Definīcija - kas ir kaķu kliedziena sindroms? Cri-du-chat sindroms (CDC sindroms) ir malformācijas sindroms, kas nosaukts pēc kaķu līdzīgas bērnu raudāšanas. Šo reto slimību izraisa izmaiņas hromosomās (hromosomu aberācija). Kaķu raudāšanas sindroms skar vairāk meiteņu nekā zēni (5: 1) un parādās apmēram 1:40. 000 bērnu. Cēloņi… Kaķa kliedziena sindroms
Ārstēšana Kaķu raudāšanas simptomam ir tikai viena simptomātiska ārstēšana. Izārstēt nav iespējams. Ārstēšana sastāv no fizioterapijas, ergoterapijas un logopēdijas mijiedarbības. Ir arī svarīgi nodrošināt agrīnu garīgo un fizisko atbalstu. Ilguma prognoze Kaķu kliedziena sindromu nav iespējams izārstēt. Atkarībā… Ārstēšana Kaķa kliedziena sindroms
Kas ir Pradera-Villi sindroms? Pradera-Villi sindroms (PWS) ir rets sindroms, ko izraisa ģenētiskā sastāva defekts. Visā pasaulē tas notiek aptuveni 1–9 uz 100,000 XNUMX jaundzimušo. Prader-Willi sindroms var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes. Ietekmētie ir neliela auguma, jaundzimušajiem jau ir zems muskuļu tonuss un viņi cieš no aptaukošanās ... Pradera-Vili sindroms
Ārstēšana Pradera-Villi sindromu nevar izārstēt. Simptomātiskās terapijas uzmanības centrā galvenokārt ir stingra diēta. Šajā kontekstā ir jānodrošina stingrs kaloriju ierobežojums, kā arī pietiekams vitamīnu un citu uzturvielu piedāvājums, lai novērstu lieko svaru un veicinātu veselīgu attīstību. Fizioterapija var veicināt motora attīstību ... Ārstēšana Pradera-Vilija sindroms
Kas ir Klinefeltera sindroms? Klinefeltera sindroms rodas aptuveni katram 750. vīrietim. Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām hromosomu slimībām, kurās skartajiem vīriešiem ir par daudz dzimuma hromosomu. Viņiem parasti ir kariotips 47XXY, nevis parastais 46XY. Dubultā X hromosomu komplektā noved pie testosterona ... Klinefeltera sindroms
Kā ārstēt Klinefeltera sindromu Klinefeltera sindromu nevar ārstēt tā cēloņa dēļ. Tāpēc traucējumus mejozes laikā nevar novērst. Tomēr, tā kā lielāko daļu Klinefeltera sindroma simptomu izraisa zems testosterona līmenis, terapija sastāv no testosterona piegādes no ārpuses. To sauc arī par testosterona aizstāšanu. Atkarībā no … Kā ārstēt Klinefeltera sindromu Klinefeltera sindroms
Definīcija - kas ir trisomija 13 nedzimušajam bērnam? 13. trisomija, saukta arī par Patau sindromu, ir izmaiņas hromosomās, kurās 13. hromosoma ir trīs, nevis divas reizes. Slimību pavada vairāku iekšējo orgānu malformācijas, un daudzos gadījumos to var atklāt pirms dzimšanas. Dzimuši bērni… Trisomy 13 nedzimušajam bērnam
Saistītie simptomi Tā kā kakla grumbu mērīšana parasti tiek veikta 10. līdz 14. grūtniecības nedēļā, parasti nav simptomu vai pazīmju, ko grūtniece varētu pamanīt pirms diagnozes noteikšanas. Ja 13. trisomija paliek neatklāta, simptomi parādās tikai pēc piedzimšanas iekšējo orgānu nepareizas attīstības dēļ ... Saistītie simptomi | Trisomy 13 nedzimušajam bērnam
Kas ir Andželmena sindroms? Andželmena sindroms ir ģenētisks traucējums, kas izraisa garīgu un fizisku invaliditāti. Slimībai raksturīgi galvenokārt runas attīstības traucējumi un skarto personu pārmērīga dzīvespriecība. Andželmena sindroms rodas zēniem un meitenēm, un tas skar aptuveni 1–9 uz 100,000 XNUMX jaundzimušo visā pasaulē. Tam ir līdzība ar Pradera-Villi sindromu. … Angelmana sindroms
Definīcija - kas ir Tērnera sindroms? Tērnera sindroms, pazīstams arī kā X monosomija un Ulriha-Tērnera sindroms, ir ģenētisks traucējums, kas skar tikai meitenes. Tā tika nosaukta pēc tās atklājējiem - vācu pediatra Oto Ulriha un amerikāņu endokrinologa Henrija H. Tērnera. Tērnera sindroma raksturīgās pazīmes ir pundurisms un neauglība. Tērnera sindroms… Tērnera sindroms
Es atpazīstu Tērnera sindromu pēc šiem simptomiem. Tērnera sindromā var rasties vairāki iespējamie simptomi. Tomēr tie visi nenotiek vienlaicīgi. Daži simptomi var būt saistīti arī ar vecumu. Jau piedzimstot, jaundzimušie ir pamanāmi ar roku un kāju mugurkaula limfātisko tūsku. Tiek pamanīts arī pundurisms ... Pēc šiem simptomiem es atpazīstu Tērnera sindromu Tērnera sindroms
Ilguma prognoze Tā kā Tērnera sindroms nav ārstējams, slimības skartās meitenes un sievietes šo slimību pavada visu mūžu. Svarīga ir regulāra medicīniskā pārbaude, jo ir paaugstināts dažādu slimību risks. Tie ietver: paaugstinātu asinsspiedienu, cukura diabētu, lieko svaru, osteoporozi, vairogdziedzera slimības un slimības… Ilgums Prognoze Tērnera sindroms
