Olbaltumvielas C ir daļa no sarežģītas sistēmas, kas regulē olbaltumvielu procesu asinis sarecēšana. Tas ir K vitamīns-atkarīgs proteīns. Kā daļa no hemostāze, tā kontrolē asinis sarecēšana. Gadījumā, ja olbaltumvielu C deficīts, to var traucēt.
Kas ir C olbaltumvielu deficīts?
C proteīna deficīts ir liela ietekme uz asinis sarecēšana. Šajā procesā proteīna C uzdevums ir deaktivizēt asins recēšanas faktorus FV un FVIII. Ja šī dezaktivācija neizdodas, veidojas asins recekļi. Olbaltumvielai C organismā būtībā ir vairākas funkcijas. Tam ir antikoagulants efekts. Tas nozīmē, ka tam ir inhibējoša iedarbība uz asins recēšanu. Turklāt tas pat izšķīdina asins recekļus, jo tam ir arī profibrinolītisks efekts. Visbeidzot, tam ir arī pretiekaisuma iedarbība. Tajā pašā laikā tas stabilizē asiņu iekšējo asinsvadu sienu kuģi un kavē ieprogrammētu šūnu nāvi. C olbaltumvielu galvenais uzdevums ir novērst nekontrolētu asiņu sarecēšanu neievainotās vietās traumu gadījumā. Traumas gadījumā proteīns C tiek pārveidots par aktivētu proteīnu C (aPC). Tad tas veido kompleksu ar olbaltumvielu S. Olbaltumviela S ir proteīna C kofaktors. Tādējādi šis komplekss pārstāv faktisko antikoagulantu. Tādējādi šis komplekss apzīmē faktisko antikoagulantu. Tādējādi olbaltumvielu C deficīta dēļ palielinās trombu veidošanās un tromboze.
Cēloņi
C proteīna deficīts var būt iedzimts vai iegūts. Piemēram, smags iedzimts proteīna C deficīts ir ļoti reti stāvoklis. Šī olbaltumvielu C deficīta forma ir ģenētiska un ietekmē vienu no 200,000 XNUMX jaundzimušajiem. Simptomi dažreiz kļūst acīmredzami līdz pilngadībai. Dažos gadījumos tomēr auglis jau var ietekmēt, un tromboze augļa un var notikt aborts. Ģenētiskais defekts var būt vai nu homozigots, vai heterozigots. Homozigotajā formā klīniskie simptomi ir smagāki. Iegūto olbaltumvielu C deficītu izraisa vai nu samazināta olbaltumvielu ražošana aknas slimība vai tās pastiprināta noārdīšanās baktēriju dēļ sepsis, cita starpā. Iegūtais proteīna C deficīts rodas arī ārstēšanas ar kumarīnu rezultātā. Ārstēšanu ar kumarīnu lieto asinsreces kavēšanai. Pārdozēšana var izraisīt āda nekroze, kas savukārt izraisa C olbaltumvielu deficītu. Tā kā K vitamīns ir priekšnoteikums C olbaltumvielu veidošanai, K vitamīna deficīta dēļ samazinās arī C olbaltumvielu ražošana.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
C olbaltumvielu C deficīta simptomu smagums ir atkarīgs no koncentrācija olbaltumvielu C asinīs. Ja tā koncentrācija ir tikai nedaudz samazināts, simptomi nerodas. Kad olbaltumvielu C koncentrācija ir stipri samazināta, rodas mikrotrombozes, kas aizsprosto vismazākās asinis kuģi iekš āda un orgāniem. Tā rezultātā rodas niecīgi asiņojumi āda to nevar izspiest. Tos sauc petehijas. Slimībai progresējot, petehijas ieplūst viens otrā, veidojot nepārtrauktu lielu laukumu. Šo procesu sauc par purpura fulminans. Purpura fulminans gaitā mirst mikroklogu skartās ādas vietas. Tas ir ļoti sāpīgs process, kas var notikt ārkārtīgi nelabvēlīgā virzienā. Mikrotrombi izraisa audu šūnu nāvi daudzos citos orgānos, izņemot ādu. Sliktākajā gadījumā tas izraisa vairāku orgānu mazspēju ar letālu iznākumu. Iedzimtais olbaltumvielu C deficīts izraisa palielinātu tromboze jaundzimušo dzīslās. Turklāt šiem zīdaiņiem ir arī netipiskas trombozes risks smadzenes vai zarnās.
Slimības diagnostika un gaita
Ja ir aizdomas par proteīna C deficītu, a asinsanalīze tiek veikts, lai pārbaudītu, vai asinīs nav C proteīna koncentrācija un aktivitāte. Pirmkārt, tiek noteikta olbaltumvielu aktivitāte. Tam vajadzētu būt no 70 līdz 140 procentiem. C olbaltumvielu deficīts jau tiek diagnosticēts, ja aktivitāte ir mazāka par 70 procentiem. Tomēr, ja olbaltumvielu aktivitāte ir mazāka par 20 līdz 25 procentiem, ārstēšana jāsāk nekavējoties, lai izvairītos no smagākajiem simptomiem vai pat letālas norises. Pēc tam nosaka proteīna C koncentrāciju. Tomēr šai pārbaudei ir jēga tikai tad, ja samazināta olbaltumvielu C aktivitāte jau ir noteikta iepriekš. Normālais proteīna C koncentrācijas diapazons ir aptuveni divi līdz seši miligrami litrā. Lai noskaidrotu, vai ir iedzimts vai iegūts deficīts, stāvoklis no aknas, lietoto zāļu daudzums un veids, kā arī K vitamīns koncentrācija tiek pārbaudīta.
Komplikācijas
C olbaltumvielu deficīta rezultātā skartās personas vairumā gadījumu cieš no traucētas asins recēšanas. Tas ļoti negatīvi ietekmē dzīves kvalitāti un var vadīt uz dažādām sūdzībām un sarežģījumiem skartās personas ikdienas dzīvē. Parasti nelieli asinsizplūdumi rodas tieši uz ādas. Tie bieži ir sāpīgi, un tos nevar vienkārši izspiest. The iekšējie orgāni var ietekmēt arī asiņošana proteīna C deficīta dēļ, tāpēc sliktākajā gadījumā pacientam var rasties orgānu mazspēja. Trombozi var dot priekšroku arī deficīta dēļ. Parasti olbaltumvielu C deficītu var salīdzinoši viegli diagnosticēt ar a asinsanalīze, lai arī šo slimību varētu savlaicīgi ārstēt. Ja ārstēšana netiek veikta, neatgriezenisks kaitējums iekšējie orgāni var rasties proteīna C deficīta dēļ. Pati ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību un var atvieglot simptomus. Tomēr skartās personas parasti ir atkarīgas no visa mūža terapija ja cēloņsakarība nav iespējama. To, vai C olbaltumvielu deficīta dēļ samazināsies paredzamais dzīves ilgums, parasti nevar vispārēji paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
Iedzimts proteīna C deficīts tiek diagnosticēts tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Tas, vai ir nepieciešamas turpmākas vizītes pie ārsta, ir atkarīgs no trūkuma smaguma pakāpes. Vieglos apstākļos pietiek ar to, ka bērnam tiek ievadītas nepieciešamās olbaltumvielas intravenozi. Smagie apstākļi var vadīt līdz trombozei un citām komplikācijām, kurām nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe. Iegūtais proteīna C deficīts izpaužas tādos simptomos kā nogurums un slikta pašsajūta bērnam. Papildus, asinsrites traucējumi un ādas izmaiņas var rasties. Ja rodas šie simptomi, jākonsultējas ar ārstu. Ietekmēto bērnu vecākiem jākonsultējas ar pediatru. Faktisko ārstēšanu parasti veic iekšējo slimību speciālists. To var pavadīt dietologs. Tā kā olbaltumvielu C deficīts ir smaga slimība, kas uzliek lielu slogu gan vecākiem, gan bērniem, terapeitiskais atbalsts ir svarīgs. Vecākiem ārstēšanas laikā un pēc tam jāsazinās ar atbilstošo ārstu un jāuztur ciešas konsultācijas ar viņu.
Ārstēšana un terapija
Akūta proteīna C deficīta gadījumā olbaltumviela C jāievada tieši infūzijas veidā, lai novērstu mikrotrombozi ar iespējamu orgānu mazspēju. Šī apstrāde atjauno mikrocirkulāciju kapilāros. Tas atgriež akūtu dzīvībai bīstamu stāvokli stāvoklis uz normālu. Īpaši zīdaiņiem ar iedzimtu C olbaltumvielu deficītu šī ārstēšanas metode ir vienīgais veids, kā novērst letālu iznākumu. Ātri pārvalde of heparīns tā kā cits antikoagulants pārklājas ar olbaltumvielu C deficīta periodu. Iegūto olbaltumvielu C deficīta gadījumā ir svarīgi ārstēt ierosinošos apstākļus, piemēram, pamata sepsis or aknas slimība. Turklāt narkotikas kas kavē olbaltumvielu C veidošanos, jāpārtrauc.
Profilakse
Profilakse pret C olbaltumvielu deficītu nav iespējama, jo stāvoklis ir vai nu iedzimts, vai arī to izraisa smagākie neprognozējamie traucējumi, piemēram, sepsis. Tomēr dažus citus pamata apstākļus (piemēram, aknu slimības) varētu novērst veselīgs dzīvesveids.
Follow-up
Neatkarīgi no tā, vai tas ir iedzimts kā ģenētisks defekts, vai arī tas ir iegūts slimības notikuma rezultātā, turpmākā aprūpe ietver visu pacienta dzīves ilgumu. Dažādas programmas tiek izmantotas holistiski kā terapija palīdzēt skartajiem cilvēkiem dzīvot pēc iespējas pilnīgāku dzīvi. Tas attiecas arī uz cēloņsakarību terapija dažādu iemeslu dēļ diez vai ir iespējams. Īpaši bērni un vecāki pacienti jūtas ļoti apgrūtināti sāpes simptomiem, tāpēc slimniekiem vai vecākiem ieteicams meklēt psihoterapeitisku atbalstu. Pašpalīdzības portāls informācijas apmaiņai ar līdzīgi domājošiem cilvēkiem arī sniedz svarīgu atbalstu un kalpo informācijas apmaiņai. Hematopoēzes traucējumi var vadīt līdz asins recekļiem, kuriem nepieciešami kontrolēti medikamenti. Atbildība par to prasa lielu uzmanību no bērnu aprūpētājiem un vecākiem ar proteīna C deficītu. Galu galā pacienta trūkumi ir ātri jāatzīst, lai nekavējoties varētu rīkoties pareizi pārvalde medikamentu. Tā rezultātā aprūpētāji un vecāki ir cieši iesaistīti turpmākajā aprūpē un padziļināti uzzina, kā rīkoties ar šo sindromu. Lai cietušie un viņu tuvinieki saglabātu savu un savu garīgo līdzsvaru piemērotība in līdzsvarot, Dažādi atpūta tādus paņēmienus kā autogēna apmācība or joga jālieto regulāri. Sabalansēts uzturs ar pārtiku ar zemu tauku saturu un bezalkoholiskiem dzērieniem, ja iespējams, atbalsta paša pacienta ķermeņa aizsardzību.
Ko jūs varat darīt pats
Pacientiem ar C olbaltumvielu deficītu obligāti jāveic mūža terapija, jo sliktākajā gadījumā viņu slimība ir letāla. Jāatrod un jāārstē proteīna C deficīta pamatslimība. Pat ja cēloņsakarības terapija nav iespējama, simptomus var mazināt ar atbilstošu terapiju. Neskatoties uz to, olbaltumvielu C deficīts var būt ļoti saspringts, īpaši, ja tas izraisa traucētu hematopoēzi un dažreiz sāpīgos asinsizplūdumus nevar pilnībā novērst. Šeit ir izrādījies noderīgs kontakts ar citiem slimniekiem. Tomēr pacientiem ar proteīna C deficītu nav pašpalīdzības grupu; slimība tam ir pārāk reta parādība. Tomēr reto slimību pašpalīdzības portāls (www.orpha-selbsthilfe.de) var sniegt jaunāko informāciju un kontaktus. Ietekmēto bērnu vecākiem jāapzinās, ka nepareiza izturēšanās pret savu bērnu var izraisīt nāvi. Viņiem jāspēj atpazīt bērna trūkumus un nekavējoties dot antikoagulantu. Šī atbildība bieži smagi noslogo vecākus. Viņiem vajadzētu saņemt atbilstošu apmācību un psiholoģisko atbalstu. Atpūta tādas terapijas kā joga, autogēna apmācība, vai Džeikobsona progresējošais muskulis atpūta ir arī ieteicams.
