Nikolaides-Baraicera sindroms ir slimība, kas skar tikai nelielu skaitu cilvēku. Nicolaides-Baraitser sindroms ir iedzimts traucējums, kas attiecīgi pastāv skartajiem indivīdiem kopš dzimšanas. Daži simptomi izpaužas tikai pieaugot vecumam. Nicolaides-Baraitser sindroma galvenie simptomi ir pirkstu novirzes, īss augums, un ķermeņa matainības traucējumi.
Kas ir Nicolaides-Baraitser sindroms?
Būtībā Nicolaides-Baraitser sindroms ir ārkārtīgi reta slimība. Tiek lēsts, ka vidēji slimības izplatība ir aptuveni 1 no 1,000,000 XNUMX XNUMX. Personas, kuras skar Nicolaides-Baraitser sindroms, parasti cieš no tādiem simptomiem kā īss augums, krampji, psihiski atpalicība, un pirkstu deformācijas. Piemēram, daudzos gadījumos tiek novērota tā saucamā brahidaktilija. Saskaņā ar pašreizējiem medicīniskajiem pētījumiem Nicolaides-Baraitser sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Nikolaides-Baraicera sindromu pirmoreiz aprakstīja abi ārsti Baraitsers un Nicolaides 1993. gadā. Par godu šiem ārstiem Nikolaides-Baraitser sindroms saņēma savu nosaukumu, kas ir spēkā arī mūsdienās. Līdz šim ir zināmi tikai pieci Nicolaides-Baraitser sindroma gadījumi, kas ir aprakstīti medicīnas mācību grāmatās. Slimību ir nosaukuši daudzi ārsti ar saīsinājumu NCBRS. Angļu valodā Nicolaides-Baraitser sindromu parasti sauc par Sparse Mati Un Garīgais Atpalicība.
Cēloņi
Principā Nicolaides-Baraitser sindroms ir ģenētiska slimība, no kuras skartie indivīdi cieš no dzimšanas. Simptomu individuālā izpausme ir noteikta jau dzimšanas brīdī. Tomēr daži Nicolaides-Baraitser sindroma simptomi attīstās tikai laika gaitā vai skaidri parādās tikai pēc noteikta vecuma. Precīzs Nicolaides-Baraitser sindroma cēlonis ir noteikts medicīniskajos un ģenētiskajos pētījumos ar skartajiem pacientiem. A gēns mutācija noteiktā gēnu lokusā ir atbildīga par Nicolaides-Baraitser sindroma attīstību. Šī ir jauna mutācija gēns SMARCA2. Precīzs gēns ir zināms arī mutācijas lokuss. Pēcdzemdību ietekmei nav nozīmes slimības ģenēzē.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti, kurus skar Nicolaides-Baraitser sindroms, cieš no dažādiem slimības simptomiem un pazīmēm. Iespējams, ka Nicolaides-Baraitser sindroma simptomi atsevišķos gadījumos nedaudz atšķiras vai rodas noteiktā kombinācijā. Būtībā īss augums ir raksturīga slimībai, kas kļūst acīmredzama salīdzinoši jaunā vecumā. Turklāt skartajiem indivīdiem parasti ir tā saucamā hipotrihoze. Saistībā ar to viņiem mēdz būt reti un tievēt mati izaugsme vadītājs. Turklāt personām, kas cieš no Nikolaides-Baraicera sindroma, raksturīgas dažādas anomālijas sejas anatomijā. Šeit mikrocefālija ir īpaši acīmredzama. Bieži pacienti cieš arī no krampjiem un izteikta garīgā stāvokļa atpalicība. Notiek pirkstu malformācijas, piemēram, brahidaktilija. Iespējamas arī konusu epifīzes un skaidri izteikti starpfalangāli savienojumi. Pēdējais simptoms galvenokārt rodas no tā, ka tauku daudzums zem āda ir zems.
Slimības diagnostika un gaita
Nikolaides-Baraicera sindromu galvenokārt diagnosticē, pamatojoties uz raksturīgiem klīniskiem simptomiem. Sākotnēji pirmās norādes par Nicolaides-Baraitser sindroma klātbūtni parasti rodas vēlākais pēc piedzimšanas. Tas ir tāpēc, ka noteiktas slimības pazīmes jau ir salīdzinoši skaidri redzamas jaundzimušajiem pacientiem. Pamatojoties uz noteiktiem simptomiem, teorētiski jau ir iespējama pirmsdzemdību diagnostika. Tomēr slimības retuma dēļ ar to ir maz pieredzes. Ja ir aizdomas par Nicolaides-Baraitser sindromu, pacients nekavējoties jāpārbauda. Parasti, lai klasificētu anomālijas, skartos bērnus salīdzinoši drīz pēc piedzimšanas uzrāda piemērotam ārstam, lai klasificētu anomālijas. Aizbildņiem šajā procesā ir svarīga loma, piemēram, ievērojami veicinot tā saukto ģimenes vēsturi. Tādā veidā ārsts iegūst informāciju par iespējamām ģenētiskām nosliecēm līdzīgu slimības gadījumu dēļ pacienta ģimenē. Pēc a medicīniskā vēsture slimā cilvēka ārstējošais ārsts, lai droši diagnosticētu slimību, izmanto dažādas pārbaudes metodes. Pēc sākotnējām vizuālajām pārbaudēm Rentgenstūris tiek izmantotas, piemēram, metodes. Tas ļauj atklāt pirkstu malformācijas. Turklāt ir norādes uz pašreizējo zemo augumu. Nicolaides-Baraitser sindromu ar salīdzinošu noteiktību var identificēt ar ģenētiskā testa palīdzību. Tas ir tāpēc, ka ir zināma atbildīgā mutācija un ietekmētais gēnu lokuss. Diagnozējot Nicolaides-Baraitser sindromu, rūpīgi jāveic diferenciāldiagnoze ir būtiska. To darot, ārstējošajam ārstam vispirms jāizslēdz tā saucamais Zārka-Sirisa sindroms.
Komplikācijas
Tā kā Nicolaides-Baraitser sindroms ir ļoti rets iedzimts traucējums, empīrisko datu par komplikāciju rašanos ir arī ļoti maz. Lielākā daļa komplikāciju, visticamāk, rodas no daudzajiem smadzeņu krampjiem (epilepsija). Nevar sniegt informāciju par skarto personu vispārējo paredzamo dzīves ilgumu nelielā gadījumu skaita dēļ. Tomēr nav nekas neparasts, ka epilepsijas lēkmju rezultātā rodas dažādas komplikācijas, kas dažkārt apdraud dzīvību. Ar katru epilepsijas lēkme cita starpā pastāv bojājumu un ievainojumu risks, ko tieši izraisa izteiktais muskulis kontrakcijas. Piemēram, muguras muskuļi kļūst ārkārtīgi saspringti, kas nereti var notikt vadīt līdz skriemeļu lūzumiem. Smagu skriemeļu lūzumu gadījumā pastāv pat risks paraplēģija. Turklāt, koduma brūces var rasties epilepsijas lēkme, Piemēram, mēle kodumi, plosījumi, griezumi vai plosījumi. Krampju laikā traumas var rasties arī negadījuma rezultātā. Arī šeit dažreiz rodas traumas, kuru rezultātā rodas paralīze vai pat nāve. Smadzeņu lēkmes laikā var rasties ēdiena, vemšanas vai šķidruma aspirācija. Šī ir dzīvībai bīstama ārkārtas situācija, kurai nepieciešama tūlītēja medicīniska iejaukšanās, lai novērstu aizrīšanos. Visbeidzot, smagā garīgā atpalicība un daudzās fiziskās deformācijas noteikti negatīvi ietekmē bērna psiholoģisko attīstību.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Nikolaides-Baraicera sindroms ir iedzimts stāvoklis kas parasti tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas. Atkarībā no smaguma pakāpes stāvoklis, ārsts nekavējoties veiks turpmākas darbības. Pirkstu malformācijas, epilepsija un īss augums ir tipiskas iezīmes, kas ātri jānoskaidro. Ja laikā parādās neparasti simptomi terapija, ārsts ir jāinformē. Medicīniska palīdzība ir īpaši nepieciešama, ja bērnam ir garīgas atpalicības pazīmes. Atbilstošie simptomi bieži kļūst redzami tikai dzīves gaitā un kļūst arvien stiprāki. Tāpēc ir vēl svarīgāk, lai simptomi tiktu ātri noskaidroti. Ja tas tiek darīts agrīnā stadijā, daudzos gadījumos var izvairīties no simptomu palielināšanās. Ja ģimenē jau ir zināmi Nicolaides-Baraitser sindroma gadījumi, ģenētisko testu var veikt pirms bērna piedzimšanas. Tas ļauj atklāt iespējamo slimību un sagatavoties pasākumus agrīnā stadijā. Faktisko malformācijas sindroma ārstēšanu veic speciālists ģenētiskās slimības. Turklāt ir jāiesaista dažādi ārsti, kas var ārstēt malformācijas, epilepsija un garīgi traucējumi. Cita starpā var tikt apsvērti ortopēdiskie ķirurgi, neirologi un terapeiti. Tā kā bērna slimība vecākiem ir arī milzīgs slogs, viņiem jāmeklē arī psiholoģiskā palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Nicolaides-Baraitser sindroma simptomi ir iedzimti, jo tā ir iedzimta slimība. Šī iemesla dēļ efektīvs terapija Nicolaides-Baraitser sindroma cēloņiem nav praktiski. Tā vietā ir svarīgi skarto pacientu simptomu mazināšana. Indivīdi cieš no ievērojamas garīgās un fiziskās invaliditātes, tāpēc ir nepieciešama intensīva pacientu aprūpe. Cietušie parasti saņem īpašu izglītību, ja tas ir iespējams no intelektuālā viedokļa. Aizbildņi tiek atbalstīti Nicolaides-Baraitser sindroma skartā bērna aprūpē.
Perspektīvas un prognozes
Nicolaides-Baraitser sindroms ir viens no veselība traucējumi, kuru cēlonis meklējams cilvēka mutācijā ģenētika. Tā rezultātā prognoze ir nelabvēlīga. Galvenais iemesls ir tas, ka ārstējošajiem ārstiem nav atļauts mainīt pacienta ģenētisko materiālu. Tiesiskais regulējums viņiem to aizliedz. Papildu sarežģī faktors ir tas, ka daži simptomi attīstās tikai dzīves gaitā. Tas var vadīt dažos gadījumos līdz novēlotai diagnozei. Tomēr, jo ātrāk slimību var diagnosticēt, jo ātrāk var izstrādāt nepieciešamos ārstēšanas pasākumus. Lai arī nav iespējams sagaidīt šīs slimības ārstēšanu, zinātniekiem pastāvīgi izdodas attīstīt jaunas terapeitiskās metodes un ārstēšanas formas, pamatojoties uz ikdienas pētniecības darbu, kas vadīt individuāli sastopamo simptomu mazināšanai. Mērķis ir optimizēt pacienta dzīves kvalitāti un to novērst veselība sekas. Fizisko traucējumu dēļ pacientiem ir paaugstināts saslimšanas risks paraplēģija. Turklāt pastāv kognitīvi traucējumi. Tāpēc kopumā pacientam nav iespējams patstāvīgi organizēt savu ikdienas dzīvi. Viņš visu mūžu ir atkarīgs no citu cilvēku aprūpes un atbalsta. Tomēr agrīna iejaukšanās programmas pēdējos gados ir parādījušas ievērojamus uzlabojumus garīgo spēju attīstībā.
Profilakse
Nikolaides-Baraicera sindroms ir iedzimts traucējums, tāpēc nav zināmas iespējas efektīvai slimības profilaksei.
Follow-up
Tā kā Nicolaides-Baraitser sindroms ir ģenētiska un tāpēc iedzimta slimība, vairumā gadījumu skartajiem indivīdiem ir ļoti maz un arī ļoti ierobežoti pasākumus un iespējas pēcapstrādei. Pirmkārt un galvenokārt, cietušajiem agrīnā stadijā jāapmeklē ārsts, lai turpmākajā slimības gaitā nerastos citas komplikācijas vai sūdzības. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka slimības turpmākā gaita parasti ir, tāpēc, ka pēc pirmajām Nicolaides-Baraitser sindroma pazīmēm ir jāsazinās ar ārstu. Lielākā daļa no šīs slimības skartajiem ir atkarīgi no viņu pašu ģimenes aprūpes un atbalsta. Mīlošas un intensīvas sarunas ar savu ģimeni un citiem radiniekiem ir ļoti svarīgas, īpaši, lai novērstu psiholoģiskas sūdzības vai to attīstību depresija. Pacienti ir atkarīgi arī no intensīva atbalsta skolā. Tāpat pacientiem ar Nicolaides-Baraitser sindromu regulāri jāpiedalās ārsta pārbaudēs un pārbaudēs. Parasti šī slimība nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Ārstēšanas iespēju trūkuma dēļ radinieki var tikai atvieglot simptomus un tādējādi padarīt dzīvi dzīvošanas vērtīgāku. Papildus intensīvam atbalstam ikdienas dzīvē viņi saņem palīdzību no integrācijas speciālistu biroja, iesniedzot pieteikumu par smagu invaliditāti. Viņi ir noderīgi, lai atrastu piemērotu speciālo skolu, pieteiktos visiem nepieciešamajiem skolas biedriem un AIDS, kā arī daudzos citos jautājumos par invaliditāti. Lielu traumu risku bieži vien bieži sastopamo epilepsijas lēkmju dēļ var samazināt ar speciāli apmācīta palīdzības suņa palīdzību. Epilepsijas brīdinošie suņi vai krampju suņi, atkarībā no apmācības, brīdina agri pirms akūtas lēkmes vai tās laikā, tādējādi dodot ātru palīdzību vai pietiekamu laiku piesardzības pasākumiem. Diemžēl izmaksas par to parasti nesedz veselība apdrošināšana, un tā jāceļ pašiem. Tomēr šos izdevumus ienākuma nodokļa kontekstā var pieprasīt kā ārkārtēju slogu un tādējādi tos nedaudz samazināt. Tā kā atvaļinājums aprūpējamiem radiniekiem kā ģimenes atvaļinājums ir reti iespējams, pastāv profilaktiskās aprūpes iespēja, kas var būt iespējama tieši vēlamajā atvaļinājuma vietā. Tas nodrošina mīlestības pilnu aprūpi, ikdienas tuvumu ierastajiem aprūpētājiem un tomēr pietiekami daudz brīvā laika un atpūta tuviniekiem. Pieredzes apmaiņai ar citām skartajām ģimenēm bieži ir arī bagātinoša iedarbība un tā var atvieglot ikdienas dzīvi.
