Hronisks zīdaiņu neiro-kutaneo-locītavu sindroms (CINCA sindroms) ir autoinflammatorisks traucējums, kas organismā izraisa viltus iekaisuma reakciju. Sindroms izpaužas zīdaiņa vecumā, ieskaitot drudzis, sāpesun neiroloģiski simptomi. Ārstēšana notiek ar narkotikas kas samazina proteīnu interleikīna-1β.
Kas ir CINCA sindroms?
Termins hronisks zīdaiņu neiro-cutaneo-locītavu sindroms (CINCA sindroms) attiecas uz ar kriopirīnu saistīta periodiska sindroma formu. Medicīnas zinātne šajā termiņā grupē vairākas autoinflammatoriskas slimības; Muckle-Wells sindroms un ģimenes vēsa-Šai grupai pieder arī inducētais autoinflammatoriskais sindroms (FCAS). Autoinflammatoriskas slimības gadījumā organisms reaģē it kā iekaisums - tomēr patiesībā iekaisuma nav. Autoinflammatoriskās slimības tādējādi ir līdzīgas autoimūnas slimības, bet kurā ķermenis vēršas pret savu imūnā sistēma. Visām trim ar kriopirīnu saistītā periodiskā sindroma formām ir kopīgs ģenētiskais pamats: a gēns defekts traucē normālu iekaisuma reakciju un izraisa to, kaut arī nav faktiska cēloņa. CINCA sindroms vispirms parādās zīdaiņa vecumā.
Cēloņi
CINCA sindroms ir iedzimta slimība, kurai NLRP3 gēns ir atbildīgs. NLRP3 gēns atrodas 1. hromosomā un ir dominējošais. Tas nozīmē, ka CINCA sindroma izpausme skartajā indivīdā jau ir pietiekama ar vienu mutētu alēli. Tomēr tas, vai skartais vecāks nodod slimību bērnam, lielā mērā ir atkarīgs no nejaušības; mantojuma varbūtība ir 50 procenti. NLRP3 gēns kodē olbaltumvielu kriopirīnu, kas pārraida iekaisuma signālus. Turklāt kriopirīnam ir arī loma šūnu pašiznīcināšanā (apoptoze) - nodrošinot, ka bojātās šūnas izzūd un nekaitē ķermenim. Kriopirīns stimulē interleikīna-1β sintēzi. Šī ir kurjera viela, kas veicina iekaisums. Interleikīns-1β stimulē aknas šūnas, lai ražotu seruma amiloido proteīnu (SAA). Pastāv trīs dažādi akūtas fāzes SAA varianti, kas mūsdienās ir zināmi medicīnai. Šīs SAA ir atbildīgas par akūtu iekaisuma reakciju un izraisa CINCA sindroma simptomus. SAA-1 un SAA-2 ir iesaistīti aknas. Pētījumos medicīnas pētnieki arī atrada SAA-3 citos audos; šķiet, ka tas izraisa iekaisuma reakcijas tur.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
CINCA sindroma simptomi ir smagāki nekā pārējo divu ar kriopirīnu saistītā periodiskā sindroma simptomi. CINCA sindroma gadījumā simptomi var parādīties epizodēs vai nepārtraukti. Tipiski simptomi ir drudzisizsitumi vai nātrene, dzirdes zaudēšana, locītavu sāpes (artralģija), un muskuļu sāpes (mialģija). Šīs slimības pazīmes var izpausties arī citos autoinflammatoriskos traucējumos. Tomēr CINCA sindroms no tiem atšķiras, cita starpā, ar agrīnu sākumu: zīdaiņiem slimība jau var attīstīties. Papildus vispārējiem ar kriopirīnu saistīto periodisko sindromu simptomiem rodas arī citas sūdzības. CINCA sindroms var ietekmēt centrālo nervu sistēmas (CNS) un vadīt uz meningīts, kas ir hroniska. Turklāt šī slimība, iespējams, izraisa krampjus un palielina inkraniālo spiedienu. Tas ir spiediens, kas pastāv smadzenes. Parasti tas ir no 5 līdz 15 mm Hg. Ja palielinās inkraniālais spiediens, skartajām personām sākotnēji rodas tādi simptomi kā nelabums, vemšana, nogurums, nemiers, bradikardija, galvassāpes modrības problēmas. Uzlabotas intrakraniālā spiediena pazīmes ietver kvantitatīvus apziņas traucējumus, piemēram, miegainību, kas galvenokārt izpaužas kā smaga miegainība un neparasts miegainība. Stuporā skartos indivīdus ir grūti pamodināt un reaģēt tikai uz spēcīgiem sāpīgiem stimuliem. CINCA sindroms var izraisīt arī smagākos kvantitatīvos apziņas traucējumus: koma. Slimība arī potenciāli izraisa limfa mezgla pietūkums, niere bojājumi un aklums.
Diagnoze un gaita
CINCA sindroms sākas zīdaiņa vecumā. Šī iemesla dēļ zāles to sauc par jaundzimušo iekaisuma sistēmisko slimību. Diagnozes laikā ārsti atklāj iekaisuma marķierus asinis kas veido noteiktu modeli. Pamatojoties uz šo modeli, viņi var atšķirt CINCA sindromu no citām iekaisuma slimībām.
Komplikācijas
CINCA sindroma rezultātā rodas dažādi simptomi. Tās var notikt galvenokārt epizodēs, tāpēc skartajai personai starp tām nav īpašu simptomu. Vairumā gadījumu pastāv a ādas izsitumi un drudzis. Turklāt ir arī sāpes muskuļos un ekstremitātēs, kas sarežģī skartās personas ikdienas dzīvi. The savienojumi var arī sāpēt un ir dzirdes zaudēšana. Sliktākajā gadījumā tas dzirdes zaudēšana noved pie pilnīga dzirdes zuduma. Bez ārstēšanas CINCA sindroms noved pie meningīts, kas var izraisīt paralīzi un citus maņu traucējumus. Arī rodas krampji un epilepsijas lēkmes. Ietekmētā persona parasti jūtas nogurusi un izsmelta un vairs aktīvi nepiedalās dzīvē. Sakarā ar pastāvīgo sāpes un diskomforts, tas nav nekas neparasts, ja rodas psiholoģiskas sajukums un depresija rasties. Turklāt aklums or nieru mazspēja var rasties, ja CINCA sindroms netiek ārstēts. Ārstēšana pati par sevi nav vadīt un var mazināt simptomus. Tomēr ārstēšanu parasti nepieciešams atkārtot biežāk.
Kad jāredz ārsts?
Ja ir aizdomas par CINCA sindromu, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Tipiskas brīdinājuma zīmes, kurām nepieciešama medicīniska novērtēšana, ir drudzis, ādas izsitumi, locītavu un muskuļu sāpesun nātrene un dzirdes zudums. Ikvienam, kurš pamana vienu vai vairākus no šiem simptomiem, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība. Ja pazīmes meningīts parādās, jāmeklē slimnīca. Krampji, smagi galvassāpes un apziņas traucējumi arī nekavējoties jānoskaidro un, ja nepieciešams, jāārstē. Stupora vai koma, nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība. Ja iespējams, jāsniedz skartajai personai pirmā palīdzība un pēc tam nekavējoties ārstē speciālists. Pēc tik smaga kursa jebkurā gadījumā ir nepieciešama ilgāka uzturēšanās slimnīcā. Atkarībā no turpmākajiem simptomiem, iespējams, būs jākonsultējas ar citiem ārstiem. Dzirdes zuduma gadījumā jākonsultējas ar ausu speciālistu, kamēr aklums jāārstē acu speciālistam un vēlāk - oftalmologs. Ja psiholoģiski apbēdina un depresija rodas terapeita apmeklējums.
Ārstēšana un terapija
Jo narkotikas un citas terapijas nevar ietekmēt NLRP3 gēna ierosinošo mutāciju, CINCA sindroma ārstēšana ir vērsta pret ķēdes reakciju, kas izraisa iekaisuma simptomus. anakinras tiek bieži izmantots šajā kontekstā. Šīs zāles ir interleikīna-1 receptoru antagonisti un ietekmē gan interleikīnu-1α, gan interleikīnu-1β. anakinras var mazināt dzirdes zudumu, kā arī normalizēt eritrocītu sedimentācijas ātrumu un C-reaktīvā proteīna daudzumu asinis. To lieto katru dienu apmēram vienā un tajā pašā laikā. Ietekmētie cilvēki to var injicēt paši. Citas zāles, kuras var lietot CINCA sindromā, ir kanakinumabs. Tas ir līdzeklis, kura mērķis ir tikai proteīns interleikīns-1β, padarot to specifiskāku. Pretstatā anakinras, skartajiem ir jāatkārto tikai kanakinumabs injekcijas ar lielākiem intervāliem. Starp divām parasti ir vairākas nedēļas injekcijas. Ārsti dažreiz ārstē akūtus CINCA sindroma iekaisuma simptomus ar kortizons-satur narkotikas. Ietekmētajām personām bieži ir jālieto pretsāpju līdzekļi, lai novērstu diskomfortu locītavās un muskuļos.
Perspektīvas un prognozes
Parasti CINCA sindroma ārstēšana vienmēr ir vērsta pret iekaisums, ar mērķi ierobežot iekaisuma ķēdes reakciju. Cēloņsakarība šajā sindromā nav iespējama. Tomēr ar zāļu palīdzību simptomus var salīdzinoši labi ierobežot. Tiek mazināts arī dzirdes zudums, jo tas nenotiek auss bojājuma rezultātā. Nav arī īpašu komplikāciju, lai gan skartie ir atkarīgi no visa mūža terapija lai pastāvīgi atvieglotu simptomus.CINCA sindromā sāpes muskuļos un savienojumi tiek atvieglots ar pretsāpju līdzekļi, kaut arī nav cēloņsakarības terapija vai nu ir iespējams, un pacienti ir atkarīgi no pastāvīgas ārstēšanas. Ja CINCA sindroms netiek ārstēts, iekaisumi izplatās visā pacienta ķermenī un var vadīt līdz smagām komplikācijām un sliktākajā gadījumā līdz cietušās personas nāvei. Tāpēc ārstēšana ir nepieciešama jau no mazotnes, lai bērns izdzīvotu. Tomēr nevar paredzēt, vai CINCA sindroms, ja to ārstēs, negatīvi ietekmēs dzīves ilgumu.
Profilakse
Pašlaik nav efektīvu veidu, kā novērst cēloņsakarību ģenētiskās slimības piemēram, CINCA sindroms. Tāpēc ka stāvoklis parādās zīdaiņa vecumā, ir mazāk vietas pasākumus kas ietekmē vispārējo veselība. Veselīgi ēd un labi uzsvars vadība var palīdzēt ierobežot komplikācijas. Atzīts atpūta tādus paņēmienus kā progresējoša muskuļu relaksācija or autogēna apmācība potenciāli mazināt atsevišķus simptomus, piemēram, sāpes. Bērni var apgūt šādas metodes, sākot jau pirmsskolas vecumā. Tā kā CINCA sindroms ir smags hroniska slimība kas krasi ietekmē dzīvesveidu, bērni bieži gūst labumu arī no psihosociālām iejaukšanās darbībām.
Follow-up
Vairumā gadījumu pacientiem ar CINCA sindromu nav iespēju veikt turpmāku aprūpi. Šis stāvoklis ir iedzimta slimība, un tāpēc to nevar ārstēt cēloņsakarībā, tikai simptomātiski. Ja persona, kuru skāris CINCA sindroms, vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt iepriekš, lai novērstu sindroma nodošanu bērniem. Parasti pašu sindromu ārstē ar medikamentu palīdzību. Īpašas komplikācijas nerodas, un simptomus var salīdzinoši labi mazināt. Tomēr skartā persona ir atkarīga no regulāras šo zāļu uzņemšanas. Turklāt mijiedarbība jāņem vērā arī citi medikamenti. Nereti CINCA sindroms izraisa psiholoģiskas sūdzības vai depresīvu noskaņojumu. Ja rodas arī šīs sūdzības, ļoti noderīgas var būt arī diskusijas ar draugiem vai savu ģimeni. Smagu psiholoģisku sūdzību gadījumā tomēr ir nepieciešama psihologa vizīte. Turklāt kontakts ar citiem CINCA sindroma pacientiem bieži var izrādīties ļoti noderīgs, jo tas bieži noved pie informācijas apmaiņas. CINCA sindroms negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Personas, kurām ir CINCA sindroms, parasti cieš no dažādiem simptomiem. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir regulāri lietot izrakstītos medikamentus un veikt terapiju pasākumus to izrakstījis ārsts. To papildinot, noder terapeitiskās konsultācijas. Īpaši smagu traucējumu gadījumā tas var palīdzēt runāt speciālistam, kurš, iespējams, varēs sazināties ar citiem slimniekiem. Turklāt uzturs jāmaina CINCA sindroma gadījumā. Lai novērstu tipiskus simptomus, piemēram, ādas izsitumi, locītavu sāpes, nātrene un drudzis, indivīds uzturs ir nepieciešams. Šim nolūkam pacientiem ieteicams konsultēties ar speciālistu ārstu vai dietologu. Visbeidzot, pacientiem ir nepieciešams daudz gultas režīma un saudzējošu. Slimība rada milzīgu slodzi visam ķermenim un lielu piepūli un uzsvars tāpēc jāizvairās. Mērens vingrinājums un koordinēts ergoterapija atļauts, un to vislabāk var īstenot arī kopā ar profesionāli apmācītu ārstu. CINCA sindromam vienmēr nepieciešama arī cieša medicīniskā palīdzība uzraudzība. Īpaši neparastu simptomu vai akūtu sūdzību gadījumā nekavējoties jākonsultējas ar atbildīgo medicīnas speciālistu.
