Potera sindroms ir abu nieru agnēzijas un no tā izrietošā trūkuma kombinācija amnija šķidrums laikā grūtniecība. Bez amnija šķidrums, tad auglis ir traucēta attīstībā un veido, piemēram, nepietiekami attīstītas plaušas, kas nav saderīgas ar dzīvi. Sindroma gaita noteikti ir letāla.
Kas ir Potera sindroms?
Embriogenēzes laikā sākotnēji visvarenās šūnas attīstās arvien diferencētākā šūnu kolekcijā. Tādējādi no visvarenā šūnu kopas pa gabalu pa gabalam rodas cilvēka morfoloģija ar visiem saistītajiem orgāniem un audiem. Kļūdām embriogenezē var būt nopietnas sekas, piemēram, noteiktu orgānu trūkums. Potera sindroms ir arī a stāvoklis kas izpaužas embriogenezē. Simptomu komplekss tiek klasificēts kā nieru agenesis un citi redukcijas defekti niere un ir pazīstama arī kā oligohidramnija secība. ASV patoloģe Edīte Luīze Potere simptomu kompleksu pirmo reizi aprakstīja 20. gadsimtā 5,000 autopsiju kontekstā ar 17 vīriešiem un trim jaundzimušajām sievietēm un toreiz to dēvēja par renofaciālu displāziju. Vēlāk sindromam tika piešķirts nosaukums Potera sindroms par godu tā pirmajam aprakstītājam. Sākotnējā aprakstā Poters reģistrēja nieru divpusēju nepareizu izvietošanu kā vissvarīgāko simptomu, kas nav saderīgs ar cilvēka dzīvi.
Cēloņi
Potera sindroma un tā simptomu cēlonis ir nieru diferenciācija vai tās trūkums. Vai ģenētiskā predispozīcija veicina malformāciju, pašreizējā pētījumu posmā nav galīgi noteikta. Šķiet, ka primārie anomālijas cēloņsakarības faktori galvenokārt atbilst nepietiekamai oglekļa dioksīda veidošanai amnija šķidrums, kas noved pie tā sauktā oligohidramniona veidošanās. Šajā parādībā mātes amnija šķidruma daudzums laikā samazinās zem 200 līdz 500 mililitriem grūtniecība. auglis izdzer apmēram 400 mililitrus amnija šķidruma dienā no noteikta vecuma grūtniecība. Augļa urīna veidā liela daļa no tā nonāk atpakaļ augļa maisiņš. Atgrieztā urīna daudzumam ir liela nozīme, jo tas vēlāk veido lielāko atkal saražotā amnija šķidruma daļu. Ja augļa uroģenitālajā traktā tiek ražots pārāk maz urīna vai ja kāda cita asociācija atkārtoti piegādā pārāk maz augļūdeņu, amnija šķidruma daudzums grūtniecības beigās nokrītas zem vidējā nepieciešamā līmeņa un sāk oligohidramnija secību.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Potera sindroms ir daudzorganismu traucējumi. Simptomu komplekss sastāv no dažādām sekām, kas saistītas ar urīna ražošanas trūkumu auglis un tādējādi kavēja amnija šķidruma atjaunošanos. Uroģenitālā trakta malformācijas tiek uzskatītas par galveno sindroma simptomu, un tās īpaši parādās agenēzijas formā. Vairumā gadījumu ir abu nieru agnēzija. Šī sākotnējā situācija noved pie tā, ka urīnam nav urīna embrijs. Visi turpmākie simptomi ir balstīti uz vadīt simptomātiska nieru agenesis. Amnija šķidrums vairs nevar veikt aizsargfunkcijas virs noteikta līmeņa. Bez aizsargapvalka bērnam rodas saspiešanas izraisītas malformācijas. Kompresijas īpaši ietekmē galvaskausa reģionu, un tās rezultātā rodas galvaskausa un sejas dismorfija, kas no pirmā acu uzmetiena atgādina Dauna sindroms. Turklāt viņu apakšžoklis bieži ir nepietiekami attīstīta. Viņu acis parasti ir īpaši ieplestas. Arī ekstremitātes ir deformētas. Piemēram, ir konstatēts, ka dokumentēti Potera sindroma gadījumi ir simptomātiskāki kluba pēdas. Kopš embrijss plaušu nobriešana zināmā mērā ir atkarīga no augļa šķidruma, plaušu vispārējā attīstība tiek kavēta. Šī iemesla dēļ pacientiem plaušas parasti ir nepietiekami attīstītas.
Slimības diagnostika un gaita
Potera sindroma diagnoze tiek noteikta pirmsdzemdību periodā ultraskaņa pārbaude. Laikā pirmajos grūtniecības mēnešos, klīniskie simptomi ir viegli un tāpēc ne vienmēr iekrīt acīs. Tikai apmēram 17. grūtniecības nedēļā parādās tipiskas izmaiņas, kas liecina par Potera sindromu. Galvenais simptoms ultraskaņa ir ārkārtēja izaugsme atpalicība kas saistīts ar piespiedu stājas palielināšanos saspiešanas apstākļu un amnija šķidruma samazināšanās dēļ. Embriju prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga. Plaušu brieduma trūkums un nespēja attīstīt nieres ilgtermiņā nav saderīga ar dzīvi. Tāpēc Potera sindroms tiek uzskatīts par obligāti letālu. Vairumā gadījumu ietekmētie augļi mirst, būdami vēl dzemdē grūtniecības beigās.
Komplikācijas
Parasti Potera sindroms noved pie bērna nāves. Notiek dažādas malformācijas un deformācijas, tāpēc bērns nevar izdzīvot tieši pēc piedzimšanas un tāpēc nomirst. Nereti vecāki un radinieki cieš no smagām depresija vai citi Potera sindroma izraisīti psiholoģiski traucējumi, tāpēc viņiem nepieciešama ārstēšana. Turklāt skartie Potera sindroma bērni cieš arī no līdzīgiem apstākļiem Dauna sindroms. Arī acis ir nepietiekami attīstītas un ir smagas elpošana problēmas un kluba pēdas. Tā kā malformācijas un deformācijas parasti ietekmē gandrīz visus pacienta orgānus, tiešu ārstēšanu vairs nevar veikt. Pēc tam bērns mirst pēc piedzimšanas. Turklāt vecāki ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas. Parasti īpašas komplikācijas nerodas. Pēc dzemdībām māte saņem atšķiršanas zāles. Potera sindroms neietekmē citas iespējamās grūtniecības, lai varētu turpināt tiekties pēc vēlmes iegūt bērnu. Potera sindroms arī neizraisa mātei komplikācijas vai citus dzīvībai bīstamus apstākļus.
Kad jāredz ārsts?
Potera sindroms vienmēr prasa ārsta apmeklējumu. Ar to parasti nav pašārstēšanās stāvoklis, un vairumā gadījumu ir arī ievērojama simptomu pasliktināšanās. Sliktākajā gadījumā bērns var nomirt vai būt garīgi un fiziski invalīds, tāpēc agrīna diagnostika un ārstēšana ir būtiska. Pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama, tāpēc var ievērojami samazināties arī bērna dzīves ilgums. Ja bērns cieš no dažādām malformācijām, jākonsultējas ar ārstu. Tomēr vairumā gadījumu šīs malformācijas tiek atklātas pirms dzimšanas vai pat tieši pēc piedzimšanas, tāpēc papildu vizīte pie ārsta nav nepieciešama. Kad tiek diagnosticēts Potera sindroms, bērns ir atkarīgs no stacionāra ārstēšanas. Ja bērns izdzīvo pirmos mēnešus, vecākiem bieži nepieciešama palīdzība bērna attīstībā un atbalstīšana, lai atvieglotu sindroma simptomus. Turklāt ir nepieciešama arī vizīte pie psihologa, jo Potera sindroms bieži izraisa psiholoģiskus traucējumus un depresija vecākiem un radiniekiem. Šajā sakarā pozitīvai ietekmei var būt arī kontakts ar citiem sindroma skartajiem cilvēkiem.
Ārstēšana un terapija
Ne cēloņsakarīgs, ne simptomātisks terapija potenciāls sindroms. Vairāku orgānu simptomi ir pārāk smagi, lai tos simptomātiski ārstētu. Cēloņsakarība terapija pat nav iespējams attālināti ģenētisko paradumu apstrīdamības dēļ. Atbalstošs terapija mātei un, ja nepieciešams, tēvs parasti ir vienīgā ārstēšanas iespēja. Psihoterapeitiskā aprūpe ir šīs terapijas centrs. Ideālā gadījumā skartie vecāki tiek iepazīstināti ar atvadīšanos pirms augļa nāves. Pēc nāves terapija turpinās pārstrādes veidā. Ja auglis mirst dzemdē, vairumā gadījumu dzimstība tiek mākslīgi izraisīta. Peridural anestēzija tiek izmantots, lai novērstu sāpes. Pēc mākslīgi izraisītām dzemdībām mātei dod zāles atšķiršanai. Vecākiem tiek piedāvāta iespēja veikt bērna autopsiju.
Profilakse
Līdz šim nav novēršanas pasākumus ir pieejami Potera sindromam. Faktori, kas veicina cēloņsakarīgu nieru agnesiju, nav galīgi noteikti. Tikai izskaidrojot šos faktorus, var būt preventīvs pasākumus.
Follow-up
Tā kā Potera sindromam nav ārstnieciskas terapijas, vecāku turpmākā aprūpe galvenokārt ir vērsta uz psiholoģisko līmeni. Cēloņsakarības vēl nav zināmas, bet sievietēm joprojām jābūt modrām par konkrētiem simptomiem pēc bērna piedzimšanas ar letālu iznākumu stāvoklis. Tie varētu liecināt par iepriekšēju mātes slimību. Bērna letālais kurss liek vecākiem veikt psihoterapeitisku ārstēšanu. Lai novērstu, viņiem jāizmanto ekspertu atbalsts depresija. Ģimenes empātiskais garīgais atbalsts palīdz pārdzīvot grūto laiku tūlīt pēc dzemdībām. Daži medicīnas speciālisti iesaka pārāk ilgi negaidīt, lai atkal paliktu stāvoklī, lai zaudējumus būtu vieglāk pārvarēt. Atkarībā no situācijas un vecāku tūlītējas reakcijas ir ieteicams arī atvaļinājums. Periodā pēc dzemdībām vecākiem nevajadzētu nomākt tēmu, bet gan runāt atklāti savā starpā un arī ar tuviem cilvēkiem. Tādā veidā var izvairīties no bezjēdzīgiem pārmetumiem vai kompleksiem. Arī mātei ieteicams pēc ārsta ieteikuma lietot atšķiršanas līdzekļus. Daži vecāki arī vēlas, lai viņu bērniņš tiktu autopsijēts kā apzināts atvadīšanās veids.
Ko jūs varat darīt pats
Potera sindroms parasti ir letāls. Ja bērns piedzima bez nierēm, tas nomirs dažu dienu laikā pēc piedzimšanas. Ar tik smagu gaitu bērna vecākiem sākotnēji nepieciešams terapeitiskais atbalsts. Daži ārsti iesaka pēc bērna nāves ātri atkal palikt stāvoklī. Tas bieži atvieglo zaudējumu pārvarēšanu. Citos gadījumos vecākiem palīdz, ja viņi atvelk laiku un runāt daudz par notikumu pēc tam. Sievietēm vajadzētu novērot neparastus simptomus pēc bērna piedzimšanas ar Potera sindromu. Bieži vien šo stāvokli veicināja iepriekšēja fiziska slimība vai sarežģītu dzemdību rezultātā ir problēmas. Pozitīva iznākuma gadījumā zīdainis ir atkarīgs no tā dialīze. Vecākiem ir jāuzrauga bērns visu diennakti un jānodrošina, lai ārkārtas situācijās nekavējoties tiktu sniegta medicīniskā palīdzība. Tikpat svarīgi ir a līdzsvarot saspringtajai ikdienas rutīnai ar a slims bērns. Lai to izdarītu, ārstiem vajadzētu runāt ārstam vai terapeitam, kurš var sniegt padomus pavadīšanai pasākumus un terapijas.
