Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms ir nosaukums, kas tiek dots ļoti reti stāvoklis tas jau ir iedzimts. The stāvoklis ir pamanāms arteriovenozās malformācijas tīklenē asinis kuģi un sejas izmaiņas.
Kas ir Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms?
Medicīnas aprindās Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms ir pazīstams arī kā iedzimts retinocefalofacial asinsvadu malformācijas sindroms (CRC sindroms) vai Wyburn-Mason sindroms. Cita starpā francūži oftalmologs Kā eponīms bija Pols Bonnē (1884-1959). Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms ir iedzimts un ārkārtīgi reti sastopams. To izraisa attīstības traucējumi, kas rodas embrioģenēzes laikā. Tipiskas sindroma pazīmes ir tīklenes vienpusējas arterviovenozas malformācijas (malformācijas) asinis kuģi cerebrālo un cefālo asinsvadu malformācijas un sejas izmaiņas. Daudziem ārstiem ir bijis grūti precīzi klasificēt Bonnet-Dechaume-Blanc sindromu. Nereti slimību klasificē kā neirokutāns sindroms. Retais Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms ir pazīstams kopš 19. gadsimta. Daļējus aspektus aprakstīja vācu neiropatologs Hugo Spats (1888-1969). Pirmie detalizētie gadījumu ziņojumi tika veikti pagājušā gadsimta 1930. gados. Nosaukums Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms radās 1937. gadā, izmantojot franču ārstu Pola Bonē, Žana Dechaume, kā arī Emile Blanc gadījumu. Rodžera Viburna-Meisona gadījuma ziņojums radās 1943. gadā, tāpēc viņš tika izmantots arī kā sindroma eponīms. Nav bijis iespējams precīzi noteikt, cik daudz cilvēku ir Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms. Kopš 2009. gada bija zināmi 132 slimības gadījumi. Sindroms ir vienāds abos dzimumos.
Cēloņi
Bonnet-Dechaume-Blanc sindroma attīstības iemesls ir attīstības traucējumi 7. nedēļā. grūtniecība. Tomēr tas, kas izraisa šo traucējumu, joprojām nav zināms. Arteriovenozās malformācijas (AVM) ir šunti, kas rodas starp venozo un artēriju asinsvadu sistēmu. The kuģi bieži ir jucekļa formā un veido savienojumu starp augsta un zema spiediena sistēmām. Spiediena rezultātā palielinās asinis plūsma uz traukiem, kā arī to paplašināšanās. Tā rezultātā notiek asinsvadu gultnes nepārtraukta pārveidošana. Tā kā tas ietekmē trauka sienu, tas izraisa tādas komplikācijas kā trauku sašaurināšanās un plīsumi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms ir pamanāms ar dažādām izmaiņām sejā, acīs un intrakraniālajos asinsvados atkarībā no sindroma formas. Pilnīga sindroma gadījumā papildus tīklenes arteriovenozām malformācijām, kā arī smadzeņu traukiem parādās vienpusējas sejas izmaiņas. Tie galvenokārt ir priekšējie, vaigu vai konjunktīvas trauki, kas daļēji ir izvirzīti. Turklāt plakstiņš kuģi mainās. Dažreiz deguns, tiek ietekmētas arī ausis vai lūpas. Izmaiņas acīs rodas nepilnīgā Bonnet-Dechaume-Blanc sindromā un atsevišķās tīklenes malformācijās. Gandrīz 50 procenti no visiem pacientiem kļūst akli skartajā ķermeņa pusē. Turklāt pastāv risks redzes atrofija zaudējums redzes nervs šūnas) un sekundāri glaukoma. Dažreiz rodas arī asinsizplūdumi stiklveida ķermenī vai tīklenē. Smadzeņu arteriovenozās anomālijas var izraisīt ārēju šķielēšanu (ekstropiju), Nistagmsvai acu kustību traucējumi. Arteriovenozas malformācijas orbītā pastāv aptuveni divām trešdaļām pacientu. Papildus trauku smadzeņu malformācijām ir iespējama vienpusēja acs ābola izvirzīšana no orbītas. Nereti redzes nervs tiek ietekmēta arī. Pilnīga vai nepilnīga Bonnet-Dechaume-Blanc sindroma gadījumā parādās smadzeņu trauku malformācijas, kas galvenokārt atrodas vidējo smadzeņu piegādes reģionā. artērija (Arteria cerebri media). Trešdaļa pacientu cieš no mainītiem smadzeņu optikas trakta traukiem. Dažos gadījumos asinsvadu izmaiņas neizraisa nekādus simptomus. Citiem pacientiem tomēr pastāv dažādu formu risks smadzeņu asiņošana, paaugstināts intrakraniālais spiediens vai simptomātiska epilepsija. Turklāt paralīze sejas nervs (sejas parēze) ir iespēju robežās.
Diagnoze
Ja ir aizdomas par Bonnet-Dechaume-Blanc sindromu, ārstējošais ārsts veic neiroloģisko izmeklēšanu. Svarīgas ir arī oftalmoloģiskās izmeklēšanas procedūras, piemēram, perimetrija (redzes lauka mērīšana) vai oftalmoskopija (oftalmoskopija). Lai vizualizētu arteriovenozu malformāciju, digitālo atņemšanu angiogrāfija, datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) var veikt. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas tiek uzskatīta par labāko izmeklēšanas metodi, jo tā sniedz visvairāk datu par slimības pakāpi. Bonnet-Dechaume-Blanc sindroma gaita ir atkarīga no bojājuma pakāpes un bojājuma vietas.
Komplikācijas
Bonnet-Dechaume-Blanc sindromam raksturīgi izteikti sejas, asinsvadu un smadzenes, un acis. Ja pacients cieš no pilnīga sindroma, acs tīklenes un smadzeņu trauku malformācijas, kā arī vienpusējas sejas izmaiņas ir klasiski simptomi. Daudzos gadījumos konjunktīvas, vaigu un frontālie trauki kļūst pamanāmi. Citas komplikācijas ir izmaiņas plakstiņš kuģiem. The deguns, šīs attīstības traucējumi var ietekmēt arī ausis un lūpas. Nepilnīgā Bonnet-Dechaume-Blanc sindromā, kā arī izolētās tīklenes malformācijās notiek raksturīgās acu izmaiņas. Katrs otrais pacients kļūst akls skartajā ķermeņa pusē. Citas komplikācijas ir redzes nervs šūnas un sekundārie glaukoma. Asiņošana tīklenē vai stiklveida ķermenī ir potenciāls pavadonis. Nepareizi veidoti asinsvadi smadzenes var vadīt uz dažādām šķielēšanas formām un acs ābola vienpusēju izvirzīšanu no orbītas. Nepareizi veidoti smadzeņu trauki galvenokārt atrodas vidējā smadzeņu piegādes zonā artērija. Divas trešdaļas pacientu cieš no izmaiņām orbītu asinsvados, kas bieži ietekmē redzes nervu. Smadzeņu optiskais trakts var būt vienādi iesaistīts. Daži pacienti nepamana simptomus, bet citiem rodas tādas komplikācijas kā paaugstināts intrakraniālais spiediens, smadzeņu asiņošana, paralīze sejas nervsvai simptomātiski epilepsija. Ārstēšanas panākumi un prognoze ir atkarīga no slimības apjoma un iesaistītajām ķermeņa vietām.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms tiek atklāts tūlīt pēc piedzimšanas vai pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas, tāpēc diagnozes noteikšana nav nepieciešama ārsta apmeklējumam. Ietekmētā persona cieš no dažādām izmaiņām un malformācijām, kas galvenokārt rodas skartās personas sejā. Tomēr nav iespējams paredzēt, cik nopietni skarto cilvēku ietekmēs šis sindroms. Daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi no dažādiem ārstēšanas veidiem, kas var atvieglot ikdienas dzīvi. Īpaši Bonnet-Dechaume-Blanc sindroma izraisītu epilepsijas lēkmju gadījumā ir jākonsultējas ar ārstu. Tomēr sejas paralīze vai smadzeņu asiņošana var rasties arī slimības progresēšanas laikā. Šajā gadījumā jebkurā gadījumā ir nepieciešama arī ārsta vizīte, pretējā gadījumā sliktākajā gadījumā skartā persona var nomirt. Parasti Bonnet-Dechaume-Blanc sindromu tieši diagnosticē ģimenes ārsts vai pediatrs. Pēc tam turpmāko sindroma ārstēšanu veic attiecīgie speciālisti. Parasti ne visus simptomus var pilnībā ierobežot. Iespējams arī, ka pacienta dzīves ilgumu samazina Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms.
Ārstēšana un terapija
Bonnet-Dechaume-Blanc sindroma ārstēšana jāveic asinsvadu anomāliju speciālistam, ja ir arteriovenozas malformācijas. Tomēr terapija reti tiek uzskatīts par piemērotu zīdaiņa vecumā vai bērnība. Lai gan klusu artēriju bojājumu gadījumā ārstēšana nav ieteicama, intrakraniālos traucējumus var ārstēt ar embolizāciju vai protonu stariem. Ja malformācijas parādās citās ķermeņa daļās, ir iespējama embolizācija, kam seko operācija. Tomēr ir arī iespēja embolizēt atsevišķi vai veikt vienu ķirurģisku procedūru. Embolizācija ietver oklūzija no aferentajiem kuģiem. Dažiem pacientiem operāciju nevar veikt. Šādos gadījumos tiek veikta tikai embolizācija. Šajā procedūrā neiroradioloģiskais ķirurgs pielīmē arteriovenozos šuntus. Šajā nolūkā viņš arteriogrāfijas laikā izmanto katetru. Tomēr pastāv risks āda nekroze ar šo procedūru. Difūzās AVM gadījumā ārstēšana ar narkotikas ir alternatīva.
Perspektīvas un prognozes
Bonnet-Dechaume-Blanc sindroma gadījumā izredzes uz ārstēšanu ir gandrīz bezcerīgas. Slimība ar visiem tās pavadošajiem simptomiem uzliek ievērojamu slogu pacientam visā viņa dzīvē. Terapija un medicīnisko aprūpi sarežģī iemesla nenoteiktība. Pētnieki un zinātnieki līdz šim nav pietiekami parādījuši attīstības traucējumu cēloņus. Tāpēc Bonnet-Dechaume-Blanc sindromu ārstē atbilstoši individuāli sastopamajiem simptomiem un sūdzībām. Medicīniskās aprūpes atteikums ir saistīts ar daudzām komplikācijām, un no tā vajadzētu izvairīties. Sejas deformācijas un arī redzes traucējumi ievērojami samazina vispārējo labsajūtu un dzīves kvalitāti. Ja smadzenes iestājoties asinsizplūdumiem, pacients var arī nomirt. Parastā medicīna piedāvā pacientam iespējas to uzlabot veselība visaptverošā ārstēšanas plānā. Bonnet-Dechaume-Blanc sindroma nopietnās sekas tiek ārstētas pakāpeniski un steidzami. Ķirurģisko procedūru papildu komplikācijas vēl vairāk pasliktina prognozi. Neskatoties uz to, uzsākot asinsvadu izmaiņu korekciju, pacients var izjust simptomus. Ārstēšanas plānā papildus pašreizējai ārstēšanai ir iekļauti arī citi profilaktiskie izmeklējumi. Tie ir paredzēti, lai ļautu savlaicīgi noteikt iespējamos pacienta kritiskos apstākļus, lai savlaicīgi ārstētu iespējamo asiņošanu vai paaugstinātu intrakraniālo spiedienu.
Profilakse
Profilaktisko līdzekļu nav pasākumus pret Bonnet-Dechaume-Blanc sindromu. Tādējādi iedzimto malformāciju izraisītāji joprojām nav skaidri.
Ko jūs varat darīt pats
Bonnet-Dechaume-Blanc sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Terapija koncentrējas uz ķirurģisku iejaukšanos un Fizioterapija, Kā arī izziņas mācības, kuru var atbalstīt mājās. Skarto bērnu vecākiem vajadzētu sākt izziņas mācības agri un konsultējieties ar attiecīgo speciālistu šim nolūkam. Fizioterapeitiskā pasākumus var atbalstīt mēreni sporta veidi. Atkarībā no bērna vecuma peldēšana, pastaigas vai mērķtiecīga muskuļu apmācība var būt piemērota. Tā kā Bonnet-Dechaume-Blanc sindroms var rasties ļoti dažādos veidos un formās, pasākumus vispirms jāplāno ārstam, lai mērķtiecīgi uzlabotu bērna stāvokli veselība var notikt. Turklāt izmaiņas uzturs ir iespēja. Izvairoties, piemēram, no noteiktiem pārtikas produktiem, var samazināt epilepsijas lēkmju risku. Visbeidzot, vecākiem rūpīgi jāuzrauga savs bērns, jo pastāv lielāks negadījumu risks. Ja notiek kritiens, jāizsauc neatliekamās palīdzības dienesti. Pretējā gadījumā nopietnas komplikācijas, piemēram, stiklveida ķermeņa asiņošana vai var attīstīties intraokulāra asiņošana. Papildus iepriekš minētajiem pasākumiem vienmēr ir nepieciešams visaptverošs terapeitiskais atbalsts.
