Cistika aknas slimība (PCLD - aknu policistiskā slimība) ir reta aknu slimība, kuras laikā aknas ir pārpildītas ar cistām (ar šķidrumu piepildītiem dobumiem). Cistiskā cēlonis aknas ir zināms gēns mutācijas hromosomas 6 un 19, tātad cistiski aknas tāpēc ir iedzimta slimība. Cistiskās aknas nedrīkst sajaukt ar aknu cistu.
Kas ir cistiskās aknas?
Cistiskās aknas ir parasti iedzimta aknu malformācija. Šajā gadījumā orgāns ir pilns ar cistām. Atšķirībā no daudz biežāk sastopamajām aknu cistām, cistiskās aknas ir ļoti reta slimība, kas bieži ir ģenētiski noteikta. Slimību raksturo lēna, progresējoša aknu paplašināšanās un iespējamās izmaiņas vēdera dobumā. Cistiskās aknas parasti ir labdabīga slimība, kas galvenokārt rodas sievietēm pēc 40 gadu vecuma.
Cēloņi
Visbiežākais cistisko aknu cēlonis ir tā saucamais autosomāli dominējošais policistiskais niere slimība (saīsināti ADPKD). Aptuveni 58 procentiem no visiem skartajiem pacientiem līdz 20 gadu vecumam jau ir izveidojušās cistiskās aknas, 85 procentiem - 30 un 95 procentiem, pēc tam - līdz 40. Cistiskās aknas parasti tiek novērotas arī ADPKD, kaut arī policistiskas niere slimība ir biežāk sastopama nekā autosomāli dominējošā policistiskā aknu slimība. ADPKD ir vērojama pasliktināšanās niere nieru audu cistiskās pārveidošanas dēļ. Tas noved pie nieru mazspējas, kuru var ārstēt tikai ar dialīze kamēr nav pieejams donora orgāns. Cita starpā skartajiem pacientiem attīstās arī kuģi smadzeņu artērijās (aneirisma), izmaiņas sirds vārsti un labdabīgi izvirzījumi kols sienas. Policistisko nieru slimības gaita ir līdzīga cistisko aknu slimības gaitai.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Cistiskās aknas parasti ir labdabīga slimība, kas sākotnēji nerada simptomus. Tomēr ģenētiska defekta dēļ aknās jau kopš dzimšanas ir daudz cistu. Tomēr sākotnēji tas neietekmē aknu darbību. Tomēr cistiskajām aknām ir īpašība laika gaitā kļūt arvien lielākām. Tā rezultātā palielinās aknu cista. Sakarā ar tā pieaugošo izmēru, tas vēlāk var nospiest kuņģis un zarnas un izraisa šo orgānu pārvietošanu. Tas ir tad, kad tipiskie simptomi, ko izraisa masa rodas. Simptomi ir agrīna pilnības sajūta, apetītes zudums, nelabums, vemšana un svara zudums. Turklāt palielinās aknu lielums vadīt līdz elpas trūkumam un sirds problēmas (sirds aritmijas). Tomēr neatkarīgi no tā aknu darbība pagaidām paliek neskarta. Tomēr tas var kļūt arvien ierobežotāks ar turpmāku cistu veidošanos. Jebkuru aknu disfunkciju izraisa traucēta aknu perfūzija vai žults plūsma. Gadījumā, ja žults plūsmas problēmas, ir arī dzelte āda un acis (dzelte). Ļoti reti ir iespējama arī asiņošana no cistām. Var rasties arī cistu bojājumi un infekcijas. Tādēļ, neraugoties uz cistisko aknu kopumā labo prognozi, simptomu mazināšanai dažreiz ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Ja aknas ir pilnībā pārņemtas ar cistām, aknu darbība var pilnībā izgāzties. Tādā gadījumā, aknu transplantācija jāveic.
Diagnoze un gaita
Cistiskās aknas galvenokārt izpaužas ar lēnu orgāna lieluma palielināšanos, palielinoties cistu skaitam un lielumam. Tad ķermenī parasti notiek arī citu orgānu pārvietošana. Cistas aknas parasti izaug apmēram desmit reizes lielākas par parasto orgānu. Tipiski cistisko aknu simptomi ir sāpes, vēdera apkārtmēru palielināšanās, agrīnas pilnības sajūtas, nelabums un vemšana, un vēdera sienas trūces. Dažos gadījumos skartajiem cilvēkiem var būt arī elpas trūkums un sirds aritmijas. Ja notiek cistas satura inficēšanās vai cistas pārsprāgt (gan ar asiņošanu, gan bez tās), var rasties nopietnas komplikācijas. Retos gadījumos aknu cistām ir augsta līmeņa aknu darbības ierobežojums ultraskaņa (sonogrāfija) ir drošākais līdzeklis cistisko aknu diagnosticēšanai. Ja slimība jau ir skārusi citus ģimenes locekļus, medicīniskā vēsture var sniegt papildu norādes par precīzu cistisko aknu raksturu. Datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas var arī nodrošināt papildu informācija, īpaši, ja ir simptomi. Tikai paaugstināti laboratorijas parametri (piemēram, bilirubīns) vai pat paaugstināts audzēja marķieris (CA 19-9) neļauj izdarīt secinājumus par slimības smagumu.
Komplikācijas
Cistiskās aknas var izraisīt dažādas komplikācijas. Ja aknu slimība netiek ārstēta laikā, sirds aritmijas, slimības progresēšanas laikā var rasties elpošanas distress un kuņģa-zarnu trakta simptomi. Cistas turpmāka augšana izraisa sāpes vēderā un, iespējams, krampji, vienmēr saistīta ar spēcīgu savārguma un slimības sajūtu. Ja notiek cistas satura inficēšanās vai cistas plīsums, tas var izraisīt nopietnas komplikācijas. Pirmkārt, pastāv risks, ka visa akna kļūs iekaisusi, nopietni pasliktinot tās spēju darboties. Turklāt asinis var rasties saindēšanās, kas sliktākajā gadījumā var būt letāla. Cistisko aknu ārstēšanā riski galvenokārt rodas no ķirurģiskas iejaukšanās. Aknu transplantācija rada risku, ka organisms noraidīs jauno orgānu. Turklāt infekcijas, alerģiskas reakcijas un sekundāras slimības, piemēram, osteoporoze var rasties. Atsevišķu cistu noņemšana var vadīt līdz asiņošanai, traumām vai iekaisums, kas savukārt ir saistīti ar tālejošām komplikācijām. Visbeidzot, pārvalde of antibiotikas un citas zāles var vadīt līdz nopietnām blakusparādībām un mijiedarbība. Ilgstoši lietojot, pastāv pastāvīgu orgānu bojājumu risks.
Kad jāredz ārsts?
Ja ģimenē ir diagnosticēts ģenētisks defekts, tūlīt pēc pēcnācēju piedzimšanas jāveic visaptverošs ģenētiskais tests. Jāpārbauda, vai esošā ģenētiskā mutācija ir pārnesta uz pēcnācējiem. Ja dažādi veselība pārkāpumi kļūst redzami nākamajā kursā, nepieciešama arī ārsta vizīte. Visvairāk satrauc pietūkums, sasprindzinājuma sajūta organismā vai vispārējie funkcionālo darbību ierobežojumi. Kuņģa-zarnu trakta traucējumu gadījumā sāpes, nelabums or vemšana, ir nepieciešams noskaidrot cēloni. Svara izmaiņas, a apetītes zudums, un vispārēja slimības vai iekšēja nespēka sajūta ir papildu pašreizējās slimības pazīmes. Elpas trūkums, sirdsdarbības traucējumi sirds ritms un izmaiņas āda vienmēr jāuzrāda ārstam. Cistisko aknu raksturīga iezīme ir skartās personas dzeltenais izskats. Pirms komplikāciju rašanās ir jāgriežas pie ārsta. Ja trauksmes stāvokļi, bezmiegs vai iekšējais nemiers attīstās elpošanas aktivitātes traucējumu dēļ, ieteicams konsultēties ar ārstu. Nepieciešama medicīniska pārbaude, lai varētu noteikt diagnozi. Lai atvieglotu simptomus, ir nepieciešams ārstēšanas plāns. Vienmērīgs pieaugums veselība traucējumi jāsaprot kā brīdinājuma signāls. Tāpēc tos vajadzētu kontrolēt. Ja to neārstē, var rasties dzīvībai bīstama attīstība.
Ārstēšana un terapija
Cistiskās aknas, ja nav simptomu, nav obligāti jāārstē. Ja tomēr jāveic ārstēšana, tas ir iespējams, cistas laparoskopiski noslēdzot, noņemot atsevišķus aknu segmentus vai kombinējot abus paņēmienus. Ja aknās ir daudz cistu un tāpēc aknu darbība ir ierobežota, aknu transplantācija tiek veikts izņēmuma gadījumos. Kura procedūra tiek faktiski izmantota, ir atkarīga no skartā pacienta simptomiem un sūdzībām. Ķirurģiska iejaukšanās simptomus parasti var izbeigt 90 procentos gadījumu, taču nevar izslēgt simptomu atkārtošanos tālākas cistu augšanas dēļ. Pacienti, kuri vēlas izvairīties no ķirurģiskas iejaukšanās, var izmantot atsevišķu cistu punkciju, skleroterapiju vai medikamentus. punkcija - īpaši atsevišķu lielu cistu gadījumā - parasti var izraisīt simptomu mazināšanos, vismaz īstermiņā, taču ir arī 100 procentu iespējama atkārtošanās. Atkārtošanās varbūtība parasti ir mazāka, ja cistas ir sklerozētas. Abas procedūras aprobežojas tikai ar nelielu skaitu cistu, un parasti simptomi būtiski neuzlabojas. Kaut arī zāļu lietošana būtu jāizvērtē diezgan kritiski, galvenokārt blakusparādību dēļ un arī tāpēc terapija izmaksas, medikamenti (piem., somatostatīns analogi) var izraisīt aknu samazināšanos tilpums kā arī cistas augšanas palēnināšanās.
Profilakse
Cistiskās aknas faktiski nevar novērst, it īpaši, ja tās ir iedzimtas. Tikai ārstējošais ārsts var noskaidrot, vai pastāv profilaktiska ārstēšana pasākumus, pēc pamatīgas medicīniskā vēsture - ieskaitot visas slimības ģimenē.
Pēcapstrāde
Skartajai personai parasti ir tikai ierobežots, un arī ļoti maz pasākumus tiešas pēcapstrādes, kas pieejamas cistisko aknu gadījumā. Šī iemesla dēļ agrīna diagnostika un turpmāka ārstēšana šajā slimībā ir vissvarīgākā, lai novērstu citu simptomu vai komplikāciju rašanos. Parasti cistiskās aknas nevar pašas dziedēt, tāpēc skartā persona vienmēr ir atkarīga no ārsta apmeklējuma. Daudzos gadījumos slimību var pilnībā izārstēt tikai transplantācija no aknām. Pēc šādas procedūras skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un atvieglot to. Jāizvairās no centieniem vai stresa un fiziskām aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Līdzīgi veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs var pozitīvi ietekmēt turpmāko cistu aknu gaitu. Cietušajiem pēc iespējas jāizvairās no liekā svara. Bieži vien ir jālieto dažādi medikamenti. Tas var ierobežot arī dažus simptomus. Vienmēr jārūpējas, lai nodrošinātu pareizu devu, kā arī to, ka zāles regulāri lieto. Neskaidrību vai blakusparādību gadījumā vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Noteiktos apstākļos slimība var arī samazināt pacienta dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Cistisko aknu gadījumā pašpalīdzības iespējas vairumā gadījumu ir ievērojami ierobežotas, kā arī ļoti reti ir pieejamas skartajai personai šajā procesā. Pašu slimību var izārstēt, parasti tikai ar transplantācija aknas, un sūdzības pēc ķirurģiskas iejaukšanās tomēr var atkārtoties. Cistisko aknu skartie bieži ir atkarīgi no viņu pašu ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē. Šeit ļoti svarīgs ir arī psiholoģiskais atbalsts, jo tas var arī novērst vai mazināt depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Turklāt pastāvīga ārsta pārbaude ir arī ļoti noderīga, lai pastāvīgi uzraudzītu stāvoklis no aknām. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs var pozitīvi ietekmēt arī turpmāku cistisko aknu slimību gaitu. Jebkurā gadījumā pacientiem vajadzētu atturēties no smēķēšana un dzeršana alkohols lai neradītu nevajadzīgu slodzi aknām. Tā kā cistiskās aknas var būt arī iedzimtas, ģenētiskā pārbaude un konsultācijas noteikti jāveic, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos pēcnācējos.