S olbaltumvielu deficīts

Definīcija

Olbaltumvielu S deficīts ir iedzimta paša organisma slimība asinis asinsreces sistēma, ko izraisa antikoagulanta proteīna S deficīts. Šī slimība ir samērā reti sastopama, normālā populācijā tā izplatība ir aptuveni 0.7 līdz 2.3%. Olbaltumvielu S parasti ražo aknas un kopā ar citiem antikoagulanta faktoriem nodrošina, ka veidojas a asinis receklis ir ierobežots līdz asinsvadu traumas vietai. Ja rodas šī proteīna deficīts, faktori, kas ir atbildīgi par asinis pārsvarā ir trombu veidošanās, tāpēc klīniskā aina ir saistīta, piemēram, ar paaugstinātu tieksmi veidot trombus neskartās asinīs kuģi. Pacientiem ir paaugstināts risks ciest no kāja vēnas tromboze vai akūta oklūzija no jebkura asinsvads ko izraisa trombs. Šis receklis (trombs) var arī nosprostot vitāli kuģi, tā ka apgādājamo orgānu trūkums / trūkums var izraisīt audu zudumu, piemēram, sirds, plaušas, smadzenes vai zarnās.

Vai pastāv dažādas slimības formas?

Principā pacienta klīniskā aina nav atkarīga no dažādu apakštipu klātbūtnes. Tomēr mēs runājam par trim apakšveidiem, kurus var atšķirt diagnostiski:

• I tips: I tipam raksturīgs tas, ka esošā proteīna S aktivitāte ir samazināta; turklāt tiek samazināta arī kopējā olbaltumvielu un brīvo (aktīvo) olbaltumvielu koncentrācija asinīs. Pēc definīcijas I tips ir sastopams, ja brīvo olbaltumvielu daudzums nokrītas zem 40% no normālās vērtības.
• II tips: II tipa deficīts rodas, ja ir samazināta tikai proteīna S aktivitāte, bet kopējā un brīvā proteīna koncentrācija nemainās.
• III tips: Pacienti ar normālu kopējā proteīna S līmeni, bet ar samazinātu brīvo olbaltumvielu līmeni (<40%) un brīvo olbaltumvielu disfunkciju cieš no III tipa proteīna S deficīta.