Kas ir radzenes distrofija?
Radzenes distrofijas ir radzenes iedzimtu slimību grupa. Tā ir neiekaisuma slimība, kas parasti skar abas acis. Vairumā gadījumu tas izpaužas kā radzenes caurspīdīguma samazināšanās un redzes pasliktināšanās.
Tā maksimālais vecums ir no 10 līdz 50 gadu vecumam. Radzenes distrofijas ir sadalītas dažādās formās, no kurām katra ietekmē dažādas radzenes zonas. Tās izraisa dažādu gēnu mutācijas.
Cēloņi
Radzenes distrofijas ir iedzimtas slimības. Tās izraisa dažādas dažādu gēnu secību mutācijas. Pēdējos gados intensīvi medicīniskie pētījumi ļāva lokalizēt gēnu sekvences, kas ļāva labāk izprast un labāk diagnosticēt un ārstēt.
Molekulārus testus var izmantot, lai diagnosticētu pacienta radzenes distrofijas specifisko formu un attiecīgi to ārstētu. Bieži vien šīs slimības ģimenē tiek pārnestas no paaudzes paaudzē. Radzenes distrofijas nav iekaisuma slimības, ti, tās nerodas kā iepriekšēja iekaisuma vai citas radzenes slimības sekas. Tās nevar notikt arī negadījumu vai traumu rezultātā. Fiziski veselu cilvēku oftalmoloģiskajā pārbaudē radzenes distrofijas bieži tiek atklātas kā iespējama iespēja.
Kādas ir formas?
Ir daudz dažādu radzenes distrofijas formu, no kurām katra ietekmē dažādas radzenes zonas. Tie tiek klasificēti pēc to gēnu mutācijas un nosaukti pēc to tipiskā izskata. Pēc lokalizācijas tos var iedalīt 3 grupās.
Viena grupa galvenokārt ietekmē virspusējos slāņus, piemēram, epitēlijs, vēl viens vidējais stromas slānis un trešā grupa radzenes aizmugurējie slāņi, piemēram, endotēlijs. Visizplatītākā forma ir Fuksa endotēlija distrofija. Tas ietekmē radzenes iekšējās puses endotēlija šūnas un noved pie aizvien pieaugošas radzenes noārdīšanās.
Tas galvenokārt skar sievietes, kas vecākas par 50 gadiem. Tas noved pie redzes pasliktināšanās, un to var ārstēt acu pilieni vai sliktākajā gadījumā ar radzenes transplantāciju. Kartes punkta pirkstu nospiedumu distrofijā bazālās membrānas epitēlijs tiek ietekmēta. Šī forma rodas jaunā vecumā un izraisa tādus simptomus kā redzes pasliktināšanās, sāpes acīs un neskaidra redze. Citas formas ir: granulu radzenes distrofija, režģa radzenes distrofija, šūnveida radzenes distrofija, makulas radzenes distrofija, epitēlija distrofija.
