Īss pārskats
- Kas ir Angelmana sindroms? Reti sastopami ģenētiski traucējumi, kam raksturīgi garīgi un fiziski traucējumi bērna attīstībā.
- Simptomi: lellei līdzīgi sejas vaibsti, attīstības traucējumi, traucēta koordinācija, vāja vai neattīstīta valoda, samazināts intelekts, krampji, smiekli bez iemesla, smieklu lēkmes, pārmērīga siekalošanās, priecīga roku vicināšana
- Cēloņi: ģenētisks defekts 15. hromosomā.
- Diagnoze: tostarp intervija, fiziskā pārbaude, ģenētiskā pārbaude
- Terapija: cēloņsakarības terapija nav pieejama; atbalstošs piem. fizioterapija, logopēdija, ergoterapija; iespējams, zāles simptomu (piemēram, krampju) mazināšanai
- Prognoze: Normāls dzīves ilgums; neatkarīga dzīve nav iespējama
Angelmana sindroms: definīcija
Nosaukums "Angelmana sindroms" cēlies no slimības atklājēja, angļu pediatra Harija Andželmana. 1965. gadā viņš salīdzināja trīs bērnu klīniskos attēlus, kuriem bija lellei līdzīgi sejas vaibsti. Bērni daudz smējās un veica saraustītas kustības – kā lelles. Tas noveda pie angļu nosaukuma “laimīgās leļļu sindroms”.
Angelmana sindroms rodas abiem dzimumiem. Slimības risks ir aptuveni 1:20,000 XNUMX, kas padara sindromu par vienu no retajām slimībām.
Angelmana sindroms: simptomi
Pēc piedzimšanas bērni ar Angelmana sindromu joprojām ir neuzkrītoši. Tikai zīdaiņa vecumā un zīdaiņa vecumā motorās un kognitīvās attīstības traucējumi kļūst arvien pamanāmāki. Ģenētisko traucējumu pazīmes ir:
- aizkavēta motora attīstība
- traucēta koordinācija
- bieži nav vai gandrīz nemaz nav valodas attīstības
- samazināts intelekts
- hiperaktīva, hiperaktīva uzvedība
- smiekli bez iemesla
- smejas pienāk
- priecīgi žesti (piemēram, roku vicināšana)
- bieža mēles izstumšana
Dažiem bērniem ar Angelmana sindromu papildus tiek novērots:
- mikrocefālija (nenormāli maza galva) – nevis piedzimstot, bet tālākās attīstības gaitā
- Krampji @
- izmaiņas smadzeņu elektriskajā aktivitātē
- ļoti gaiša āda un acis samazinātas pigmentācijas (hipopigmentācijas) dēļ
- šķielēšana (šķielēšana)
Angelmana sindroms: cēloņi
Angelmana sindroma cēlonis ir 15. hromosomas ģenētisks defekts: skartajiem indivīdiem ir traucēta gēna UBE3A funkcija. Šis gēns parasti ražo fermentu, kas ir iesaistīts bojāto vai lieko olbaltumvielu sadalīšanā šūnās. Tādējādi tas palīdz šūnai normāli darboties.
Daudzās ķermeņa šūnās gēns ir aktīvs abās hromosomās, bet ne smadzeņu nervu šūnās: tur daudziem cilvēkiem UBE3A gēns tēva 15. hromosomā tiek izslēgts ar nospiedumu. Līdz ar to UBE3A smadzenēs ir aktīvs tikai mātes 15. hromosomā. Tas arī nozīmē, ka, ja mātes gēna kopijā ir kļūda, to nevar kompensēt ar apklusinātu tēva gēna kopiju. Un tieši šāda kombinācija ir Angelmana sindromā: tēva gēna kopija ir izslēgta, mātes kopija ir bojāta.
Pamatā esošais ģenētiskais defekts var būt dažāda veida:
- Mutācija UBE3A gēnā: gēna spontāni izmaiņu dēļ tiek zaudēta tajā esošā informācija. Tas attiecas uz pieciem līdz desmit procentiem cilvēku ar Angelmana sindromu. Apmēram vienā no pieciem gadījumiem ir ģimenes mutācija: šajā gadījumā mātei jau ir gēnu izmaiņas savā tēva hromosomā.
- Divas tēva hromosomas 15: skartā persona ir mantojusi abas 15. hromosomas no sava tēva, nevienu no mātes (medicīniski saukta par “tēva uniparentālo disomiju 15”). Tādējādi nav aktīva gēna UBE3A. Tas attiecas uz aptuveni vienu līdz diviem procentiem no visiem Angelmana sindroma pacientiem.
- Nospieduma kļūda: UBE3A gēns mātes 15. hromosomā, kā arī tēva 15. hromosomā, tiek izslēgts ar nospiedumu. Turklāt var trūkt noteiktas hromosomas daļas (dzēšana). Nospieduma defekts tiek konstatēts vienā līdz četros procentos Angelmana sindroma gadījumu.
Vai Angelmana sindroms ir iedzimts?
Principā atkārtošanās risks Angelmana sindroma gadījumā ir zems. Tas attiecas uz risku, ka skartā bērna vecākiem būs citi bērni, kuriem arī ir sindroms. Tomēr atsevišķos gadījumos šis risks lielā mērā ir atkarīgs no ģenētiskā defekta, uz kura balstās Angelmana sindroms.
Piemēram, Angelmana sindroma gadījumā, ko izraisa divas tēva hromosomas 15 (tēva uniparentālā disomija 15), risks ir mazāks par vienu procentu. Turpretim Angelmana sindroms, ko izraisa nospieduma defekts ar noteikta gēna segmenta zudumu (IC dzēšana), var rasties pusē no visiem gadījumiem brālim un māsai.
Pacienti ar Angelmana sindromu teorētiski var vairoties. Atkarībā no izraisošo hromosomu izmaiņu brīža (piemēram, jau dzimumšūnu attīstības laikā vai tūlīt pēc apaugļošanas), risks, ka slimie indivīdi pārnēsīs slimību, dažkārt ir ļoti augsts (līdz 100 procentiem). Tomēr par to nav ticamu datu. Piemēram, 1999. gada septembrī bija atsevišķs gadījums, kad māte, kas cieš no Angelmana sindroma, pārdeva slimību.
Angelmana sindroms: diagnoze
Ja pamanāt savam bērnam iepriekš aprakstītos simptomus, pediatrs ir pirmais, ar kuru sazināties. Viņš vai viņa var precīzāk sašaurināt iespējamos cēloņus un vajadzības gadījumā nosūtīt jūs un jūsu bērnu pie speciālista.
Medicīniskā vēsture
Diagnozes pirmais posms ir rūpīga slimības vēsture. Šī procesa laikā ārsts jums uzdos vairākus jautājumus par jūsu bērnu, piemēram:
- Kādas izmaiņas jūs pamanījāt savā bērnā?
- Vai jūsu bērnam ir fiziskas sūdzības?
- Vai jūsu bērns sniedzas pēc priekšmetiem?
- Vai jūsu bērns runā?
- Vai jūsu bērns bieži ir manāmi jautrs vai hiper?
- Vai jūsu bērns smejas nepiemērotās situācijās, piemēram, ja viņam ir sāpes?
Fiziskā pārbaude
Tam seko fiziska pārbaude. Pediatrs pārbauda bērna regulāro motorisko un garīgo attīstību. Šim nolūkam tiek izmantoti vienkārši vingrinājumi: piemēram, bērnam tiek lūgts koncentrēties uz rotaļlietām vai īpaši sniegties pēc celtniecības bloka. Ārsts pievērš uzmanību arī bērna sejas izteiksmēm. Bieža smiekli, lellei līdzīgi sejas vaibsti un siekalošanās ir Angelmana sindroma pazīmes.
Ja ārstam pēc fiziskās apskates ir aizdomas par reto traucējumu, viņš vai viņa nosūtīs jūs pie neirologa un cilvēka ģenētiķa.
Ģenētiskā testēšana
Pirmkārt, ārsti pievērš uzmanību hromosomu segmenta metilēšanas modelim (metilēšanas analīze/tests). Papildu testi ar tiem pašiem paraugiem (delecijas analīze, mutāciju analīze) palīdz sīkāk noteikt Angelmana sindroma cēloni. Šim nolūkam var būt nepieciešams izpētīt arī vecāku ģenētisko materiālu. Tādā veidā ārsti nosaka, vai tur jau nav ģenētisks defekts.
Turpmākie izmeklējumi
Bieži vien ir noderīgas papildu pārbaudes. Piemēram, EEG var izmantot, lai noteiktu smadzeņu elektriskās aktivitātes izmaiņas, kā tas bieži notiek Angelmana sindroma gadījumā. Var norādīt arī oftalmoloģiskos izmeklējumus.
Angelmana sindroms: terapija
Dažiem simptomiem un sūdzībām, kas saistītas ar Angelmana sindromu, var būt nepieciešama arī īpaša ārstēšana. Piemēram, pret krampjiem palīdz pretkrampju līdzekļi (pretepilepsijas līdzekļi), bet smagiem miega traucējumiem – trankvilizatori (sedatīvie līdzekļi).
Vietnē Angelman e.V. asociācijā jūs atradīsiet daudz informācijas par Angelmana sindromu, pieredzes ziņojumus un notikumus skartajām personām, kā arī kontaktpersonas skartajām personām visos Vācijas reģionos.
Angelmana sindroms: slimības gaita un prognoze
Pirmais dzīves gads
Zīdaiņiem ar Angelmana sindromu biežāk ir problēmas ar zīdīšanu, sūkšanu un rīšanu. Viņi bieži izspiež mēli vai daudz sūcas. Turklāt bērni ar Angelmana sindromu bieži nospļaujas (kad tas notiek, bieži tiek kļūdaini aizdomas par pārtikas nepanesību vai refluksa slimību). Bieža vemšana var izraisīt bīstamu svara zudumu.
Aizkavēta motora attīstība parasti tiek novērota no 6. līdz 12. dzīves mēnesim: bērni nerāpo un nesēž. Ķermeņa augšdaļas kustības bieži ir nestabilas. Tas savukārt apgrūtina sēdēšanu.
Daļai skarto piedzīvo krampjus jau 12 mēnešu vecumā.
Viens līdz trīs gadi
Pirmajos trīs dzīves gados Angelmana sindroma attīstības traucējumi kļūst ļoti acīmredzami. Bērni vairāk cieš no viegliem krampjiem. Viņi dažreiz ir hiperaktīvi, pārmērīgi stimulēti un vienmēr ir kustībā. Daudzi mēdz pastāvīgi likt mutē rokas vai rotaļlietas vai bieži izbāzt mēli un plūst siekalo. Ja bērni ir īpaši satraukti, viņi bieži pārmērīgi smejas un vicina izstieptas rokas.
Pubertāte un pilngadība
Bērniem ar Angelmana sindromu pubertāte bieži iestājas trīs līdz piecus gadus vēlu. Tomēr dzimumbriedums pēc tam attīstās normāli. Runas attīstība joprojām nenotiek, lai gan runas izpratne bieži ir klāt. Pieaugušā vecumā krampjus parasti labi kontrolē ar medikamentiem.
Cilvēkiem ar Angelmana sindromu ir normāls dzīves ilgums. Tomēr neatkarīga dzīve nav iespējama garīgo ierobežojumu dēļ.
