angelmana sindroms

Angelmana sindroms: pazīmes, terapija

Īss pārskats Kas ir Angelmana sindroms? Reti sastopami ģenētiski traucējumi, kam raksturīgi garīgi un fiziski traucējumi bērna attīstībā. Simptomi: lellei līdzīgi sejas vaibsti, attīstības traucējumi, traucēta koordinācija, vāja vai neattīstīta valoda, pazemināts intelekts, krampji, smiekli bez iemesla, smieklu lēkmes, pārmērīga siekalošanās, priecīga roku vicināšana Cēloņi: 15. hromosomas ģenētisks defekts. Diagnoze: ieskaitot interviju,… Angelmana sindroms: pazīmes, terapija

2. tipa okulokutāns albīnisms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Otrā tipa okulokutāns albīnisms ir visizplatītākais albīnisma variants visā pasaulē, kas ietekmē ādu, matus un acis. Slimības fenotipiskais izskats aptver plašu diapazonu - no tikko redzama līdz pilnīgam albīnismam. Tikpat mainīgi ir redzes traucējumi, kas saistīti ar šāda veida albīnismu. Kas ir 2. tipa okulokutāns albīnisms? Galvenais fenotips… 2. tipa okulokutāns albīnisms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Hipopigmentācija: cēloņi, ārstēšana un palīdzība

Hipopigmentācija ir īpašs cilvēka ādas vai matu simptoms. Hipopigmentāciju parasti raksturo fakts, ka melanocītu skaits ir ievērojami samazināts. Simptoms var rasties arī tad, ja samazinās ādas pigmenta melanīna veidošanās. Būtībā hipopigmentācija var būt gan iedzimta, gan iegūta. Kas ir hipopigmentācija? Hipopigmentācijas simptomi var… Hipopigmentācija: cēloņi, ārstēšana un palīdzība

Angelmana sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Andželmena sindromu (AS) raksturo fiziskās un garīgās attīstības aizkavēšanās. Cilvēkiem ar Andželmena sindromu nepieciešama pastāvīga aprūpe visu mūžu, jo viņi nevar rūpēties par sevi vai pareizi novērtēt briesmas. Reti ģenētiskie traucējumi tika nosaukti no britu pediatra Harija Andželmena, kurš pirmais aprakstīja šo stāvokli no zinātniskā viedokļa ... Angelmana sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Hiperaktivitāte: cēloņi, ārstēšana un palīdzība

Hiperaktivitātei var būt dažādi cēloņi. Tie parasti tiek iekļauti atbilstošas ​​ārstēšanas izvēlē. Kas ir hiperaktivitāte? Bieži vien hiperaktivitāti bērniem pavada koncentrēšanās problēmas; tas tā ir, piemēram, tā saukto uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumu (ADHD) klātbūtnē. Termins hiperaktivitāte ir atvasināts no grieķu vai latīņu vārdiem ... Hiperaktivitāte: cēloņi, ārstēšana un palīdzība

Kāds ir normāls hromosomu kopums cilvēkiem? | Hromosomas

Kāds ir normālais hromosomu komplekts cilvēkiem? Cilvēka šūnās ir 22 no dzimuma neatkarīgi hromosomu pāri (autosomas) un divas dzimuma hromosomas (gonosomas), tātad kopumā 46 hromosomas veido vienu hromosomu komplektu. Autosomas parasti atrodas pāros. Pāra hromosomas pēc formas un gēnu secības ir līdzīgas un… Kāds ir normāls hromosomu kopums cilvēkiem? | Hromosomas

Kas ir hromosomu aberācija? | Hromosomas

Kas ir hromosomu aberācija? Strukturālā hromosomu aberācija būtībā atbilst hromosomu mutācijas definīcijai (sk. Iepriekš). Ja ģenētiskā materiāla daudzums paliek nemainīgs un tiek sadalīts tikai citādi, to sauc par līdzsvarotu aberāciju. To bieži veic ar pārvietošanu, ti, hromosomu segmenta pārnešanu uz citu hromosomu. … Kas ir hromosomu aberācija? | Hromosomas

Kas ir hromosomu analīze? | Hromosomas

Kas ir hromosomu analīze? Hromosomu analīze ir citoģenētiska metode, ko izmanto, lai noteiktu skaitliskas vai strukturālas hromosomu aberācijas. Šādu analīzi varētu izmantot, piemēram, gadījumos, kad ir tūlītējas aizdomas par hromosomu sindromu, ti, malformācijām (dismorfijām) vai garīgu atpalicību (atpalicību), bet arī neauglības, regulāru abortu (abortu) un dažu veidu… Kas ir hromosomu analīze? | Hromosomas

Hromosomas

Definīcija - kas ir hromosomas? Šūnas ģenētiskais materiāls tiek uzglabāts DNS (dezoksiribonukleīnskābes) un tās bāzu (adenīna, timīna, guanīna un citozīna) veidā. Visās eikariotu šūnās (dzīvnieki, augi, sēnītes) tas atrodas šūnu kodolā hromosomu veidā. Hromosoma sastāv no vienas, saskaņotas DNS… Hromosomas

Kādas funkcijas ir hromosomām? | Hromosomas

Kādas funkcijas veic hromosomas? Hromosoma kā mūsu ģenētiskā materiāla organizatoriskā vienība galvenokārt kalpo, lai nodrošinātu dublēta ģenētiskā materiāla vienmērīgu izplatīšanos meitas šūnās šūnu dalīšanās laikā. Šim nolūkam ir vērts sīkāk aplūkot šūnu dalīšanās vai šūnas mehānismus ... Kādas funkcijas ir hromosomām? | Hromosomas

Pita Hopkinsa sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pita-Hopkinsa sindroms ir nosaukums, kas dots ārkārtīgi retiem ģenētiskiem traucējumiem, kuriem nav izārstēšanas. Ģenētiskais defekts, starp citiem simptomiem, izraisa kustību traucējumus un intelektuālās attīstības traucējumus. Kas ir Pita-Hopkinsa sindroms? Pitt-Hopkins sindroms (PHS) ir ģenētisks traucējums, kas saistīts ar garīgu atpalicību, runas valodas nepietiekamu vai pilnīgu neesamību, epilepsiju un elpošanas regulēšanas traucējumiem. … Pita Hopkinsa sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Angelmana sindroms

Kas ir Andželmena sindroms? Andželmena sindroms ir ģenētisks traucējums, kas izraisa garīgu un fizisku invaliditāti. Slimībai raksturīgi galvenokārt runas attīstības traucējumi un skarto personu pārmērīga dzīvespriecība. Andželmena sindroms rodas zēniem un meitenēm, un tas skar aptuveni 1–9 uz 100,000 XNUMX jaundzimušo visā pasaulē. Tam ir līdzība ar Pradera-Villi sindromu. … Angelmana sindroms