Iedzimtā slimība Fanconi anēmija notiek ļoti retos gadījumos. Piemērotos apstākļos slimību var izārstēt.
Kas ir Fanconi anēmija?
Fankoni anēmija ir medicīnisks termins iedzimtai anēmijas formai (anēmija). Saistībā ar šo ļoti reto iedzimto slimību rodas sarkanā un baltā krāsa asinis skartajiem indivīdiem. Turklāt daudzos gadījumos Fanconi anēmija noved pie pastiprinātas esošo degradācijas asinis šūnas. Fankoni anēmija tika nosaukta Šveices pediatra Gvido Fankoni vārdā. Fankoni anēmija neizpaužas vienādi katram skartajam cilvēkam; tāpēc medicīnā ir definētas dažādas slimības apakšgrupas. Tiek lēsts, ka Vācijā Fankoni anēmija ietekmē tikai 5 līdz 10 no 1,000,000 XNUMX XNUMX jaundzimušo. Tipiski simptomi, kas var būt saistīti ar šo slimību, ir malformācijas, salīdzinoši mazas vadītājs apkārtmērs un / vai regresija kaulu smadzenes. Tie, kurus skārusi Fanconi anēmija, parasti ir vairāk uzņēmīgi pret infekcijām un viņiem ir jūtams bālums.
Cēloņi
Fankoni anēmiju izraisa iedzimts ģenētisks defekts. Šajā gadījumā risks pārnest ģenētisko defektu caur vecākiem pastāv tikai tad, ja gan māte, gan tēvs ir defekta nesēji - tomēr daudzos gadījumos Fanconi anēmijas pamatā esošā ģenētiskā defekta nesējiem pašiem nav šīs slimības un viņi ir tāpēc bieži nezina par trūkumu, kuru viņi var mantot. Ja abi vecāki ir attiecīgā ģenētiskā defekta nesēji, ir aptuveni 25% risks, ka a grūtniecība izraisīs Fanconi anēmiju bērnam.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Fanconi anēmija ir saistīta ar ļoti smagiem simptomiem, kuriem visiem ir ļoti negatīva ietekme uz skartās personas dzīves kvalitāti. Parasti pacienti cieš no dažādām malformācijām, kas jau ir iedzimtas un tādējādi vadīt uz sūdzībām jaunībā. Nepilnības var ietekmēt dažādus reģionus, tā ka rokas, ausis, nieres un sirds bieži tiek skarti. Ja Fanconi anēmija sākumā netiek ārstēta, sliktākajā gadījumā tā var būt vadīt līdz bērna nāvei, kurš tad nomirs niere neveiksme. Bieži pacienti cieš arī no ļoti maziem vadītājs or īss augums Fankoni anēmijas dēļ. Tā rezultātā daudzi pacienti nejūtas skaisti un tāpēc arī cieš no mazvērtības kompleksiem vai ievērojami pazemināta pašnovērtējuma. Tāpat arī risks leikēmija šīs slimības dēļ ievērojami palielinās, tāpēc daudzi skartie cilvēki arī saslimst ar šo slimību. Turklāt Fankoni anēmija noved pie smagas asinsrites regresijas kaulu smadzenes un turklāt uz pigmenta traucējumi uz āda. Ne tikai pašas skartās personas, bet arī vecāki un radinieki cieš no smagas psiholoģiskas neērtības ar šo slimību. Parasti Fankoni anēmija ietekmē skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Diagnoze un gaita
Daudzos gadījumos aizdomas par Fanconi anēmijas diagnozi jau var noteikt, pamatojoties uz tipiskiem simptomiem. Papildus minētajiem simptomiem tie ietver arī nelielu šķielēt leņķis skartajiem indivīdiem vai gaišs, brūnganains pigmenta plankumi (pazīstams arī kā kafejnīca uz vietas). Pēc tam aizdomas par diagnozi galvenokārt var apstiprināt, veicot tā saukto hromosomu lūzumu analīzi; piemēram, asinis no pacienta paņemtās šūnas tiek ķīmiski manipulētas tā, lai tiktu atklāts to zemākais izdzīvošanas līmenis (Fanconi anēmijas klātbūtnes marķieris). Turpmākajos posmos tiek izmantotas attēlveidošanas metodes, piemēram, ultraskaņa tiek izmantoti, lai noteiktu, piemēram, iekšējie orgāni. Atkarībā no Fanconi anēmijas formas atšķiras arī slimības gaita. Tomēr vairumā gadījumu kaulu smadzenes sākas skartajiem bērniem apmēram 3-5 gadu vecumā un palielinās slimības gaitā. Medicīnas sasniegumi dažos gadījumos ļāva izārstēt Fanconi anēmiju pasākumus piemēram, kaulu smadzeņu transplantācijas; tomēr, tā kā skarto cilvēku ķermenī joprojām ir šūnas, kurām ir ģenētisks defekts, joprojām ir palielināts, piemēram, audzēju (audu neoplazmu) attīstības risks.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Fanconi anēmiju parasti diagnosticē un ārstē neilgi pēc piedzimšanas. Pirmajos dzīves gados ir norādītas regulāras ārsta vizītes, jo simptomi ir daudzšķautņaini un jāārstē individuāli. Vairumā gadījumu turpmākas malformācijas un anomālijas rodas agri bērnība, kas jāprecizē un jāapstrādā. Ja bērns sūdzas sāpes vai parādās neparasti simptomi, jākonsultējas ar atbilstošo ārstu. Ar sirds un asinsvadu sistēmas sūdzībām un pazīmēm niere or aknas slimību, bērnu vislabāk nogādāt tuvākajā klīnikā. Atbildīgais ārsts var izmantot attēlveidošanas paņēmienus, lai noteiktu, vai ir kādi VS malformējumi iekšējie orgāni un veic nepieciešamos pasākumus. Tādējādi Fankoni anēmijai nepieciešama visaptveroša uzraudzība ārstēšanu jebkurā gadījumā. Tā kā parasti ir dažādi traucējumi, ir jākonsultējas ar citiem ārstiem. Pigmentācijas traucējumu gadījumā, piemēram, var konsultēties ar dermatologu, savukārt anomālijas sirds var ārstēt kardiologs vai internists.
Ārstēšana un terapija
Viens no iespējamajiem terapeitiskajiem komponentiem Fanconi anēmijas ārstēšanā ir pārvalde no androgēnu preparātiem, tas ir, preparātiem, kas satur vīriešu dzimumu hormoni ražo ar mākslīgiem līdzekļiem. Daudziem pacientiem šie preparāti palīdz stabilizēt asins veidošanos līdz pat vairākiem gadiem, neskatoties uz Fanconi anēmijas klātbūtni. Tomēr, tā kā androgēnu preparātiem var būt arī blakusparādības, iespējams, ka dažādiem skartajiem indivīdiem var nākties samazināt vai pilnībā pārtraukt atbilstošo zāļu lietošanu. Viena metode, kas var vadīt lai izārstētu Fanconi anēmiju, ir transplantācija veseliem kaulu smadzenēm no piemērotiem donoriem. Pēc ekspertu domām, terapeitisko panākumu iespējas ir salīdzinoši lielākas, ja kaulu smadzeņu donors ir brālis vai māsa, ti, tuvs radinieks. Pamatslimības papildu ārstēšana, terapija simptomi, kas rodas Fankoni anēmijas kontekstā, notiek koordinācija skartās personas sūdzību situāciju.
Perspektīvas un prognozes
Esošā Fanconi anēmija ir malformācijas sindroms, kas notiek ļoti reti. Ietekmētie indivīdi ir maza auguma kopš dzimšanas un cieš no visdažādākajām visu veidu malformācijām. Pilnīgas izārstēšanas iespējas un prognozes ir atkarīgas tikai no kaulu smadzeņu transplantācijas. Ja notiek kaulu smadzeņu transplantācija, skarto personu var pilnībā izārstēt no Fanconi anēmijas. Slimības gaita ir atšķirīga, ja nav kaulu smadzeņu transplantācija notiek. Šādā gadījumā ir sagaidāmas ievērojamas komplikācijas. Cilvēki ar esošo Fanconi anēmiju ir īpaši uzņēmīgi pret atsevišķu audzēju veidošanos. Tāpēc, ja kaulu smadzenes transplantācija nevar notikt, tad medicīniskajai un narkotiskajai ārstēšanai noteikti jānotiek. Tas ir vienīgais veids, kā saglabāt skartās personas dzīvi vērts dzīvot. Ja šāda ārstēšana tiek pilnībā izlaista, pastāv pat akūtas briesmas dzīvībai. Noteiktos apstākļos ļaundabīgi audzēji var veidoties un izplatīties visā ķermenī. Esošās malformācijas arī jāārstē pastāvīgi, lai novērstu vēlākas komplikācijas. Ietekmētajām personām, kas cieš no Fanconi anēmijas, nekavējoties jālieto medicīniska un narkotiska ārstēšana. Tas var pozitīvi ietekmēt kopējo slimības gaitu.
Profilakse
Lai zināmā mērā novērstu iedzimtas slimības, piemēram, Fankoni anēmiju, pāriem, kuri vēlas būt bērni, var, piemēram, analizēt savus gēnus. Tas var noteikt, vai abi vecāki ir Fanconi anēmijas pamatā esošā ģenētiskā defekta nesēji. Ja ģenētiskais defekts ir abiem vecākiem, piemēram, medicīnisks ģenētiskās konsultācijas sesijas piedāvā iespēju uzzināt par riskiem un iespējamiem rīcības veidiem.
Follow-up
Lielākajā daļā Fanconi anēmijas gadījumu pacientiem ir ļoti maz iespēju pēcapstrādei. Šajā sakarā skartie indivīdi galvenokārt ir atkarīgi no šīs slimības ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas un diskomfortu, jo tas nevar izraisīt pašārstēšanos. Dažos gadījumos šajā procesā var panākt pilnīgu izārstēšanu. Fanconi anēmija, ja slimību ārstē pareizi, pacienta dzīves ilgumu parasti nesamazina. Ietekmētie ir atkarīgi no zāļu un preparātu lietošanas, kas atvieglo simptomus. Var rasties blakusparādības, kuras regulāri jāpārbauda ārstam. Lietojot zāles, ir svarīgi arī nodrošināt pareizu devu un to regulāri lietot, lai novērstu komplikācijas. Ārstējot simptomus, var atvieglot skartās personas ikdienas dzīvi. Tā kā Fanconi anēmija var izraisīt arī deformācijas, dažiem skartajiem cilvēkiem ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai šīs deformācijas izlabotu. Šajā gadījumā pacientam vajadzētu atpūsties un rūpēties par ķermeni pēc operācijas. Intensīva ģimenes un draugu ārstēšana un aprūpe var arī ļoti pozitīvi ietekmēt Fanconi anēmijas gaitu.
Ko jūs varat darīt pats
Fankoni anēmijas gadījumā pacientam nav pieejamas īpašas pašpalīdzības iespējas. Pašu slimību var novērst tikai ļoti ierobežotā mērā. Profilakse ir iespējama galvenokārt ar ģenētisko analīzi, kas jāveic pirms bērnu piedzimšanas. Tas, iespējams, var novērst Fanconi anēmiju bērnam. Tomēr pacienti parasti ir atkarīgi no zāļu lietošanas simptomu mazināšanai. A kaulu smadzeņu ziedošana var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Tā kā skartie arī cieš no pigmentācijas traucējumiem, jāizvairās no tiešiem saules stariem. Pacientiem jāvalkā aizsargtērps un ideālā gadījumā arī sauļošanās lai izvairītos no turpmākas āda sūdzības. Sarunas ar citiem šīs slimības slimniekiem var arī mazināt iespējamo psiholoģisko diskomfortu. Bērnu gadījumā ir nepieciešamas jutīgas diskusijas ar vecākiem, lai izskaidrotu turpmāko slimības gaitu. Var minēt arī iespējamos riskus un komplikācijas. Bērni simptomu dēļ var ciest no iebiedēšanas un ķircināšanas, tāpēc viņiem jāmeklē psiholoģiska konsultācija. Draugu un ģimenes palīdzība un atbalsts pozitīvi ietekmē arī Fankoni anēmiju.
