Mūsu kaulu un kaulu sistēma nav stingra struktūra, un tā, protams, ir pakļauta nepārtrauktam transformācijas procesam. Kaulu vielu regulāri noārda īpašas šūnas, tā sauktie osteoklasti, un pretī to atjauno šūnas, kas pazīstamas kā osteoblasti. Strukturālos kaula bojājumus, ko izraisa ikdienas kustības un slodzes, pēc iespējas ātrāk izlabo paša ķermeņa šūnas, un kaula smalkā struktūra tiek pielāgota attiecīgajiem vides stresiem un celmiem.
Tas mūsu skeleta sistēmai piešķir atšķirīgu stabilitāti un funkcionalitāti. Ja kaulu šķeļošo un uzkrāto šūnu zonā rodas traucējumi, kaulu sistēma zaudē spēku un izturību: tā kļūst trausla un nestabila. Marmora kaulu slimība, kas medicīniski pazīstama arī kā osteopetroze vai Albersa-Šēnberga sindroms, ir reta iedzimta slimība.
Tā rezultātā samazinās iepriekšminēto kaulu iznīcinošo šūnu - osteoklastu - funkcija. Kaulu sistēmas modelēšana ir traucēta un mainās līdzsvarot par labu kaulu veidojošajām šūnām. Kaulu rezorbcijas aktivitātes trūkuma dēļ marmora kaulu slimība izraisa palielinātu kaulu vielas uzkrāšanos organismā. Šai uzkrāšanai ir patoloģisks raksturs, jo tas izraisa kaulu arhitektūras, ti, kaulu struktūras, traucējumus un tādējādi samazina mūsu kaulu sistēmas stabilitāti. Pārveidošanas procesi pat sniedzas tik tālu, ka kaulu smadzenes, kas aizpilda kauli un iemieso svarīgu mūsu daļu asinis veidošanās un aizsardzības sistēmu, aizstāj ar kaulu vielu.
Cēloņi
Precīzs marmora kaulu slimības cēlonis joprojām nav zināms. Tās pamatā ir kaulu iznīcinošo šūnu darbības traucējumi, ko izraisa ģenētiskas izmaiņas šo šūnu ģenētiskajā materiālā. Izšķir divas galvenās marmora kaulu slimības formas:
- No vienas puses, pastāv autosomāli dominējošā forma.
Autosomāli dominējošais raksturs raksturo mantojuma veidu, kurā ar bojātu mūsu ķermeņa gēnu nesēja - hromosomas - locekli pietiek, lai izraisītu marmora kaulu slimībai raksturīgu pazīmi. Šī forma parasti izpaužas tikai laikā izaugsmes lēciens nobriešanas vecumā apmēram no 12 līdz 20 gadiem.
- Autosomāli recesīvā forma (šeit abi vesela pāra locekļi hromosomas jābūt ar defektiem), kas jau agri bērnība vecumā no viena līdz diviem gadiem izraisa smagu marmora kaulu slimības formu, izceļas no tā. Neattīrītajai otrajai formai ir ļoti slikta prognoze, un tā agri var izraisīt nāvi bērnība.
