Kas ir hromosomas? Katram cilvēkam katrā ķermeņa šūnā ir 46 hromosomas, kurās tiek glabāta visa iedzimtā informācija. Divas no tām, X un Y, ir dzimuma hromosomas. Šīs 46 hromosomas sastāv no 23 hromosomu pāriem. Meiteņu dzimuma hromosoma tiek apzīmēta ar 46XX, jo tai ir divas X hromosomas. Zēniem ir… Hromosomu defekti (ģenētiskā sastāva defekti)
Kas ir Pradera-Villi sindroms? Pradera-Villi sindroms (PWS) ir rets sindroms, ko izraisa ģenētiskā sastāva defekts. Visā pasaulē tas notiek aptuveni 1–9 uz 100,000 XNUMX jaundzimušo. Prader-Willi sindroms var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes. Ietekmētie ir neliela auguma, jaundzimušajiem jau ir zems muskuļu tonuss un viņi cieš no aptaukošanās ... Pradera-Vili sindroms
Ārstēšana Pradera-Villi sindromu nevar izārstēt. Simptomātiskās terapijas uzmanības centrā galvenokārt ir stingra diēta. Šajā kontekstā ir jānodrošina stingrs kaloriju ierobežojums, kā arī pietiekams vitamīnu un citu uzturvielu piedāvājums, lai novērstu lieko svaru un veicinātu veselīgu attīstību. Fizioterapija var veicināt motora attīstību ... Ārstēšana Pradera-Vilija sindroms
