Terapijas mērķi Simptomātikas un diskomforta mazināšana Progresēšanas palēnināšanās (progresēšana) Terapijas ieteikumi Simptomātiska terapija: glikokortikoīdi, deflazakorts. Ataluren: noder tikai tad, ja DMD gēnā ir bezjēdzīga mutācija; zāles nodrošina, ka stopkodona vietā (izraisa tulkošanas abortu (mRNS pārvēršanu proteīnā) un tādējādi saīsinātu proteīnu) aminoskābi ... Duchenne tipa muskuļu distrofija: zāļu terapija
Obligāta medicīnisko ierīču diagnostika. Spirometrija (pamata pārbaude kā daļa no plaušu funkciju diagnostikas) - katru gadu no sešu gadu vecuma. Papildu medicīnisko ierīču diagnostika - atkarībā no slimības vēstures rezultātiem, fiziskās pārbaudes un obligātajiem laboratorijas parametriem - diferenciāldiagnostikas precizēšanai. Krūškurvja rentgenstūris (krūškurvja/krūškurvja rentgenstūris) divās plaknēs-īpaši… Duchenne tipa muskuļu distrofija: diagnostikas testi
Šādi simptomi un sūdzības var norādīt uz Dišenas muskuļu distrofijas tipu (mod. Pēc): Simptomi Vecums Apraksts Nespecifiski agrīnie simptomi 0-3 mēneši Izvelkot no muguras, galva netiek aktīvi nēsāta. Līdz 3 mēnešiem Samazināta, lēna un nesaskaņota roku un kāju kustība Bez galvas pozas kontroles Līdz 6 mēnešiem Limp un… Duchenne tipa muskuļu distrofija: simptomi, sūdzības, pazīmes
Patoģenēze (slimības attīstība) Dišenas muskuļu distrofija (DMD) ir ar X saistīta recesīva ģenētiska slimība, kas ietekmē DMD gēnu. Vairāk nekā 80% gadījumu izraisa rastra mutācijas (= dzēšana (nukleobāžu zudums), ievietošana (papildu nukleobāžu ievietošana) vai dublēšanās (nukleobāžu dublēšanās)), kas noved pie proteīna ar ievērojami mainītu struktūru, padarot to … Duchenne tipa muskuļu distrofija: cēloņi
Ir jāpiedāvā ģenētiskās konsultācijas: Tādējādi var iegūt informāciju par mātes un viņas potenciālo māsu nesēja statusu. Šī pasākuma mērķis ir palielināt vecāku izpratni, īpaši pirmsdzemdību periodā, ka citus bērnus (dēlus) var ietekmēt Dišenas muskuļu distrofija. Vispārīgi pasākumi Nikotīna ierobežošana (atturēšanās no tabakas lietošanas) [kaitīguma dēļ ... Duchenne tipa muskuļu distrofija: terapija
Medicīnas vēsture (slimības vēsture) ir svarīga sastāvdaļa, lai diagnosticētu Dišena muskuļu distrofijas tipu. Ģimenes vēsture Vai jūsu ģimenē ir kādas iedzimtas slimības? Vai jūsu ģimenē ir kādas neiroloģiskas slimības? Pašreizējā slimības vēsture/sistēmiskā vēsture (somatiskas un psiholoģiskas sūdzības). Jautājumi dzīves posmā: līdz 18 mēnešu vecumam. Lūdzu, raksturojiet motoru… Duchenne tipa muskuļu distrofija: medicīnas vēsture
Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības (E00-E90). Ogļhidrātu metabolisma traucējumi Skeleta-muskuļu sistēma un saistaudi (M00-M99). Polimiozīts - iekaisīga sistēmiska skeleta muskuļu slimība (poli: daudzi; miozīts: muskuļu iekaisums; tātad daudzu muskuļu iekaisums) ar limfocītu infiltrāciju (T limfocītu infiltrācija). Psihe-nervu sistēma (F00-F99; G00-G99). Emerija-Dreifusa muskuļu distrofija (sinonīms: Hauptmann-Thannhauser sindroms)-autosomāli… Duchenne tipa muskuļu distrofija: vai kaut kas cits? Diferenciāldiagnoze
Tālāk ir norādītas vissvarīgākās slimības vai komplikācijas, ko var veicināt Dišena muskuļu distrofijas veids: Elpošanas sistēma (J00-J99) Aspirācijas pneimonija-pneimonija, ko izraisa svešu vielu (bieži kuņģa satura) ieelpošana. Pneimonija (pneimonija) Elpošanas mazspēja (elpošanas mazspēja; ārējās (mehāniskās) elpošanas traucējumi). Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības (E00-E90). Aptaukošanās (aptaukošanās). Hipertireoze… Duchenne tipa muskuļu distrofija: sekas slimības
Visaptveroša klīniskā pārbaude ir pamats turpmāko diagnostikas soļu izvēlei: Vispārējā fiziskā pārbaude - ieskaitot asinsspiedienu, pulsu, ķermeņa temperatūru, ķermeņa svaru, ķermeņa augstumu; turklāt: apskate (apskate). Āda (normāla: neskarta; nobrāzumi/brūces, apsārtums, hematomas (sasitumi), rētas) un gļotādas. Gaita (šķidra, ļengana) [pieskārieni pirkstiem/kustība; bezmaksas pastaigas līdz 18 mēnešiem; ceļgala hiperekstensija ejot]. … Duchenne tipa muskuļu distrofija: pārbaude
Pirmās kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratoriskie testi. Molekulārā ģenētiskā pārbaude-DMD gēna mutāciju analīze X hromosomā. Seruma analīzes Mircro RNS (nekodējošu RNS forma, tādējādi nekodējot proteīnus: miR-1, miR-1 un miR-133) [↑] Transamināzes [↑] Kreatīna kināze (CK) [Dišenas muskuļu distrofija: paaugstināta 20-10 reizes] Laboratorijas parametri 100. pakāpe-… Duchenne tipa muskuļu distrofija: pārbaude un diagnostika
