Fibulārā hemimēlija ir iedzimta fibulas (medicīniskā nosaukuma fibula) trūkums vai nepietiekama attīstība. The stāvoklis sauc arī par šķiedru garenisko defektu. Tas var notikt vai nu atsevišķi, vai arī kopā ar augšstilba kaula malformācijām, pēdu malformācijām vai ar visas apakšējās daļas saīsināšanu. kāja kaulu.
Kas ir fibrozā hemimēlija?
Fibulārā hemimēlija ir a stāvoklis tas ir ļoti reti. Tas notiek tikai trīs no katriem 100,000 XNUMX jaundzimušajiem. Tajā pašā laikā vīriešus šķiedru hemimēlija ietekmē divreiz biežāk nekā sievietes. Divās trešdaļās no visām skartajām personām tikai viena kāja ietekmē malformācija. Labajā pusē biežāk parādās fibulārā hemimēlija kāja nekā pa kreisi. Iedzimta, pilnīga stilba kaula trūkums, kas pazīstams kā stilba kaula hemimēlija, rodas vēl retāk. Fibulāro hemimēliju raksturo iedzimts un garenisks defekts, un tai ir plašs deformāciju spektrs.
Cēloņi
Patlaban potenciālie fibrozās hemimēlijas cēloņi nav pietiekami izpētīti, lai sniegtu noteiktu informāciju par tiem. Tomēr slimības cēloņu meklēšana kādu laiku ir bijusi medicīnas pētījumu priekšmets. Fibulārajai hemimēlijai ir ģimenes kopa, kas ļauj secināt, ka tā ir iedzimta slimība ar iedzimtiem cēloņiem. Nepilnību attīstības cēlonis varētu būt kritiskā perioda traucējumi ekstremitāšu attīstībā embrijs. Tas notiek laika posmā no XNUMX. Gada ceturtās un septītās nedēļas grūtniecība. Turklāt vīrusu infekcijas, asinsvadu disgenēze, traumas un dažādas vides faktori tiek apspriesti kā potenciālie cēloņi. Fibulārās hemimēlijas ģimenes klasterizētas parādīšanās gadījumā ir secināts par autosomāli dominējošu mantojumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomi un sūdzības, kas saistītas ar fibrozo hemimēliju, var būt dažādi. Primārais funkcionālais simptoms stāvoklis ir skartās kājas saīsināšana, kas augšanas fāzē palielinās. Vairumā gadījumu slimība ietekmē arī pēdu, bieži vien ar tā saukto saliekto un smailo pēdas stāvokli. Ir tikai skartās pēdas mediālie stari. Turklāt dažreiz pietrūkst aizmugurējo pēdu daļu. Daudzos gadījumos viss apakšstilbs ir nepietiekami attīstīta vai hipoplastiska. Turklāt augšstilba hipoplāzija bieži notiek kopā ar fibrozo hemimēliju. Arī tā sauktā lodveida locītavas deformācija potīte locītava ar traucētu locītavu mehāniku bieži ir saistīta ar fibrozu hemimēliju. Citas deformācijas, kas bieži rodas kombinācijā ar fibrozu hemimēliju, var būt proksimālais augšstilba defekts, pirkstu malformācijas vai kraniosinostoze. Fibulārā hemimēlija var rasties arī saistībā ar skeleta displāzijām. Slimības skartajam kaulam ir tikai zems augšanas potenciāls, tāpēc deformācija palielinās līdz ar vecumu. Retos gadījumos fibulārā hemimēlija ir saistīta ar citām malformācijām, kas atrodas ārpus skeleta sistēmas, piemēram sirds defekti, trombocitopēnija, niere displāzija vai acu malformācijas. Intelektuālais deficīts tomēr reti rodas fibrozā hemimēlijā.
Diagnoze
Kā daļa no fibrozās hemimēlijas diagnostikas ir pieejamas dažādas izmeklēšanas metodes. Jau dzemdē pastāv esoša malformācija embrijs var noteikt ar ultraskaņa pārbaude. Pēc piedzimšanas skarto izliekums un saīsināšana kauli ir acīmredzami. Izrāde Rentgenstūris Pārbaudes sniedz informāciju par malformācijas pakāpi un papildu izmaiņām kauli. Jebkurā gadījumā diagnoze jānosaka klīniski, kā arī radiogrāfiski. Jāveic arī diferenciāldiagnozes, lai atšķirtu fibrozo hemimēliju no dažādiem citiem traucējumiem ar dažreiz līdzīgiem simptomiem. Tas ir īpaši svarīgi, ņemot vērā faktu, ka katrai slimībai nepieciešams indivīds terapija neskatoties uz līdzīgiem simptomiem. Jo īpaši jāpārbauda talidomīda embriopātijas, augļa joslas sindroma un dažādu skeleta displāziju klātbūtne ar apakšējo ekstremitāšu asimetrisku iesaistīšanos.
Komplikācijas
Šīs slimības rezultātā rodas smagas pēdu un augšstilbu deformācijas un malformācijas. Vairumā gadījumu šīs deformācijas rada arī kustību ierobežojumus un estētikas samazināšanos. Daudzi pacienti piedzīvo arī mazvērtības kompleksus un pazeminātu pašnovērtējumu. Šie simptomi dažreiz var vadīt uz depresija. Papildus skeleta un pēdu deformācijām sūdzības par sirds un var rasties arī nieres. Sliktākajā gadījumā šīs sūdzības var būt letālas, ja niere neveiksme vai sirds notiek neveiksme. Dažos gadījumos var rasties arī attīstības traucējumi, kā rezultātā intelekts samazinās. Ārstēšana pati par sevi nav vadīt un var salīdzinoši labi mazināt slimības simptomus. Ķirurģiskas iejaukšanās galvenokārt tiek izmantotas, lai kājas būtu vienādā garumā. Amputācija var būt nepieciešama. Terapeitiskā pasākumus tiek izmantoti, ja ir turpmākas sūdzības par koordinācija vai kustība. Ja orgānus saudzē bojājumi, paredzamais dzīves ilgums nemainās.
Kad jāredz ārsts?
Ja bērna piedzimšanas laikā tiek pamanītas kaulu sistēmas anomālijas un malformācijas, nekavējoties jāuzsāk medicīniskā pārbaude. Stacionārās dzemdības apmeklē akušieru komanda, kas neatkarīgi pārbauda veselība zīdainim. Ja dzemdības notiek bez akušiera, tūlīt pēc tam jāvēršas pie ārsta. Kaulu struktūras neatbilstības teļam vai kājām tiek uzskatītas par satraucošām. Tiklīdz pēdas, augšdaļā vai pēdās var uztvert taustāmus pārkāpumus, jākonsultējas ar ārstu apakšstilbs. Ja pirksta veidošanās ir vizuāli pamanāma, jāsāk pārbaude. Ja bērna augšanas un attīstības procesā ir skaidri atpazīstamas deformācijas, jākonsultējas ar ārstu. Ja bērna augšana ir ievērojami aizkavējusies, salīdzinot ar vienaudžiem, īpaši kāju vai pēdu zonā, jāveic pārbaude. Ja rodas locītavu problēmas un pārkāpumi, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ja dzīves laikā bērnam rodas emocionālas vai psiholoģiskas problēmas redzes anomāliju dēļ, jākonsultējas ar ārstu vai terapeitu. Ja ir agresīva uzvedība, pazemināta pašnovērtējums vai spēcīga tieksme uz atteikšanos, bērnam ieteicams meklēt terapeitisko palīdzību. Ja rodas nopietnas psiholoģiskas problēmas, trauksmes traucējumi or depresija, bērnam nepieciešama profesionāla palīdzība.
Ārstēšana un terapija
dažādi pasākumus tiek uzskatīti par terapija no fibrozās hemimēlijas, atkarībā no individuālā gadījuma. Jebkurā gadījumā ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk un, ja iespējams, tai jānotiek bērnu ortopēdijas centrā. Iespējamās ārstēšanas metožu spektrs svārstās no ortozēm un protēzēm līdz tā sauktajām konversijas osteotomijām. Smagākos gadījumos ķirurģiska kāju pagarināšana vai pat amputācija jāņem vērā arī skartās kājas daļa. Jo vājāka ir fibrozā hemimēlija, jo vairāk var sagaidīt kājas saglabāšanu ar labu funkcionalitāti. Parasti terapija tiek veikts kopā ar multidisciplināru pieeju, kopīgi strādājot ģenētiskajiem konsultantiem un bērnu ortopēdiskajiem ķirurgiem. Ortopēdiskās ārstēšanas mērķis ir kompensēt kāju garuma neatbilstību un izlabot asimetrisko īss augums divpusējos gadījumos. Gadījumos, kad ir tikai viegla fibrozā hemimēlija ar nelielu kāju garuma neatbilstību, garuma neatbilstības kompensēšanai tiek izmantota arī terapija, izmantojot ortopēdiskos apavus un atbilstošas zolītes.
Perspektīvas un prognozes
Atveseļošanās perspektīva ir ļoti laba fibrozai hemimēlijai. Ja šo stāvokli tūlīt pēc piedzimšanas ārstē ķirurģiski vai ar medikamentiem, to var salīdzinoši ātri atbrīvot. Tomēr bērnam būs nepieciešams atbalsts Fizioterapija. Dažos gadījumos, piemēram, ja fibrozā hemimēlija ievērojami ierobežo mobilitāti, jāaicina arī ambulatorā medicīnas māsa, kas palīdz bērnam veikt ikdienas darbus. Tāpēc principā prognoze ir laba, ciktāl pacients saņem nepieciešamo ārstēšanu un vēlāk visaptverošu atbalstu. Prognoze ir sliktāka, ja stāvoklis netiek atklāts laikā vai terapijai nav vēlamā efekta. Šajā gadījumā var palikt pastāvīgi ierobežojumi pārvietošanās spējai. Turklāt var būt nejutīgums, nervu bojājumi un citas komplikācijas, kas ievērojami pasliktina dzīves kvalitāti. Dzīves ilgumu neierobežo fibrozā hemimēlija. Slimības rezultātā rodas risks asinsrites traucējumi, tromboze un palielinās citas komplikācijas, kas var būt bīstamas dzīvībai. Ārsts var noteikt prognozi un ieteikt tālāk pasākumus pēc sākotnējās pārbaudes un terapijas sākuma.
Profilakse
Tā kā fibrozā hemimēlija, visticamāk, ir iedzimta slimība, nav zināmas efektīvas metodes malformācijas novēršanai. Tāpēc jo nozīmīgāk ir veikt speciālistu izmeklējumus, kad ir stāvokļa pazīmes, lai pozitīvi ietekmētu turpmāko fibrozās hemimēlijas gaitu.
Follow-up
Tā kā šī slimība ir iedzimta slimība, arī šajā gadījumā nav iespējams veikt cēloņsakarības terapiju, bet tikai tīri simptomātisku terapiju. Pilnīga izārstēšana arī šajā gadījumā nav iespējama. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas un testēšanu var veikt arī tā, lai pēcnācēji šo slimību nepārmantotu. Jo agrāk slimība tiek atklāta, jo labāka parasti ir turpmākā gaita. Pati ārstēšanu galvenokārt veic, valkājot protēzes. Tie vienmēr jāizmanto, ja tie var pilnībā mazināt simptomus. Smagos gadījumos tomēr ķirurģiskas iejaukšanās vai pat amputācija ir nepieciešami, lai pilnībā ierobežotu šo slimību. Pēc šādas operācijas skartajai personai parasti vienmēr jāatpūšas un jārūpējas par savu ķermeni. Tajā pašā laikā ir jāatturas no smagām vai stresa izraisošām darbībām, lai neaizkavētu dziedināšanas procesu. Turklāt daudzos gadījumos ir noderīgs arī psiholoģiskais atbalsts skartajai personai. To var izdarīt arī radinieki vai draugi, un noderīgi var būt arī kontakti ar citiem pacientiem ar šo slimību. Šī slimība joprojām neietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Ja jaundzimušajam ir diagnosticēta fibrozā hemimēlija, ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk. Konsultējoties ar dzemdību nama atbildīgo ārstu, nekavējoties jāsazinās ar specializētu klīniku, lai bērnam nodrošinātu vislabāko iespējamo terapiju. Ātri jāiesaista arī ortopēdi un specifisko simptomu speciālisti, jo tas ir vienīgais veids, kā nodrošināt vienmērīgu terapiju. Vecākiem, kuriem bērna slimības dēļ ir psiholoģiskas problēmas, ieteicams konsultēties ar terapeitu. Noteiktos apstākļos var būt noderīga arī dalība pašpalīdzības grupā. Arī skartajam bērnam vēlāk dzīvē var būt nepieciešama psiholoģiska aprūpe. Atkarībā no fibrozās hemimēlijas smaguma pakāpes bērnam var būt nepieciešama kruķi vai protēze. Pēc amputācijas ir norādīta atpūta. Pirmās nedēļas bērnam būs jāpavada slimnīcā, un viņam būs nepieciešams plašs vecāku atbalsts mājās. Dažos gadījumos ir jāizsauc ambulatorais aprūpes dienests. Tā kā nodarbošanās ar skarto bērnu ir ievērojams slogs, jāizmanto visas pieejamās palīdzības un atbalsta iespējas. Neatkarīgi no malformācijas smaguma pakāpes, veiciet medicīnisku palīdzību uzraudzība nepieciešama pacienta uzmanība.
