1966. gadā medicīnas ārsts prof. Dr. Andreas Rett atklāja retus un iepriekš nezināmus traucējumus, kas skar gandrīz tikai meitenes. Slimību, kas izraisa smagas garīgas un fiziskas invaliditātes, viņa vārdā nosauca par Reta sindromu.
Kas ir Reta sindroms?
Rett sindroms ir X hromosomas ģenētisks defekts. Slimība var noritēt ļoti dažādos kursos, sākot no ļoti vieglas līdz ļoti smagai. Sākotnēji šī slimība izpaužas kā attīstības traucējumi bērnība. Pēc normāli normāla grūtniecība un dzimšana, pirmie dzīves mēneši ir normāli. Viņi attīstās tāpat kā citi bērni, kuri necieš no šīs slimības. Laikā no septītā dzīves mēneša līdz otrajam dzīves gadam Rett sindroma bērni sākotnēji uzrāda pilnīgu attīstības apstāšanos. Pēc šī posma jau iemācītās spējas, piemēram, runas vai roku kustības, atkal attīstās. Cietušajiem sāk parādīties autisms un uzrāda dažādus kustību traucējumus. Pavadošs garīgais atpalicība, var novērot epilepsijas lēkmes un kustību stereotipus. Rett sindroma kustību stereotipi galvenokārt ir atkārtotas roku kustības, kas atgādina roku mazgāšanas kustības.
Cēloņi
Rett sindroma cēloņi slēpjas gēnos. Defekts atrodas X hromosomā un sākotnēji rodas gan vīriešu, gan sieviešu embrijos plkst dizains. Tomēr vīriešu embriji gandrīz vienmēr mirst, tāpēc defekts rodas gandrīz tikai meitenēm. Gandrīz vienmēr defekts tiek nodots no tēva bērnam. Katru gadu Vācijā ar Reta sindromu piedzimst apmēram piecdesmit meiteņu. Bojāts gēns 1983. gadā atklāja neiroģenētiķis Dr. Huda Zogi no Stenfordas universitātes ASV. Tikai kopš tā laika vispār ir bijis iespējams identificēt slimības cēloni, izmantojot ģenētisko testu, nevis tikai simptomus.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Rett sydrome ir slimība, kas rodas agri bērnība. Parasti tas skar meitenes. Slimība tiek uzskatīta pēc Dauna sindroms, visbiežāk sastopamā meiteņu invaliditāte. Aptuveni sešus mēnešus pēc piedzimšanas attīstība ir pilnīgi normāla. Sākot ar sesto mēnesi, attīstība sākotnēji šķiet apstājusies. Pēc tam attīstība regresē. Tiek zaudētas jau iegūtās motorikas. Piemēram, bērni vairs nezina, kā lietot rokas. Tā kā bērni zaudē emocionālu pieķeršanos vecākiem, Reta sindroms parāda spēcīgu līdzību ar autisms. Valodas attīstība ir aizkavējusies vai vispār apstājas. Tomēr bieži ir iespējama atsevišķu vārdu formulēšana. Ne visas skartās meitenes mācās staigāt. Kustība parasti ir iespējama tikai ar ārēju palīdzību, un tā šķiet nepastāvīga un ar plašu kāju. Aptuveni no trīs gadu vecuma autisma iezīmes atkāpjas, un emocionālā interese atkal iestājas. Bērni mēģina sazināties. Slimības laikā masveida skeleta nepareizas pozīcijas, krampji un gremošanas problēmas rodas. Epilepsijas lēkmes rodas līdz četru gadu vecumam. Ietekmētie cilvēki visu mūžu paliek smagi invalīdi, un viņiem nepieciešama aprūpe visu diennakti.
Diagnoze un gaita
Rett sindroma diagnostika bieži ir sarežģīta, jo bērni sākotnēji attīstās normāli. Ja nav īpašu aizdomu par ģenētisku defektu, netiek veikta ģenētiskā pārbaude, kas ir vienīgais veids, kā agri noteikt Rett sindromu. Ja slimība netiek diagnosticēta ar ģenētisko testu, tas ir iespējams, pamatojoties uz simptomiem. Jau apgūto prasmju regresija sākas no septītā dzīves mēneša. Papildus jau aprakstītajiem simptomiem, samazināts galvaskauss izaugsmi var novērot slimības gaitā, kas var sākties starp piekto dzīves mēnesi un ceturto dzīves gadu. Pastāv arī augsta kognitīvo traucējumu pakāpe un vai nu nespēja staigāt patstāvīgi, vai arī plaša un nestabila gaita. Diagnoze, kuras pamatā ir simptomi, bieži notiek tikai divu līdz piecu gadu vecumā. Papildu simptomi var būt miega traucējumi, skolioze (mugurkaula deformācijas), epilepsijas lēkmes, asinsrites problēmas un samazināta augšana. Pacienti apmēram no desmit gadu vecuma ļoti cieš no motorisko prasmju pasliktināšanās, tāpēc pacienti ir atkarīgi no ratiņkrēsla.
Komplikācijas
Rett sindromā skartie bērni cieš no ļoti smagiem attīstības ierobežojumiem un traucējumiem. Parasti šajā gadījumā tiek traucēta arī izaugsme, tāpēc cieš arī cietušās personas īss augums. Turklāt ir smags garīgais atpalicība. Īpaši bērniem var rasties ķircināšanās vai iebiedēšana, tāpēc pacienti cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām. Viņi ikdienā bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un paši ar to netiek galā. Runas traucējumi ir arī vieni no Rett sindroma simptomiem, un tos papildina traucējumi koordinācija un koncentrācija. Turklāt bieži cieš arī pacienti gaitas traucējumi. Vecākus un radiniekus var ietekmēt arī Rett sindroma simptomi, tāpēc arī viņi cieš no psiholoģiskiem traucējumiem un garastāvokļa. Tā kā nav cēloņsakarības terapija sindromam ārstē tikai simptomus. Īpašas komplikācijas nerodas. To, vai Reta sindroma dēļ ir samazināts paredzamais dzīves ilgums, vispār nevar paredzēt. Diemžēl sindromu nevar novērst.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Reta sindromā nav pašārstēšanās, tas notiek stāvoklis jebkurā gadījumā jāārstē ārstam. Tomēr var veikt tikai tīri simptomātisku ārstēšanu, jo Reta sindroms ir ģenētiska slimība. Ja skartajai personai ir pazīmes, jākonsultējas ar ārstu Dauna sindroms. Ja skartajai personai ir pazīmes, jākonsultējas ar ārstu autisms. Turklāt medicīniskā palīdzība ir jāmeklē arī tad, ja skartajai personai ir krampji vai tā cieš no smagiem gremošanas traucējumiem. Rett sindroma diagnozi var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr Rett sindroma simptomu ārstēšanai ir nepieciešama dažādu speciālistu ārstēšana.
Ārstēšana un terapija
Rett sindroma ārstēšana ir simptomātiska. Tas nozīmē, ka ir tikai iespēja ārstēt individuālās sūdzības, kas saistītas ar šo slimību. Pašai slimībai līdz šim nav iespējams izārstēt, jo tas ir ģenētisks defekts. Tā kā simptomi pēc būtības un smaguma var būt ļoti atšķirīgi, ne visi terapija ir piemērots katram pacientam. The terapija tiek veikta pēc konsultēšanās ar ārstējošo ārstu. Rett sindromā ir izplatītas šādas terapijas iespējas, taču atsevišķos gadījumos tā var būt pilnīgi nepiemērota. Fizioterapija var palīdzēt vismaz daļēji kompensēt kustību deficītu. Kustību modeļu praktizēšana un muskuļu nostiprināšana var palīdzēt saglabāt mobilitāti pēc iespējas ilgāk. Hipoterapija ir vēl viens vārds terapeitiskai braukšanai. No vienas puses, jāšana stiprina pašapziņu, kā arī uzticību citiem. Turklāt dzīvnieku tuvums pats par sevi var pozitīvi ietekmēt cilvēkus ar deficītu. Turklāt terapija stiprina sajūtu līdzsvarot, kas bieži tiek traucēts pacientiem ar Rett sindromu. Turklāt hipoterapijai tiek dota relaksējoša iedarbība. In ergoterapija, tiek apmācītas motorikas, lai nodrošinātu lielāku neatkarību ikdienas dzīvē, piemēram, ēdot. Ir arī citas terapijas, kas var būt ļoti noderīgas Rett sindroma gadījumā. Tie vienmēr jāapspriež ar ārstējošo ārstu.
Profilakse
Reta sindroma novēršana diez vai ir iespējama. Tikai vecāku ģenētiskais tests iepriekš grūtniecība vai pirmsdzemdību tests (ģenētiskais tests dzemdē) var sniegt informāciju par to, vai bērnam varētu attīstīties Reta sindroms. Tomēr X hromosomas mutācijas rodas pat tad, ja skartajiem indivīdiem vispār nav simptomu. Tas nozīmē, ka ne vecāku ģenētiskais tests, ne pirmsdzemdību pārbaude nevar droši sniegt informāciju par to, vai bērnam patiešām attīstīsies Reta sindroms. Bērnam, kuram jau ir šī slimība, ir mazs atkārtošanās risks.
Follow-up
Rett sindroms ir galvenā problēma skartajām ģimenēm. Ir jānodrošina pastāvīga aprūpe bērniem ar Rett sindromu, jo viņi cieš no smagiem fiziskiem un garīgiem ierobežojumiem. Vide jāveido tā, lai tā atbilstu invalīdu vajadzībām. Tas ietver piemērotas tualetes iespējas, kāpņu pacēlājus un visu citu pasākumus kas ikdienas dzīvi padara pēc iespējas vieglāku slims bērns. Tas arī samazina palielinātu negadījumu risku. Tā kā bērnu ar Reta sindromu sociālā uzvedība dažkārt ir stipri ierobežota, ievietošana īpašā bērnudārzs ir ieteicams. Noteiktā vecumā ļoti noderīga var būt arī pašpalīdzības grupas apmeklēšana. Regulāri un mērķtiecīgi fizioterapija uzlabo ierobežoto mobilitāti. Vāji attīstīto runas spēju var veicināt ar atbalsta vingrinājumiem. Terapeitiskais atbalsts arī atvieglo vecākus un palīdz vieglāk tikt galā ar bērnu slims bērns. Tajā pašā laikā vienmēr nepieciešama medicīniska uzraudzība. Lai nodrošinātu optimālu terapiju, vecākiem ieteicams izveidot dienasgrāmatu, kurā iekļauti progresa un slims bērns tiek ierakstīti. Arī pieaugušajiem ar Reta sindromu joprojām ir nepieciešama optimāla aprūpe. Asociācija Rett sindroms Vācija skartajām ģimenēm piedāvā iespēju apmainīties ar informāciju un uzzināt par pašreizējām ārstēšanas iespējām.
Ko jūs varat darīt pats
Bērniem, kuri cieš no Reta sindroma, ir smagi fiziski un garīgi traucējumi. Vecākiem jānodrošina bērna pastāvīga aprūpe. Mājā ir jāuzstāda tualetes, kas pieejamas invalīdiem, jāuzstāda kāpņu pacēlāji un citas pasākumus jāņem vērā, lai bērns varētu dzīvot normālu ikdienas dzīvi. Atbilstoši pielāgojumi arī samazinās negadījumu risku. Bērniem ar Reta sindromu jādodas pie īpaša bērnudārzs agrā vecumā, ideālā gadījumā ar citiem skartajiem bērniem, lai ierobežoto sociālo uzvedību varētu efektīvi kompensēt. Turklāt ir ieteicams apmeklēt pašpalīdzības grupu. Ierobežotās fiziskās kustības spējas var veicināt specifiskas fizioterapija. Runas attīstības trūkumu veicina palīdzoša komunikācija. Rett sindroms ir liels izaicinājums visiem skartajiem. Terapeitiskais atbalsts ir nepieciešams, lai atvieglotu vecākus un uzlabotu izturēšanos pret slimu bērnu. Vienmēr nepieciešama arī papildu medicīniskā uzraudzība. Vecākiem vislabāk ir saglabāt dienasgrāmatu, kurā viņi atzīmē progresu un visas sūdzības. Pamatojoties uz šo informāciju, terapiju var optimizēt. Pieaugušajiem ar Reta sindromu joprojām ir nepieciešama aprūpe, un, ja iespējams, viņiem vajadzētu apmainīties ar informāciju ar citiem skartajiem cilvēkiem. Asociācija Rett Syndrom Deutschland eV piedāvā dažādus projektus cietušajām ģimenēm un sniedz informāciju par pašreizējām ārstēšanas iespējām.
