Pfeiffera sindroms ir autosomāli dominējošs iedzimts traucējums. Tas notiek ļoti reti, un tam ir novirzes sejas kaulu veidošanā un galvaskauss. Pfeiffera sindromu izraisa noteiktu mutācija proteīni atbildīgs par kaulu šūnu nobriešanu.
Kas ir Pfeiffera sindroms?
Pfeiffera sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ir viena no kraniosinostozēm. Tā kā tas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, personām ar šo traucējumu ir piecdesmit procentu iespēja to nodot saviem bērniem. Pfeiffera sindroms pasliktina normālu augšanu kauli no galvaskauss un sejas, kā rezultātā rodas craniofacial patoloģijas. The kauli agri saplūst un ietekmē formu. The kauli abas rokas un kājas ietekmē arī patoloģiskā augšana. Neveiksmīga sejas kaulu saplūšana rada izliektas un plaši novietotas acis, augstu pieri, plakanu deguna tiltu un nepietiekami attīstītu augšžoklis. Klīniski nošķir trīs tipus. Trim veidiem ir atšķirīgas smaguma pazīmes. Pacienti ar 2. vai 3. tipu ir smagāk ietekmēti, un arī paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Pfeiffera sindroma izplatība nav precīzi zināma, un tiek lēsts, ka tas ietekmē 1 no 100,000 1 cilvēkiem visā pasaulē. Slimību izraisa FGFR-2 un FGFR-XNUMX gēnu mutācija.
Cēloņi
Pfeiffera sindroms rodas FGFR-1 un FGFR-2 gēnu mutācijas rezultātā, un šī mutācija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Ja šo mutāciju skar kāds no vecākiem, viņi ar piecdesmit procentu iespēju to nodos bērnam. Šie gēni ir atbildīgi par svarīgu ražošanu proteīni, 1. un 2. fibroblastu augšanas receptori (fibroblastu augšanas faktora receptori). Pfeiffera sindroma 1. tipu var izraisīt jebkura receptora mutācija. 2. un 3. tipu izraisa FGFR-2 mutācija gēns un nav saistīti ar izmaiņām FGFR-2 gēnā. The proteīni veic daudzas svarīgas funkcijas. Embrionālās attīstības laikā viņi norāda uz nenobriedušām šūnām, lai tās attīstītos nobriedušās kaulu šūnās. Mutācija vienā no šiem gēniem maina olbaltumvielu darbību un izraisa ilgstošu signālu pārraidi. Šis pagarinājums veicina priekšlaicīgu kaulu saplūšanu galvaskauss un seja. Tāpat tiek ietekmēta roku un kāju kaulu normāla attīstība. Tas noved pie galvenajām Pfeiffera sindroma raksturīgajām iezīmēm.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Priekšlaicīga dažu galvaskausa kaulu saplūšana noved pie Pfeiffera sindroma raksturīgajām sejas deformācijām: acis ir izliektas, kā arī plaši atvērtas un palielinās attālums starp tām. Piere ir atšķirīga, ausis ir zemas un vidusdaļa ir nepietiekami attīstīta. Galvaskauss ir saplacināts un īss. Vairāk nekā puse no visiem pacientiem sūdzas dzirdes zaudēšana un zobu problēmas. Parasti pirksti un pirksti ir neparasti īsi, atstarpēs starp tiem ir neliela saplūšana. Biezais pirksts un īkšķis ir ievērojami īss, trīsstūra formas un noliecas prom no pārējiem pirkstiem un pirkstiem. Simptomu smagums atšķiras atkarībā no klīniskā tipa. 1. tips ir klasiskā Pfeiffera sindroma forma. Tas ir maigāks nekā pārējie divi veidi. Ietekmētajam indivīdam ir normāls intelekts, vieglas roku un kāju pirkstu deformācijas un viegla vidusjūras hipoplāzijas izpausme. 2. tipam ir smagāki klīniskie simptomi. Galvaskausam ir āboliņa lapas forma, un acs āboli manāmi izceļas no orbītām. Patoloģijas pirkstu un kāju pirkstos ir smagas. Elkoņi arī deformējas. Kauli bieži ir vāji un spontāni sastingst. Turklāt rodas neiroloģiskas komplikācijas. Skartā bērna attīstība ir aizkavējusies. Pfeiffera sindroma 3. tipam attīstās tāda pati simptomatoloģija kā 2. tipam, bet bez āboliņa lapas galvaskausa.
Slimības diagnostika un gaita
Pfeiffera sindromu var diagnosticēt jau trešajā mēnesī grūtniecība embrija attīstības laikā. Pirmsdzemdību pārbaude var atklāt neparasti lielu attālumu starp abām acīm, izmantojot smalku ultraskaņa. Var noteikt arī acs ābolu patoloģisku izvirzīšanos no galvaskausa un sejas reģionu orbītām un deformācijām. Pēc dzimšanas precīza diagnoze tiek garantēta ar ģenētisko testu.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu tie, kurus skāris Pfeiffera sindroms, cieš no dažādām malformācijām un deformācijām. Tas galvenokārt ļoti negatīvi ietekmē skartās personas estētiku, padarot lielāko daļu pacientu neērti un cieš no mazvērtības kompleksiem vai pazemināta pašnovērtējuma. depresija var rasties arī Pfeiffera sindroma dēļ, ievērojami samazinot pacienta dzīves kvalitāti. Turklāt Pfeiffera sindroms arī noved pie dzirdes zaudēšana, kas notiek pakāpeniski. Var rasties arī zobu problēmas vai zobu zudums, kas padara pārtikas un šķidrumu uzņemšanu daudz grūtāku. Turklāt pacienti cieš no pirkstu un pirkstu patoloģijām, tāpēc ikdienas dzīvē var būt ierobežojumi un ierobežota pacienta kustība. Arī bērna garīgā attīstība Pfeiffera sindroma dēļ ir ievērojami aizkavējusies, tāpēc pacients ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības pieaugušā vecumā. Dažas novirzes var novērst ar ķirurģisku iejaukšanos. Šajā procesā komplikācijas nerodas. Tomēr pacients joprojām ir atkarīgs no dažādām terapijām un atbalsta pasākumus tikt galā ar ikdienas dzīvi.
Kad jāredz ārsts?
Bērniem, kuriem ir Pfeiffera sindroms, nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe jau kopš dzimšanas. Deformācijas vadītājs un ekstremitātēm nepieciešama ķirurģiska korekcija. Turklāt skartajiem bērniem parasti tas ir nepieciešams pretsāpju līdzekļi, pretiekaisuma līdzekļi un citas zāles. Vecākiem nekavējoties jāsazinās ar speciālistu pēc dzemdībām, lai varētu veikt visaptverošu diagnozi. Faktiskā ārstēšana notiek specializētos centros. Speciālisti perorālā un sejas žokļu ķirurģija kā arī atbild neiroķirurgi un plastikas ķirurgi. Papildu ārstēšana ir rūpīgi jākonsultējas ar pediatru. Pēc iniciāļa terapija, ārsts regulāri jāapmeklē, lai zāles varētu pielāgot un veikt dažādas ķirurģiskas iejaukšanās brūces var pārbaudīt, vai nav komplikāciju. Turklāt, tā kā Pfeiffera sindroms noved pie lieliem vizuāliem plankumiem, kas bieži ietekmē bērnu arī psiholoģiski, var būt noderīgas terapeitiskās konsultācijas. Tomēr, ja kurss ir pozitīvs, slimības galvenās iezīmes var mazināt tik lielā mērā, ka normāls dzīves turpinājums ir iespējams bez terapija un regulāras vizītes pie ārsta.
Ārstēšana un terapija
Atkarībā no Pfeiffera sindroma smaguma pakāpes var veikt sejas un galvaskausa ķirurģisku korekciju. Tas ir iespējams, izmantojot sejas, perorālā un sejas žokļu ķirurģija kā arī plastiskā ķirurģija un neiroķirurģija. Paplašinot galvaskausa frontālo-orbitālo reģionu, galvaskausu var padarīt augt pareizi, un acu dobumu izmēru var palielināt. Žokli un vidusdaļu var koriģēt arī ar ķirurģisku iejaukšanos. Tikai ārstējoties, slimniekiem var attīstīties normāls intelekts un vadīt normālu veselīgu dzīvi. Ārstēšanas plāni tiek veikti pakāpeniski. Ļoti izšķirošs ir īstais laiks, lai veiktu kaulu struktūras rekonstrukciju. Attiecīgi tiek novērsta Pfeiffera sindroma postošā ietekme uz spēju elpot, runāt un norīt. Nepietiekami attīstītās vidusdaļas dēļ bērni bieži cieš no obstruktīvām miega apnoja. Vieglas slimības gadījumā miega apnoja, ārstēšana ar narkotikām var intensīvi uzlaboties elpošana. Tomēr smags elpošana traucējumi jāuzrauga speciālistiem. Šeit ķirurģiska palatīna mandeles vai a pastāvīgs pozitīvs elpceļu spiediens (CPAP) maska var mazināt simptomus.
Perspektīvas un prognozes
Lai precizētu prognozi, jānosaka Pfeiffera sindroma parādīšanās veids. Ar Pfeiffera sindromu saistīto deformāciju smagums ir novedis pie trīs veidu klasifikācijas ar dažādām prognozēm. Klasiskajā Pfeiffer sindromā deformācijas ir tikai vieglas. Izlūkošana netiek mazināta. Prognoze ir laba, jo īpaši tāpēc, ka pašreizējās deformācijas var mazināt ķirurģiski. Pfeiffera sindroma gadījumā prognozes nav tik optimistiskas. Deformācijas ir daudz smagākas. Tipisks ir tā sauktais āboliņa lapas galvaskauss. Skeleta deformācijas daļēji ir darbināmas, bet lielākoties tās nav labojamas. Garīgā attīstība ir aizkavējusies. Paredzamas neiroloģiskas komplikācijas. Trešajā Pfeiffera sindromā simptomi ir līdzīgi izteikti, trūkst tikai āboliņa lapas galvaskausa. Arī šeit prognoze nav īpaši laba ģenētiskā cēloņsakarības dēļ. Šķidruma pārejas starp trim Pfeiffera sindroma formām apgrūtina skaidru diferenciāciju un prognozi. Tomēr ir noderīgi, ka Pfeiffera sindroma klātbūtni var noteikt pirmsdzemdību periodā. Tipiskās deformācijas jau ir pamanāmas sonogrāfijā. Turklāt atsevišķos gadījumos ir zināms paaugstināts šo ģenētiski pārmantojamo mutāciju risks. Vai juridiska līguma izbeigšana grūtniecība tas joprojām ir iespējams vai tiek uzskatīts no ģimenes puses, mainās. Pēc bērna piedzimšanas viņš parasti saskaras ar vairākām operācijām.
Profilakse
Tā kā Pfeiffera sindroms ir autosomāli dominējošs iedzimts traucējums, to nevar novērst. Tomēr to var diagnosticēt pirms dzimšanas.
Follow-up
Vairumā gadījumu Pfeiffera sindroma skartajai personai ir maz vai pat nav īpašu iespēju pēcapstrādei. Šeit, pirmkārt, ir svarīga ļoti ātra un, pirmkārt, agrīna slimības diagnostika, lai vairs nevarētu rasties komplikācijas. Pašārstēšanās nenotiek, tāpēc, ka pirmajiem slimības simptomiem vai pazīmēm skartajai personai ideālā gadījumā vajadzētu apmeklēt ārstu. Tā kā šī ir arī ģenētiska slimība, pacientam jebkurā gadījumā jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, ja viņš vēlas iegūt bērnus, lai novērstu Pfeiffera sindroma atkārtošanos. Lielākā daļa pacientu parasti ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās, kas var atvieglot simptomus. Tomēr pēc šādas operācijas skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāatturas no centieniem vai fiziskām un saspringtām aktivitātēm, lai to nedarītu uzsvars ķermeni nevajadzīgi. Tāpat Pfeiffera sindroma dēļ lielākā daļa skarto cilvēku ikdienas dzīvē ir atkarīgi no savas ģimenes palīdzības un atbalsta, kas var pozitīvi ietekmēt turpmāko slimības gaitu.
Ko jūs varat darīt pats
Pfeiffera sindromu ārstē kā daļu no kombinācijas terapija, kuras mērķis ir atvieglot fiziskos simptomus, kā arī garīgos un emocionālos simptomus. Ietekmēto bērnu vecāki var atbalstīt terapiju, iedrošinot un atbalstot bērnu. Tā kā deformācijas var vadīt attiecībā uz iebiedēšanu un ķircināšanu, kā arī pēc tam uz sociālās trauksmes attīstību cietušajos, jo svarīgāk ir iedrošināt bērnu pašapziņā. Vecākiem arī savlaicīgi jāpieliek pūles, lai atrastu piemērotu bērnudārzs un skolas vieta. Īpašu bērnu iestādē bērns ar Pfeiffera sindromu var attīstīties optimāli, un vecāki var koncentrēties uz fizisko sūdzību ārstēšanu. Tā kā nav iespējams pilnībā izlabot deformācijas, mājas jāpielāgo invalīdiem. Turklāt bērniem būs nepieciešamas tādas palīgierīces kā staigulīši vai ratiņkrēsls. Likumīgajiem aizbildņiem savlaicīgi jāsazinās ar attiecīgajiem speciālistiem un jāuzsāk nepieciešamie pasākumus. Papildu terapeitiskās konsultācijas var būt noderīgas vecākiem un bērnam. Vēlāk dzīvē ir ieteicams apmeklēt arī iedzimtu slimību speciālistu klīniku, jo bērns agrāk vai vēlāk uzdos jautājumus par savu slimību. Tajā laikā ģimenes locekļiem jābūt pieejamiem, lai sniegtu padomus un atbalstu.
