Duchenne tipa muskuļu distrofija: terapija

Ģenētiskās konsultācijas jāpiedāvā: Tādējādi var iegūt informāciju par mātes un viņas potenciālo māsu nesēja statusu. Šī pasākuma mērķis ir vecāku izpratnes veicināšana, īpaši pirmsdzemdību periodā, ka tas var ietekmēt citus bērnus (dēlus) Duchenne muskuļu distrofija.

Vispārīgi pasākumi

  • Nikotīns ierobežojums (atturēšanās no tabaka lietošana) [plaušu un sirds].
  • ierobežots alkohols patēriņš (vīriešiem: maks. 25 g alkohols dienā; sievietes: maks. 12 g alkohola dienā) [sakarā ar miocītu (muskuļu šķiedru šūnu) bojājumu topotenciālo palielināšanos]
  • ierobežots kofeīns patēriņš (ne vairāk kā 240 mg kofeīna dienā; ekvivalents 2 līdz 3 glāzes kofeīna kafija vai 4 līdz 6 tases zaļās /melnā tēja).
  • Mērķis ir normāls svars! [sekundārās slimības dēļ aptaukošanāsĶMI noteikšana (ķermeņa masas indekss, ķermeņa masas indekss) vai ķermeņa sastāvu, izmantojot elektriskās pretestības analīzi un, ja nepieciešams, piedalīšanos medicīniski uzraudzītā svara zaudēšanas programmā.
  • Izvairīšanās no psihosociālā stresa
  • Izvairīšanās no vides uzsvars [sakarā ar plaušusaistītas sekundārās slimības].

Parastās neķirurģiskās terapijas metodes (nākotnē)

  • Korekcija Duchenne muskuļu distrofija izmantojot Crispr-Cas9 gēns šķēres: Dzīvnieku modeļi, izmantojot CRPSR gēnu šķēres, jau ir parādījuši daudzsološus panākumus korekcijā Duchenne muskuļu distrofija-inducējošas režģa-vilces mutācijas. Nākotnē tos varētu izmantot arī cilvēki, īpaši, ja tos lieto embrija cilmes šūnās. Šeit procedūra ir līdzīga zāļu Eteplirsens lietošanai. CRPSR tiek ievadīts šūnā. SgRNS (īsa virziena RNS) tagad saistās ar tā komplementāro eksonu (a. Sadaļa gēns kas satur ģenerēšanai nepieciešamo informāciju proteīni), izraisot CRISPR-Cas kompleksa Cas9 enzīma izgriešanu. Atkarībā no tā, kurš eksons ir izgriezts, to var izmantot, lai nodrošinātu, ka no šķelšanās vietas atrodas bāzes secība, kodējot nepieciešamo aminoskābes no distrofīna olbaltumvielām, neraugoties uz daļēju olbaltumvielu saīsināšanu.

Vakcīnas

Ieteicams veikt šādas vakcinācijas:

  • Gripas vakcinācija
  • Pneimokoku vakcinācija

Medicīniskie palīglīdzekļi

  • Ortotika (ortoze = medicīniska ierīce, ko izmanto ekstremitātēm, kā arī bagāžniekam; šeit: ceļa locītavas ortozes)
  • Korsetes uzbūve (skoliozes dēļ)
  • Bērnu ortopēdiskā tehnoloģija - pasākumi, kas atvieglo gaitu.
  • Ratiņkrēsls augstai slimības progresēšanai

Fizikālā terapija (ieskaitot fizioterapiju)

Psihoterapija

treniņš