Piknodisostoze ir formu osteopetrozes grupas slimība. To raksturo pastāvīga kaulu materiāla uzkrāšanās bez veco kaulu sastāvdaļu sadalīšanās. Tomēr slimība joprojām attiecas tikai uz kauli, atšķirībā no citiem šīs formas apļa sindromiem.
Kas ir piknodisostoze?
Piknodisostoze pirmo reizi tika aprakstīta 1962. gadā. Tā ir ļoti reta iedzimta kaulu slimība, kurai raksturīga pastāvīga kaulu palielināšanās masa. Nav datu par precīzu šīs slimības izplatību. Tomēr joprojām tiek uzskatīts, ka saslimstība ir mazāka par vienu no miljona. Kopumā līdz šim ir novēroti tikai daži simti šīs slimības gadījumu. Galvenais simptoms ir palielināta kaulu trauslums, jo osteoklastu nespēja darboties nozīmē, ka kaulā nevar notikt nekādi pārveidošanas procesi. The kauli tāpēc tiek pastāvīgi veidoti, nesadalot veco kaulu vielu. Tā rezultātā ļoti augsts kaulu blīvums attīstās. Tomēr tas ir saistīts ar ārkārtēju trauslumu kauli. Tādējādi piknodisostoze pieder osteopetrozes grupai. Atšķirībā no klasiskajām osteopetrozēm, kuras pēdējos gadsimtos ir aprakstītas atkal un atkal, piknodisostoze parasti neuzrāda anēmija vai galvaskausa nervu bojājumi. Tāpēc to var viegli atšķirt no citām osteopetrozēm. Agrāk tika sauktas arī osteopetrozes grupas slimības marmora kaulu slimība. Šis nosaukums norāda, ka kauli ir ļoti blīvi un spēcīgi, bet arī ārkārtīgi trausli un trausli. Iemesls tam stāvoklis ir osteoklastu degradācijas procesu trūkums. Tādējādi vecajai kaulu vielai nepārtraukti tiek pievienota jauna viela bez pārveidošanas procesa, kā rezultātā tiek zaudēta kaulu elastība.
Cēloņi
Piknodisostozes cēlonis ir a gēns gēna mutācija 1. hromosomā. Tas ir gēns CTSK, kas ir atbildīgs par katepīna K. enzīma kodēšanu. Cathepsin K stimulē kaulu rezorbējošās šūnas (osteoklastus) sadalīt kaulu vielu kā daļu no pārveidošanas procesa. Katepsīna K trūkuma dēļ šis process šeit nevar notikt. Pastāvīgi tiek veidota tikai jauna kaulu viela. Slimība ir iedzimta autosomāli recesīva.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Piknodisostoze galvenokārt izpaužas kā osteoskleroze. Pretstatā osteoporoze, osteosklerozi raksturo pastāvīga kaulu veidošanās, kuras rezultātā ir augsts kaulu blīvums. Tomēr kauli ir trausli un pakļauti spontāniem lūzumiem. Tajā pašā laikā pacientiem ir mērena parādība īss augums. Augstums var sasniegt līdz 1.50 metriem. Akroosteolīze notiek neizskaidrojami pie gala falangām. Tas nozīmē, ka gala falangas pirksts un pirkstu kauliem ir izšķīšanas pazīmes. Turklāt atslēgas kauls parādās displastiski. Turklāt raksturīgs galvaskauss rodas anomālijas, kuras izpaužas ar palielinātu galvaskausu tilpums, pārslēdzot kaulus starp atsevišķām galvaskausa plāksnēm un lielā fontanela noturību. Turklāt var būt bojāti un nenormālas formas zobi (smaili un koniski), kas arī ir slikti novietoti. Zobu izvirdums bieži tiek aizkavēts. Trausls un neregulāras formas nagi dažreiz rodas. Anēmija un galvaskausa nervu bojājumi parasti nav daļa no piknodisostozes simptomu kompleksa. Tomēr ļoti retos gadījumos anēmija, palielināts aknas, miega apnoja, var rasties elpošanas problēmas un vispārēji hematoloģiski traucējumi. Garīgā attīstība ir normāla.
Slimības diagnostika un gaita
Piknodisostoze ir reta slimība, bet arī viegli atšķirama no citām osteopetrozēm. Ģenētiskais defekts ir definēts kā mutācija gēns CTSK 1. hromosomā. Ģimenes anamnēzē var noskaidrot, vai šīs slimības gadījumi ir bijuši tiešajā ģimenē. Diferenciāli piknodisostoze jādiferencē no citām osteopetrozēm, osteoporoze, kleidokraniāla displāzija un idiopātiska akroosteolīze. Piknodisostozi var apstiprināt ar Radiogrāfijas pētījumiem galvaskauss un skelets. Ģenētiskajai pārbaudei jānodrošina pilnīga noteiktība.
Komplikācijas
Piknodisostozes dēļ skartie indivīdi cieš no relatīvi augsta līmeņa kaulu blīvums.Tomēr, neskatoties uz palielināto kaulu Blīvums, kauli ir trausli un viegli saplīst, tāpēc pacienti piknodisostozes dēļ biežāk cieš no lūzumiem un citiem ievainojumiem. Tādēļ pacienti parasti paļaujas uz paaugstinātiem piesardzības pasākumiem, lai novērstu nopietnu traumu rašanos. Tomēr nereti gadās arī maza auguma. Dažos gadījumos piknodisostoze var arī negatīvi ietekmēt zobus, izraisot to vieglu lūzumu vai nedabisku formu. Visvairāk skartās personas cieš arī no trauslām nagi slimības dēļ, kam ir arī neregulāra forma. Daži iekšējie orgāni var palielināties slimības dēļ, un tas nav nekas neparasts elpošana grūtības. Tomēr piknodisostoze negatīvi neietekmē pacienta garīgo attīstību. Piknodisostozes cēloņsakarības ārstēšana parasti nav iespējama. Skartā persona ir atkarīga no regulārām pārbaudēm un pārbaudēm, lai novērstu saspiešanu nervi. Sliktākajā gadījumā tā var vadīt līdz paralīzei visā ķermenī. Pacienta paredzamo dzīves ilgumu piknodisostoze parasti neietekmē.
Kad jāredz ārsts?
Piknodisostoze vienmēr jāārstē ārstam. Nav iespējams ārstēt stāvoklis ar pašpalīdzības līdzekļiem. Par piknodisostozi jākonsultējas ar ārstu, ja skartā persona cieš no dažādām sūdzībām par kauliem. Tas var ietvert īss augums vai deformācijas. Īpaši vecākiem ir jāievēro bērns un, ja nepieciešams, jāinformē ārsts. Turklāt zobu deformācijas vai nagi var norādīt uz piknodisostozi, un tā arī jāpārbauda ārstam. Tas ir vienīgais veids, kā izvairīties no turpmākām komplikācijām. Piknodisostozi diagnosticē un ārstē pediatrs vai ģimenes ārsts. Īpašas komplikācijas nerodas. Tomēr, tā kā slimība var ietekmēt arī iekšējie orgāni, tie regulāri jāpārbauda.
Ārstēšana un terapija
Sakarā ar slimības iedzimto raksturu, cēloņsakarība terapija nav iespējams. Ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Tam nepieciešama starpdisciplināra ārstu sadarbība. Pastāvīga ortopēdiska uzraudzība pacienta uzmanība ir svarīga. Kaulu lūzumi, kurus ir ļoti grūti izārstēt, ir jāārstē atkal un atkal. Tomēr ārstēšanas koncepcija ietver arī pastāvīgu uzraudzība no mugurkaula statikas. Mugurkaulam ir tendence attīstīties spondilolestēze. Spondilolestēze ir mugurkaula nestabilitāte, ko raksturo fakts, ka tā augšējā daļa var slīdēt uz priekšu ar paslīdējušu skriemeļu. Tomēr to nevar viegli noteikt, jo šīs izmaiņas nav uzreiz redzamas un turklāt ne vienmēr rada diskomfortu. Tomēr pastāv nervu iesprūšanas risks, kas galu galā var izraisīt smagu sāpes un paralīze. Piknodisostozes prognoze ir labvēlīga. Tas nav izārstējams, bet slimības gaitā arī nav progresējošas pasliktināšanās.
Profilakse
Piknodisostoze ir iedzimta slimība ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Skartajās ģimenēs ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt nepieļaut to stāvoklis uz pēcnācējiem. Pirmkārt, jāveic ģenētiskā pārbaude. Ja abi vecāki pārnēsā šo gēnu, pēcnācējiem ir 25 procentu iespēja mantot šo slimību. Cilvēkiem, kuriem jau ir šī slimība, profilakse pret turpmākiem kaulu lūzumiem un mugurkaula izmaiņām galvenokārt ir pastāvīga medicīniska uzraudzība.
Pēcapstrāde
Tā kā piknodisostozes ārstēšana var būt tikai simptomātiska un slimība nav izārstējama, slimības pēcnodrošināšana stingrā nozīmē nav paredzēta. Neskatoties uz to, neizbēgamas ir regulāras vizītes pie ārsta un dažu ārstēšanas veidu novērošana. Piknodisostozes izraisītiem lūzumiem nepieciešama regulāra medicīniska uzraudzība. Tā kā šī slimība apgrūtina lūzumu dziedināšanu un komplikāciju iespējamību, tam vajadzētu būt intensīvākam nekā parastajiem lūzumiem. Regulāra uzraudzība spondilolestēze ir svarīga, jo tā biežāk sastopama pacientiem ar piknodisostozi. Ja pacientam jau ir bijusi šāda spondilolistēze, tas ir arī jāseko līdzi. Ortopēdiskā rehabilitācija pasākumus ārsta vai ortopēda pavadībā tiek piedāvāti pēc veiksmīgas spondilolistēzes ārstēšanas un atbrīvošanās no sāpes pacienta. Parasti tos var lietot apmēram pēc divpadsmit nedēļām. Šie pasākumus parasti sastāv no fizioterapijas vingrinājumi, atpūta vingrinājumi un sporta aktivitātes, kuras var kombinēt arī ar citām pasākumus piemēram, psihoterapija. Šie pasākumi ir paredzēti vēdera un muguras muskuļu nostiprināšanai. Tāpat nepieciešama pacienta vispārēja ortopēdiska kontrole, jo piknodisostoze nav progresējoša slimība, un to parasti var labi ārstēt, taču vienmēr var parādīties blakus simptomi.
