Kā notiek mantojums?
Radzenes distrofijas pārstāv dažādu slimību formu grupu, kurām savukārt ir atšķirīgas iedzimtas īpašības. Atkarībā no mutācijas tie ir iedzimti autosomāli dominējoši, autosomāli recesīvi vai ar X saistīti recesīvi. Ietekmētie pacienti var tikt pakļauti ģenētiskām konsultācijām, kas var viņus informēt par ārstēšanu un prognozēm, kā arī turpmāku viņu bērnu mantošanu.
Diagnoze
Ja radzenes caurspīdīgums samazinās, un abās acīs vienlaikus rodas duļķošanās, radzenes distrofija jāapsver. The oftalmologs var pārbaudīt radzeni, izmantojot spraugas pārbaudi, un atklāt iespējamās strukturālās izmaiņas vai apmākšanos. Pārbaudes laikā viņš var arī ņemt paraugu un pārbaudīt to ar elektronu mikroskopu. Īpaši pacientiem, kuriem ir radinieki ar radzenes distrofija, jāveic regulāra oftalmoloģiskā izmeklēšana, lai pēc iespējas ātrāk diagnosticētu iespējamo radzenes distrofiju. Gēnu molekulārais tests var būt noderīgs arī precīzas formas noteikšanai radzenes distrofija.
Kādi ir radzenes distrofijas simptomi?
Daudzas radzenes distrofijas izraisa maz vai ļoti vēlu simptomus, un pacienti tos bieži neatpazīst. Bieži slimības tiek atklātas oftalmoloģiskās izmeklēšanas laikā fiziski veseliem pacientiem. Ja rodas simptomi, pacienti bieži vispirms pamana redzes pasliktināšanos.
Laika gaitā šī pasliktināšanās palielinās. Redzes pasliktināšanās bieži tiek pakļauta periodiskumam. Dažās formās ir nopietnas redzes problēmas, īpaši no rīta, taču dienas laikā tās samazinās. Turklāt starp uzbrukumiem var būt garas pauzes bez simptomiem.
Turklāt radzenē ir necaurspīdīgums, kas sākumā nav redzams, bet gadu gaitā var pasliktināties. Radzenes distrofijās, kas ietekmē īpaši virspusējas radzenes daļas, ti epitēlijsutt., radzene kļūst duļķaina. Turklāt ir sastopama smaga sāpes acīs.
Ārstēšana / terapija
Radzenes distrofiju ārstēšana ir atkarīga no konkrētās formas. Tāpēc pirms terapijas uzsākšanas ir svarīgi diagnosticēt precīzu radzenes distrofijas formu, izmantojot molekulāros testus. Dažām formām nav nepieciešama ārstēšana.
Dažās formās dehidratācijas ievadīšana acu pilieni vai ziedes ir pietiekamas, tāpat kā kartes-punkta-pirkstu nospiedumu distrofijā vai Fuchs endotēlija distrofijā. Īpašais acu pilieni izvelciet šķidrumu no radzenes, kas uzlabo redzi. Smagākās radzenes distrofijas formās tomēr galu galā ir tikai tā sauktā keratoplastika, ti, transplantācija radzenes, var palīdzēt.
Šajā procedūrā slimo radzeni aizstāj ar mirušā donora radzeni. Sakarā ar to, ka radzenē ir maz imūnkompetentu šūnu, a noraidīšanas reakcija notiek samērā reti. Tikai retos gadījumos rodas papildu imūnsupresija ar medikamentiem. A transplantācija ir labs panākumu līmenis un vairo cilvēku redzes uzlabošanos.
