Kristus-Siemens-Touraine sindroms ir ektodermāla displāzija. Galvenie traucējuma simptomi ir malformācijas āda piedēkļi. Terapija koncentrējas uz siltuma izkliedēšanu, jo pacienti bieži nav pilnībā izveidojušies sviedru dziedzeri un tāpēc ātri pārkarst.
Kas ir Kristus-Siemens-Touraine sindroms?
Gastrulācijas laikā embriju attīstības laikā veidojas trīs tā sauktie dīgļlapi. Šī dīgļlapu veidošanās notiek šūnu migrācijas ceļā grūtniecības sākumā un ir līdzvērtīga sākotnējai audu diferenciācijai. Pirms dīgļlapu veidošanās embrija šūnas ir visvarenas. Dīgļlapās ir tikai daudzpotentu šūnas. Tas nozīmē, ka dīgļlapu audi var attīstīties tikai īpašos ķermeņa audos. Viens no trim dīgļlapām ir ektoderma. Papildus āda, zarnu odere, nervu sistēmas un virsnieru dziedzeri, maņu orgāni, kā arī zobi un zobs emaljas attīstīties no ektodermas. Dažādu attīstības traucējumu un ģenētisku defektu dēļ var rasties ektodermālo audu attīstības defekti. Šādu defektu rezultātā rodas ektodermālas displāzijas, piemēram, Christ-Siemens-Touraine sindroms. Šis traucējums atbilst tā sauktajai sistēmiskajai displāzijai, jo tas ietekmē dažādas ķermeņa sistēmas. The stāvoklis sauc arī par anhidrotisku ektodermālu displāziju un atbilst visbiežāk sastopamajai ektodermas displāzijai. Atšķirībā no daudzām citām ektodermālo audu malformācijām, Kristus-Siemens-Touraine sindroms ir ģenētisks defekts, kura izplatība visā pasaulē ir aptuveni 1 no 10 000.
Cēloņi
Christ-Siemens-Touraine sindroms ir malformācijas sindroms ar ģenētisku pamatu. Tas nozīmē, ka individuālie ektodermālo audu attīstības traucējumi šajā gadījumā rodas iekšējo faktoru dēļ un nav galvenokārt saistīti ar ārējiem faktoriem, piemēram, vides toksīniem. Simptomu komplekss, šķiet, ir iedzimts X-recesīvā hromosomu veidā. Slimības pamats ir dažādu gēnu mutācija, kas pārnesta uz X hromosomu. Tie ir gēni XLHED, EDA, kā arī ED1 ar kartēšanu gēns lokuss Xq12 līdz Xq13.1. Līdzīgi gadījumi ir dokumentēti neatkarīgi no X saistītā mantojuma. Gan autosomāli dominējošā, gan autosomālā recesīvā transmisija tagad ir saistīta ar sindromu. Iepriekš minēto gēnu mutācijas maina ģenētisko sastāvu, kā rezultātā notiek fizioloģiski neparedzami notikumi. Piemēram, EAA gēns kodē DNS olbaltumvielu ektodisplatīnu-A, kas pieder audzējam nekroze faktora-α ligandu ģimene. Veselā organismā šī kodēšana rada gēns produkta ektodisplatīns-A, kas kontrolē mesenchyme un mijiedarbību epitēlijs. Tādējādi tam ir galvenā loma āda piedēkļi, kas tiek nepareizi salikti, ja gēns ir bojāts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Christ-Siemens-Touraine sindromu cieš no dažādām ektodermālo audu malformācijām. Āda, mati, nagi, sviedru dziedzeri, un tauku dziedzeri tiek visvairāk skarti. Galvenie simptomi ir hipohidroze, hipotrichoze un hipodontija, ti, nepietiekams zobu daudzums, samazināta sviedru sekrēcija un samazināta mati veidošanās. Turklāt āda ir sausa, zvīņaina un bieži pārklāta ekzēma. Siltuma pielāgošanās (termoregulācija) ir saistīta ar zemu sviedru sekrēciju, tātad drudzis var rasties. Izvirzītas ausis nenormālā dziļumā ir kopīgi pavadošie simptomi, tāpat kā nepietiekami attīstītas skropstas un uzacis, bezkrāsains galvenais mati, patoloģiska ādas krāsa, izliektas lūpas vai seglu deguns. Atsevišķos gadījumos ir arī priekšējie kuprīši. Drīzāk reti saistīti simptomi ietver papildu acu slimības, piemēram, katarakta or glaukoma. Citos gadījumos audu zudums pie redzes nervs var novērot (redzes atrofija). Turklāt tīklenes regresija (tīklenes deģenerācija) ir iedomājama kā acu simptomatoloģija. Dažos gadījumos papildus aprakstītajiem simptomiem ir ziņots par kurlumu. Neliels augums var rasties arī kā daļa no sindroma.
Diagnoze un gaita
Christ-Siemens-Touraine sindroma diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīnisko ainu. Samazinātas sviedru sekrēcijas un matu, kā arī zobu patoloģiju kombinācija rada samērā tipisku ainu. Ārsts ne vienmēr nosaka diagnozi tūlīt pēc piedzimšanas. Tomēr daudzos gadījumos tā nav vai samazināta sviedru dziedzeri kļūst redzams vēlākais agrā zīdaiņa vecumā. Lai apstiprinātu diagnozi, var izmantot molekulāro ģenētisko testu. Ja tests atklāj mutācijas attiecīgajos gēnos, diagnoze tiek uzskatīta par pierādītu. Pacientu ar Christ-Siemens-Touraine sindromu prognoze ir atkarīga no simptomu smaguma katrā atsevišķā gadījumā. Ir zināmi gadījumi ar letālu gaitu. Šie gadījumi parasti ir saistīti ar augstu drudzis sekundāri termoregulācijas traucējumi.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu Kristus-Siemens-Touraine sindroms tiek diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc papildu diagnostika parasti nav nepieciešama. Lai to izdarītu, jākonsultējas ar ārstu stāvoklis ja skartā persona nevar svīst un tādējādi nespēj pienācīgi atbrīvot pārmērīgu siltumu vidē. Ādas un nagi arī sindroms ietekmē, kļūst zvīņains un sauss. Turklāt pacienti bieži cieš no samazināta matu veidošanās, tāpēc arī šai sūdzībai ieteicams veikt medicīnisko pārbaudi. Acu slimības var norādīt arī uz Kristus-Siemens-Touraine sindromu un ir jāizmeklē. Tāpat sindroms var vadīt uz īss augums vai kurlums, un skartajām personām arī jākonsultējas ar ārstu, kad rodas šīs sūdzības. The stāvoklis var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tā kā nav tiešas ārstēšanas, slimnieki paļaujas uz īpašiem atdzišanas veidiem. Noteiktas malformācijas var ārstēt attiecīgais speciālists.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim Kristus-Siemens-Touraine sindroms nav izārstējams. Cēloņsakarība terapija vēl nepastāv. In ģenētiskās slimības, jebkura cēloņsakarība terapija pašiem būtu jākoncentrējas uz gēniem. Pagaidām tas nav bijis iespējams. Ir taisnība, ka gēnu terapijas pieejas pēdējās desmitgadēs ir guvušas panākumus un ir kļuvušas par medicīnisko pētījumu centru. Tomēr pieejas nav sasniegušas klīnisko fāzi. Tādēļ pacienti ar Christ-Siemens-Touraine sindromu līdz šim ir saņēmuši tikai simptomātisku ārstēšanu apvienojumā ar atbalsta terapijas posmiem, piemēram, pašpalīdzības grupām. Terapijas uzmanības centrā ir ķermeņa temperatūras regulēšana. Tādējādi var novērst dzīvībai bīstamus apstākļus. Tiek izmantoti iztvaikošanas procesi: lai atdarinātu svīšanu un panāktu siltuma izdalīšanos, skartās personas āda tiek samitrināta, piemēram. Siltuma vadīšanu izmanto arī, nonākot pacientu saskarē ar vēsiem priekšmetiem. Siltuma izkliedēšanu kustīgajā apkārtējā gaisā galvenokārt var panākt ar caurvēju, ventilatoriem vai gaisa kondicionēšanu. Pacientu ēšanas un dzeršanas paradumus var arī pielāgot siltuma regulēšanai. Lai atvēsinātos, cietušie dzer tikpat daudz auksts ūdens pēc iespējas dienā un naktī. Parasti ārstēšanu pārņem starpdisciplināra ārstu grupa. Piemēram, zobu atjaunošana, lai uzlabotu zobu situāciju, ārkārtīgi veicina pacientu dzīves kvalitāti.
Perspektīvas un prognozes
Christ-Siemens-Touraine sindromā pašdziedināšanās nenotiek. Šī iemesla dēļ skartās personas vienmēr ir atkarīgas no medicīniskās palīdzības. Tomēr lielāko daļu sindroma simptomu var salīdzinoši labi ierobežot, ļaujot pacientiem to darīt vadīt parasta dzīve. Diskomforta dēļ ādā rodas grūtības siltuma izkliedēšanā, tāpēc slimnieki bieži cieš drudzis. Pacienta estētiku negatīvi ietekmē arī matu malformācija un neparasta ādas krāsa. Bieži vien tas rada arī psiholoģisku diskomfortu. Christ-Siemens-Touraine sindroms var arī negatīvi ietekmēt redzi, un daži pacienti cieš arī no kurluma vai īss augums. Šīs sūdzības nevar ārstēt, tāpēc cietušajiem visu mūžu jācīnās ar ierobežojumiem. Parasti traucēto siltuma daudzumu var salīdzinoši labi kontrolēt, ēdot un dzerot. Vidi var arī pielāgot, lai novērstu pārkaršanu vai citu diskomfortu. Lai gan simptomus nevar pilnībā ierobežot, Kristus-Siemens-Touraine sindroms pacienta dzīves ilgumu parasti negatīvi neietekmē.
Profilakse
Līdz šim Kristus-Siemens-Touraine sindromu var novērst tikai ar ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanā. Daudz svarīgāka par profilaksi var būt savlaicīga slimības atklāšana, piemēram, labi ultraskaņa.
Turpmāka aprūpe
Christ-Siemens-Touraine sindromā pacientam vairumā gadījumu to nav vai ir ļoti maz pasākumus pieejama tieša pēcapstrāde. Šajā slimībā skartā persona galvenokārt ir atkarīga no ātras un, galvenokārt, agrīnas diagnostikas un ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tā kā Kristus-Siemens-Touraine sindroms ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Ja cietušās personas vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas jānodrošina šīs slimības atkārtošanās. Pašārstēšanās šajā gadījumā nevar notikt. Slimniekiem pašiem pienācīgi jāregulē siltuma izdalīšanās šajā slimībā. Ādu var samitrināt, ja tā kļūst pārāk karsta, lai siltumu varētu atbrīvot. Tāpat jāizvairās no smagām vai fiziskām aktivitātēm, lai nevajadzīgi nenoslogotu ķermeni. Dzeršana auksts ūdens var arī atvieglot Christ-Siemens-Touraine sindroma simptomus. Nereti kontakti ar citiem sindroma skartajiem cilvēkiem pozitīvi ietekmē slimības gaitu, jo bieži notiek informācijas apmaiņa. Dzīves ilgumu šī slimība parasti nesamazina.
Ko jūs varat darīt pats
Diemžēl nav iespējams pats ārstēt Kristus-Siemens-Touraine sindromu, kā rezultātā tiek izārstēts. Tas ir balstīts uz ģenētiskā materiāla mutāciju, tāpēc izārstēt būtu iespējams tikai ģenētiskā līmenī. Ietekmētie pacienti tāpēc simptomus ārstē tikai pašterapijas nozīmē. Šajā ziņā galvenā uzmanība tiek pievērsta ķermeņa temperatūras ietekmēšanai. Dažādi pasākumus var lietot, lai neitralizētu sindroma izraisīto ķermeņa pārkaršanu. Tas galvenokārt attiecas uz ādas mitrināšanu, tādējādi imitējot svīšanas procesu, kuru parasti slimība nopietni pasliktina. Uz ādas nospiestu priekšmetu dzesēšana var arī novērst pārkaršanu. Tas pats attiecas uz visiem dzesēšanas līdzekļiem, izmantojot gaisa kondicionēšanu vai vienkārši caur caurvēju. Tas ne tikai uzlabo pacienta ķermeņa sajūtu, bet arī novērš turpmākas iespējamās ķermeņa reakcijas, izkliedējot siltumu. Saskaņā ar dzesēšanas nepieciešamību pacienti vislabāk ir lietot auksts dzērienus un pievērsiet uzmanību arī karstumam līdzsvarot ķermeņa ēšanas laikā. Sindromu dažkārt pavada arī matu augšanas samazināšanās uz ķermeņa; zāles var palīdzēt šajā jautājumā.
