Fanconi-Bickel sindroms ir traucējums, kurā tiek traucēta glikogēna uzkrāšanās. Slimība ir ļoti reta, un to sinonīmi sauc par XI tipa glikogenozi vai Bickel-Fanconi glikogenozi. Slimība ir saistīta ar defektu gēns “GLUT-2”.
Kas ir Fanconi-Bickel sindroms?
Fanconi-Bickel sindroma gadījumā glikogēna uzkrāšanās nierēs un aknas ir traucēta. Turklāt skartie pacienti cieš no izteiktas nieru tubulopātijas un sirds vielmaiņas traucējumiem galaktozes un glikoze. Precīzi apgalvojumi par Fanconi-Bickel sindroma biežumu pagaidām nav iespējami. Tomēr pašlaik ir zināmi ne vairāk kā 200 slimības gadījumi. Pirmie slimības simptomi parasti parādās zīdaiņiem pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas. Slimība parasti izpaužas tādos simptomos kā rickets un poliūrija. Šajā gadījumā traucējumi ietekmē arī proksimālo kanāliņu. Fanconi-Bickel sindroms saņēma savu nosaukumu, atsaucoties uz ārstiem Fanconi un Bickel, kuri pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1949. gadā.
Cēloņi
Fanconi-Bickel sindromu izraisa ģenētisks defekts, padarot to par iedzimtu slimību. Saskaņā ar līdzšinējiem pētījumu rezultātiem tā ir autosomāli recesīva slimība. Precīza izplatība vēl nav pētīta, bet Fanconi-Bickel sindroms ir ļoti reta slimība. Slimības attīstību izraisa gēns mutācijas uz tā sauktā GLUT-2 gēna. Tas ietver gan heterozigotu, gan homozigotu veidu ģenētiskās mutācijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Fanconi-Bickel sindromā viela glikogēns tiek uzkrāta aknas skartā pacienta. Turklāt tā sauktā hepatomegālija, patoloģiska aknas un niere, ir acīmredzama, un nieru darbības spēja ir nopietni traucēta. Papildus, galaktozes un glikoze līdzsvarot ir traucēti. Daži tipiski slimības simptomi jau ir acīmredzami jaundzimušajiem un zīdaiņiem. Piemēram, rickets attīstās, kas ir saistīts ar niere funkciju. Turpmākajā Fanconi-Bickel sindroma gaitā pacienti cieš no tādiem simptomiem kā īss augums kā arī tā saukto nieru osteopātija. Šajā kontekstā hepatosplenomegālija, kā arī osteoporoze arī rodas. Maziem bērniem slimība sākotnēji bieži izpaužas ar vēdera uzpūšanos uz priekšu, kas rodas hepatosplenomegālijas dēļ. Pubertātes fāze skartajiem cilvēkiem parādās vēlāk nekā veseliem pusaudžiem. Turklāt pacientiem bērnībā parasti ir osteopēnija un palielināti kaulu lūzumi. Pieaugot vecumam, izpausme osteoporoze pastiprinās. Dažiem skartajiem indivīdiem ķermeņa tauki tiek sadalīti patoloģiski.
Diagnoze
Diagnozējot Fanconi-Bickel sindromu, ārstējošais ārsts ņem vērā gan acīmredzamos slimības simptomus, gan dažādu pacientam veikto laboratorisko testu rezultātus. Kad dažus mēnešus pēc piedzimšanas zīdaiņi cieš no tipiskiem simptomiem, parasti ātri tiek nozīmētas atbilstošas medicīniskās pārbaudes. Tomēr, ņemot vērā slimības zemo biežumu, aizdomas reti rodas tieši Fanconi-Bickel sindromā. Nepieciešamā pacienta anamnēze galvenokārt ietver pacienta aizbildņus slims bērns. Caur viņiem ārsts saņem informāciju par slimības simptomiem. Turklāt ar pacienta vecāku palīdzību speciālists spēj veikt ģimenes anamnēzi, kas ir svarīgi iedzimtas slimības diagnosticēšanai. Pēc pacienta intervijas galvenā prioritāte ir dažādas izmeklēšanas procedūras, ar kuru palīdzību ārsts mēģina tuvoties pašreizējai slimībai. Piemēram, viņš izmanto Rentgenstūris pārbaudes, kas parasti atklāj rickets. Asinis Būtiska loma ir arī pacienta testiem un urīna paraugiem ar atbilstošiem laboratorijas novērtējumiem. Indivīdiem ar Fanconi-Bickel sindromu ir proteīnūrija, fosfatūrija, glikozūrija un hipofosfatēmija. Papildus, hiperurikēmija ir redzams kopā ar aminoaciduria. Iespējamas arī biopsijas ar sekojošu audu paraugu histoloģisko analīzi. Ārsti parasti atzīst aknu steatozi, kā arī glikogēna uzglabāšanu aknās un niere, precīzāk proksimālo kanāliņu šūnu, kā arī hepatocītu zonā. Galu galā Fanconi-Bickel sindromu var droši noteikt, veicot ģenētisko testēšanu. The gēns tiek noteiktas atbildīgo gēnu mutācijas. Turklāt pirmsdzemdību slimības diagnosticēšana ir iespējama iepriekš noslogotajās ģimenēs. Iekš diferenciāldiagnoze, ārsts galvenokārt izslēdz tā saukto IA tipa glikogēna uzkrāšanās slimību, kas pazīstama arī kā Von Gierke slimība.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Fanconi-Bickel sindroma rezultātā rodas palielinātas aknas un nieru disfunkcija. Līdzīgi cieš no visvairāk skartajām personām īss augums. It īpaši bērniem, īss augums var vadīt grūtībām, jo viņus tā dēļ ķircina. Tas bieži noved pie depresija un citi psiholoģiski ierobežojumi. Kaulu lūzumu risku ievērojami palielina Fanconi-Bickel sindroms, lai pacients varētu vieglāk gūt traumas. Dažos gadījumos pacienti cieš arī no neparastas sadale ķermeņa tauku. Tas var izraisīt arī pazeminātu pašnovērtējumu un pasliktinātu dzīves kvalitāti. Fanconi-Bickel sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Tādēļ simptomus ir iespējams ārstēt un tos samazināt tikai līdz minimumam. Nieres tiek nostiprinātas, pievienojot elektrolīti. Pacientam jāuztur a uzturs bez galaktozes un ņem pietiekami daudz fruktoze. Kopumā veselīgs dzīvesveids pozitīvi ietekmē arī Fanconi-Bickel sindromu. Dažos gadījumos paredzamais dzīves ilgums tiek samazināts, ja nieru disfunkcija ir smaga. sāpes var ārstēt ar sāpju terapiju, taču ilgstoša pretsāpju zāļu lietošana ir jāatsakās.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Fanconi-Bickel sindroms nerada pašārstēšanos vai simptomu uzlabošanos, slimība jebkurā gadījumā jāpārbauda ārstam, un tā arī jāturpina ārstēt. Tas ir labs veids, kā izvairīties no turpmākām komplikācijām. Ja pacients cieš no nopietnas slimības, jākonsultējas ar ārstu palielinātas aknas. Cita starpā tas ir pamanāms arī caur sāpes šajā ķermeņa zonā. Turklāt nieru darbība var arī traucēt, ko var pārbaudīt tikai a asinis pārbaude. Turklāt, ja skartā persona cieš no maza auguma, nepieciešama ārsta vizīte. Palielināti kaulu lūzumi vai sūdzības, kad kauli augt kopā var arī norādīt uz Fanconi-Bickel sindromu, un tas jāpārbauda ārstam. Parasti slimību var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Pēc tam simptomu ārstēšana parasti tiek veikta ar medikamentu palīdzību un var tos ierobežot. Tā kā var arī Fanconi-Bickel sindroms vadīt līdz psiholoģiskiem simptomiem tie jāpārvalda psihologam vai terapeitam. Pats sindroms parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim nav efektīvu iespēju Fanconi-Bickel sindroma cēloņsakarības ārstēšanai. Tā vietā pacientu simptomi tiek ārstēti pēc iespējas labāk. Traucēts nieru darbība tiek ārstēts ar papildu pārvalde of elektrolīti un ūdens. Pacienti arī saņem fosfāts un D vitamīns. Ideālā gadījumā slimie indivīdi ievēro zemu galaktozes līmeni uzturs. Pietiekamā daudzuma uzņemšana fruktoze ir svarīga loma, jo šī viela nodrošina nepieciešamo ogļhidrāti. Fanconi-Bickel sindroma gaita un prognoze vēl nav pietiekami izpētīta. Tomēr ir pierādīts, ka nieru tubulopātija joprojām ir pieaugušiem pacientiem. Tomēr tas reti izraisa nieru darbības traucējumus.
Perspektīvas un prognozes
Lielākoties Fankoni-Bikela sindroms nav dzīvībai bīstams. Ja glikogēna uzkrāšanās slimība tiek atzīta savlaicīgi un to ārstē speciālists, var novērst nopietnas komplikācijas. Tomēr atsevišķos gadījumos simptomi var attīstīties nieru mazspēja, kas ir saistīts ar turpmākām komplikācijām un potenciāli bīstams dzīvībai. Fanconic-Bickel sindroms izraisa arī smagus deficīta simptomus, kas ilgstoši apgrūtina ķermeni. Tomēr prognoze parasti ir pozitīva. Pacienti, kuri pēc pirmajiem simptomiem vēršas pie ārsta un ievēro ārsta norādījumus uzturs un zāļu lietošana atjaunojas dažu mēnešu laikā. Fanconi-Bickel sindroma gadījumā nav sagaidāmas pastāvīgas sekas, ja tiek nodrošināta nepieciešamā ārstēšana pasākumus ir ņemti. Dzīves ilgumu slimība nesamazina. Labsajūta tiek samazināta slimības akūtās fāzes laikā un arī laikā terapija, kaut arī ierobežojumu apmērs ir atkarīgs no simptomu attēla, pacienta vecuma un citiem faktoriem, kas ārstam jāņem vērā, nosakot prognozi. Vitamīns D un fosfāta zāles terapija laiku pa laikam vadīt līdz blakusparādībām un narkotikām mijiedarbība tas var pasliktināt ātras atveseļošanās iespējas.
Profilakse
Fanconi-Bickel sindromu kā ģenētiski izraisītu slimību nevar novērst.
Turpmāka aprūpe
Skartajai personai ar Fanconi-Bickel sindromu parasti nav pieejamas īpašas pēcapstrādes iespējas. Šajā sakarā pacients galvenokārt ir atkarīgs no agrīnas diagnostikas un ārstēšanas, jo citādi var rasties nopietnas komplikācijas. Tā kā Fanconi-Bickel sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloņsakarībā, ģenētiskās konsultācijas ir ieteicams, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai, iespējams, novērstu sindroma nodošanu bērniem. Sindromu parasti ārstē ar medikamentu palīdzību. Cietušajiem jāpievērš uzmanība arī lielam šķidruma patēriņam, lai nesabojātu nieres. The iekšējie orgāni regulāri jāpārbauda ārstam, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu bojājumus. Nepieciešama arī īpaša diēta, kas jāievēro skartajai personai. Īpaši bērnu gadījumā vecākiem jāpievērš uzmanība šai diētai. Nieru vājuma gadījumā transplantācija or dialīze var būt nepieciešama, tāpēc Fanconi-Bickel sindroma dēļ var samazināties skartās personas paredzamais dzīves ilgums. Turklāt ģimenes un draugu aprūpe bieži ir noderīga un pozitīvi ietekmē slimības gaitu.
Ko jūs varat darīt pats
Fanconi-Bickel sindroma gadījumā skartajai personai ir ļoti maz pašpalīdzības iespēju. Pats sindroms nav novēršams, tāpēc parasti var notikt tikai simptomātiska ārsta ārstēšana. Cietēji ikdienā ir atkarīgi no diētas ar zemu galaktozes līmeni, lai atvieglotu sindroma simptomus. Īpaši augļi un dārzeņi var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu, jo tie ir bagāti fruktoze. Turklāt veselīgam dzīvesveidam kopumā ir arī ļoti pozitīva ietekme uz šo slimību. Tā kā cietušie var arī ciest no novājināta nieru darbība Fankoni-Bikela sindroma dēļ, elektrolīti jāpievieno ūdens regulāri. Dažādi uztura bagātinātāji, Piemēram D vitamīns or fosfāts, var arī pozitīvi ietekmēt sindroma gaitu. To ilgstoša lietošana bagātinātāji jānotiek tikai pēc konsultēšanās ar ārstu. Ilgtermiņa lietošana pretsāpju līdzekļi arī vienmēr jāapspriež ar medicīnas speciālistu. Turklāt skartās personas ir atkarīgas no regulārām nieru un citām pārbaudēm iekšējie orgāni agrīnā stadijā atklāt sūdzības un komplikācijas.
