Biotinidāzes deficīts ir ļoti reti iedzimts vielmaiņas traucējums. Tas rodas biotinidāzes enzīma ģenētiska defekta dēļ. Apmēram viens no 80,000 XNUMX bērniem ir dzimis ar šādiem enzīmu traucējumiem. Jaundzimušo skrīnings palīdz noteikt diagnozi.
Kas ir biotinidāzes deficīts?
Biotinidāzes deficīts jeb saīsināti BTD pieder retu iedzimtu slimību grupai. Tāpat kā gandrīz visas vielmaiņas slimības, arī enzīmu defekts tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abi vecāki ir slimības nesēji, bet paši no tā necieš. Biotinidāzes deficītu izraisa BTD mutācijas gēns, kas atrodas 3. hromosomā. Biotinidāzes defekts tika atklāts tikai 1980. gados kā šī retā metaboliskā traucējuma izraisītājs. Biotinidāze ir ferments. Tā uzdevums ir apstrādāt bezmaksas biotīns satur ķīmiskais savienojums biocitīns, kas nav saistīts ar olbaltumvielām, lai organisms to varētu izmantot. Tas ir svarīgi gan atkritumu pārstrādē biotīns ķermenī un ķermenī absorbcija of biotīns ar pārtiku.
Cēloņi
Ja ferments nespēj paveikt šo darbu vai dara to nepietiekami, biocitīns tiek zaudēts caur niere. Tā rezultātā biotīna krājumi organismā laika gaitā samazinās, pat ja pietiekamu daudzumu biotīna uzņem ar pārtiku. Tādējādi laika gaitā rodas biotinidāzes deficīts. Izšķir divas BTD formas. Smags biotinidāzes deficīts, kura enzīmu aktivitāte ir mazāka par desmit procentiem. Un daļējs deficīts, kas joprojām to noved pie fermentu aktivitātes no desmit līdz 30 procentiem. Biotīns, agrāk pazīstams kā vitamīns H vai āda vitamīns, ir svarīgs taukskābju metabolismam, ietekmē šūnu augšanu un ir atbildīgs par glikoze. BTD deficīta sekas ir smagas un galvenokārt skar orgānus ar augstu vielmaiņas intensitāti. Tie ietver smadzenes, muskuļi un imūnā sistēma.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Biotinidāzes deficīta sekas ir krampji, attīstības kavēšanās, dzirdes zaudēšana, muskuļu tonusa trūkums, ataksija, deģeneratīva slimība redzes nervsun elpošanas problēmas. Simptomi attīstās pakāpeniski no zīdaiņiem līdz mazuļiem. Tās var notikt divu nedēļu līdz trīs gadu laikā.
Diagnoze un gaita
Jo četri svarīgi fermenti tiek ietekmēti biotinidāzes defekta gadījumā, simptomi katram pacientam ir ļoti atšķirīgi. Arī ne katrs simptoms rodas katram bērnam. Tāpēc biotinidāzes deficīts ir jānosaka pēc iespējas ātrāk, lai to varētu ārstēt. Vācijā atbilstoša pārbaude kopš 2005. gada ir daļa no jaundzimušo skrīninga, kuras izmaksas sedz ar likumu noteiktās veselība apdrošināšanas fondi. Ja ir aizdomas par BTD, vielmaiņas slimības noteikšanai var izmantot fotometrisko biotinidāzes testu. Šim nolūkam a asinis jaundzimušo analīze ir būtiska. Tas tiek darīts trešajā dzīves dienā, izmantojot a asinis paraugs, ko parasti ņem no mazuļa papēža, retāk no vēnas. asinis vienmērīgi izklāj uz filtrpapīra kartītes un vienu stundu žāvē istabas temperatūrā. Pēc tam paraugs nonāk laboratorijā. Tomēr šis pirmais tests nesniedz galīgu diagnozi. Tas ir tāpēc, ka zīdaiņiem nenormālas asins vērtības ir salīdzinoši izplatītas. Tas jo īpaši attiecas uz priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, febrilām epizodēm vai laikā penicilīns ārstēšanu. Turklāt BTD simptomi ir līdzīgi citu vielmaiņas slimību simptomiem. Lai būtu pilnīgi pārliecināts, jauns asinsanalīze tiek veikts piecas dienas vēlāk. Bet pat tad joprojām nav pilnīgi skaidrs, kura vielmaiņas slimība patiešām ir saistīta. Tas ir tāpēc, ka 3. hromosomas gēni ir saistīti arī ar citiem ģenētiskās slimības. Ir zināms, ka vairāk nekā 60 mutācijas izraisa fermentu defektu. Tāpēc joprojām tiek izmantots ģenētiskais tests. Šo ģenētisko analīzi izmanto, lai apstiprinātu asins diagnozi.
Komplikācijas
Biotinidāzes deficīta rezultātā var rasties plašs komplikāciju klāsts. Atkarībā no slimības smaguma pakāpes deficīta rezultātā rodas tādi kustību traucējumi kā ataksija, hipotonija vai spastiska parēze. Turklāt risks epilepsijalīdzīgi krampji, infekcijas un iekaisumi, piemēram, dermatīts vai konjunktivīts palielinās.Tas var vadīt uz apetītes zudums, vājums un nogurums, Kā arī matu izkrišana un smagi imūnā sistēma. Papildus, dzirdes zaudēšana bieži rodas acu bojājumi, piemēram, tīklenes deģenerācija vai redzes lauka pasliktināšanās. Progresīvos posmos biotinidāzes deficīts var izraisīt papildu komplikācijas. Ja ir daļējs biotinidāzes deficīts, atopiskais vai seborejas dermatīts bieži notiek slimības gaitā. Papildus, gripaparasti rodas līdzīgas infekcijas, kas kopā ar jau novājinātajām imūnā sistēma, Var vadīt nopietnām sekām, piemēram, sirds uzbrukums vai asinsrites sabrukums. Reti orgānu mazspēja rodas deficīta rezultātā, kas noved pie pacienta nāves. Iedzimtas slimības komplikācijas parasti rodas neilgi pēc piedzimšanas un var vadīt līdz smagai smadzenes bojājums, koma un nāve. Šāda veida smagas sekas var novērst, visu mūžu ārstējot ar biotīnu.
Kad jāredz ārsts?
Parasti, lai izvairītos no komplikācijām un citām novēlotām sekām, biotinidāzes deficīta gadījumā nekavējoties jāvēršas pie ārsta. Vairumā gadījumu biotinidāzes deficīts izpaužas ar krampjiem, kas saistīti ar smagiem sāpes. Tāpēc, ja šīs vai epilepsijas lēkmes rodas bez īpaša iemesla, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Lēns dzirdes zaudēšana un traucējumi un attīstības kavēšanās var norādīt arī uz biotinidāzes deficītu, un tas jāpārbauda medicīnas speciālistam. Daudzos gadījumos tie, kuriem ir biotinidāzes deficīts, cieš arī no redzes zuduma un elpošanas problēmām. Šajā slimībā sūdzības un simptomi ir pakāpeniski, un tie parasti nenotiek pēkšņi. Šī iemesla dēļ ir nepieciešami regulāri ārsta izmeklējumi, īpaši bērniem, lai izvairītos no komplikācijām. Parasti, ja ir aizdomas par biotinidāzes deficītu, var konsultēties ar ģimenes ārstu. Asins analīze var noteikt biotinidāzes deficītu, lai varētu sākt arī ārstēšanu. Ja vecākiem vai radiniekiem ir psiholoģiskas sūdzības, jākonsultējas arī ar psihologu.
Ārstēšana un terapija
Lai gan slimību nevar izārstēt, jo tās cēlonis ir ģenētisks. Bet prognoze ir ļoti laba, ja terapija tiek uzsākta pirms pirmo simptomu parādīšanās un ja to veic konsekventi. Ārstēšana ir vienkārša un sastāv no ikdienas pārvalde biotīna tabletes, bet tas jādara visu mūžu. Pacienti tiek rūpīgi uzraudzīti īpašā vielmaiņas centrā. Tas ietver regulāru uzraudzība metabolismu, kā arī acu un dzirdes funkcijas pārbaudi.
Perspektīvas un prognozes
Biotinidāzes deficītam izredzes būtībā ir sliktas. Ģenētiskais traucējums tiek uzskatīts par neārstējamu. Tiesiskās prasības aizliedz ārstiem, pētniekiem un zinātniekiem aktīvi iejaukties cilvēku darbībā ģenētika. Neskatoties uz to, pateicoties medicīnas progresam, ir atrasta ļoti laba ārstēšanas metode. Ar savlaicīgu zāļu ārstēšanu pacientam nav simptomu uz mūžu. Lai sasniegtu un uzturētu šo stāvokli veselība, agrīnā stadijā jāuzsāk visaptveroša pārbaude. Jo ātrāk tiek noteikta diagnoze, jo ātrāk terapija var sākties. Tas sastāv no zāļu lietošanas katru dienu. Tas ir ilgtermiņa terapija un zāles nedrīkst pārtraukt. Alternatīvi, simptomi atgriezīsies īsā laika periodā. Lietojot vienu biotīna tableti dienā, pacients visu savu dzīvi var dzīvot bez simptomiem. Bez medicīniskas ārstēšanas pacientam draud dažādi sekundāri slimības simptomi. Tie ir daudzveidīgi, un to smaguma pakāpe ir ļoti atšķirīga. Retos gadījumos novājināta imūnsistēma var izraisīt a sirds uzbrukums vai asinsrites sabrukums. Var rasties epilepsijas lēkmes, kas nozīmē milzīgu iejaukšanos ikdienas labklājībā un dzīves kvalitātē. Atbalstot pietiekamu daudzumu pārtikas ar vitamīns B7 var patērēt veselība.
Profilakse
Biotinidāzes deficīta ārstēšanas panākumus nosaka savlaicīga terapija pirms simptomu parādīšanās. Šeit intensīvai ģimeņu izglītībai ir nozīme, lai palīdzētu viņiem izprast ārstēšanas steidzamību. Bez terapijas slimība izraisa ilgstošu kaitējumu. Tie ietver imūnsistēmas darbības traucējumus, dzīvībai bīstamus vielmaiņas traucējumus un smadzenes bojājumi, kas var izraisīt koma vai pat bērna nāve. Tāpēc terapijas sākuma laikam ir ārkārtīgi liela nozīme. Jo agrāk, jo lielākas ir jauno pacientu izredzes. Ja bērnam jau ir novēlota attīstība, dzirdes traucējumi vai sākusies sirds mazspēja redzes nervs, pastāv risks, ka tos nevar novērst pat ar biotīna terapiju. Pretējā gadījumā pacienti ar biotīna terapiju var sagaidīt pilnīgi normālu dzīvi. Tikai neapstrādāts olas jāizvairās. Tie satur avidīnu - glikoproteīnu, kas var saistīt biotīnu. Gatavots olas, no otras puses, kurā avidīns vairs nedarbojas, nav bīstami. Ārstēšana ar biotīnu ir pilnīgi bez blakusparādībām.
Pēcapstrāde
Biotinidāzes deficīts jāārstē visu mūžu. Turpmākā aprūpe ir vērsta uz regulāru skrīningu un zāļu pielāgošanu vienmēr mainīgajam simptomu attēlam. Attīstības deficīts, kuru nevarēja kompensēt terapijas laikā, jāārstē arī ar medikamentiem un uzvedības terapija kā daļu no turpmākās aprūpes. Lai gan tas parasti nenoved pie veselības stāvokļa uzlabošanās, bieži var novērst turpmāku slimības progresēšanu. Turklāt pēcapstrāde ir vērsta uz to, lai pacientam būtu iespēja dzīvot salīdzinoši bez simptomiem. To panāk, organizējot atbilstošu AIDS par fizisku invaliditāti agrīnā stadijā. Labākajā gadījumā āda un vielmaiņas simptomi pilnībā regresē. Šeit turpmākā aprūpe ir vērsta uz regulāru pārbaudi, vai ir izveidojies atkārtošanās vai rodas neparasti simptomi, kas prasa turpmāku novērošanu. Ja šie pasākumus tiek droši ievēroti, pacienti, kas cieš no biotinidāzes deficīta, var dzīvot bez simptomiem salīdzinoši bez turpmākām komplikācijām. Pēc sākotnējās ārstēšanas vecākiem bieži jāmeklē terapija, jo skartā bērna audzināšana var būt saistīta ar milzīgām fiziskām un emocionālām pūlēm.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Biotinidāze ir ļoti svarīgs metabolisma un imūnsistēmas enzīms, jo tas var izšķīdināt sastāvā esošo biotīnu no biocitīna, kas ir arī pazīstams kā B7 vitamīns. B7 vitamīns katrā šūnā veic svarīgas šķērsgriezuma funkcijas un spēlē galveno lomu ogļhidrātu, olbaltumvielu un tauku vielmaiņa. Biotinidāzes deficīts noved pie biotīna deficīta. Ir ļoti svarīgi, lai reta iedzimta slimība, kas izraisa biotinidāzes deficītu, tiktu diagnosticēta pēc iespējas agrāk - neilgi pēc piedzimšanas -, lai kompensētu biotīna deficītu, lietojot iekšķīgi visu mūžu ar ikdienas tableti. Agrīna diagnostika ir tik svarīga, jo biotīna deficīts var izraisīt nopietnus vielmaiņas traucējumus, kas ir neatgriezeniski. Pielāgošanās ikdienai un pašpalīdzība pasākumus ir nevajadzīgi, jo tikai vienas biotīna tabletes uzņemšana dienā ir saistīta ar normālu dzīves ilgumu bez jebkādiem dzīvesveida ierobežojumiem. Nejauša pārdozēšana ir pilnīgi nekaitīga, jo vielmaiņa var turpināt biotīna metabolismu bez problēmām pārmērīgas piegādes gadījumā. Ieteicams pārvadāt pietiekamu daudzumu biotīna tabletes ceļojot uz ārzemēm un it īpaši, ja braucat lielos attālumos, lai nebūtu jāpārtrauc biotīna uzņemšana, kas pēc neilga laika varētu būt saistīta ar nopietnām un smagām sekām.
