Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms ir iedzimta malformācija, kas rodas tikai sievietēm. Šajā gadījumā pacientiem nav maksts, tāpēc viņiem nav dzimumakta.
Kas ir Meijera-Rokitanska-Küstera-Hauzera sindroms?
Meijera-Rokitanska-Küstera-Hauzera sindroms ir pazīstams arī kā MRKH sindroms vai Küstera-Hauzera sindroms. Tas attiecas uz dzimumorgānu malformāciju sievietēm, kurām nav maksts. Bez ārstēšanas viņiem maksts dzimumakts nav iespējams. Tomēr, izmantojot modernas medicīnas metodes, ir iespēja funkcionāli neovaginēt. MRKH sindroms neietekmē olnīcu darbību, kas ļauj normāli attīstīties sekundārajām seksuālajām īpašībām. Dati par Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma biežumu ir dažādi, svārstoties no 1: 10,000 1 līdz 4500: 1. Medicīnā MRKH sindroms ir sadalīts dažādās formās. Tie ir izolētais I tipa MRKH sindroms, II tipa MRKH sindroms un netipiskais Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms. Izolētajā XNUMX. tipa MRKH ir iedzimta maksts un dzemde. Uz MRKH II tipu atsaucas, ja ir citas malformācijas. Netipiskais Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Tas ietver mutācijas WNT4 gēns 1. hromosomā.
Cēloņi
Precīzi Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma cēloņi nav zināmi. Tiek uzskatīts, ka pastāv hromosomu anomālija, kas izraisa Miullera kanālu nepareizu veidošanos. Šīs kavēšanas anomālijas dēļ otrajā embriju mēnesī dzimumorgānu vadu kanalizācija neizdodas. Tas savukārt izraisa maksts ģenētisko nepietiekamu attīstību (hipoplāziju) vai pilnīgu neveidošanos (aplaziju) un dzemde. MRKH sindroms ir redzams tikai sieviešu dzimumā. Ietekmētajām sievietēm nav maksts, tāpēc tās nevar būt dzimumakta laikā. Neskatoties uz to, viņu izskats parasti ir sievietes. Tādējādi viņiem ir normāls libido un spēja izjust orgasmu. Tāpēc ka dzemde ir arī elementāra vai pat nepastāv, skartās sievietes nespēj dzemdēt bērnus. The olnīcas, no otras puses, MRKH sindroms neietekmē. Neskatoties uz to, ka Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms var notikt atsevišķi, to biežāk novēro saistībā ar nieru un skriemeļu malformācijām. Dažos gadījumos pacienti cieš arī no dzirdes defektiem sirds.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Meijera-Rokitanska-Küstera-Hausera sindroms parasti kļūst pamanāms tikai pubertātes laikā. Līdz tam laikam parasti ir maz simptomu. Pirmās MRKH sindroma pazīmes ir primāras amenoreja, kas ir ikmēneša trūkums menstruācija. Primārs amenoreja ir kad menstruācija vēl nav noticis. Turklāt cietušie cieš no problēmām dzimumakta laikā. Tas viņiem diez vai ir iespējams. Sakarā ar olnīcas, krūtis, vulva un sieviešu izskats ir normāli. Tomēr ir primārā sterilitāte. Nereti MRKH sindromu papildina malformācijas urīnceļu sistēmā. Tās var būt nieru agenesis, dubultā urīnizvadkanāla vai pakavas nieres. Nieru agenesis ir attīstības trūkums vienā vai abās nierēs, turpretī pakavā niere, abu nieru apakšējie nieru poli saplūst kopā. Aptuveni 10 līdz 20 procenti sieviešu no sievietēm arī cieš no anomālijām viņu skeletā. Citi iespējamie MRKH sindroma simptomi ir trūces, izvirzītas olnīcasun vadošs dzirdes zaudēšana. Trūces var rasties bērnība.
Slimības diagnostika un gaita
Meijera-Rokitanska-Küstera-Hauzera sindroms tiek diagnosticēts, veicot dažādus testus. Pirmkārt, ārstējošais ārsts nodarbojas ar pacientu medicīniskā vēsture, tad viņš vai viņa veic a fiziskā apskate kurā viņš vai viņa veic precīzu ķermeņa palpāciju. Turklāt sonogrāfija (ultraskaņa eksāmens) sniedz vērtīgu informāciju. Tā kā pastāv papildinošu patoloģiju risks, parasti tiek veiktas arī ortopēdiskās un uroloģiskās pārbaudes diferenciāldiagnoze līdz pseidohermaphrodītismam arī maskulīns (androginija) tiek uzskatīts par svarīgu. Bez ārstēšanas skartajām sievietēm maksts dzimumakts nav iespējams, neskatoties uz parasto izskatu. Tas viņiem bieži rada spēcīgu psiholoģisku spiedienu. Tomēr ar plastiskās ķirurģijas palīdzību skartā persona var iegūt neovagīnu.
Komplikācijas
Ja sieviete cieš no Meijera-Rokitanska-Küstera-Hauzera sindroma, viņa nevarēs būt dzimumattiecībās. Parasti šis sindroms nerada īpašu veselība traucējumiem, tāpēc parasti nav samazinājies paredzamais dzīves ilgums. Skartajai personai nav menstruāciju. Gandrīz neeksistējošā seksuālā dzīve var vadīt līdz partnera komplikācijām, kas var izraisīt psiholoģisku diskomfortu. Nereti cietušie cieš no mazvērtības kompleksiem vai kauna izjūtām Meijera-Rokitanska-Kūstera-Hauzera sindroma rezultātā. Nav nekas neparasts arī ar sociālo atstumtību vai depresija rasties. Arī pacienti ir sterili un nespēj radīt bērnus, kas arī var ļoti negatīvi ietekmēt psihi. Daudzos gadījumos Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms ir saistīts ar dažādām citām malformācijām, tā ka niere var rasties sūdzības. Arī pašu skeletu var ietekmēt novirzes, kas var ierobežot ikdienas dzīvi. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu var ārstēt tā, lai skartā persona varētu atkal piedalīties dzimumaktos. Komplikācijas nerodas, un simptomus parasti var pilnībā kontrolēt. Arī šis sindroms nesamazina dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Parasti stāvoklis tiek diagnosticēta neilgi pēc piedzimšanas. Tā kā stacionārā dzemdību laikā palīgu komanda, kurā ietilpst medmāsas un ārsti, automātiski veic pirmos izmeklējumus zīdainim, tiek pamanīti pārkāpumi šajos testos un pārbaudēs. Ja dzemdības notiek dzemdību centrā vai mājās, vecmātes pārņem šo uzdevumu un uzsāk visas turpmākās darbības detalizētai pārbaudei. Šādos gadījumos vecākiem nav jārīkojas, jo viņus ieskauj apmācīts personāls. Spontānas dzemdības bez medicīniski apmācīta personāla klātbūtnes, tūlīt pēc dzemdībām jākonsultējas ar ārstu. Ja diagnoze netiek noteikta zīdaiņa vecumā dažādu iemeslu dēļ, visas dzīves laikā ir citas norādes, kas jāievēro. Ja nav menstruācija turpmākajā meitenes attīstības procesā tas liecina par jau esošu slimību. Lai noteiktu cēloni, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ir kaulu sistēmas anomālijas vai palielinātas trūces, nepieciešams ārsts. Pasniegšana dzirdes zaudēšana ir arī Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma simptoms, un tas ir jānovērtē medicīniski.
Ārstēšana un terapija
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma ārstēšanai ir pieejamas gan konservatīvas, gan ķirurģiskas ārstēšanas iespējas. Konservatīvā ārstēšana ietver tā saukto strečings pēc Franka domām. Šajā procedūrā maksts tiek izstiepts, izmantojot paplašinātāju. Tomēr metodi uzskata par ļoti sāpīgu, tāpēc pacientam jābūt atbilstošam vēlmes līmenim. Turklāt ir pieejamas arī dažādas ķirurģiskas terapijas. Tajos ietilpst neovagina pēc Vecchietti, vēderplēves apvalks, zarnu apvalks un epidermas apvalks pēc McIndoe. Neovagina operācija saskaņā ar Vecchietti ir viena no minimāli invazīvām procedūrām. Šajā procedūrā ķirurgs ievieto tā saucamo fantomu maksts bedrē. Pēc tam viņš, izmantojot laparoskopu, piestiprina divas šuves šim fantomam. Viņš tos pavada caur vēdera sienu spriegošanas aparātam. Šis aparāts paliek uz vēdera četras līdz sešas nedēļas. Maksts tiek izstiepts ar spriegošanas aparātu vēdera dobuma virzienā un tādā veidā pagarināts par desmit līdz divpadsmit centimetriem. Paplašinātājus izmanto, lai vēl vairāk izstieptu maksts. Vairumā gadījumu pacientam ir iespējams atjaunot normālu dzimumdzīvi. Tādējādi neovagina reaģē kā parastā maksts un paplašinās dzimumakta laikā.
Perspektīvas un prognozes
Ārstēšana malformācijas, ko sauc par Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu, ietekmē tikai sievietes. Sindromu var ārstēt gan ķirurģiski, gan konservatīvi. Visas līdz šim zināmās procedūras ir sāpīgas un neērtas cietušajiem. Tie ir arī potenciāli riskanti, jo traumas var rasties intīmā zonā. Tomēr bez šīm iejaukšanās normālas seksuālās dzīves prognoze ir slikta. Ķirurģiskās procedūras, kas tiek izmantotas Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroma koriģēšanai, ir Makindo epidermas apvalki, zarnu apvalki, peritoneālās apvalki un Vecchietti neovagina. Trīs no šīm ķirurģiskajām procedūrām skartajiem tomēr pēc operācijas ir jāvalkā tā saucamais fantoms. Tas ir paredzēts, lai novērstu operētās maksts saraušanos. Pēdējo gadu desmitu laikā ir izstrādāta jauna ķirurģiskā metode Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromam. 2006. gadā četrām sievietēm ar Mejera-Rokitanska-Küstera-Hausera sindromu tika implantēta jauna maksts. Tas iepriekš laboratorijā tika audzēts no viņu pašu dzimumorgānu audu šūnām. Medicīnas žurnāls “The Lancet” pirmo reizi ziņoja par operācijas panākumiem 2014. gadā. Šī jaunā ķirurģiskā metode dod cerību, ka normālas dzīves iespējas nākotnē var labāk realizēt. Tomēr paša pacienta radīšana āda šūnu kultūras ir ļoti sarežģīta un dārga procedūra. Neskatoties uz to, jaunā ķirurģiskā metode ļauj atklāt iespēju, ka nākotnē ar Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu var vēl vairāk uzlabot sievietes prognozi.
Profilakse
Profilaktisko līdzekļu nav pasākumus pret Meijera-Rokitanska-Küstera-Hauzera sindromu. Tādējādi precīzus iedzimtas malformācijas cēloņus nevarēja noteikt.
Follow-up
Tā kā Meijera-Rokitanska-Küstera-Hauzera sindroms ir iedzimta slimība, ārsts to parasti nevar pilnībā ārstēt. Ietekmētā persona ir atkarīga no ātras un galvenokārt savlaicīgas slimības diagnosticēšanas un atpazīšanas, lai varētu novērst turpmākas komplikācijas. Daudzas sievietes sievietes cieš no mazvērtības kompleksiem vai slimības dēļ ievērojami pazemina pašnovērtējumu. Dažreiz tas var palīdzēt to profesionāli noskaidrot pie psihologa un uzsākt terapija. Pēcapstrādes mērķis ir pieņemt situāciju un veicināt labāku veidu, kā tikt galā ar šo slimību. Pozitīva attieksme veicina atveseļošanās procesu. Tomēr turpmākā tā gaita ir ļoti atkarīga no diagnozes noteikšanas laika, tāpēc šajā sakarā nevar sniegt vispārēju prognozi.
Ko jūs varat darīt pats
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu parasti nav iespējams ārstēt ar pašpalīdzības palīdzību. Konservatīva ārstēšana ar strečings maksts ir saistīta ar ļoti smagu sāpes un to veic ārsts. Tomēr Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromu var salīdzinoši labi ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos, tāpēc pacientei vairs nav ierobežojumu viņas seksuālajā dzīvē. Procedūra tiek veikta bez lieliem riskiem un komplikācijām, un tā var neatgriezeniski mazināt simptomus. Pēc tam pacientam ir iespējams atkal veikt dzimumaktu. Tā kā Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindroms bieži izraisa arī psiholoģiskas sūdzības vai depresija, tie būtu jāsamazina, apspriežoties ar pazīstamiem cilvēkiem vai ar ģimeni. Bieži vien kontakts ar citām skartajām personām var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu un mazināt psiholoģiskās ciešanas. Turpmāka ārstēšana vai terapija Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindromam nav nepieciešams, ja to ārstē ar operāciju.
