Naxos slimība ir iedzimta slimība, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Visā pasaulē tā ir ļoti reta iedzimta slimība, bet ne Grieķijas Naxos salā, kur tā ir ļoti izplatīta, un to arī vispirms aprakstīja ārsts. Naxos slimības bīstamība ir tā, ka tā vienmēr izraisa nopietnas slimības sirds problēmas un bieži pēkšņa sirds nāve gadu gaitā. Tāpēc ir svarīgi to novērst. Šim nolūkam dažādi medikamenti, savlaicīga kardiovertera lietošana Defibrilatora un ja visi šie pasākumus vairs nevar palīdzēt, pat a sirds var apsvērt transplantātu.
Kas ir Naxos slimība?
Naxos slimību pirmo reizi 1986. gadā aprakstīja grieķu kardiologs Nikos Protonotarios un ar viņu strādājošo pētnieku grupa. Naksosas salā varbūtība saslimt ar šo iedzimto slimību ir 1: 1000. Biežāk Naxos slimības gadījumi sastopami arī citās Egejas jūras salās, Turcijā, Izraēlā vai Saūda Arābijā. Visā pasaulē šī iedzimta slimība ir diezgan reti sastopama. Jau tikko dzimušiem zīdaiņiem to var atpazīt pēc ļoti vilnas mati ka viņi varētu cieš no Naxos slimības. Pirmā dzīves gada laikā dīvaina izskata keratozes veidojas uz pēdām un plaukstām. Naxos slimība parasti kļūst bīstama tikai jaunā pieaugušā vecumā, kad tiek saukts tā sauktais paplašināts kardiomiopātija arvien vairāk attīstās, kas var vadīt līdz smagai sirds aritmijas, sirdsklauves, pa labi sirds mazspēja un vēlāk pēkšņa sirds nāve.
Cēloņi
Cēloņi veselība problēmas, kas saistītas ar Naxos slimību, ir traucēta šūnu adhēzija. Tas ir saistīts ar JUP mutāciju gēns, kas atrodas 17. hromosomā un, savukārt, gēnu lokusā q21. Pieci aminoskābes tiek izmainīti, kā rezultātā 56 citas aminoskābes tiek atslēgtas no domēna. Tā rezultātā nepareiza attiecīgā locīšana gēns produktu. Šo kļūdu savukārt atklāj paša organisma olbaltumvielu kvalitātes kontroles sistēma un gēns tad produkts tiek proteasomāli noārdīts. Tas noved pie šūnu nāves. Pēc tam mirušās šūnas tiek aizstātas ar taukaudi vai šķiedru audi. Tas arvien vairāk apdraud dzīvību, īpaši attiecībā uz šādā veidā zaudētām sirds muskuļa šūnām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmās Naxox slimības pazīmes var novērot, kad piedzimis zīdainis, proti, īpaši vilnas mati. Šajā vecumā sūdzības vēl nav. Ļoti agri, proti, pirmā dzīves gada laikā, uz pēdām un plaukstām parādās Naxos slimībai raksturīgās šūnu izmaiņas, t.s. keratozes. Tiem raksturīga balta mērogošana keratozes. Tikai pieaugušā vecumā attīstās bīstamās sirds problēmas. Tie ietver reibonis, sirdsklauves, smagas asinsrites problēmas līdz asinsrites sabrukumam, pa labi sirds mazspēja to ārsts pēc tam var viegli noteikt, un, ja tas kļūst ļoti slikts, pēkšņa sirds nāve.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnozi ir viegli noteikt un iespējams pat zīdaiņa vecumā, jo Naxos slimības ārējās pazīmes ir viegli atpazīstamas. Absolūto noteiktību šeit nodrošina DNS analīze. Gadu gaitā tipiskas sirds problēmas rodas pieaugušā vecumā, kas arvien vairāk pasliktinās un ir jāārstē, nepalielinot pacienta paredzamo dzīves ilgumu.
Komplikācijas
Sliktākajā gadījumā Naxos slimība var vadīt līdz pacienta nāvei. Tas parasti notiek pēkšņas sirds nāves formā un var ievērojami samazināt skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Ārkārtas gadījumos pacienta dzīvību joprojām var glābt, izmantojot a Defibrilatora. Smagos gadījumos tas tomēr prasa transplantācija sirds, lai pacients varētu turpināt izdzīvot. Parasti pacienti cieš no āda roku zonā. Dažreiz viņiem rodas arī sirdsklauves un reibonis. Cietēji jūtas vāji un parasti slimo ar šo slimību, kā arī cieš no pavājinātas spējas tikt galā uzsvars. Asinsrites sabrukums var rasties arī ar Naxos slimību, kas izraisa samaņas zudumu. Turklāt Naxos slimība galu galā noved pie pilnīgas sirds mazspēja, kā rezultātā pacienta nāve. Naxos slimību ārstē ar medikamentu palīdzību. Smagos gadījumos transplantācija var būt nepieciešama sirdsdarbība. Pašas operācijas laikā var rasties sarežģījumi. Parasti Naksosas slimība ievērojami samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Ja jaundzimušie zīdaiņi ir pamanāmi vadītājs mati tūlīt pēc piedzimšanas tā var būt pirmā esošā pārkāpuma pazīme. Lai gan šajā posmā nav citu simptomu, vilnas matiņi ir raksturīgi Naxos slimībai, un ārsts tos rūpīgi jāpārbauda. Ja turpmākajā augšanas procesā rodas sirdsdarbības traucējumi, ir pamats uztraukumam. Ātra sirdsdarbība, sirdsdarbības apstāšanās, nenormāli asinis spiediens vai asinsrites sabrukums pēc iespējas ātrāk jāuzrāda ārstam. Kopš stāvoklis var vadīt līdz pēkšņai sirds nāvei, ja to neārstē, pie pirmajām novirzēm jāapmeklē ārsts. Miega traucējumi, neparasts dienas un nakts ritms, pietrūkst koncentrācija un uzmanība, un ātra nogurums jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja ir samaņas zudums, jāsauc ārkārtas ārsts. Bystanders ir jāuzņemas pirmā palīdzība pasākumus līdz ieradīsies ārsts. Pretējā gadījumā skartā persona var priekšlaicīgi nomirt. Zema noturība, iekšējs nemiers un vispārēja vājuma sajūta ir papildu signāls par esošo veselība vērtības samazināšanās. Tās jānovērtē ārstam. Gadījumā, ja reibonis, gaitas nestabilitāte un fizisko aktivitāšu trūkums, jākonsultējas ar ārstu. Ja ir ģimenes locekļi, kuriem jau ir diagnosticēta Naxos slimība, ārsti par to jāinformē laikā grūtniecība.
Ārstēšana un terapija
Naksosas slimības izraisītās ģenētiskās izmaiņas nevar ārstēt. Ir iespējams ārstēt tikai sirds problēmu simptomus. Šeit vispirms var uzskatīt dažādus medikamentus, kas var būt noderīgi. Atkarībā no sirds problēmu smaguma, tās ietver, piemēram, antiaritmiski līdzekļi, beta blokatori, diurētiskie līdzekļi or AKE inhibitori. Ļoti bieži kardioverteris Defibrilatora lieto līdz 35 gadu vecumam, kas ilgāku laiku var palīdzēt mazināt sirds problēmas. Tomēr bieži Naxos slimības gadījumā to nav iespējams izvairīties sirds transplantācija arī vecākos gados, lai pēc iespējas ilgāk saglabātu pacientu dzīvu. Nav citu ārstēšanas iespēju un terapija slimības līdz šim. Neskatoties uz to, ar iepriekšminēto pasākumus, cilvēki, kuriem ir šī ģenētiskā slimība, savlaicīgi ārstējoties, var sasniegt diezgan vecu vecumu.
Prognoze un prognoze
Naxos slimība piedāvā salīdzinoši sliktu prognozi. Pacienti bieži cieš no pēkšņas sirds nāves. A. Implantācija elektrokardiostimulators ir vienīgais veids, kā izvairīties no smagām komplikācijām. Vidējais paredzamais dzīves ilgums pēc veiksmīgi izpildīta sirds transplantācija šobrīd ir desmit gadi. Labākajā gadījumā pacienti ar ziedoto sirdi izdzīvo līdz 30 gadiem. Izteiktās fiziskās patoloģijas ir arī psiholoģiska slodze. Ietekmētie pacienti vienmēr atgādina viņu slimību ar bojājumiem un asiņošanu, un viņi bieži tiek sociāli izstumti. Turklāt ir fiziskas sūdzības, piemēram, reibonis vai izmaiņas asinis spiediens. Ilgtermiņā tiesības sirds mazspēja attīstās, ko papildina samazināta veiktspēja. Daudzos gadījumos sekas ir pēkšņa sirds nāve, kuru ilgtermiņā nevar novērst pat ar iepriekš minētajiem pasākumiem. Beta blokatoru lietošana, AKE inhibitori un citi narkotikas ir saistīta arī ar riskiem, kas vēl vairāk pasliktina prognozi, daļēji tāpēc, ka pacientiem šīs zāles jālieto visu mūžu. Mūža ilgums ir ievērojami samazināts. Daudzi pacienti mirst pirms 50 gadu vecuma. Arī daudzo pavadošo simptomu dēļ Naxos sindroma prognoze parasti ir diezgan negatīva.
Profilakse
Ikviens, kurš dzimis ar Naxos slimību, profilakses ceļā neko nevar darīt par pašu slimību. Vēlākas šīs slimības izraisītās sirds problēmas var novērst tikai ar atbilstošu profilaksi. Cits profilakses veids pret Naxos slimību ir savlaicīga attiecīgo riska grupu noteikšana, veicot atbilstošu iedzīvotāju pārbaudi tajās pasaules vietās, kur ir augsts Naxos slimības mantojuma biežums. Tādā veidā, identificējot heterozigotus nesējus, mēs varam novērst šīs iedzimtās slimības izplatīšanos. Naxos slimības gadījumā varbūtība dzemdēt zīdaini, kas cieš no šīs slimības, šajā autosomāli recesīvā mantojuma gadījumā ar diviem mutācijas nesējiem - māti un tēvu - ir 25 procenti. Vēl 25 procenti no šiem bērniem būs pilnīgi veseli, un atkal 50 procenti tiks atjaunoti mutācijas nesēji. Tāpēc ģimenēs, kurās šī slimība jau ir notikusi, ir ļoti svarīgi profilaktiski noteikt, vai pēcnācēji ir mutācijas nesēji vai nē, un pēc tam nodrošināt, ka, ja iespējams, pasaulē vairs nepiedzimst mutācijas nesēji. Tas ir vienīgais veids, kā ierobežot šo iedzimto slimību.
Follow-up
Vairumā gadījumu Naxos slimības skartajai personai ir pieejami tikai daži un parasti ļoti ierobežoti pēcapstrādes pasākumi, jo tā ir iedzimta slimība, kuru ārsts nevar pilnībā atkopt. Šī iemesla dēļ pacientam pēc pirmajām slimības pazīmēm jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu turpmāku komplikāciju rašanos. Ja ir vēlme iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu Naxos slimības atkārtošanos pēcnācējos. Ar šo slimību lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas. Šeit vienmēr jāievēro ārsta norādījumi, un skartajai personai vispirms jākonsultējas ar ārstu, ja rodas kādi jautājumi vai ja kaut kas nav skaidrs. Tāpat uzmanība jāpievērš pareizai devai un regulārai uzņemšanai. Turklāt regulāri jāpārbauda un jāpārbauda iekšējie orgāni ir nepieciešami, līdz ar to jāpārbauda jo īpaši sirds. Dažos gadījumos Naxos slimība var samazināt skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, lai gan turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no diagnozes noteikšanas laika.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Naxos slimību galvenokārt ārstē ar medikamentiem un operācijām. Cietēji var paši veikt dažus pasākumus, lai atbalstītu ārstēšanu un atvieglotu ikdienas dzīvi ar šo slimību. Pirmkārt, ir nepieciešami diētas pasākumi. Skartajiem jāēd veselīgi uzturs un izvairieties no pārtikas produktiem, kas varētu radīt papildu slodzi kardiovaskulārā sistēma. Tie ietver sāli un glutamāts, piemēram, bet arī piesātinātās taukskābes. Jāizvairās no īpaši pikantiem vai kairinošiem pārtikas produktiem. kofeīns, alkohols jāizvairās arī no cigaretēm. Kurš uzturs jēga detalizēti jāapspriež ar dietologu. Naxos slimību var ārstēt arī vingrojot un izvairoties no ārkārtas fiziskas slodzes uzsvars un izturība sports. Citi pašpalīdzības pasākumi ir vērsti uz regulāru skrīningu un ārsta norādījumu ievērošanu. Pacienti, kuriem jau ir elektrokardiostimulators jāievēro parastie padomi un, piemēram, jāatturas no elektroniskām ierīcēm. Jāizvairās arī no kontaktsporta. Tā kā Naxos slimība progresējot kļūst arvien smagāka, pastāvīgi pastāv tās pasliktināšanās draudi veselība. Terapija var palīdzēt skartajiem indivīdiem pieņemt šo faktu un dzīvot pilnvērtīgu un laimīgu dzīvi, neraugoties uz samazināto dzīves ilgumu.
