Bernarda-Souljē sindroms, kas pazīstams arī kā hemorāģiska trombocītu distrofija vai BSS, ir ārkārtīgi reti sastopams asiņošanas traucējums. BSS tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Pats sindroms tiek klasificēts kā viena no tā sauktajām trombocītu formām. Līdz šim ir dokumentēti tikai simts gadījumi; tomēr slimības gaita ir pozitīva.
Kas ir Bernard-Soulier sindroms?
Bernarda-Souljē sindroms - saīsināti kā BSS - ir autosomāli recesīvs asiņošanas traucējums, kas ir iedzimta trombocitofātija. BSS tiek mīļi dēvēts arī par milzu trombocītu sindromu; personas, kuras skārusi BSS, cieš ne tikai no asiņošanas, bet arī no ārkārtīgi palielinātas trombocīti. Nosaukums - Bernard Soulier sindroms - cēlies no diviem franču hematologiem. Žans Pjērs Souljē un Žans Bernārs atklāja sindromu un jau 1948. gadā uzrakstīja pirmās piezīmes, kurās aprakstīti Bernarda-Souljē sindroma simptomi. No tiem runāt galvenokārt ir milzīgs trombocīti un ilgstoša asiņošana.
Cēloņi
BSS ir trombocītu distrofijas forma. Kādā vecumā parādās pirmie simptomi, nav zināms. Vienmēr ir dažādas norādes; turklāt tik maz cilvēku ietekmē Bernarda-Souljē sindroms, ka ir aptuveni simts gadījumu, kas faktiski ir dokumentēti. Bernarda-Souljē sindroma cēlonis ir trombocītu saķeres traucējumi. Tas ir tā saucamā membrānas receptora iedzimts defekts, kas vēlāk izraisa sindromu. Šī iemesla dēļ ārsti runā par punktu mutāciju, ko var saukt arī par bezjēdzīgu mutāciju. Mutācija atrodas uz glikoproteīna Ib vai kodējošā GPIb. Tomēr trombocītu funkcionalitātes traucējumi izraisa asiņošanu. Tādējādi tiek traucēta vai novērsta trombocītu salipšana. Tas ir saistīts ar faktu, ka trūkst nepieciešamo receptoru asinis sarecēšana. Tomēr ir zināmas vai zināmas 30 tā dēvēto glikoproteīnu mutācijas, kas vēlāk izraisa Bernarda-Souljē sindromu. Tomēr visām formām ir kopīgs fakts, ka pastāv trombocītu disfunkcija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Klasiskie simptomi ietver hemorāģisko diatēzi, kā arī tieksmi uz ievainojums. Hemorāģiskajā diatēzē ārsta profesija attiecas uz ārkārtīgi spēcīgu asiņošanas tendence. Asiņošana var būt tik spēcīga un ilgstoša bez īpaša iemesla. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir koncentrēta uz iepriekšēju reakciju uz jebkuru asinis zaudējums (piemēram, operācijas laikā). Tā rezultātā hematomas dabiski veidojas samērā ātri. Citi Bernarda-Souljē sindromam raksturīgie simptomi un pazīmes ir: Nātrenes, purpura, kuņģa-zarnu trakta asiņošana, kā arī spontāna asiņošana (galvenokārt uz gļotādām) un izteikti ilgstoša menstruālā asiņošana sievietēm.
Slimības diagnostika un gaita
Ārsts nosaka Bernard-Soulier sindroma diagnozi pacienta kontekstā medicīniskā vēsture, asinis laboratorijas vērtības un vizuālie atklājumi. Ārstam ir svarīgi, piemēram, cik bieži rodas hematomas vai cik bieži skartā persona bez iemesla asiņo, un asiņošanas ilgums. No pacienta laboratorijai tiek ņemts asins uztriepes. Ārsts galvenokārt koncentrējas uz makrotrombocitozi. Tie ir tie milži trombocīti kas dažkārt rada pārliecību, ka skartā persona patiešām cieš no Bernard-Soulier sindroma. Eksperti arī pārbauda trombocītu skaitu komplektā asins skaits. Ietekmētās personas šeit uzrāda ievērojami samazinātu skaitu. Cilvēkiem, kurus skāris Bernarda-Souljē sindroms, ir mazāk nekā 30,000 150,000 trombocītu (mērot vienā mikrolitrā); normālā vērtība ir no 400,000 10 līdz XNUMX XNUMX trombocītu. Trombocītu izmērs ir no četriem līdz XNUMX mikrometriem; tomēr normālu vai veselīgu trombocītu izmērs ir tikai viens līdz četri mikrometri. Turklāt skartā persona arī pamana, ka asiņošanas ilgums atkal un atkal dubultojas. Tas ir vēl viens iemesls, kāpēc ārsts ir pārliecināts, ka tas ir Bernard-Soulier sindroms. Ar koagulācijas diagnostiku ārstējošais ārsts iegūst apstiprinājumu par viņa aizdomām par diagnozi. Tomēr, ja ņem vērā visus slimības gadījumus un to gaitu, var pieņemt, ka prognoze ir labvēlīga.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Bernard-Soulier sindromu var ārstēt salīdzinoši labi, kā rezultātā pacientam vairs nav komplikāciju. Pacientam rodas pastiprināta asiņošana, kuru daudzos gadījumos ir grūti apturēt. Šī iemesla dēļ negadījumu vai ķirurģisku procedūru laikā vienmēr jābūt uzmanīgiem, lai ņemtu vērā Bernard-Soulier sindromu un vajadzības gadījumā apturētu asiņošanu. Nātrenes vai asiņošana kuņģa-zarnu traktā arī bieži notiek negaidīti. Sievietes cieš arī no ilgstošas un smagākas menstruācijas Bernard-Soulier sindroma dēļ. Pacientu ikdienā ierobežo smagā asiņošana. Parasti, ja asiņošana tiek pienācīgi ārstēta un savlaicīgi apturēta, nav īpašu komplikāciju. Bernarda-Souljē sindroma gadījumā cēloņsakarība nav iespējama, jo sindroms joprojām lielā mērā nav izpētīts. Ja ir smags asins zudums, tas ir jākompensē. Asiņošanu var ierobežot arī ar medikamentu palīdzību. Bernarda-Souljē sindroms parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu. Tomēr ārstiem jābūt informētiem, ja pastāv Bernard-Soulier sindroms, pretējā gadījumā ķirurģisku procedūru laikā var rasties smaga un negaidīta asiņošana.
Kad jāredz ārsts?
Bernarda-Souljē sindroma gadījumā jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Tas var ievērojami samazināt diskomfortu un turpmākas komplikācijas, kas arī ievērojami palielina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Parasti Bernarda-Souljē sindroma gadījumā jākonsultējas ar ārstu, kad skartā persona pamana paaugstinātu tendenci asiņot. Asiņošana var notikt arī spontāni. Pat nelielas traumas vai griezumi vadīt līdz smagai asiņošanai, kuru nevar viegli apturēt. Akūtās ārkārtas situācijās ir jāsauc ārkārtas ārsts vai jāapmeklē slimnīca. Tomēr pirms ķirurģiskas iejaukšanās ārsts ir jāinformē arī par Bernarda-Souljē sindromu, lai tieši varētu izvairīties no šīs asiņošanas. Tāpat arī bieži deguna asiņošana vai spontāna asiņošana sievietēm liecina par Bernāra-Souljē sindromu, tāpēc jāveic ārsta pārbaude. Bernarda-Souljē sindromu var diagnosticēt ģimenes ārsts. Šajā gadījumā sindromu var identificēt pēc a asinsanalīze. Pati ārstēšana tiek veikta ar medikamentu palīdzību. Ķirurģiskajās procedūrās ārsti jābrīdina, lai izvairītos no komplikācijām.
Ārstēšana un terapija
Parasti ārstu mērķis ir simptomātiska terapija. Tas nozīmē, ka medicīnas speciālisti nevar ārstēt cēloni, bet galvenokārt tikai simptomus. Dažos gadījumos ārsti arī tieši iejauksies pacienta organismā, izmantojot trombocītu koncentrātu. Tomēr šie akūti gadījumi un iejaukšanās notiek tikai tad, kad jau ir iespējami vai nenovēršami ir lieli asins zudumi. Tas notiek, piemēram, pirms ķirurģiskas iejaukšanās. Šeit pacientam tiek veiktas tā sauktās trombocītu pārliešanas. Pretējā gadījumā ārsti mēģina izstrādāt terapija tādā veidā, ka organismu galvenokārt saudzē. Dažreiz ārsti tomēr iejaucas ar īpašu palīdzību narkotikas, pat ja tas ir intraoperatīvs pasākums. Turpmāka ārstēšana dažreiz var būt intrapartum vai prepartum. Tas nozīmē, ka terapijas tiek veiktas pat pirms dzemdībām. Tomēr dažreiz gadās, ka ir arī ilgāka, kā arī smagāka asiņošana. Īpaši menstruālā asiņošana (periods), kā arī traumas ir klasiski piemēri tam, kāpēc slimnieki asiņo ilgāk, kā arī smagāk.
Perspektīvas un prognozes
Bernarda-Souljē sindromu nevar izārstēt. Slimības pamatā ir ģenētisks defekts, kuru nevar novērst, izmantojot esošās medicīniskās un terapeitiskās iespējas. Turklāt iejaukšanās un cilvēka izmaiņas ģenētika nav atļautas juridisku iemeslu dēļ. Tādēļ slimība līdz šim netiek uzskatīta par ārstējamu. Medicīniskajā aprūpē ārsti koncentrējas uz simptomu mazināšanu. Tas ļoti labi darbojas lielākajai daļai pacientu. Trombocīti koncentrācija asinīs mēra regulāros kontroles izmeklējumos. Ja tas ir pārāk zems, trombocītu skaits palielinās, izmantojot a asins pārliešana. Šī procedūra ir parasta un pabeigta vienas procedūras laikā. Tomēr, tā kā šī metode nav ilgtspējīga, nepieciešama regulāra asins pārliešana. Neizmantojot pārliešanu, pacientam draud smaga asiņošana, kuru nevar apturēt. Smagos gadījumos pastāv nopietna asins zuduma risks, kam bez medicīniskas palīdzības var būt letāls iznākums. Piesardzības nolūkos cilvēkiem ar Bernard-Soulier sindromu pirms ķirurģiskām procedūrām jāveic atbilstoša asins pārliešana. Ja operācijas laikā viņi zaudē pārāk daudz asiņu, jo asiņošanu nevar apturēt, viņiem ir paaugstināts komplikāciju risks. Kopumā, ja izvairās no riskantām situācijām ar slimībām, slimnieki var sasniegt labu dzīves kvalitāti.
Profilakse
Profilakses nav. Tā kā Bernard-Soulier sindroms ir iedzimts, nē pasākumus var lietot, lai novērstu Bernard-Soulier sindromu. Tomēr līdz šim dokumentēti ir tikai aptuveni 100 gadījumi; tāpēc varbūtība saslimt ar Bernard-Soulier sindromu ir ārkārtīgi zema vai ļoti maz ticama.
Follow-up
Iedzimtu Bernard-Soulier sindromu (BSS) raksturo trombocītu disfunkcija. Tam nepieciešama pastāvīga ārstēšana, jo asiņošana var notikt viegli. Tādos apstākļos kā hemorāģiska trombocītu distrofija ir sarecēšanas traucējumi. Tās var izpausties ar biežiem zilumiem vai tieksmi asiņot pat triviālu iemeslu dēļ. Akūta ārstēšana un novērošana parasti tiek apvienota slimības rakstura dēļ. Bernard-Soulier sindroma iedzimtās sastāvdaļas dēļ simptomus nevar izārstēt. Papildu aprūpe ir tik svarīga, jo pacientam jāizvairās no kļūdām, kas palielina tieksmi asiņot. Piemēram, viņam nevajadzētu ņemt acetilsalicilskābe preparāti un pretsāpju līdzekļi. Viņam vajadzētu arī izvairīties no tādiem pārtikas produktiem kā ķiploki. Šie šķidrina asinis un var palielināt asiņošanas tendence. Tāpēc pēc diagnostikas jāiekļauj arī turpmākā aprūpe uztura konsultācijas. Asiņošanas risks ar Bernard-Soulier sindroma diagnozi palielinās, ja ķermeni ietekmē neass spēks vai nejauša trauma. Sliktākajos gadījumos masveida asins zudums un sekojoša hipovolēmija šoks var rasties pēc šādas ietekmes. Tāpēc slimniekiem jānodrošina, lai neatliekamās palīdzības mediķi tiktu nekavējoties informēti par Bernarda-Souljē sindroma klātbūtni. Tomēr, salīdzinot ar citiem līdzīga rakstura asiņošanas traucējumiem, cilvēkiem ar Bernard-Soulier sindromu tieša nāves briesmas nedraud. Trombocītu preparātus var ievadīt smagas asiņošanas gadījumos pēc negadījuma.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā ir pierādīts, ka Bernarda-Souljē sindroms ir saistīts ar ģenētisku defektu, nav izredžu izārstēties. Neskatoties uz to, cietušajām personām, kuras saņem medicīnisko palīdzību, izdodas sasniegt labu dzīves kvalitāti un normālu dzīves ilgumu. Ir svarīgi, lai būtu koncentrācija trombocītu daudzums asinīs, ko mēra regulāri pārbaudot. Ja tas ir pārāk maz, to palielina ar asins pārliešanas palīdzību. Pirms gaidāmajām operācijām vai pirms dzemdībām pacientiem jāveic arī pārliešana, lai izvairītos no komplikācijām. Ikdienā ir svarīgi izvairīties no riskantām situācijām. Extreme sports ir stingri neiespējams, jo ir liels traumu risks. Bet komandu un kontaktu sporta veidi vienmēr rada nelielu un lielu traumu risku, kas var ātri vadīt līdz pārmērīgai asiņošanai skartajos. Sievietēm, kuras cieš no pastiprinātas menstruālās asiņošanas stāvoklis, tirgus piedāvā pietiekami spēcīgus un drošus higiēnas līdzekļus dažādos stiprumos. Tomēr regulāras medicīniskās un laboratoriskās pārbaudes, pirmām kārtām, ir atslēga Bernarda-Souljē sindroma mazāk stresa pārvarēšanai ikdienas dzīvē. Tomēr pacienti, kuri saņem labu terapeitisko aprūpi, var normāli dzīvot, ievērojot šos ierobežojumus un uzvedības noteikumus.
