Hipohondrogēze ir ļoti reta iedzimta slimība, kas izpaužas ar cilvēka skeleta daudzveidīgām deformācijām. Līdz šim ir zināmi tikai daži gadījumi. Pirmo reizi tas tika aprakstīts 1921. gadā, kad ārsti to saistīja ar pundurismu. Pēc tam hipohondrogēnai medicīniskajā literatūrā un pētījumos tika pievērsta maz uzmanības. 1977. gadā slimība tika definēta no jauna un atšķirta no ahondrogēzes, kuras nesējiem nav dzīvotspējas. Tā kā jaundzimušo izdzīvošanas iespējas ir ļoti mazas, to sauc par letālu.
Kas ir hipohondrogēze?
Hipohondrogēze tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Mutētie gēni nāk no mātes vai tēva. Tā kā a gēns vienmēr tiek dublēts - viens nāk no mātes, viens no tēva, mutācijas gēnus parasti inaktivē otrs, veselīgais gēns. Tomēr hipohondrogēnā slimais gēns ir dominējošais un izslēdz veselīgo (autosomāli). Tādējādi slimība ir pilnībā izteikta. To sauc par Kolagēns II slimība kopā ar citām līdzīga veida slimībām. Hipohondrogēnā svarīgs gēns neizdodas, tāpēc tiek traucēta kaulu veidošanās. Lielākā daļa bērnu, kas cieš no hipohondrogēzes, mirst ļoti agri; daudzi pēc piedzimšanas ir nedzīvi dzimuši vai nosmakuši. Tomēr tas ir statistisks maldīgums, jo izdzīvojušos bērnus sauc par iedzimtas spondiloepifiziālās displāzijas nesējiem - slimību, kurai ir liela līdzība ar hipohondrogēzi.
Cēloņi
Hipohondrogēzes cēlonis ir ģenētiskas izmaiņas. Šajā slimībā ir gēna COL2A1 mazspēja. Šis gēns atrodas 17. hromosomā un kontrolē tā veidošanos Kolagēns II. Gēni ir atbildīgi par dažādām konstruēšanas un kontroles funkcijām. Mutācijas gadījumā šīs funkcijas vairs nevar izpildīt. COL2A1 kontrolē Kolagēns gada ribosomas. Ģenētiskā informācija tiek nolasīta, bet tai ir trūkumi. Šādi ražota kolagēna molekula nespēj veikt normālas kolagēna funkcijas. Šūnas to iekļauj augošajā kauli, bet kolagēna molekula nevar nodrošināt kaulu iekšējo un ārējo kohēziju. Tas noved pie smagām deformācijām visā cilvēka ķermeņa skeleta struktūrā. Bērniem ar šo slimību ir maz vai nav dzīvotspējas. Sakarā ar traucēto skeleta struktūru, daudzi bērni neilgi pēc piedzimšanas nevar pareizi elpot un mirst.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kolagēns II ir nozīmīgs būvniecībā kauli. kauli deformējas, kad tiek traucēts kolagēns. Kolagēns II ir olbaltumviela, kas veido kaulus augt kopā un dod viņiem stabilitāti. Bez šī proteīna kauli burtiski izkusīs. Bez ķermeņa stabilizācijas ar skeletu cilvēks nav piemērots dzīvošanai. Hipohondrogēze izpaužas ar ļoti īsām ekstremitātēm un saīsinātu bagāžnieku. The lāde ir nepareizi veidots un ribiņas ir ļoti saīsināti. Mugurkauls ir pilnībā deformēts un nespēj pildīt savas funkcijas. Turpretī vadītājs šķiet nesamērīgi liels. Seja ir saplacināta, no kuras acis spēcīgi izceļas. The vēdera zona ir ārkārtīgi izstiepts, norādot uz defektu ūdens regulējumu. Daži nedzīvi dzimušie bērni parādīja arī citas malformācijas iekšējie orgāni. Medicīnas eksperti nav vienisprātis par to atbilstību.
Slimības diagnostika un gaita
Hipohondrogēzes diagnoze var rasties dzemdē. Laikā grūtniecība testus, ārsts veic amnija šķidrums no mātes. To pārbauda laboratorijā. Ja atklājumi ir pozitīvi, vecākiem tiek sniegtas konsultācijas. Cik lielā mērā aborts tas nav iespējams, nav medicīniski nozīmīgs, bet vecākiem tas jānoskaidro juridisko iespēju ietvaros. Augļu ar hipohrogēzi dzīvotspēja ir ļoti zema. Lielākā daļa bērnu ar šiem simptomiem ir nedzīvi dzimuši. Tikai daži bērni piedzimst dzīvi, bet mirst pirmajos dzīves gados. In vairāk uzlabotas grūtniecība, ārsts var noteikt diagnozi, izmantojot ultraskaņa dzemdē. Viņš pārbauda skeleta struktūras attīstību embrijs. Ja tas atklāj novirzes, viņš var noorganizēt ģenētisko testēšanu.
Komplikācijas
Hipohondrogēze parasti izraisa ļoti smagu īss augums un vairumā gadījumu tieši noved pie pacienta nāves. Šī iemesla dēļ īpaša attieksme parasti nav iespējama. Skartās personas kauli ir ārkārtīgi deformēti, tāpēc rodas kaulu saķere. Kaulu stabilitāte samazinās un rodas lūzumi. Ja skartā persona piedzimst tieši bez skeleta stabilizācijas, viņa nevar izdzīvot un nomirst. Turklāt nedzīvi dzimušie nav reti. The vadītājs pacienta dažreiz ir lielāks nekā parastajiem zīdaiņiem un iekšējie orgāni ir arī deformētas. Bērna nāves dēļ vairumā gadījumu ir smagas psiholoģiskas sūdzības un komplikācijas. Pacienti cieš no depresija, un parasti tiek ietekmēti arī partneri. Ja notiek agrīna diagnostika, aborts var apsvērt arī pēc vecāku vēlēšanās. Hipohondrogēze parasti neietekmē mātes paredzamo dzīves ilgumu. Turklāt īpašas komplikācijas mātei nerodas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā hipohondrogēnija pati neizārstējas un vairumā gadījumu simptomi pasliktinās, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. stāvoklis. Tādā veidā var izvairīties no turpmākām komplikācijām. Jo ātrāk vēršas pie ārsta, jo lielāka ir izārstēšanas varbūtība. Skartajai personai jāgriežas pie ārsta, ja bērns cieš no augšanas traucējumiem un ierobežotas kaulu struktūras. Kauli bieži saplūst viens ar otru, tāpēc pārvietošanās ierobežojumi un daudzos gadījumos ir stipri sāpes var rasties. Tāpat ļoti īsas ekstremitātes var liecināt par hipohondrogēzi, un tās vienmēr jāpārbauda ārstam. Hipohondrogēze var arī vadīt uz nedzīvsdzimušais dažos gadījumos. Ja stāvoklis tiek diagnosticēta pirms dzimšanas, aborts var rasties. Daudzos gadījumos stāvoklis var arī vadīt mātes vai vecāku psiholoģisko ciešanu, tāpēc ir ieteicams apmeklēt psihologu.
Ārstēšana un terapija
Ģenētiskas slimības gadījumā terapija līdz šim nav iespējama. No vienas puses, a terapija būtu jāsāk ar autosomāli dominējošā gēna vecākiem vai nesēju, bet, no otras puses, tas būtu jāsāk arī ar auglis dzemdē. Ārsti mēģina izstrādāt gēnu terapija kurā mutācijas gēnus aizstāj ar veseliem, bet šī metode pagaidām ir tikai eksperimenta fāzē. Vai tas tuvākajā laikā atradīs lietojumprogrammu, vēl jānoskaidro. Programmas attīstība auglis un embrijs dzemdē varēja kontrolēt no ārpuses, pievienojot svarīgu vitamīni un proteīni, bet kolagēnu II šūnā ražo tikai pats defektīvais gēns. Nav iespējams piegādāt un apstrādāt mākslīgo kolagēnu II (piemēram, insulīna forums diabēts).
Profilakse
Tā kā tā ir ģenētiska mutācija, šai slimībai nav novēršanas. Tomēr laikā grūtniecība testos vecāku gēnos tiek pārbaudītas mutācijas. Ja tiek konstatētas izmaiņas, ārsts informē vecākus. Tomēr šādu ģenētisko testēšanu var veikt arī ārpus grūtniecības. Tas vecākiem dod iespēju apspriest, cik lielā mērā viņi vēlas iesaistīties augsta riska grūtniecība. Ģenētiķi, kā arī ārsti intensīvi konsultē riska grupas vecākus un informē viņus par visiem iespējamiem traucējumiem. Šeit var apsvērt arī alternatīvas grūtniecībai, piemēram, adopciju vai maksliga apseklosana.
Turpmāka aprūpe
Nav skaidras profilaktiskas vai pēcapstrādes pasākumus pret iedzimtu slimību hipohondrogēzi. Tomēr saistībā ar grūtniecības pārbaudi ārsts pārbauda vecāku gēnus, vai tajos nav mutāciju. Izmaiņu gadījumā vecākiem nekavējoties tiek sniegta visaptveroša informācija. Tad viņi var apsvērt, vai viņi vēlas iesaistīties šādā augsta riska grūtniecība. Intensīvi konsultējoties ar ārstiem un ģenētiķiem, cietušie vecāki uzzina visus svarīgos faktus par slimību un ar to saistītajiem traucējumiem. Iespējams, tāda alternatīva kā maksliga apseklosana vai tiek apspriesta adopcija. Mērķtiecīga pašpalīdzība cietušajiem būtībā nav pieejama. Grūtniecības laikā ir iespējams īpaši kontrolēt auglis. To panāk ar olbaltumvielām un vitamīns bagātinātāji. Tomēr izārstēt iedzimtu slimību nav iespējams. Tā kā skartie bērni bieži piedzimst miruši, vecāki apsver abortu. Var izraisīt satraukumi un neērtības depresija. Tāpēc psihoterapeitiskais atbalsts ir ļoti svarīgs. Sazināšanās ar citiem vecākiem palīdz tikt galā ar situāciju un apstrādāt skumjas. Lai novērstu atkārtošanos, skartajiem vajadzētu izmantot visaptverošas priekšrocības ģenētiskās konsultācijas ja viņi plāno citu grūtniecību.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Hipohondrogēzi vairumā gadījumu nevar tieši novērst. Vecāki var veikt dažādus testus grūtniecības laikā, lai agrīnā stadijā noteiktu stāvokli. Alternatīvi, maksliga apseklosana var veikt, lai novērstu slimību, ievietojot svešu ģenētisko materiālu. Arī pašpalīdzības metodes skartajai personai parasti nav pieejamas. Grūtniecības laikā bērna attīstību var ierobežoti kontrolēt, pievienojot proteīni un vitamīni, lai gan tas nenodrošina pilnīgu slimības izārstēšanu. Daudzos gadījumos bērni ir nedzīvi dzimuši, tāpēc vecākiem var nākties apsvērt abortu. Turklāt hipohondrogēze var vadīt līdz smagam psiholoģiskam diskomfortam vai depresija vecākiem un radiniekiem. Šī iemesla dēļ slimības gadījumā vienmēr jāveic psihologa konsultācijas un psihologa ārstēšana. Saziņa ar citām skartajām personām var arī atbildēt uz jautājumiem un atrisināt iespējamos psiholoģiskos traucējumus. Ģenētiskās konsultācijas jāveic pirms citas grūtniecības, lai izvairītos no hipohondrogēzes atkārtošanās.
