Olbaltumvielu S deficīts ir nosaukums, kas piešķirts iegūtam vai iedzimtam asinis traucējums. Olbaltumvielu S deficīts palielina tā saukto risku kāja vēnas tromboze. Daudzos gadījumos slimība gadiem ilgi paliek nepamanīta; profilaktiski pasākumus, sakarā ar to, ka tā ir iedzimta slimība, nav zināmas. Profilaktiski pasākumus de facto nav mgölich; kā likums, var mazināt tikai sūdzības un simptomus - ja slimība ir diagnosticēta.
Kas ir olbaltumvielu S deficīts?
Olbaltumvielu S deficīts ir iedzimts asinis asinsreces sistēma, kas rodas proteīna S, antikoagulanta proteīna, trūkuma dēļ. Olbaltumvielu S deficīts ir diezgan reti sastopams stāvoklis; tikai 0.7 līdz 2.3 procenti iedzīvotāju cieš no slimības formas. Proteīns S tiek ražots aknas un antikoagulantu faktoru dēļ izraisa ierobežotu trombu veidošanos vietās, kur notikuši asinsvadu ievainojumi. Ja tomēr ir olbaltumvielu deficīts, tad asinis pārsvarā ir trombu veidošanās, tāpēc skartajai personai ir jārēķinās ar arvien vairākiem trombu veidojumiem viņa neskartajās asinīs kuģi nekā personai, kurai nav olbaltumvielu S deficīta. Šis apstāklis nodrošina paaugstinātu kāja vēnas tromboze notiek.
Cēloņi
Ja deficīts rodas ģenētiska defekta dēļ, pastāv 50 procentu iespēja, ka tas tiks nodots tālāk. Tomēr olbaltumvielu S deficītu var izraisīt arī t.s. K vitamīns deficīts, hroniskas infekcijas, ovulācija inhibitori vai K vitamīns antagonisti un aknas slimība. Pēc tam iekaisumi, apdegumi, sepsis or politrauma var būt atbildīgs arī par olbaltumvielu S deficīta attīstību. Tomēr iegūtā proteīna S deficīts ir salīdzinoši reti; pārsvarā tas ir iedzimts gēns defekts vai tā sauktā spontāna mutācija, kad gēna defekts ir, bet tas nav iedzimts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Daudzos gadījumos pacienti ievēro proteīna S deficītu vecumā no 15 līdz 45 gadiem. Jo īpaši sievietes, kuras vēl nezina par savu stāvoklis, pamaniet atkārtotas problēmas ar olbaltumvielu S deficītu, kad tromboze - asinsvadu oklūzija - rodas kāju dziļajās vēnās. Riska faktori piemēram, hormonu preparāti forums menopauzes simptomi vai kontracepcijas tabletes galvenokārt ir atbildīgas. Dažreiz grūtniecība var būt arī iemesls, kāpēc ārsti atklāj S proteīna deficītu. Arī vīriešiem diagnoze parasti notiek nejauši, dažreiz tad, kad tromboze jau ir notikusi. Tomēr, ja ir zināms, ka olbaltumvielu S deficīts ir iedzimts vai ir iespēja mantot, sākotnējos testus var veikt jau agrā vecumā, lai noteiktu, vai ir vai nav proteīna S deficīts. Ja nav simptomu vai sūdzību, ārsti šādus testus neveiks - ja ģimenē nav ģenētisku defektu. Parasti, ja pastāv mantojuma iespēja, pārbaudes tiek veiktas bērnība tā ka profilaktiski pasākumus var lietot, kas neapstājas vai nemaina gaitu vai slimību, bet dažreiz nepieļauj komplikācijas - attiecībā uz kāja vēnas tromboze - pirmkārt.
Diagnoze un slimības progresēšana
Ārsts var diagnosticēt slimību, pamatojoties uz pacienta asins analīzi. Ja ir aizdomas par paaugstinātu noslieci uz recēšanu, ārsts ņem asinis un analizē tās, izmantojot laboratorijas metodes. Tādā veidā pēc tam var analizēt antikoagulantu faktorus asinīs, kas dažkārt var norādīt uz proteīna S deficītu. Citas iespējas ārstam nav pieejamas. Jāatzīmē, ka diagnoze bieži tiek veikta tikai nejauši. Parasti pacienti vēršas pie ārsta citu iemeslu dēļ, piemēram, kad ir notikusi kāju vēnu tromboze un tā ir jāārstē. Dažreiz proteīna S deficītu var diagnosticēt - pat ja tas notiek nejauši - kad pacients ir stāvoklī. Dažādu iepriekšēju pārbaužu laikā iespējams, ka ārsts nosaka olbaltumvielu S deficīta diagnozi.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu proteīna S deficīts tiek konstatēts salīdzinoši vēlu. Sliktākajā gadījumā tromboze jau ir notikusi, tāpēc nepieciešama steidzama ārstēšana. Pats proteīna S deficīts parasti tiek pārmantots ģenētiski, tāpēc pirms plānošanas jāveic konsultācijas grūtniecība. Parasti nav īpašu komplikāciju, izņemot kāju vēnu trombozi. Tomēr tos var ārstēt tā, ka šī slimība parasti neietekmē skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Pati slimības ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Komplikācijas nerodas un narkotikas parasti nav blakusparādību. Turklāt cietušās personas ir atkarīgas arī no speciālo zeķu valkāšanas. Pati tromboze var vadīt ievērojamiem ierobežojumiem pacienta kustībā. Tad pacients var būt atkarīgs no citu cilvēku palīdzības viņa ikdienas dzīvē. Diemžēl nav iespējams novērst proteīna S deficītu. Tomēr tas būtu jānosaka agrīnā stadijā, ja ir zināma attiecīgā informācija par ģenētiskā materiāla gaitu. Tādā veidā var novērst trombozi.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā olbaltumvielu S deficīts pats nedziedina un vairumā gadījumu ievērojami pasliktina pacienta dzīves kvalitāti, tas stāvoklis vienmēr jāārstē ārstam. Agrīna diagnostika un ārstēšana vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var novērst dažādas komplikācijas. Jebkurā gadījumā, ja rodas tromboze, jākonsultējas ar ārstu. Tāpat arī laikā var rasties dažādas komplikācijas grūtniecība olbaltumvielu S deficīta dēļ. Ja pacients cieš no slimības un ir stāvoklī, ļoti ieteicams apmeklēt ārstu. Var attīstīties tromboze, īpaši kāju vēnās, tāpēc tā jāārstē agrīnā stadijā. Lielākajā daļā gadījumu ģimenes ārsts var atklāt proteīna S deficītu un arī to ārstēt. Tā kā šī ir iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu slimības pārnešanu uz nākamo paaudzi.
Ārstēšana un terapija
Tā kā olbaltumvielu S deficīts rodas iedzimta ģenētiska defekta dēļ, dažreiz pastāv ārstēšanas grūtības, jo nav cēloņa ārstēšanas, tikai simptomu mazināšana. Šī iemesla dēļ terapijas galvenokārt balstās uz pacientu veselība statuss. Tomēr pacientiem, kuriem nav simptomu un kuri vēl nav cietuši trombozi, parasti netiek nozīmētas pastāvīgas zāles. Tomēr pacientiem noteikti tiek ieteikts, ja rodas riska situācijas, informēt medicīnas speciālistu, lai varētu veikt preventīvus pasākumus. Pacienti, iespējams, varēs ārstēties heparīns, antikoagulantu zāles. Atbalsta zeķes ir noderīgas arī lielākos attālumos. Ja pacients zina, ka viņam ir proteīna S deficīts, ir pieejami preventīvi pasākumi. Daudzos gadījumos tie ir noderīgāki par tām ārstēšanas iespējām, kuras galvenokārt izmanto tikai simptomu mazināšanai. Daudzos gadījumos proteīna S deficīts netiek pamanīts; gadiem nav simptomu vai sūdzību. Šī iemesla dēļ ārsti bieži nediagnosticē proteīna S deficītu, kamēr nav notikusi pirmā tromboze. Ilgstoša ārstēšana, piemēram, ar tā saukto K vitamīns antagonisti, ir ieteicams, ja jau ir diagnosticētas vairākas trombozes. Starp citu, vitamīns K antagonistu vidū ir Marcumar, iespējams, vispazīstamākais preparāts, ja runa ir par antikoagulantu iedarbību.
Profilakse
Tā kā proteīna S deficīts ir iedzimta slimība, profilakses pasākumi nav zināmi. Kad ir diagnosticēts olbaltumvielu S deficīts, var veikt tikai preventīvus pasākumus, lai pozitīvi ietekmētu slimības gaitu.
Follow-up
Lai pēc iespējas samazinātu kāju vēnu trombozes risku, tas ir jēga pēc veiksmīgas terapija lai proteīna S deficīts būtu pieredzējis ārsts, asins vērtības regulāri jāpārbauda. Tādā veidā atjaunotas komplikācijas ar asins recēšanu var savlaicīgi atklāt un ātri ārstēt ar medikamentiem. Tāpat kā ar citām trombotiskām slimībām, arī olbaltumvielu S deficīts var viegli parādīties vadīt uz aknas slimība.Ieteicams, ka alkohols patēriņš ir stingri jāierobežo un labākajā gadījumā no tā pilnībā jāizvairās. Asinsvadu medicīnā skartie saņem noderīgus uztura ieteikumus un vērtīgus padomus, kā rīkoties akūtā ārkārtas situācijā. Grūtniecības laikā trombozes var viegli attīstīties, pateicoties papildu fiziskajam uzsvars. Grūtniecēm ar proteīna S deficītu noteikti jāinformē ginekologs par asins traucējumiem un stingri jāievēro ārstējošā ārsta norādījumi. Pietiekami vingrinājumi un ikdienas pastaigas var palīdzēt novērst vēnu trombozes veidošanos. Tā kā slimniekiem bieži ir arī a vitamīns K deficīts, ārsti bieži iesaka lietot īpašu diētu bagātinātāji kā preventīvs pasākums. Vairumā gadījumu šo deficītu nav iespējams kompensēt tikai ar uzturu. Antikoagulantu, piemēram, ar zemudeva aspirīns vienmēr jāpārrunā ar atbildīgo ārstu. Pielietojums hormonu preparāti satur estrogēni vajadzētu izvairīties, ja iespējams. Šie narkotikas bieži tiek izrakstītas grūtniecības profilaksei (“tabletes pret zīdaiņiem”) vai menopauzes simptomi. Narkotikas satur estrogēni papildus pazeminiet olbaltumvielu S koncentrācija asinīs.
