Nefroblastomatoze ir reta slimība, kas ietekmē nieres. Nefroblastomatoze izpaužas kā niere audi no embrijs pēc piedzimšanas. Audi attēlo tā saukto metanefrisko blastēmu un ir nenobrieduši. Tas palielina varbūtību, ka pacientam attīstīsies ļaundabīga deģenerācija niere audiem.
Kas ir nefroblastomatoze?
Būtībā nefroblastomatoze ir atšķirīga slimība no nefroblastomas, ar kuru to bieži jauc. Tomēr šī slimība bērniem ir ļaundabīgs nieru audzējs. Nefroblastomatozes metanefrogēnā blastēma attīstās auglis laikā grūtniecība. Vairumā gadījumu augļa audi pārveidojas nieru parenhīmā ar kanāliņiem un glomeruliem. Autobiopsijās var konstatēt tikai aptuveni vienu procentu indivīdu atlikušo embrija audu daļas. Skartajiem zīdaiņiem blastēmas paliekas parasti noārdās pirmajos četros mēnešos pēc piedzimšanas. Ja pilnīga regresija nenotiek, plaši bojāti un deformēti parenhīma niere attīstīties. Turklāt audi bieži palielinās. Nefroblastomatoze ir sadalīta trīs dažādos veidos pēc lokalizācijas nieru daivās. Tādējādi pastāv nefroblastomatozes intralobariskā, perilobariskā, kā arī panlobariskā forma. Pēdējā tipa nieres palielinās pēc samērā īsa laika.
Cēloņi
Nefroblastomatozes patoģenēzes precīzie cēloņi pašlaik nav pietiekami izpētīti, tāpēc noteikti apgalvojumi par tās attīstības cēloņiem vēl nav iespējami. Tomēr slimības attīstības mehānisms ir daļēji zināms. Embrijos tā sauktā metanefrogēna blastēma attīstās nierēs un laika gaitā regresē. Augļa audu vietā veseliem indivīdiem attīstās nieru parenhīma ar kanāliņiem un glomeruliem. Tomēr nefroblastomatozes gadījumā neliela daļa metanefrogēnas blastēmas paliek pēc piedzimšanas. Tā rezultātā rodas nieru audu ļaundabīgas deģenerācijas risks. Precīzi metanefrogēnas blastēmas saglabāšanas iemesli zīdaiņiem nav galīgi noteikti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Nefroblastomatozes gadījumā nieru audi no embrijs, ko sauc par metanefrogēnu blastēmu, pēc piedzimšanas paliek nierēs. Parasti šie augļa audi pilnībā regresē. Pacientiem ir paaugstināts ļaundabīgas nieru deģenerācijas risks. Tādējādi nefroblastomatoze ir pirmsvēža stāvoklis. Vairumā gadījumu tipiskas nefroblastomatozes izmaiņas notiek abās nierēs. Retāk anomālijas ietekmē vienu nieru. Apmēram pusei pacientu tā sauktais Vilmsa audzējs attīstās nefroblastomatozes rezultātā. Šis audzējs bieži tiek nejauši diagnosticēts citu izmeklējumu laikā. Nefroblastomatoze ir saistīta arī ar virkni citu slimību un sindromu. D
pie viņa pieder, piemēram, hemihipertrofija, multicistiska nieru displāzija un Bekvita-Vīdemana sindroms. Nefroblastomatoze bieži notiek arī saistībā ar daudzu loku cistisko nefromu, kā arī aniridijām.
Slimības diagnostika un gaita
Nefroblastomatozes diagnoze daudzos gadījumos notiek tikai nejauši. Bieži vien gandrīz nekādi akūti simptomi nav pamanāmi, kamēr nefroblastomatoze vēl nav izraisījusi nieru audu ļaundabīgu deģenerāciju. Tajā slēpjas nefroblastomatozes draudi, jo to bieži atklāj pārāk vēlu. Pacienta medicīniskā vēsture cita starpā koncentrējas uz hroniskām slimībām vai iedzimtiem sindromiem, kuriem ir saistība ar nefroblastomatozi. Atbilstoši norādījumi atvieglo ārsta nefroblastomatozes diagnosticēšanu. Pacienta klīniskās izmeklēšanas laikā dažādas metodes veicina diagnostikas rezultātu. Īpaši svarīgi ir nieru attēlveidošanas paņēmieni. Ārsts bieži veic sonogrāfiju, un nieru audu bojājumi ir daļēji redzami. Tas ir tāpēc, ka viņi uz atbalss skaņu reaģē mazāk nekā apkārtējie audu laukumi. Turklāt nefroblastomatozes diagnostikā bieži izmanto datortomogrāfiju, pacientam iepriekš lietojot īpašus kontrastvielas. Tā kā bojājumi adsorbē praktiski bez kontrastvielas, bojātās vietas ir salīdzinoši viegli identificēt. Turklāt ir iespējama MRI pārbaude. Ārsts veic a diferenciāldiagnoze, atšķirot nefroblastomatozi galvenokārt no nieru limfoma neskaidrību iespējamības dēļ.
Komplikācijas
Nefroblastomatozes dēļ bērns var ciest no smagiem nieru simptomiem. Tas var arī ievērojami samazināt pacienta dzīves ilgumu. Šajā gadījumā pacienti cieš no dažādām ļaundabīgām deģenerācijām uz nieru audiem. Sliktākajā gadījumā arī tā var vadīt uz nieru mazspēja, kas galu galā var izraisīt nāvi. Komplikācijas parasti rodas, ja nefroblastomatoze tiek diagnosticēta novēloti. Šī iemesla dēļ grūtnieces ir atkarīgas no dažādiem izmeklējumiem, lai izvairītos no sarežģījumiem šajā procesā. Nefroblastomatozi var ārstēt samērā labi, ja tā tiek diagnosticēta agri. Pacientam vai mātei nav īpašu komplikāciju. Vairumā gadījumu pacienti ir atkarīgi no ķīmijterapija, kas tomēr ir saistīts ar dažādām blakusparādībām. Turklāt cietušie joprojām ir atkarīgi no ķirurģiskas iejaukšanās pēc piedzimšanas. Tomēr vairumā gadījumu nav īpašu komplikāciju. Deģenerācijas var noņemt. Tomēr vēzis var izplatīties uz citiem ķermeņa reģioniem, tāpēc bērni ir atkarīgi arī no regulārām pārbaudēm.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Nefroblastomatoze ir reta slimība, kuru parasti diagnosticē nejauši. Medicīniskā novērtēšana ir nepieciešama, ja rodas tādi simptomi kā nieru sāpes vai atkārtojas drudzis tiek pamanīti. Ja nefroblastomatoze patiešām ir pamatā, tā ir jānosaka pirms nieru audu ļaundabīgas deģenerācijas. Šī iemesla dēļ visas sūdzības, kas norāda uz nopietnām stāvoklis jāprecizē ģimenes ārstam un, ja nepieciešams, nefrologam. Pretējā gadījumā var rasties ievērojamas komplikācijas, kas sliktākajā gadījumā var vadīt līdz nāvei. Vecākiem, kuri paši cieš no nieru slimībām, jāveic ģenētiskais tests. Tā kā slimības cēloņi nav zināmi, konkrēta diagnoze nav iespējama, taču jebkurā gadījumā jāizpēta dažādas brīdinājuma zīmes. Personām, kuras cieš no nieru slimībām vai pat nefroblastomatozes, nekavējoties jāgriežas pie ārsta, ja tiek minētas brīdinājuma zīmes. Slimība ir rūpīgi jāuzrauga, lai deģenerācijas un citu komplikāciju gadījumā varētu rīkoties ātri. Papildus ģimenes ārstam un nefrologam var būt atbildīgi arī dažādi internisti, kā arī neirologi.
Ārstēšana un terapija
Tā kā esošā nefroblastomatoze pacientiem rada lielu nieru ļaundabīgas deģenerācijas risku, liela nozīme ir regulārām pārbaudēm. Intervāli starp individuālajiem eksāmeniem ir samērā īsi, lai nodrošinātu ātru un mērķtiecīgu norisi terapija iespējamām deģenerācijām. Turklāt ir iespējas aktīvi darboties terapija no nefroblastomatozes. Tā sauktās ķīļa rezekcijas un ķīmijterapija var uzskatīt. Pacientiem parasti tiek veiktas atbilstošas ķirurģiskas procedūras, lai ķirurģiski noņemtu bojātos audus no nierēm. Tas daļēji samazina nefroblastomatozes risku vadīt līdz ļaundabīgai nieru deģenerācijai.
Perspektīvas un prognozes
Ja nefroblastomatozi neārstē, tai ir nelabvēlīga slimības gaita. Skartajai personai ir paaugstināts ļaundabīgo audzēju risks vēzis. Nefroblastomatoze tiek klasificēta kā audzēja slimības priekštecis. Tāpēc skartajai personai draud priekšlaicīga nāve, ja medicīniskā aprūpe netiek uzsākta savlaicīgi. Tāpēc slimības attīstības stadija diagnozes noteikšanas laikā ir īpaši izšķiroša, izstrādājot prognozi. Jo vēlāk slimība tiek diagnosticēta un ārstēta, jo mazāk labvēlīga būs turpmākā gaita. Grūtības ir saistītas ar slimības atklāšanu. Tas bieži paliek neatklāts ilgu laiku, jo tas gandrīz nerada traucējumus ikdienas dzīvē. Daudziem slimniekiem izmaiņas audos tiek atklātas nejaušu atradumu dēļ. Tāpēc atveseļošanās iespējas ir atkarīgas arī no pacienta iecienītās profilakses. Tāpēc regulāras pārbaudes var izraisīt ātru slimības atklāšanu veselība mainīt. Šajos gadījumos ir iespējama ātrākā iespējamā iejaukšanās, kas var palīdzēt pilnīgai atveseļošanai turpmākajā gaitā. Ja ļaundabīgo audu izaugumi jau ir attīstījušies, skartajai personai nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, kā arī vēzis terapija. Pretējā gadījumā vispārējais paredzamais dzīves ilgums ievērojami saīsināsies. Turpmākā attīstība šeit ir ļoti atkarīga no ģenerāļa veselība skartās personas.
Profilakse
Nefroblastomatozi vēl nav iespējams novērst. Slimības attīstības pamati jau ir izveidoti augļos dzemdē. Šī iemesla dēļ to diez vai ir iespējams ietekmēt. Turklāt nefroblastomatozes cēloņi pašlaik vēl nav pietiekami zināmi, tāpēc ir vajadzīgi turpmāki pētījumi.
Follow-up
Lielākajā daļā nefroblastomatozes gadījumu ir tikai daži un parasti ierobežoti pasākumus pacientam ir pieejama tieša pēcapstrāde. Šī iemesla dēļ skartajai personai ļoti agri jāsazinās ar ārstu, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām vai sliktākajā gadījumā no skartās personas nāves. Agrīna diagnostika parasti vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Lielākā daļa cietušo ir atkarīgi no regulārām ārsta pārbaudēm un pārbaudēm, lai agrīnā stadijā atklātu un noņemtu nieru audzējus. Pārbaudes pēc veiksmīgas audzēja noņemšanas ir arī ļoti svarīgas, jo tas ļauj turpmākus audzējus atklāt agrīnā stadijā. Ārstēšanas laikā daudzi no nefroblastomatozes skartajiem ir atkarīgi arī no viņu pašu ģimenes un radinieku palīdzības. Psiholoģiskais atbalsts var arī novērst depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Saziņa ar citiem pacientiem ar nefroblastomatozi var būt arī ļoti noderīga, jo tas noved pie informācijas apmaiņas, kas var uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti. Daudzos gadījumos slimība ierobežo skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Kā hroniska slimība, nefroblastomatoze bieži liek slimniekiem un viņu tuviniekiem koncentrēties uz klīnisko ainu. Daudzi slimnieki jūtas bezspēcīgi un ir slimības žēlastībā. Tomēr pacientiem un viņu radiniekiem ir svarīgi nepieredzēt šo slimību kā kaut ko neizbēgamu vai neizbēgamu. Lai aizkavētu slimības progresēšanu, skartajām personām un viņu radiniekiem tāpēc pašiem jāuzņemas aktīva loma. Skrīninga programmu izmantošana agrīnai slimības noteikšanai un regulāra nefrologa apmeklēšana ir pašsaprotama lieta. Tomēr pacientiem un viņu radiniekiem arī jāiepazīstas ar klīnisko ainu un jāinformē par sevi. Tas palielina zināšanas par riska faktori un veicina pašatbildīgu rīcību. Tas, no vienas puses, ietver regulāru asinis spiediena pārbaudes, ko veic paši pacienti. Vēl viena svarīga pacientu un viņu tuvinieku aktīvās sadarbības sastāvdaļa ir pielāgošanās un pāreja uz a laktoze un lipeklis- bez maksas uzturs. Kļūt pašam aktīvam un aizkavēt slimības gaitu nozīmē arī izmantot sporta piedāvājumus, piemēram, sporta jomā rehabilitācijas sports. Hroniskas slimības pacientiem un viņu tuviniekiem rada ievērojamu slogu. Tas bieži nozīmē lielu atvieglojumu, lai saņemtu atbalstu pašpalīdzības grupā - tiešsaistē vai uz vietas. Vajadzības gadījumā var palīdzēt arī psihosociālo konsultāciju centri novados.
