Pelizaeus-Merzbacher slimība ir iedzimta leikodistrofija ar nervu vielas deģenerāciju. Ietekmētie indivīdi cieš no ar mutāciju saistītiem mielinācijas traucējumiem, kuru rezultātā galvenokārt rodas motora un intelekta deficīts. Terapija slimības ir ierobežota ar atbalstošu pasākumus of fizioterapija un psihoterapija.
Kas ir Pelizeja-Merzbahera slimība?
Leikodistrofijas ir ģenētiskas vielmaiņas slimības, kurās baltā viela nervu sistēmas deficīta simptomu dēļ pakāpeniski deģenerējas. Mielīns, kas ieskauj nervi, ir īpaši degradēta. Mielīns ir izolācija cilvēka organismā. Tāpat kā plastmasas kabelī, bioelektriskais darbības potenciāls nervu uzbudinājums ir aizsargāts mielinētajos nervu traktos pret zaudējumiem apkārtējā vidē. Bez mielīna nervu funkcija ir ievērojami traucēta. Notiek ierosmes zudumi. Tiek traucēta ierosmes vadīšana. Tādēļ pacienti ar leikodistrofiju cieš no neiroloģiska deficīta. Leikodistrofijas ir īpaši pamanāmas motora darbības jomā. Pelizaeus-Merzbacher slimība ir leikodistrofija, kuras pirmais apraksts attiecas uz vācu neirologu FC Pelizaeus un psihiatrs L. Merzbahers. Slimību raksturo traucējumi mielīna apvalks veidošanās, kas var izpausties ar dažādiem simptomiem. Tas var ietekmēt visas vecuma grupas. Tiek lēsts, ka izplatība ir aptuveni viens līdz deviņi gadījumi uz 1000,000 XNUMX cilvēku. Dažāda literatūra atsaucas arī uz leikodistrofiju kā smadzeņu sklerozi, difūzo ģimenes leikodistrofiju vai Pelizaeus-Merzbacher smadzeņu sklerozi.
Cēloņi
Tāpat kā visas leikodistrofijas, arī Pelizeja-Merzbahera slimību izraisa balto vielu deģenerācija nervi. Slimības gadījumā šī deģenerācija atbilst ģenētiski noteiktiem traucējumiem mielīna apvalku veidošanā. Mielīna veidošanās traucējumi rodas vairāku mutāciju dēļ, kas tagad ir lokalizēta PLP1 gēns. Šī gēns kodē proteolipīdu proteīnu 1 un atrodas X hromosomas gēnu lokusā Xq22. Mutācijas veids, kas notiek PLP gēns katrā gadījumā var atšķirties. Piemēram, mutācijas var atbilst svītrojumiem. Tomēr gēna dublēšanās ir konstatēta arī pacientiem ar Pelizeja-Merzbahera slimību. Sakarā ar mutācijām ir bojāta proteolipīda ražošana proteīni. Bojāts proteīni savukārt rodas mielīna defekts, jo tiem ir būtiska loma mielīna sintēzē. Tā rezultātā rodas nefunkcionāli mielīna apvalki, kas izraisa potenciāla zudumu nervi. Slimība tiek mantota ar X saistītā recesīvā veidā. Šī iemesla dēļ no slimības parasti cieš tikai vīriešu dzimums. Sievietes parasti ir klusas nesējas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Galvenais Pelizaeus-Merzbacher slimības simptoms ir garīgās, kā arī motoriskās attīstības kavēšanās. Papildus nekontrolējamajam raustīšanās acu formā Nistagms, galvenie slimības simptomi ir spastiska un ļengana muskuļu paralīze, kā arī tonusa zudums ar stājas un gaitas ataksisku nestabilitāti. Sākotnējie simptomi parasti izpaužas zīdaiņa vecumā vai bērnība. Tomēr ir iespējama arī izpausme pieaugušā vecumā. Principā iedzimtā forma parasti ir vissmagākā. Aizdusa vai stridors bieži parādās papildus iepriekš minētajiem simptomiem. Spastiskā tetraparēze bieži ir daļa no klīniskā attēla. Klasiskajā formā ar izpausmi pirmajos dzīves mēnešos Nistagms un muskuļu hipotonija pakāpeniski pārvēršas spasticitāte. Papildus klasiskajai un iedzimtai formai starp klasisko un iedzimto variantu ir pārejas forma ar zināmu traucējumu pakāpi. Principā tāpēc var iedomāties dažādas smaguma pakāpes. Simptomi var būt samērā plaši, tāpēc pacientu klīniskā aina bieži ievērojami atšķiras.
Slimības diagnostika un gaita
Sākotnējās norādes par Pelizaeus-Merzbacher slimību nodrošina neiroloģiskā izmeklēšana un vēsture. Tā kā šai slimībai nav pieejami bioķīmiskie marķieri, attēlveidošanai ir vissvarīgākā loma diagnostikas procesā. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas no smadzenes atklāj mielinācijas traucējumus. Tā kā šādi traucējumi nav specifiski Pelizaeus-Merzbacher slimībai, jāveic diferenciāldiagnostiska diferenciācija no citām demielinizējošām slimībām. Magnētiskās rezonanses spektroskopija var būt noderīga šajā procesā. Aizdomas par diagnozi galīgais apstiprinājums parasti notiek molekulārās ģenētiskās analīzes veidā. Atklāta PLP1 gēna mutācija tiek uzskatīta par diagnostisku. Principā ir iespējama pirmsdzemdību diagnostika. Pacientu prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes un PLP mutācijas veida. Vieglie kursi ir tikpat iedomājami kā smagas formas ar letālu gaitu bērnība.
Komplikācijas
Pelizaeus-Merzbacher slimības dēļ skartie indivīdi cieš no vairākiem dažādiem ierobežojumiem un simptomiem. Vairumā gadījumu tikai dažas no slimībām var pilnībā izārstēt, atstājot skarto personu atkarīgu no citu cilvēku palīdzības viņa dzīvē. Pirmkārt un galvenokārt, pacienti ar šo slimību cieš no ievērojami aizkavētas attīstības. Arī šajā slimībā pacienta kustības attīstība ir ievērojami ierobežota, un pastāv arī nopietni garīgi deficīti. Tāpat Pelizaeus-Merzbacher slimības gadījumā pacienti cieš no gaitas nestabilitātes, dažādām paralīzēm un citiem jutīguma traucējumiem. Reizēm parādās pazīmes spasticitāte kļūst redzams. Daudzos gadījumos var notikt iebiedēšana vai ķircināšana, īpaši bērniem, tāpēc pacienti cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām un depresija Pelizaeus-Merzbacher slimības rezultātā. Pelizaeus-Merzbacher slimības cēloņsakarības nav. Īpaši vecākiem un tuviniekiem šī slimība ir spēcīga psiholoģiska slodze. Turklāt dažas sūdzības var ierobežot ar terapiju palīdzību. Tomēr šo slimību nevar pilnībā izārstēt. Iespējams, ka šajā laikā tiek samazināta arī pacienta dzīves ilgums.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā Pelizaeus-Merzbacher slimība izraisa nopietnu kavēšanos bērna attīstība, šī slimība vienmēr jāpārbauda un jāārstē ārstam. Tas ir vienīgais veids, kā novērst turpmākas komplikācijas. Jo agrāk tiek uzsākta Pelizaeus-Merzbacher slimības ārstēšana, jo lielāka ir pilnīgas atveseļošanās iespēja. Ja bērns cieš no paralīzes vai nestabilas gaitas, jākonsultējas ar ārstu. Paralīzes var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas. Tāpat bērna motora vai pat garīgā attīstība var būt ievērojami ierobežota un aizkavēta. Ja vecāki pamana šīs kavēšanās, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību. Daži bērni arī izstāda spasticitāte sakarā ar Pelizaeus-Merzbacher slimību. Parasti Pelizaeus-Merzbacher slimību diagnosticē pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr turpmākā ārstēšana notiek pie dažādiem speciālistiem un ir atkarīga no precīzas simptomu izpausmes. Bieži Pelizaeus-Merzbacher slimībai nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana, kurā var piedalīties gan vecāki, gan bērni. Skartās personas paredzamo dzīves ilgumu parasti negatīvi nesamazina Pelizeja-Merzbahera slimība.
Ārstēšana un terapija
Pelizaeus-Merzbacher slimībai ir savs cēlonis gēnos. Šī iemesla dēļ nav cēloņsakarības terapija līdz šim pastāv pacientiem ar šo slimību. Cēloņsakarības terapiju maksimāli varēja atvērt ar gēnu palīdzību terapija. Gēnu terapijas pieejas pašlaik ir medicīnisko pētījumu uzmanības centrā. Tomēr pieejas vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Tādēļ pacienti ar Pelizaeus-Merzbacher slimību pašlaik tiek ārstēti tikai simptomātiski un atbalstoši. Individuālās terapijas darbības ir atkarīgas no simptomiem, kas raksturīgi katrā atsevišķā gadījumā. Terapijas uzmanības centrā ir atbalstoša pasākumus kas paredzēti, lai aizkavētu slimības progresēšanu un tādējādi uzlabotu skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Šie pasākumus ietver galvenokārt ergoterapija un fizioterapija. Garīgo attīstību var atbalstīt ar agrīna iejaukšanās. Turklāt cietušo radinieki saņem emocionālu atbalstu. Bieži, piemēram, vecākiem palīdz psihologs vai psihoterapeits. Ir izveidoti kontakti ar Eiropas Leododistrofiju asociāciju. Īpašas konsultāciju stundas piedāvā arī dažādas universitātes slimnīcas.
Perspektīvas un prognozes
Pelizaeus-Merzbacher slimība ir hromosomu izcelsme. Tas notiek trīs dažādās formās. Tās izlemj pēc sākuma vecuma un slimības izpausmes vai tās smaguma pakāpes. Šie parametri pēc tam ietekmē arī prognozi. Šī ļoti retā slimība galvenokārt skar vīriešus. Iedzimtajā slimības variantā tiek novēroti visnopietnākie simptomi. Ja Pelizaeus-Merzbacher slimība vispirms sākas pēc piedzimšanas, simptomi pakāpeniski attīstās dažādās pakāpēs. Pārejas formas prognoze ir starpposma starp konnatālo un klasisko Pelizaeus-Merzbacher slimību. Tomēr notiek arī maigāki Pelizaeus-Merzbacher slimības kursi. Atkarībā no esošā veida šīs slimības prognoze ir atšķirīga. Bez starpdisciplināras ārstēšanas, ko veic neirologi, ortopēdi, fizioterapeiti, gastroenterologi un pulmonologi, pacientiem nevar palīdzēt pietiekami. Progresējošā slimības gaita mainās atkarībā no fenotipa. Dzīves ilgums ne vienmēr var būt ierobežots, ja pastāv Pelizeja-Merzbahera slimība. Vismaz maigākos kursos tas ir samērā normāli. Bieži vien jaunībā slimība progresē lēnāk. Cik augsta var būt dzīves kvalitāte, ir atkarīgs no klīniskā attēla. Smagi skarto cilvēku prognoze ir atšķirīga. Šie parasti mirst pirms divdesmit gadu vecuma. Līdz tam cietušajiem var atvieglot tikai simptomātisku ārstēšanu.
Profilakse
Līdz šim Pelizaeus-Merzbacher slimību var novērst tikai ar ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā. Atkarībā no slimības pārmantošanas riska var tikt pieņemts lēmums, ka nav sava bērna. Papildus, pirmsdzemdību diagnostika var notikt, ja nepieciešams.
Follow-up
Ietekmētajām personām Pelizaeus-Merzbacher slimības gadījumā parasti ir maz pasākumu un iespēju pēcapstrādei. Šajā slimībā, pirmkārt un galvenokārt, ātra un īpaši savlaicīga slimības noteikšana ir ļoti svarīga, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai simptomus. Pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem, kas cietuši, jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos vai pat turpmākas komplikācijas. Parasti Pelizaeus-Merzbacher slimības skartie ir atkarīgi no fizioterapija or Fizioterapija, kaut arī pašārstēšanās nevar notikt. Daudzus šo terapiju vingrinājumus var atkārtot mājās. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, cietušajiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņi vēlas iegūt bērnus, lai novērstu Pelizaeus-Merzbacher slimības atkārtošanos bērniem un pēcnācējiem. Tā kā slimība var arī vadīt uz depresija Šajā procesā bieži vien ļoti svarīga ir paša ģimenes un draugu palīdzība un atbalsts. Pelizaeus-Merzbacher slimība parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Pelizeja-Merzbahera slimība ir ģenētiska, nav pašpalīdzības pasākumu, lai cēloņsakarībā apkarotu šo traucējumu. Vairumā gadījumu slimība izpaužas bērnība, tāpēc pacientu vecāku un ģimeņu ziņā ir savlaicīgi uzsākt atbilstošus pasākumus. Skartajiem vecākiem vispirms jānodrošina, lai viņu bērnu ārstētu ārsts, kuram ir pieredze ar šo salīdzinoši reto traucējumu. Ja ģimenes ārsts nevar ieteikt ekspertu, var palīdzēt ārstu biedrība. Daudzās universitātes slimnīcās tiek organizētas īpašas konsultāciju stundas, kurās pacienti un viņu radinieki var iegūt visaptverošu informāciju par slimību un tās gaitu. Jauniem vecākiem ir svarīgi iepazīties ar to, kas viņiem un viņu rīcībā ir slims bērns agrīnā stadijā. Labi informētiem vecākiem ir vieglāk savlaicīgi atrast vietu bērnu aprūpē un vēlāk skolu, kas garantēs viņu bērnam vislabāko izglītību atbilstoši viņa iespējām. Turklāt rūpes un dzīvošana ar bērnu invalīdu ir arī liels izaicinājums ģimenes locekļiem. Tāpēc skartajiem nevajadzētu baidīties meklēt palīdzību arī pašiem. Bieži vien apmaiņa ar citām skartajām personām jau palīdz. Eiropas asociācija pret leukodistrofijām ir noderīga kontakta veidošanā.
