L1CAM sindroms ir reti iedzimts traucējums. L1CAM sindroma mantošanas veids ir saistīts ar x. L1CAM sindroma tipiskie simptomi tiek izteikti kā spasticitāte, pievienots īkšķis un dažādi smadzenes anomālijas skartajiem pacientiem.
Kas ir L1CAM sindroms?
L1CAM sindromu pazīst arī ar sinonīmiem CRASH sindroms, MASA sindroms un Gareisa-Meisona sindroms. Katra no tām ir atšķirīga L1CAM sindroma izpausme, kas saistīta ar dažādiem iedzimtas slimības simptomiem. Principā ģenētiskā defekta nesēji nodod L1CAM sindromu saviem pēcnācējiem ar x saistītā veidā. Simptomu smagums katrā gadījumā ir atšķirīgs. Tādējādi L1CAM sindroma dēļ ir iespējami viegli kursi, kā arī smagas komplikācijas. Principā L1CAM sindroms ir skarto pacientu attīstības traucējumi, kas pastāv kopš dzimšanas. L1CAM sindromam raksturīga ir dažāda smaguma hidrocefālija atsevišķos gadījumos. Turklāt pacienti, kas cieš no L1CAM sindroma, cieš no garīgās atpalicība, pievienots thumbs un spazmas apakšējās ekstremitātēs. L1CAM sindromu var iedalīt vairākos apakštipos, kas atšķiras pēc to galvenajām sūdzībām. Visbūtiskākie no tiem ir MASA sindroms un corpus callosum agenesis. Vīriešiem dominē L1CAM sindroms. HSAS sindroma paredzamais biežums ir aptuveni 1: 30,000 1, padarot to par visizplatītāko iedzimtas hidrocefālijas izpausmi. Pārējo LXNUMXCAM sindroma apakštipu izplatība nav pētīta.
Cēloņi
L1CAM sindroma cēloņi ir atrodami ģenētiskajos defektos. Tādējādi specifiskas ģenētiskas mutācijas ir personām, kuras skārušas L1CAM sindromu vadīt līdz tipiskā simptoma attīstībai. The gēns mutācijas notiek uz tā sauktā L1CAM gēna, no kura ir iegūts slimības nosaukums. Mutācijas atrodas pie gēns lokuss Xq28. L1CAM gēns ir atbildīgs par noteiktu kodu kodēšanu molekulas šūnu adhēzijai, kam ir izšķiroša loma attīstības procesos nervu sistēmas. Pašlaik ir zināmas vairāk nekā 240 dažādas gēnu mutācijas, kā rezultātā rodas dažādi L1CAM sindroma simptomi. Turklāt pētījumi liecina, ka L1CAM sindroms rodas no jaunām mutācijām aptuveni septiņos procentos gadījumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
L1CAM sindroms vīriešiem rodas biežāk. Pacienti cieš no hidrocefālijas, kuras smaguma pakāpe katram cilvēkam ir atšķirīga. Garīgais atpalicība atšķiras arī pēc smaguma pakāpes. Spazmas apakšējās ekstremitātēs un ģeneralizēta hipotonija attīstās jaunā vecumā. Simptomi parasti pasliktinās, pieaugot vecumam, tāpēc atrofija attīstās kāju muskuļos. Pievienots thumbs ir raksturīgi arī L1CAM sindromam un tiek novēroti aptuveni pusei no visiem pacientiem. Dažreiz cilvēki ar L1CAM sindromu cieš arī no epilepsijas lēkmēm. Reti L1CAM sindroms ir saistīts ar Hiršprunga slimību. Sievietēm pacientiem L1CAM sindroms parasti izpaužas vieglākos simptomos.
Diagnoze un slimības gaita
L1CAM sindroma diagnoze jāveic specializētā centrā. Pirmkārt, tiek veikta anamnēze ar pacientu un viņa vecākiem, koncentrējoties uz indivīda simptomiem un ģimenes vēsturi. Pēc pacienta intervijas ārsts izmanto daudzas pārbaudes metodes, īpaši attēlveidošanas metodes. Vīriešiem, kuri cieš no L1CAM sindroma, diagnoze balstās arī uz neiropatoloģiskiem izmeklējumiem. MRI izmeklējums tiek izmantots arī kā standarta procedūra. Uzticama L1CAM sindroma diagnoze ir iespējama, izmantojot ģenētiskos testus, kas atklāj L1CAM gēna mutācijas. The diferenciāldiagnoze ir īpaši svarīga. To darot, ārsts atšķir L1CAM sindromu no, piemēram, spastiskā paraplēģija kā arī citi hidrocefālijas traucējumi. Pirmsdzemdību diagnostika ir iespējama un noderīga sieviešu embrijos, ja ģimenē ir atbilstošs gēns. Tiek izmantoti arī ultrasonogrāfiskie izmeklējumi.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu L1CAM sindroms noved pie ļoti smagas garīgās attīstības atpalicība pacientam. Parasti cietušie ikdienā vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un vairs nevar patstāvīgi veikt daudzus ikdienas uzdevumus. Bērna attīstību arī ievērojami palēnina un ierobežo L1CAM sindroms, tāpēc pieaugušā vecumā ir arī ievērojami izrietoši bojājumi un komplikācijas. Turpmākajā gaitā rodas muskuļu vājums un epilepsijas lēkmes. Cietušās personas cieš no smagām sāpes un sliktākajā gadījumā var pat nomirt no krampjiem. Turklāt skartā persona var kļūt arī par iebiedēšanas vai ķircināšanās upuri skolā. Arī cietušās personas komunikācija un spēja koncentrēties ir traucēta. Diemžēl L1CAM sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Ietekmētie cilvēki tāpēc ir atkarīgi no dažādām terapijas metodēm, lai mazinātu ikdienas dzīves diskomfortu. Tomēr pilnīga izārstēšana nenotiek. Turklāt sliktākajā gadījumā pacients var būt nedzīvs. Skartās personas paredzamo dzīves ilgumu var samazināt arī L1CAM sindroms.
Kad jāredz ārsts?
Vecāki, kuri pamana spazmas vai zemu līmeni asinis spiediens viņu bērnam jāinformē pediatrs. Ja L1CAM sindromu ārstē agri, slimības progresēšanu var vismaz palēnināt. Ja nē terapija tiek piešķirts, simptomi pasliktinās, līdz galu galā rodas muskuļu vājums un epilepsijas lēkmes. Speciālistu konsultācijas ir nepieciešamas vēlākais, kad tiek pamanītas šo simptomu pazīmes. Diagnosticēts L1CAM sindroms jāārstē pastāvīgi. Ietekmētajiem bērniem tāpēc regulāri jāapmeklē ārsts un, atkarībā no simptomiem, dažādi speciālisti. Ja laikā rodas krampji, epilepsijas lēkmes vai kritieni terapija, vecākiem jāzvana neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem. Pēc tam bērns jāaprūpē klīnikā, jo krampji var atkārtoties īsā laika periodā. Turklāt ir jāpārbauda un jāārstē visi ievainojumi un komplikāciju cēloņi. L1CAM sindromu ārstē pediatrs, kā arī ortopēdi, neirologi, internisti un fizioterapeiti. Ja ir kādas psiholoģiskas sūdzības, atbildīgais medicīnas speciālists konsultējas arī ar psihoterapeitu.
Ārstēšana un terapija
Pašlaik cēloņsakarība terapija par L1CAM sindromu nav iespējams, jo slimība rodas ģenētisku mutāciju dēļ, un medicīna pašlaik nespēj kontrolēt šādus traucējumus. Tomēr L1CAM sindroma simptomi ir salīdzinoši ārstējami simptomātiski, atkarībā no konkrētā gadījuma. Pirmkārt, jāmeklē ģimenes, kurām ir L1CAM sindroma gadījumi ģenētiskās konsultācijas. Pats L1CAM sindromu ārstē dažādi speciālisti, piemēram, neiroķirurgi, pediatri un ortopēdi. Intrakraniālo spiedienu var samazināt, izmantojot cerebrospināla šķidruma šuntu. Pievienots thumbs terapija parasti nav nepieciešama. Pacientiem ar L1CAM sindromu regulāri tiek veiktas medicīniskas pārbaudes ar dažādiem speciālistiem, lai uzraudzītu fizisko un garīgo attīstību un novērstu komplikācijas. L1CAM sindroma prognoze ir ļoti atkarīga no simptomu individuālās smaguma pakāpes. Piemēram, hidrocefālija var izraisīt nedzīvsdzimušais vai bērna nāve jaunā vecumā. Mazāk izteikti simptomi parasti rada daudz labvēlīgākas prognozes pacientiem ar L1CAM sindromu. Turklāt ārstēšanas kvalitāte ietekmē arī L1CAM sindroma gaitu.
Perspektīvas un prognozes
Prognoze pacientiem ar diagnosticētu L1CAM sindromu ir nelabvēlīga. Slimību raksturo neatgriezenisks kaitējums, kuru, neraugoties uz visiem centieniem, nevar pietiekami mainīt. Sindroma pamatā ir ģenētisks defekts. Tā kā juridisku iemeslu dēļ zinātniekiem nav atļauts mainīt cilvēku ģenētika, ārstiem ir maz iespēju simptomu ārstēšanai. Lai gan atsevišķu simptomu intensitāte katram pacientam ir atšķirīga, tie ir neatgriezeniski un nopietni traucē dzīvesveidam. Ietekmēto cilvēku dzīves laiks ir saīsināts. Bojājumi smadzenes rodas milzīgi kognitīvie zaudējumi un dažādi funkcionālie traucējumi. Izticība ikdienas dzīvē nav iespējama bez terapeitiskas palīdzības, kā arī ikdienas atbalsta. Lai uzlabotu skartās personas dzīves kvalitāti, tiek izmantotas dažādas terapijas. Slimība ir liels izaicinājums skartajai personai un tās tuviniekiem. Emocionālā dēļ uzsvars, ir sagaidāmi sekundāri traucējumi. L1CAM sindromam ir progresējoša gaita. Dzīves gaitā turpmākas sūdzības un nepatīkamas sajūtas veselība notiek notikumi. Muskuļu sistēma ir novājināta un rodas epilepsijas lēkmes. Papildus, spasticitāte ir daļa no klīniskā attēla veselība traucējumi. Kaut arī simptomu mazināšanai tiek lietotas zāles, atveseļošanās nenotiek.
Profilakse
L1CAM sindroma cēloņu novēršana vēl nav praktiska. L1CAM sindroms ir iedzimts un rodas ģenētisku mutāciju rezultātā. Tomēr ģenētiskās konsultācijas ģimeņu, kurās ir bijuši L1CAM sindroma gadījumi vai ir zināmi atbilstoši ģenētiski defekti. Ideālā gadījumā konsultācijas tiek veiktas ģimenes plānošanas laikā, lai mazinātu slimību risku bērniem.
Follow-up
L1CAM sindromā ļoti maz, un dažreiz nē, pēcapstrāde pasākumus ir pieejami skartajai personai vairumā gadījumu. Šajā slimībā samērā agri jāvēršas pie ārsta, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos vai citas komplikācijas. Parasti pašdziedināšanās nevar notikt, tāpēc persona, kuru ietekmē L1CAM sindroms, jebkurā gadījumā ir atkarīga no medicīniskās izmeklēšanas un ārstēšanas. Ja pacients vēlas iegūt bērnu, viņam vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu L1CAM sindroma atkārtošanos. Visvairāk skartās personas paļaujas uz dažādām ķirurģiskām procedūrām, lai mazinātu šīs slimības simptomus. Pēc šādām iejaukšanās skartajai personai noteikti vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no smagām un fiziskām aktivitātēm, un uzsvars būtu jānovērš arī vispār. Daudzas cietušās personas ir atkarīgas arī no psiholoģiskās aprūpes. Šeit var būt noderīgs arī kontakts ar citiem L1CAM sindroma slimniekiem. Tā rezultātā reti notiek informācijas apmaiņa, kas var atvieglot pacienta ikdienas dzīvi.
Ko jūs varat darīt pats
Parasti L1CAM sindromu nevar ārstēt ar pašpalīdzības iespējām, tāpēc pacienti vienmēr ir atkarīgi no medicīniskās ārstēšanas. Tomēr pat tas var būt tikai simptomātisks, nevis cēloņsakarīgs. Ja L1CAM sindroma rezultātā nedzīvsdzimušais vai ļoti strauja bērna nāve jaunā vecumā, cietušajiem vecākiem ir nepieciešams plašs psiholoģisks atbalsts. Sarunas ar tuviem draugiem un radiniekiem ir noderīgas, un kontakti ar citiem vecākiem, kurus skāris L1CAM sindroms, var būt noderīgi un vadīt informācijas apmaiņai. Tā kā paši pacienti ikdienā ir ārkārtīgi ierobežoti, viņi vienmēr ir atkarīgi no cilvēku mīļas aprūpes. Šeit it īpaši pašu ģimenes un draugu aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Var novērst arī garīgo atpalicību. To, iespējams, var mazināt dažādi mācīšanās vingrinājumi, kurus var veikt arī mājās. Ja vajadzētu epilepsijas lēkme rodas L1CAM sindroma rezultātā, tomēr tas vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Parasti, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām, skartās personas paļaujas uz regulārām ārstu pārbaudēm.
