Hantingtona horeja vai Hantingtona slimība ir nervu slimība, kurā īpaši notiek nekontrolētas dažādu ķermeņa daļu kustības. Visbiežāk slimība notiek vecumā no 30 līdz 40 gadiem.
Kas ir Hantingtona slimība?
Hantingtona slimība vai Hantingtona slimība, kas agrāk bija pazīstama kā “iedzimta Svētā Vita deja”, ir nervu slimība, kuras cēlonis ir ģenētiskā materiāla mutācija. Simptomi ir nekontrolēta sejas izteiksme, apgrūtināta rīšana un runāšana, kā arī pārmērīgas ekstremitāšu kustības, kakls, un bagāžnieks. Hantingtona slimība pirmo reizi tika aprakstīts 19. gadsimta beigās. Līdz šim pastāv daudzas terapeitiskas iespējas, kas paredzētas simptomu mazināšanai. Tomēr līdz šim nav bijis iespējams izārstēt.
Cēloņi
Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, kas bērnam tiek nodota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka bojāts gēns, neatrodas dzimuma hromosomā (X vai Y hromosomā) un tādējādi jau var parādīties, ja tikai viens no vecākiem manto slimo gēnu. Ja kāds no vecākiem nes mutāciju gēns, katram bērnam ir 50 procentu risks saslimt arī ar šo slimību. Mutētais gēns, kas atrodas 4. hromosomas beigās, ir atbildīga par Hunting proteīna ražošanu veseliem cilvēkiem. Mutācijas rezultātā skartais gēns veido Hunttin, bet olbaltumvielai ir papildu īpašības. Šīs papildu patogēnās īpašības nodrošina to, ka smadzeņu garozā netiek veidotas nervu šūnas vai tās nevar atjaunoties. Veseliem cilvēkiem šie lielie šūnu kopas kontrolē koordinētu kustību secību.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Nevēlamas un nekontrolējamas kustības bieži ir pirmās Hantingtona slimības pazīmes. Agrīnā stadijā slimība ir pamanāma ar tikko uztveramiem muskuļu raustīšanās gadījumiem, kurus skartie indivīdi bieži vien var iekļaut dabiskās kustībās. Slimībai progresējot, šie pārspīlētie un nemotivētie muskuļi kontrakcijas kļūst nepārprotami visā ķermenī. Ejot un veicot ikdienas darbības, kļūst arvien grūtāk. Satraukuma laikā palielinās nejaušā motora aktivitāte, un miega laikā tā saucamās kora kustības notiek reti. Progresīvā stadijā pacienti zaudē kontroli pār mēle un rīkles muskuļi: runa kļūst arvien nesaprotamāka, un, ēdot, norīšanas problēmas var izraisīt aizrīšanos. Hantingtona slimība ietekmē arī cilvēka psihi un uzvedību. Pakāpeniska nāve smadzenes šūnas bieži noved pie rakstura maiņas, un nav nekas neparasts, ka slimnieki ir agresīvi vai sāpīgi apkārtējiem. Tā kā cilvēki ar Hantingtona slimību arī zaudē kontroli pār sevi sejas muskuļi, viņi nespēj izteikt savas jūtas, izmantojot sejas izteiksmes. Tas bieži izraisa pārpratumus ar apkārtējiem cilvēkiem. Sociālā atsaukšanās un garīgo spēju samazināšanās daudzos gadījumos izraisa depresija, trauksme, psihoze un domas par pašnāvību, pat reāla pašnāvība. Slimības pēdējais posms parasti tiek pavadīts ar pilnīgu demenci un gulēšana.
Diagnoze un progresēšana
Hantingtona slimībai ir ļoti dažādi simptomi, kas kļūst arvien izteiktāki tikai slimības progresēšanas laikā. Tas apgrūtina skaidru diagnozi, īpaši agrīnā stadijā. Diagnoze, kuras pamatā ir simptomi, izrādās sarežģīta, jo tie bieži var norādīt uz citām slimībām. Ja ir aizdomas par Hantingtona slimību, diagnozi var noteikt vairākus gadus pirms slimības sākuma, izmantojot dažādus līdzekļus, piemēram, datortomogrāfiju, magnētiskās rezonanses attēlveidošanas un smadzenes viļņu mērījumi. DNS analīze tiek veikta arī kā daļa no a asinis pārbaude. Slimības sākumā skartie indivīdi parasti ir vecumā no 35 līdz 45 gadiem. Ja slimība parādās vēlāk, simptomu attīstība arī nav tik strauja. Hantingtona slimībai raksturīga iezīme ir nervu šūnu nāve, kas slimības gaitā progresē arvien straujāk. Hantingtona slimība progresē vairākus gadus un gadu desmitus, kuru laikā simptomi pasliktinās. Daži skartie cilvēki dzīvo ar šo slimību līdz 40 gadiem. Priekšlaicīga nāve parasti notiek sakarā ar elpošana vai rīšanas problēmas.
Komplikācijas
Tā kā Hantingtona slimību nevar ārstēt, pasliktinās tādi simptomi kā ierobežota mobilitāte, runas spējas zudums vai turpmāki kognitīvie traucējumi. Ietekmētie pacienti vairs nespēj tikt galā ar ikdienas dzīvi un prasa plašu aprūpi. Ir pierādījumi, ka logopēdija vai fizioterapija palēnina slimības progresēšanu. Tomēr nākotnē tas ir jāpārbauda un jāpārbauda ar lielāku pacientu skaitu. Neskatoties uz simptomu ārstēšanu ar narkotikām, no pirmo simptomu rašanās līdz nāvei ir apmēram 20 gadu. Vislielākais risks pacientiem ir pneimonija. Tas rodas no pasliktināšanās koordinācija in elpošana kā arī grūtības notīrīt gļotas no plaušām. Daži pacienti var arī attīstīties sirds slimība, kas pēc tam noved pie nāves. Papildus šiem nāves cēloņiem var notikt arī pašnāvība. Pašnāvību var izraisīt Hantingtona slimība un smadzenes kaitējumu, ko tas rada, vai arī pacients var vēlēties izvairīties no slimības pasliktināšanās. Turklāt pacients var viegli norīt ēdienu. Tādēļ ir jābūt pieejamai arī aprūpējošai personai, kas palīdz pacientam uzņemt ēdienu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Hantingtona slimību vai Hantingtona slimību mēdza dēvēt par Svētā Vita deju, pateicoties piespiedu kustībām, kuras skāra indivīdi. Tā kā šo iedzimto traucējumu simptomi parasti parādās tikai vēlāk dzīvē, ir jēga vērsties pie ārsta, kad rodas kustību traucējumi. Tikai ģenētiskais tests var pierādīt, ka tā patiešām ir iedzimta Hantingtona slimība. Alternatīvi simptomus var izraisīt arī a smadzeņu audzējs, trieka, vairogdziedzera darbības traucējumi vai tamlīdzīgi. Problēma ir tā, ka bez savlaicīgas ārsta vizītes nav iespējams noteikt, vai tā patiešām ir Hantingtona slimība. Var būt arī koreatoformas ģenētiski traucējumi, piemēram, Hantingtona slimībai līdzīgi traucējumi, Vilsona slimība of varš uzglabāšana, Frīdriha ataksija, spino-smadzenīšu ataksija 1., 2., 3., 17. tips vai neiroakantocitoze. Medicīniskais novērtējums ir būtisks neizskaidrojamu kustību traucējumu gadījumā, lai izsvērtu ārstēšanas iespējas. Pašlaik Hantingtona slimības ārstēšana var tikai atvieglot simptomus. Tas ietver kustību traucējumu kompensēšanu, depresija, agresivitāte vai psihoze. Nervu šūnas smadzenēs arvien vairāk tiek zaudētas. Nākotnē gēns terapija var izraisīt izrāvienu ārstēšanā. Pašlaik mūsdienu medicīna piedāvā novatoriskas ārstēšanas pieejas cilmes šūnu transplantācija vai smadzeņu implantācija elektrokardiostimulators. Cik lielā mērā šie pasākumus ir vēl klīniski jāpārbauda.
Ārstēšana un terapija
Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli Hantingtona slimību nav iespējams izārstēt. Attiecīgi ārstēšanas mērķis var būt tikai pēc iespējas vairāk mazināt daudzos simptomus. Dažādas zāles ar aktīvajām sastāvdaļām tiaprīds un tetrabenazīns tiek izmantoti, lai ierobežotu nekontrolētas kustības. Turklāt skartie bieži saņem fiziskas un ergoterapija kā arī runas terapija. Tādā veidā runas un rīšanas grūtības raksturīgo slimību var mazināt, un patlaban pat turpmākajā slimības gaitā ir iespējama patstāvīga dzīve. Pacienti, kas cieš no Hantingtona slimības, saņem arī psihoterapeitisko aprūpi, lai palīdzētu viņiem labāk tikt galā ar slimības spriedzi. Turpmākajā Hantingtona slimības gaitā bieži notiek nopietns svara zudums, kas jāmazina ar īpaši augstu kaloriju daudzumu uzturs skartās personas. Dažas terapijas, lai atvieglotu vai pat izārstētu Hantingtona slimību, joprojām ir eksperimentālā stadijā. Piemēram, pārvalde of fermenti var nedaudz palēnināt nervu šūnu pasliktināšanos. Tomēr zāles terapija kas var pilnībā novērst neironu noārdīšanos, vēl nav zināms.
Perspektīvas un prognozes
Hantingtona slimībai ir slikta prognostiskā perspektīva. Turklāt slimība nav izārstējama, ņemot vērā pašreizējās medicīniskās un juridiskās iespējas. Ģenētiskajai slimībai ir progresējoša gaita, kuru nevar apturēt, neskatoties uz visiem centieniem. The pasākumus ārstu veiktie pasākumi ir vērsti uz lēnas slimības progresēšanas sasniegšanu un esošās dzīves kvalitātes uzturēšanu pēc iespējas ilgāk. Saskaņā ar aprēķinātajām vērtībām pacienta nāve vidēji notiek apmēram 19 gadus pēc slimības diagnosticēšanas. Pateicoties medicīnas progresam un medicīniskajiem pētījumiem, pēdējos gados ir bijis iespējams ilgāk saglabāt Hantingtona slimības atsevišķās fāzes un atlikt nāves iestāšanos. Turklāt atsevišķās fāzēs ir vairāk terapeitisko iespēju, lai varētu stabilizēt pacientu un uzlabot vispārējo labsajūtu. Pieejamās terapeitiskās iespējas tiek ieteiktas un izmantotas pilnīgi individuāli atkarībā no pašreizējiem simptomiem. Lai pacients saņemtu optimālu aprūpi, regulāri jāveic pārbaudes. Turklāt speciāli izveidotu Hantingtona slimības ārstēšanas centru speciālisti var labāk nodrošināt pielāgošanos slimības gaitai. Tā kā ne visas ieteiktās terapijas finansē veselība apdrošināšanas kompānijām, slimības gaitu būtiski ietekmē pacienta finansiālie līdzekļi.
Profilakse
Hantingtona slimību nevar novērst. Ietekmētā persona, kurai ir mutācijas gēns, jebkurā gadījumā saslimst. Skarto personu bērniem ir 50% risks saslimt ar Hantingtona slimību. Nekādi nevar novērst šo risku. Vienīgās iespējas nav bērnu būt miesā, nedzimuša bērna ģenētiskā materiāla pirmsdzemdību pārbaude un - ja Hantingtona slimība tiek apstiprināta - iespējama aborts. Tomēr tas ir ētiski ļoti pretrunīgi.
Follow-up
Hantingtona slimība vēl nav izārstējama. Tāpēc vēl jo svarīgāk ir pastāvīgi un nepārtraukti izmantot sevi terapija un ārstēšana. Ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Kustības traucējumus var ārstēt ar neiroleptiķi. depresija var ārstēt ar antidepresanti. Papildus medikamentiem, fizioterapija un ergoterapija var būt noderīga pacientiem. Tādā veidā var mēģināt uzlabot koordinācija kustību. Ieteicams arī izmantot logopēdu, lai neitralizētu un mazinātu runas un rīšanas traucējumus. Neskatoties uz ārstēšanu ar neiroleptiķi un antidepresanti, psihoterapija jāapsver arī psihiatriskā palīdzība. Tas var būt atvieglojums ne tikai pašam pacientam, bet arī tuviniekiem. Bieži pacientiem ir izdevīgi piedalīties arī citu cietušo personu atbalsta grupā. Tā kā pacienti ar Hantingtona slimību bieži ātri riskē zaudēt svaru ēšanas grūtību dēļ ir jānodrošina augstas kaloritātes un viegli absorbējams ēdiens. Šeit ir piemēroti viegli norīt ēdieni, piemēram, putra, pudiņš, biezpiens un šķidrumi. Visbeidzot, nevajadzētu kategoriski izslēgt eksperimentālās pieejas. Jāapsver jaunas terapijas un ārstēšanas metodes. Noteikti pastāv iespēja, ka rezultātā var panākt lielāku simptomu brīvību.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Hantingtona slimības gadījumā pašpalīdzības iespējas ir ierobežotas. Slimības gaitā nav iespēju, kas vadīt simptomu mazināšanai vai izārstēšanai saskaņā ar pašreizējām zinātnes atziņām. Slimības gaita ir progresējoša, tāpēc slimniekiem jāpievērš uzmanība savas labsajūtas saglabāšanai ikdienas dzīvē, neskatoties uz pieaugošajiem simptomiem. Lai izvairītos no pārsteigumiem vai nepatīkamām situācijām, ir noderīgi, ja skartā persona ir pilnībā informēta par slimības attīstību. Tajā pašā laikā būtu jāinformē par tuvu sociālo vidi. Informējot viņus, var novērst vai samazināt pārmērīgu prasību situācijas. Tā kā tā ir iedzimta slimība, pieredzes apmaiņa starp slimniekiem ir noderīga. Garīgajam ir svarīga dalība sociālajā dzīvē veselība. Brīvā laika pavadīšana un pietiekama fiziskā slodze uzlabo pašsajūtu. Turklāt, ievērojot veselīgu dzīvesveidu, organisms un imūnā sistēma var pietiekami nostiprināt. Kaitīgas vielas, piemēram, alkohols un nikotīns ir jāizvairās. Ar līdzsvarotu un vitamīns-bagātīgi uzturs, pietiekams miegs un atpūtas periodu ievērošana, ķermenim tiek piešķirts jauns spēks. Tajā pašā laikā tas var aizsargāties pret iebrukumu patogēni. Garīgai stiprināšanai dažādas atpūta tādas metodes kā meditācija or joga Var izmantot. Tas palīdz emocionāli rīkoties ar slimību.
