Gorham-Stout sindroms, kas ir ārkārtīgi reti, ir skeleta sistēmas slimība. Kauls izšķīst un tiek aizstāts ar asinis kā arī limfātiskie audi skartajā zonā.
Kas ir Gorham-Stout sindroms?
Gorham-Stout sindroms ir pazīstams arī kā izzūdoša kaulu slimība. Tas ir ļoti reti stāvoklis kas ietekmē cilvēku kaulu sistēmu. Kauls sāk izšķīst lokāli. Tā vietā asinis un limfa kuģi augt un ļoti ātri vairoties. Būtībā tas var notikt jebkur visā skeleta sistēmā. Kaula izšķīšanu var klasificēt kā masveida izskatu. Slimību galvenokārt diagnosticē bērni un jauni pieaugušie. Gados vecākiem cilvēkiem līdz šim nav ziņots. Gorham-Stout sindroma rašanās varbūtība nav atkarīga no dzimuma. Abus dzimumus skar vienādi. Sporādisku kaulu masas samazināšanos skartajiem indivīdiem var uzskatīt par Gorham-Stout sindroma atšķirīgo iezīmi. Turklāt var būt spontāna kaulu zuduma pārtraukšana. Pirmo reizi medicīnas speciālisti dokumentēja Gorham-Stout sindromu pagājušā gadsimta vidū. Gorhama-Stouta sindroms tika nosaukts Vaittona Gorhama un Artūra Stouta vārdā. Amerikāņu patologs un viņa kolēģis reti sastopamo slimību atklāja 1955. gadā. Līdz šim visā pasaulē ir reģistrēti un dokumentēti mazāk nekā 200 skarto slimnieku gadījumi.
Cēloņi
Līdz šim reti sastopamais gadījums un mazais slimnieku skaits nozīmē, ka precīzie cēloņi pētniekiem un zinātniekiem joprojām ir neskaidri. Ir pierādīts, ka Messenger vielai interleikīnam-6 ir galvenā loma slimības gaitā. Interleikīns-6 ir atbildīgs par organisma sarežģītās iekaisuma reakcijas regulēšanu. Interleikīna-6 efektivitāte un funkcionalitāte ir īpaši svarīga akūtu ķermeņa iekaisuma epizožu laikā. Pacientiem, kuri cieš no Gorham-Stout sindroma, tika konstatēts, ka interleikīns-6 nepietiekami veic regulējošo funkciju. Iemesli tam vēl nav zināmi. Pēc tam zinātnieki pieņem, ka notiek paaugstināta osteoklastu aktivitāte vai angiomatoze. Osteoklasti ir šūnas, kas rodas no kaulu smadzenes un kura funkcija organismā ir kaulu audu rezorbcija. Angiomatoze attiecas uz audzējiem asinis un limfa kuģi. Tie attīstās, kad imūnā sistēma ir novājināta.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Gorham-Stout sindroma slimniekiem ir limfas šķidruma uzkrāšanās, ko sauc arī par chilothorax. Tas notiek krūšu dobuma vai tā sauktās pleiras dobuma zonā. Pēc tam, kad ir krūšu kurvja izpausme lāde, var rasties plaušu komplikācijas. Tās ir elpošanas ceļu infekcijas, bronhu spazmas, elpošanas mazspēja, pneimotorakss, atelektāze, pneimonīts vai pleiras izsvīdums. Pirmās pazīmes ir tādi simptomi kā vispārēja sajūta sāpes, pietūkums un lūzumi. Gorham-Stout sindroms rada diskomfortu vienā vai vairākos gadījumos kauli. Parasti tie ir blakus un palielina vietējo sāpes. Vēlams, lai diskomforts rastos iegurņa zonā, plecu josta, mugurkauls, kā arī galvaskauss. Ir ļoti maz dokumentētu gadījumu, kad tiek skartas ekstremitātes. Vairumā gadījumu skartās personas kaulu audi pilnībā izzūd skartajās vietās un tiek aizstāti ar asinīm un limfa kuģi. Reģions, kurā kādreiz ķermenī bija ciets kauls, kļūst par mīkstu, tā saukto šķiedru joslu, kas sastāv no saistaudi.
Diagnoze
Gorham-Stout sindroma diagnoze tiek noteikta klīniski. Pirms to var diagnosticēt, jāizslēdz vairāki citi apstākļi. Galvenais no tiem ir infekcijas slimības, iekaisums, audzēji un endokrīnās sistēmas traucējumi. Notiek radioloģiskie izmeklējumi, un no skartajām vietām tiek ņemti arī audu paraugi. Histopatoloģiskie izmeklējumi vadīt uz to, ka mikroskopiski audus var skaidri definēt kā asinis un limfātiskie trauki. Tā kā ir nepieciešami dažādi izmeklējumi, Gorhama-Stouta sindroms ir papildu diagnoze, nevis sākotnējā diagnoze. Slimības īpatnība ir tā, ka slimības progresēšana un tādējādi slimības progresēšana jebkurā laikā spontāni bez papildu pazīmēm tā beigas.
Komplikācijas
Gorham-Stout sindroms galvenokārt izraisa simptomus lāde un elpošanas trakts. Tas ir salīdzinoši viegli elpošanas trakts inficēties, kā rezultātā smagi iekaisums un diskomforts. Sliktākajā gadījumā pacients mirst no šādas infekcijas. Tāpat palielinājās sāpes šajos reģionos, kas ievērojami pasliktina pacienta dzīves kvalitāti. Atsevišķi ķermeņa reģioni var uzbriest un sāpēt, un sāpes var izpausties arī kā sāpes miera stāvoklī. Nav nekas neparasts, ka sāpes miera stāvoklī vadīt gulēt uz pacienta traucējumiem un aizkaitināmību. Turklāt Gorham-Stout sindroms nodara kaitējumu galvaskauss un arī uz mugurkaulu. Pacients parasti ir uzņēmīgs pret dažādām slimībām un infekcijām. Audzēju attīstības risku ievērojami palielina arī Gorham-Stout sindroms. Ārstēšana nevar būt cēloņsakarība, un šī iemesla dēļ tā vienmēr ir atkarīga no pamata slimības. Pacientam jāveic radiācija un, ja nepieciešams, jālieto zāles. To, vai slimību var ierobežot ar ārstēšanu, nevar vispārēji paredzēt. Tomēr vairumā gadījumu paredzamais dzīves ilgums ir samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Visos gadījumos nepieciešama Gorham-Stout sindroma ārstēšana. Ja ārstēšana netiek saņemta, skartā persona sliktākajā gadījumā var nomirt no slimības. Pēc tam skartajai personai jākonsultējas ar ārstu, ja ir elpošanas ceļu infekcijas un līdz ar to dažādas elpošanas problēmas. Zilā krāsas maiņa āda var norādīt arī uz sindromu, un tas jāpārbauda ārstam. Daudziem pacientiem rodas stipras sāpes vai pietūkums. Var rasties arī lūzumi. Kaulu lūzumi parasti vienmēr jāārstē ārstam, lai novērstu kauli no nepareizas saplūšanas. Tas var novērst turpmākas komplikācijas un diskomfortu. Parasti personai, kuru skāris Gorhama-Stouta sindroms, jāapmeklē ģimenes ārsts. Pēc tam šis ārsts var nosūtīt pacientu pie speciālista, kurš veiks ārstēšanu. Tomēr smagos gadījumos vai pēc negadījuma ārstēšana slimnīcā ir nepieciešama. Var izsaukt arī ārkārtas ārstu.
Ārstēšana un terapija
Ņemot vērā slimības retumu un ļoti kontrolējamo dokumentēto gadījumu skaitu, pilnībā atbilstoša un atzīta ārstēšana vēl nav atrasta. Tāpēc pētnieki un zinātnieki strādā individuāli, izmantojot dažādas pieejas. Zināmās intervences ietver radiāciju terapija, ķīmijterapija un pārvalde dažādu narkotikas. Tos lieto atsevišķi vai kombinācijā. Pārsvarā tādi preparāti kā D vitamīns, kalcijs glicerofosfāts vai nātrijs fluora tiek izmantoti. Papildus, bifosfonāti tiek izmantoti. Tās ir ķīmiskas vielas, kas ir īpaši izstrādātas kaulu slimībām un paredzētas kaula noārdīšanās apturēšanai. Kā atbalsta pasākumu bieži tiek ievadīts arī pacients interferons-α2b. Tās ir šūnu aizsardzības vielas, kuras organisms pats ražo pret vīrusu infekciju izplatīšanos audos. Ķirurģiskās iejaukšanās jau vairākkārt ir veiksmīgi īstenota. Ja iespējams, tas ietver limfātiskā šķidruma noņemšanu un sauca līdz pleirai. Vienā dokumentētā gadījumā pacientam, kura skarts mugurkauls, tika veikta mugurkaula ķirurģiska stabilizācija un aktīva ķermeņa saplūšana. Kombinēta aizmugurējā un priekšējā stabilizācija tika veikta visā mugurkaulā no pakauša līdz krūšu mugurkaulam. Vēlākā slimības gaitā turpmāka slimības izplatība netika novērota. Tā kā skartajiem pacientiem šī slimība vairākas reizes spontāni apstājās, ir grūti izveidot atbilstošu ārstēšanas shēmu.
Perspektīva un prognoze
Sindromā nevar stingri norādīt vienotas vai vadāmas prognozes pozīciju. Principā spontāns slimības progresēšanas pārtraukums jebkurā laikā var rasties Gorham-Stout sindroma gadījumā. Vairākas reizes tika ziņots, ka slimība pacientiem ir pēkšņi un negaidīti apstājusies bez pietiekami saprotamiem iemesliem. Neatkarīgi no slimības stadijas, tāpēc pastāv iespēja, ka sūdzības nepalielinās un pakāpenisks kaulu zaudējums apstājas neatkarīgi . Tomēr daudzos gadījumos nelabvēlīgais kurss ir dokumentēts. Lai gan līdz šim pasaulē nav daudz šīs slimības pacientu, lielākajai daļai skarto cilvēku vidējais paredzamais dzīves ilgums ievērojami samazinās. Kopš elpošanas trakts tiek ietekmēts Gorham-Stout sindromā, īpaši šajā jomā rodas smagi simptomi un komplikācijas. Šie vadīt uz samazinātu dzīves ilgumu un līdz ar to nelabvēlīgu prognozi. Nelielā slimnieku skaita dēļ vēl nav bijis iespējams precīzi noteikt slimības cēloņus, kā arī nav vienota ārstēšanas plāna visiem pacientiem. Tas sarežģī slimības vadību un rada grūtības nodrošināt optimālu medicīnisko aprūpi. Turklāt atkārtoti novērotās slimības progresēšanas apstāšanās iemesli vēl nav pietiekami noskaidroti.
Profilakse
Iespēja lietot profilaktiski pasākumus nav zināmi.
Follow-up
Gorham stout sindroma gadījumā turpmākās aprūpes iespējas vairumā gadījumu ir stipri ierobežotas. Ietekmētās personas galvenokārt ir atkarīgas no ārsta tiešas simptomu ārstēšanas, lai gan pilnīgu izārstēšanu ne vienmēr var garantēt. Iespējams, cietušās personas dzīves ilgumu ierobežo vai samazina arī Gorhama-Stouta sindroms. Vairumā gadījumu ārstēšana ir cauri ķīmijterapija vai starojums terapija. Šī procesa laikā slimnieki bieži paļaujas uz draugu un ģimenes atbalstu. Simptomu mazināšanai ļoti svarīgs ir arī psiholoģiskais atbalsts. Ņemot D vitamīns var būt noderīga un atbalstīt ārstēšanu. Pacientam jāpārliecinās, ka tas regulāri tiek lietots, lai mazinātu simptomus. Nereti Gorham-Stout sindromam ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Pēc šādas operācijas pacientiem vienmēr vajadzētu atpūsties un viegli izturēties pret ķermeni. Tāpēc jāizvairās no piepūles vai citām stresa izraisošām darbībām. Kopš terapija no Gorham-Stout sindroma ir salīdzinoši ilgs, bieži nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana, kurā var piedalīties arī radi un draugi.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Nav iespējams ārstēt Gorham-Stout sindromu ar pašpalīdzības palīdzību vai atbalstīt ārstēšanu ar to. Lai izvairītos no dzīves ilguma samazināšanās, pacienti jebkurā gadījumā ir atkarīgi no šīs slimības ārstēšanas. Tā kā šo slimību bieži ārstē ķīmijterapija, pacienti viņu ikdienas dzīvē bieži ir atkarīgi no palīdzības no ārpuses. Šī palīdzība galvenokārt jāsniedz draugiem vai pacienta ģimenei, un tai vajadzētu atvieglot pacientu ikdienas dzīvē. Spraigas aktivitātes un nevajadzīgas uzsvars ir jāizvairās par katru cenu. Turklāt uzņemšana D vitamīns, nātrijs un kalcijs var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Tomēr vienmēr jākonsultējas ar ārstu, jo viņam vai viņai jānosaka to daudzums bagātinātāji. Tā kā Gorhama-Stouta sindroms bieži izraisa arī psiholoģiskas sūdzības, tās var mazināt empātiskas diskusijas ar savu ģimeni vai citām uzticamām personām. Attiecībā uz bērniem ir jānodrošina pilnīga informācija par slimību, lai neatbildētu uz citiem jautājumiem. Turklāt kontakts ar citām skartajām personām var labi ietekmēt slimības gaitu un, iespējams, veicināt informācijas apmaiņu, kas galu galā var uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti.
