Vesela virkne slimību, kas noved pie sejas estētiskās pasliktināšanās, skartajām personām bieži rada smagas un ilgstošas ciešanas. Tas attiecas arī uz Stērža-Vēbera sindromu.
Kas ir Stērža-Vēbera sindroms?
Stērža-Vēbera sindroms ir vairāku slimību pazīmju komplekss, kas ir apkopots ar šo terminu. Turklāt Sturge-Weber sindromam ir citi termini, kas tiek izmantoti medicīnas literatūrā un žargonā. Tādēļ Stērža-Vēbera sindroms ir vairāk vai mazāk izplatīts arī kā Stērža-Vēbera-Krabes sindroms, meningofaciālā angiomatoze, encefalotrigemināla angiomatoze vai angiomatosis encephalofacialis. Dažādo slimību sistematizācijā Stērža-Vēbera sindroms ir atradis savu vietu starp tā sauktajām neirokutānas fakomatozēm. Stērža-Vēbera sindroms ir iedzimts un progresē turpmākajā gaitā tā, ka a āda attēls sarunvalodā saukts portvīna traips jau parādās bērniem. Stērža-Vēbera sindroms, kas pazīstams kopš 1879. gada, notiek 1 reizi no 50,000 XNUMX bērniem.
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka Stērža-Vēbera sindroma izraisītāji ir ģenētiskās noslieces jomā. Ģenētiskie pētījumi ir devuši secinājumus pēc tā, ka Stērža-Vēbera sindromu izraisa ģenētiskās informācijas izmaiņas noteiktā genomā, ti, ģenētiskajā materiālā. Šī novirze noved pie tā, ka negatīvie faktori vai Stērža-Vēbera sindroma nosliece jau ir izveidojusies dzemdē bērna embrija attīstības laikā. Tiek uzskatīts, ka tas notiek starp 6. un 10. nedēļu grūtniecība. Faktiskie Stērža-Vēbera sindroma simptomi, kas gandrīz tikai lokalizēti sejā, ir asinis-nēsāšana kuģi. Sejas vēnas ietekmē Stērža-Vēbera sindroms.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Stērža-Vēbera sindroma pazīmes ir a portvīna traips uz sejas. Līdzīgi audzējs kuģi kas apņem smadzenes arī liecina par slimību. Abi simptomi var parādīties atsevišķi vai kopā. Portvīna traipi atšķiras pēc izmēra un krāsas. Krāsa var būt no gaiši rozā līdz tumši violetai. Biežāk ostas vīna traipi parādās uz pieres vai pie tā plakstiņš. Ietekmētajiem ir izmērāms paaugstināts intraokulārais spiediens, kas ievērojami palielina trieka. Krampji rodas apmēram 80 procentiem skarto personu. Krampji, kas rodas pirmajā dzīves gadā, izrādās vieglāk ārstējami. Apmēram pusei pacientu pretējā pusē ir vājināta ķermeņa puse portvīna traips. Apmēram pusei zīdaiņu rodas arī intelektuālie traucējumi. Motora un valodas attīstība var aizkavēties. glaukoma var būt iedzimta vai laika gaitā attīstīties. Tas var vadīt līdz acs ābola palielinājumam. Daudzi skartie cilvēki cieš no smagiem galvassāpes. sāpes atgādina a migrēna. Biežas hemiplēģijas dēļ skartās ekstremitātes samazinās. Neiroloģiski rodas sejas lauka deficīts.
Diagnoze un gaita
Tā kā Stērža-Vēbera sindroms ir vienlaicīgu slimības pazīmju uzkrāšanās, bērni cieš ne tikai no ārēji redzamām novirzēm. Bērni ar Stērža-Vēbera sindromu arī bieži apstājas viņu attīstības ziņā. Turklāt Stērža-Vēbera sindromā ir iespējamas dažādas komplikācijas. Stērža-Vēbera sindroma laikā palielinās apļa apkārtmērs asinis kuģi un kalcijs noguldījumi smadzenes. Stērža-Vēbera sindromā šie traucējumi izraisa vīna sarkanā krāsā noteiktas sejas zonas, angiomu, epilepsija un garīga atpalicība. Turklāt Stērža-Vēbera sindroms parasti izraisa hemiplēģiju un fiziskus traucējumus. Hematomas, kas veidojas smadzenes Stērža-Vēbera sindroma gadījumā liela izmēra apkārtmērs vadītājs, un acu novirze (šķielēšana) ir raksturīga. Stērža-Vēbera sindroma diagnosticēšanai vispirms tiek izmantotas klīniskās novirzes. To pamatā ir skartās personas vizuālā pārbaude, ko veic speciālists, EEG un magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) smadzenēs.
Komplikācijas
Stērža-Vēbera sindroma dēļ skartie indivīdi galvenokārt cieš no dažādām sejas deformācijām un tādējādi ar lielu estētisku diskomfortu. Lielākā daļa skarto cilvēku jūtas ļoti neērti un cieš no psiholoģiska diskomforta un mazvērtības kompleksiem. Pastāv iebiedēšana un ķircināšana, it īpaši jaunā vecumā, tāpēc lielākajai daļai pacientu šajā vecumā ir smagas ciešanas. Līdzīgi var būt paralīze dažādās ķermeņa daļās un ievērojami samazināta jutība. Katarakta un epilepsijas lēkmes rodas arī Stērža-Vēbera sindroma rezultātā un būtiski ierobežo pacienta dzīves kvalitāti. Lielākajai daļai pacientu ir arī garīga rakstura izpausmes atpalicība un ievērojami aizkavēja attīstību. Tāpēc savā dzīvē viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē un paši nevar veikt daudzas darbības. Turklāt smaga galvassāpes ir izplatītas. Tā kā sindroma cēloņsakarība parasti nav iespējama, tiek veikta tikai simptomātiska ārstēšana. Komplikācijas parasti nenotiek. Tomēr ne visi simptomi ir pilnībā ierobežoti. Iespējams arī, ka Stērža-Vēbera sindromam ir negatīva ietekme uz skartās personas dzīves kvalitāti.
Kad jāredz ārsts?
Skartajai personai noteikti nepieciešama medicīniska pārbaude un ārstēšana, kad rodas Stērža-Vēbera sindroms. Ja to neārstē, tas parasti izraisa nopietnas komplikācijas un sliktākajā gadījumā skartās personas nāvi, tāpēc pacientam vienmēr nepieciešama medicīniska pārbaude un ārstēšana. Lielākajā daļā Sturge-Weber sindroma gadījumu portvīna traips uz sejas norāda uz slimību. Portvīna traips pats par sevi var būt sarkanā vai rozā krāsā un ļoti negatīvi ietekmēt skartās personas estētiku. Nereti spazmas rodas sejā, turklāt lielākā daļa pacientu cieš arī no smagām galvassāpes. Arī neveiksmes redzes laukā vai novājināta intelektualitāte bieži norāda uz Stērža-Vēbera sindromu, un tas arī jāpārbauda ārstam. Stērža-Vēbera sindromu var ārstēt dermatologs vai ģimenes ārsts. Pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama. Tā kā Stērža-Vēbera sindroms arī var bieži parādīties vadīt līdz psiholoģiskam sajukumam vai depresija, jāpiešķir arī psiholoģiska ārstēšana.
Ārstēšana un terapija
terapeitisks pasākumus saistītas ar Stērža-Vēbera sindromu, ir ārkārtīgi ierobežotas. Cēloņsakarībā ar Stērža-Vēbera sindroma ārstēšanu līdz šim nav iespējams panākt uzlabojumus. Terapijas procedūrās, ko piemēro Stērža-Vēbera sindromam, galvenais mērķis ir apkarot simptomus un ļaut pacientiem baudīt labāku dzīves kvalitāti. Šajā sakarā diagnosticēta Stērža-Vēbera sindroma gadījumā jo īpaši hemipareses tiek ārstētas fizioterapeitiski, lai ierobežotu turpmāku muskulatūras samazināšanos un ar to saistītos izrietošos bojājumus. Turklāt Stērža-Vēbera sindroma ārstēšana ir vērsta uz kosmētikas nodrošināšanu Eliminācijas no portvīna traipa uz sejas un kakls. Tā kā Stērža-Vēbera sindroma simptomi ir smagi redzes traucējumi, periodiski uzraudzība no intraokulārā spiediena ir noderīga. Šai pieejai vajadzētu palīdzēt atklāt glaukoma savlaicīgi Stērža-Vēbera sindromā. Kopš hemangioma vai tā saukto asinis sūklis ir labvēlīgi norobežots no apkārtējā āda audi, ķirurģiskas iejaukšanās, arī ar augstas kvalitātes lāzera tehnoloģiju, šobrīd ir ārkārtīgi veiksmīgas. Tie var attiekties arī uz neiroķirurģiskām procedūrām Stērža-Vēbera sindromā, lai neitralizētu plašu paralīzi.
Profilakse
Diemžēl profilaktisko līdzekļu nav pasākumus par Stērža-Vēbera sindromu. Attiecībā uz Stērža-Vēbera sindroma prognozi ir skaidra atkarība no slimības apjoma. Tie galvenokārt attiecas uz nelabvēlīgajām izmaiņām smadzeņu asinsvados, ko izraisa kalcijs noguldījumi, kas rodas. Parasti tie izraisa to cilvēku vecuma saīsināšanu, kuri cieš no Stērges-Vēbera sindroma.
Follow-up
Sturge-Weber sindroma turpmākā aprūpe ir balstīta uz slimības simptomiem un progresēšanu. Pirmkārt un galvenokārt, ir nepieciešamas regulāras acu pārbaudes. Pacientiem jākonsultējas ar ārstu oftalmologs vismaz reizi gadā. Pirmajos gados ir atbildīgs pediatrs un vēlāk speciālists. Ārsts pārbauda attiecīgās acu slimības, jebkuras glaukoma, konjunktīvas un tīklene. Kamēr komplikācijas netiek atklātas, ārstēšana tiek turpināta kā parasti. Ja valsts veselība pasliktinās, terapija jāpielāgo. Pēc ārstēšanas ar lāzeru, kā tas nepieciešams rētu gadījumā, nepieciešams atpūtas laiks no vienas līdz divām nedēļām. Ārstam jāuzrauga progress un jāizraksta pretsāpju līdzekļi or pretiekaisuma līdzekļi ja nepieciešams. Turklāt viņš informēs pacientu par turpmāko pasākumus, piemēram, acu vingrinājumi un pareizas saules aizsardzības izmantošana. Par Stēržas-Vēbera sindromu rūpējas ģimenes ārsts, oftalmologs un neiroķirurģijas speciālists. Terapeitiskais atbalsts ir nepieciešams arī tad, ja bērns ir smagi invalīds. Vecākiem galvenokārt nepieciešama palīdzība, rūpējoties par bērnu. Kuri pasākumi detalizēti nepieciešami Stērža-Vēbera sindroma gadījumā, katrs cilvēks atšķiras. Atbildīgais ārsts var nodrošināt papildu informācija.
Ko jūs varat darīt pats
Stērža-Vēbera sindroms nav izārstējams, un tas noteikti jāārstē pieredzējušam medicīnas speciālistam. Tomēr skartās personas var uzlabot savu labklājību un drošību, mainot dzīvesveidu:
Ar augstu tauku saturu uzturs ar ievērojami samazinātu cieti un cukurs uzņemšana (ketogenic diēta) var mazināt smadzeņu tieksmi uz sagrābšanu. Tomēr ir svarīgi apspriest visas krasās uztura izmaiņas ar ārstu, kurš ārstē pacientu. Dietologs palīdz nodrošināt ketogēno uzturs ir līdzsvarots un bagāts ar vitāli svarīgām vielām. Dažādas ietekmes veicina epilepsijas lēkmju rašanos, tāpēc no tām vajadzētu izvairīties. Tie ietver: smagu uzsvars, pārkaršana un pārmērīgs alkohols un nikotīns. Alkohols arī maina efektu pretepilepsijas zāles. Bīstami mijiedarbība var rasties. Pacienti, kuriem nav krampju, bīstamās situācijās novērš nelaimes gadījumus, valkājot ķiveri. Ir svarīgi arī nostiprināt asas malas mājās un neveikt pilnīgas bez uzraudzības. Apmēram viena trešdaļa Sturge-Weber pacientu cieš no migrēnalīdzīgas galvassāpes. Tiem, kurus tas skar, vajadzētu gulēt regulāri un pietiekami, jo miega trūkums ir viens no galvenajiem šīs slimības izraisītājiem sāpes epizodes. A galvassāpju dienasgrāmata palīdz identificēt citus izraisītājus. Pašpalīdzības organizācijas konsultē slimniekus un viņu tuviniekus; viņi var arī ieteikt piemērotus speciālistus.
