Termins C olbaltumvielu deficīts apzīmē iedzimtus vai iegūtus koagulācijas traucējumus, kuros koagulācija ir palielināta, jo C proteīnam trūkst kontroles un dažreiz tā notiek nekontrolēti. Tam pievienots paaugstināts asinis recekļi, kas veidojas mazākajās asinīs kuģi (kapilāri), kas var izraisīt skābekļa deficītu un audu nāvi. Sekas ir no apsārtuma un ādas nekroze uz daudzorganismu mazspēja, kas ir letāls, ja to neārstē.
Pamati
Cilvēka spēja asinis recēšana traumu vai traumu gadījumā ir vitāli svarīgs īpašums. Tas novērš iekšēju un ārēju asiņošanu un, ja nepieciešams, darbojas kā sarežģīta 13 tā saukto koagulācijas faktoru kaskāde. Tomēr, lai novērstu asinis no nejaušas koagulācijas neievainotos apgabalos koagulācija tiek pakļauta precīzai kontrolei dažādos punktos.
Vienā no tām ir proteīns C. aknas un asinīs tam jābūt noteiktā daudzumā. Neaizskartas asinsvadu zonas aktivizē olbaltumvielu C, veidojot aktivētu olbaltumvielu C (aPC), kas savukārt saistās ar citu olbaltumvielu, olbaltumvielu S, un kopā ar to inhibē 5. un 13. koagulācijas faktorus. Šīs inhibīcijas dēļ kaskāde nevar notecēt un netraucēta. asins plūsma neskartajā traukā ir garantēta. Šī sistēma ir vissvarīgākais ķermeņa regulējošais mehānisms koagulācijas kavēšanai. Ja šī proteīna C koncentrācija ir nepietiekama, pacients cieš no C olbaltumvielu deficīta.
Cēloņi
Kā minēts iepriekš, proteīna C deficītu var atšķirt no iedzimtiem un iegūtiem cēloņiem. Iedzimts smags C olbaltumvielu deficīts, par laimi, ir ārkārtīgi reta slimība, kuras statistiskā sastopamība populācijā ir aptuveni. 1: 30,000 XNUMX.
Atbildīgais par C olbaltumvielu deficītu ir DNS proteīna C gēna (PROC gēna) mutācija. Šo mutāciju var pārmantot arī bērni. Tas palielina risku, ka slimo vecāku bērni cieš arī no C olbaltumvielu deficīta.
1. tipu no 2. veida atšķir, ņemot vērā koncentrāciju asinīs un spēju veikt savus uzdevumus. 1. tipa C olbaltumvielu deficītu raksturo fakts, ka olbaltumvielas asinīs atrodas samazinātā formā un vienlaikus ievērojami samazinātā daudzumā (patiess olbaltumvielu C deficīts). Turpretī pacientam ar 2. tipa C proteīna deficītu ir gandrīz pietiekams daudzums olbaltumvielu, bet viņš nevar izpildīt savu uzdevumu (C olbaltumvielu defekts).
Abi veidi var izraisīt masīvus simptomus un pat izraisīt letālu iznākumu. No otras puses, ir iegūti cēloņi, kas var izraisīt proteīna C deficītu. Citas slimības vai veselība situācijas galvenokārt ir atbildīgas par trūkumu, kas pēc tam rodas sekundāri un kuru parasti var novērst, ārstējot pamatslimību.
Būtībā par samazinātu proteīna C ražošanu vai palielinātu patēriņu var būt atbildīga. Tipiski iegūtie cēloņi ir aknas, proteīna C veidošanās vieta, piemēram, aknu ciroze, aknu fibroze vai vīrusu aknu iekaisums (hepatīts). Audzēji, kas iznīcina aknas audi var izraisīt arī olbaltumvielu C deficītu vēlīnās stadijās.
Turklāt ārstēšana ar antikoagulantiem, piemēram, Marcumar, izraisa C olbaltumvielu deficītu, tāpēc ir svarīgi dot heparīns uzsākot ārstēšanu ar Marcumar, dažas dienas pārklājas. K vitamīns ir nepieciešams olbaltumvielu C veidošanai. Līdz ar to K vitamīna deficīts nepietiekams uzturs vai nepietiekams uzturs arī noved pie iegūtā proteīna C deficīta. Palielināts patēriņš, kas izraisa C olbaltumvielu trūkumu, ir īpaši izplatīts sepses gadījumā. Sepsis ir smaga klīniskā aina, kurā asinis un līdz ar to arī ķermeni pārpludina baktēriju patogēni.
