas iespēja. Ārstēšana ar lāzeru var noņemt raksturīgās krāsas no skartajām ādas vietām. Ar lāzera terapijas palīdzību skartās personas var atbrīvot no plankumiem. Vēlākā slimības gaitā parasti ir jāveic turpmākas operācijas. Parasti angiomas ir jānoņem. Angiomu noņemšana tiek veikta ar operāciju skartajās vietās. Bieži vien angiomu noņemšana no vadītājs jāveic. Tas var atvieglot Bogaert-Divry sindroma simptomus. Operācija arī uzlabo skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Angiomām, kas atrodas uz ķermeņa virsmas, var veikt arī lāzera ārstēšanu.
Perspektīvas un prognozes
Līdz šim nav ārstnieciska terapija ir pieejams Bogaert-Divry sindromam, jo tas ir rets iedzimts traucējums. Tomēr kā daļu no simptomātiskas terapija, simptomus, kas rodas, var mazināt. Diemžēl tā ir progresējoša slimība. Mūža ilgums ir samazināts, lai gan precīzas informācijas par to vēl nav. Protams, ar labu terapiju ir arī kursi ar normālu paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr dzīves kvalitāti ļoti daudz ierobežo Bogaert-Divry sindroms. Tādējādi vienmēr pastāv neiroloģisks deficīts, kustību traucējumi, epilepsijas lēkmes un progresējoša garīgā atpalicība. Āda ir marmora un plankumaina. Tikai kosmētiskā maskēšana var sniegt atvieglojumu. Turklāt dažos gadījumos ķirurģiska iejaukšanās angiomu (asinis sūkļi) smadzenēs ieteicams uzlabot skartās personas smalko un smago motoriku. Pastaigas, rakstīšana un citas specifiskas kustības ir īpaši sarežģītas asinsvadu malformāciju dēļ. Tomēr garīgās atpalicības progresēšanu nevar novērst ilgtermiņā. Epilepsijas lēkmes notiks arī visas dzīves laikā. Retos gadījumos asinsvadu malformācijas tīklenē var vadīt līdz asinsizplūdumiem un līdz ar acu problēmām. Ar intensīvu atbalstu cietušajiem bērniem ir iespējams mazināt garīgo deficītu. Tomēr garīgā pasliktināšanās progresē ilgtermiņā, tāpēc to sauc par klātbūtni demenci.
Profilakse
Tā kā Bogaert-Divry sindroms ir iedzimta slimība, slimības profilakse nav iespējama. Lai mazinātu risku, ka šo bērnu skar kāds bērns, jāapsver ģimenes iedzimtas slimības. Autosomāli recesīvas iedzimtas slimības rašanās ir labvēlīga arī tad, ja bērni tiek ieņemti radinieku vidū.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Bogaert-Divry sindroms ir iedzimta slimība, kurai nav cēloņsakarīgas pašpalīdzības pasākumus Ir pieejams. Tomēr skartās personas un viņu ģimenes var palīdzēt novērst dažus simptomus un labāk pārvaldīt ikdienas dzīvi, neskatoties uz ierobežojumiem, kas saistīti ar konkrētām slimībām. Papildus centrālajai nervu sistēmai Bogaert-Divry sindroms galvenokārt ietekmē ādu. Bieži vien ādā ir redzama pigmentācija, kas atgādina marmoru. Ja šis simptoms papildus rokām un kājām ietekmē tikai bagāžnieku, to var noslēpt ar apģērbu un modes cimdiem. Tomēr cietušie bieži jūtas nomākti situācijās, kad no viņiem tiek sagaidīts apģērbs. Ūdens Tāpēc bieži izvairās no sporta un peldēšanās brīvdienām. Intīmā dzīve arī var ļoti ciest no šiem kavējumiem. Ietekmētajām personām būtu jāapsver psihoterapija šajos gadījumos. Ja arī seja tiek nepareizi pigmentēta, traucējumus var mēģināt noslēpt ar aplauzumu. Ja skartā persona smagi cieš no ādas izmaiņām, ir svarīgi precizēt speciālistu, kuras medicīniskās iejaukšanās var izraisīt uzlabošanos vai Eliminācijas no traucējumiem. Bieži vien intelektuālā attīstība ir ierobežota vai aizkavēta. Bērniem ar garīgu atpalicību bieži ir grūtības mācīties un mijiedarboties ar citiem. Agrīna iejaukšanās ir liela nozīme šādos gadījumos. Vecākiem savlaicīgi jāorganizē (pirms) skolas vieta iestādē, kas bērnam piedāvā pēc iespējas labākas attīstības iespējas.
