Alport sindroms ir iedzimta slimība. Tas galvenokārt ietekmē nieres, acis un iekšējo ausu.
Kas ir Alport sindroms?
Ārsti atsaucas arī uz Alport sindromu kā progresējošu iedzimtu nefrītu. Tas attiecas uz iedzimtu slimību, kas izraisa progresējošu nefropātiju, kas noved pie niere neveiksme. Ārsti arī sauc Alport sindromu kā progresējošu iedzimtu nefrītu. Tas attiecas uz iedzimtu slimību, kas izraisa progresējošu nefropātiju, kas noved pie niere neveiksme. Alport sindroms tika nosaukts pēc Dienvidāfrikas ārsta Arthur Cecil Alport (1880-1959), kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1927. gadā. 1961. gadā iedzimtai slimībai tika piešķirts nosaukums “Alport sindroms”. Reti sastopamie traucējumi galvenokārt tiek novēroti zēniem un vīriešiem.
Cēloņi
Neskatoties uz reto sastopamību, Alport sindroms ir otrais visbiežāk sastopamais niere slimība bērniem un jauniešiem, kas ir ģenētiska. Mantotās slimības cēlonis ir ģenētiskās mutācijas IV tipa kolagēnos. Kolagēni ir ārkārtīgi svarīga kolagēna sastāvdaļa saistaudi. Tas savukārt nodrošina orgānu un šūnu struktūras sienu stabilitāti. Saistaudi var atrast gandrīz visā ķermenī. Tas ir atrodams āda, asinis kuģi, nervi, dziedzeri, gļotādas, Cīpslas un muskuļi. IV tips Kolagēns ir atrodams arī uz nieru korpuskulu bazālās membrānas, acīm un iekšējās auss. Šī iemesla dēļ šīs ķermeņa struktūras ietekmē arī Alport sindroms. Progresējoša iedzimta nefrīta cēlonis ir ģenētisko defektu iedzimšana, kas jau pastāv ģimenē. Tomēr apmēram 15 procenti no visām slimībām rodas arī jaunu mutāciju dēļ. Tā kā Alport sindromā ģenētiskais defekts tiek pārnests uz dzimumu saistīto X hromosomas, vairāk nekā 80 procenti no visiem slimniekiem pieder vīriešu dzimumam. Tādējādi atšķirībā no meitenēm zēniem ir tikai viena X hromosoma. Šī iemesla dēļ zēniem nav iespējams kompensēt ģenētisko defektu. Meitenēm, atkarībā no mantojuma veida, kompensācija nav obligāta vadīt līdz Alport sindroma sākumam. Tomēr slimības pārnešana vēlākiem bērniem ir pilnīgi iespējama.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Alport sindroms vispirms kļūst pamanāms nierēs pēc to parādīšanās asinis urīnā (hematūrija). Progresējot olbaltumvielas parādās arī urīnā (proteinūrija). Infekcijas laikā urīns ir mainījis rozā, tumši sarkanu, melnu vai brūnu krāsu, taču tas, neskatoties uz biedējošu izskatu, nenozīmē nekādas briesmas. Kad infekcija izzūd, urīna krāsa parasti atgriežas normālā stāvoklī. Iedzimta slimība sensineirālas formas ietekmē arī ausis dzirdes zaudēšana, kas notiek abās pusēs. Tas ir redzams apmēram 50 procentiem visu slimnieku vecumā no 9 līdz 12 gadiem. Apmēram desmit procenti pacientu cieš arī no izmaiņām acīs. Tās ietver izmaiņas acs pamatnē, kataraktu un konusa formas izliekto lēcu. Retos gadījumos ir arī leiomiomatoze un nepareizi veidots barības vads. Iespējamas arī zarnu un trahejas malformācijas. Tā rezultātā var rasties tādi simptomi kā ezofagīts, apgrūtināta rīšana, hroniska aizcietējumsvai ēdiena norīšana zīdaiņa vecumā vai agri bērnība. Galu galā hroniska progresējoša nieru mazspēja notiek. Šī iemesla dēļ nieru aizstājējs terapija bieži tiek prasīts, sākot ar dzīves otro desmitgadi.
Diagnoze un progresēšana
Ar dažādu procedūru palīdzību Alport sindromu tagad var diagnosticēt salīdzinoši agri. Tie ietver nieru sonogrāfiju (ultraskaņa izmeklējums), nieres biopsija kurā no nierēm ņem audu paraugu, a asinis tests, lai noteiktu līmeni asinīs, un urīna pārbaude, ko izmanto olbaltumvielu daudzuma noteikšanai. Turklāt ģenētisko analīzi var veikt laboratorijā. Vēl viena diagnostikas metode ir bērna redzes un dzirdes pārbaude. Detalizēts medicīniskā vēsture svarīga loma ir arī ģimenes locekļiem. Alport sindroma diagnostika parasti sākas, kad ir raksturīgi simptomi vai nieru disfunkcija. Alport sindroma gaita var būt ļoti mainīga. Jaunā pieaugušā vecumā tomēr nieru mazspēja bieži vien ir jārēķinās, tas ir nepieciešams dialīze (asins mazgāšana).
Komplikācijas
Ar Alport sindromu var rasties dažādas komplikācijas. Tie galvenokārt ir atkarīgi no tā, vai Alport sindroms tika mantots, vai arī tas bija infekcijas cēlonis. Parasti Alport sindroma gadījumā mainās urīna krāsa. Urīns ir sarkanā krāsā un satur asinis. Pacientam šī krāsa izskatās samērā biedējoša, taču tai nav veselība ietekme uz ķermeni. Kad Alport sindroms pazūd, urīna krāsa arī normalizējas. Vairumā gadījumu Alport sindroms noved pie dzirdes zaudēšana. Īpaši šī komplikācija ietekmē bērnus. Tas noved pie dzīves kvalitātes pazemināšanās, kas var izraisīt nopietnas psiholoģiskas problēmas un depresija bērniem jaunā vecumā. Šis dzirdes zaudēšana daudzos gadījumos var pāriet arī uz iebiedēšanu. Nereti Alport sindroms ietekmē arī acis, kā rezultātā rodas katarakta vai pasliktinās redze. Dažos gadījumos sindroms negatīvi ietekmē arī kaklu un zarnas, tā ka rīšanas grūtības vai šeit var rasties malformācijas zarnās. Norīšana var būt biežāka maziem bērniem ar Alport sindromu. Ārstēšanu var veikt agri un ievērojami ierobežot simptomus.
Kad jāredz ārsts?
Ar Alport sindromu vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Parasti sindroms ārkārtīgi pasliktina pacienta dzīves kvalitāti, tāpēc parasta ikdienas dzīve vairs nav iespējama. Īpaši dzirdes zudums jāpārbauda un jāārstē ārstam. Iespējams, ka skartā persona ir atkarīga no dzirdes aparāta. Tāpat arī katarakta var noņemt arī ar oftalmologs lai skartā persona vairs neciestu no redzes traucējumiem. Ārstēšana ir nepieciešama arī tad, ja Alport sindroms izraisa nieru mazspēju. Šajā gadījumā pacients var nomirt bez ārstēšanas. Tomēr parasti skartā persona ir atkarīga no dialīze vai uz donora nierēm. Medicīniskā pārbaude ir nepieciešama arī zīdaiņiem un maziem bērniem ar Alport sindromu, lai rīšanas grūtības un tādējādi var izvairīties no norīšanas. Sindroms galvenokārt ir pamanāms arī pēc tumšs urīns, tādā gadījumā jākonsultējas arī ar ārstu. Parasti sindroms tiek atpazīts tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Tomēr attiecīgās sūdzības var pienācīgi ārstēt pie speciālista.
Ārstēšana un terapija
Efektīva Alport sindroma ārstēšana vēl nav iespējama. Lai gan pašlaik notiek intensīvi pētījumi, tuvākajos gados nav izredžu izārstēt mānīgo iedzimto slimību. Šī iemesla dēļ, terapija paliek tikai simptomu ārstēšanai. Lai pēc iespējas ilgāk apturētu nieru mazspēju, medicīniskā aprūpe jāsāk agri bērnība. Svarīga ārstēšanas sastāvdaļa ir pārvalde of AKE inhibitori piemēram, Xanef vai Ramiprils. Alternatīvi tomēr var ievadīt AT antagonistus. Pētījumi to ir parādījuši pārvalde no šiem aģentiem kavējas nieru mazspēja apmēram 10 līdz 15 gadus. Kopš nieru mazspēja noved pie asinsspiediens un tādējādi vēl vairāk sabojāt veselība, ir svarīgi sākt pareizi terapija agrīnā stadijā. Neskatoties uz visu ārstēšanu pasākumus, terminālis nieru mazspēja nevar pilnībā apturēt. Ja nieru mazspēja progresē, hemodialīze ir absolūti nepieciešams. Turpmākajā kursā a nieres transplantācija var arī veikt. Sensorālās dzirdes zuduma ārstēšanai skartais bērns var saņemt dzirdi AIDS. Ja redze ir traucēta, bērns var tikt aprīkots brilles or kontaktlēcas. Kataraktas gadījumā var veikt ķirurģisku korekciju. Ir svarīgi, lai simptomātisku ārstēšanu veiktu vairāku specialitāšu ārsti. To skaitā ir internists, auss, deguns un rīkles speciālists, un oftalmologs. Cilvēka ģenētiskās konsultācijas skartajām personām arī tiek uzskatīts par noderīgu.
Perspektīvas un prognozes
Alport sindroma dēļ galvenokārt ir diskomforts ausīs, acīs un nierēs. Skartās personas ikdienas dzīvi šī slimība ievērojami sarežģī. Tādējādi rodas dzirdes zudums, ar kuru vissliktākajā gadījumā vissliktākais dzirdes zudums var ciest. Tāpat dažreiz ir redzes problēmas. Pacientiem var attīstīties katarakta, kas var vadīt ievērojamiem ierobežojumiem. Turklāt Alport sindroms izraisa arī nieru mazspēju. Ja to neārstē, tas var vadīt līdz pacienta nāvei. Pēc tam skartā persona ir atkarīga dialīze vai transplantācija, lai turpinātu izdzīvot. Parasti Alport sindroms arī ievērojami samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Alport sindroma ārstēšana galvenokārt balstās uz simptomiem un sūdzībām. Nevar vispārēji paredzēt, vai tas izraisīs pozitīvu slimības gaitu. Bieži vien cietušo vecāki cieš arī no smagām psiholoģiskām sūdzībām, tāpēc viņiem ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts.
Profilakse
Alport sindroms tiek klasificēts kā iedzimta slimība. Šī iemesla dēļ nav iespējama efektīva profilakse.
Pēcapstrāde
Alport sindroma gadījumā pēcapstrādes iespējas parasti ir ļoti ierobežotas. Tā ir iedzimta slimība, kuru nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai tīri simptomātiski. Tādēļ pilnīgu ārstēšanu nevar panākt. Ja Alport sindroma pacientam ir vēlme radīt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu sindroma nodošanu nākamajām paaudzēm. Ietekmētā persona ir atkarīga no zāļu lietošanas Alport sindromam. Tie jālieto regulāri, lai aizkavētu nieru mazspēju. Tomēr skartā persona parasti mirst šīs nepietiekamības rezultātā, ja transplantācija nenotiek. Tāpēc sindroma dēļ skartās personas paredzamais dzīves ilgums ir ārkārtīgi samazināts un ierobežots. Lai izvairītos, ir jāveic arī regulāras acu pārbaudes aklums. Nereti Alport sindroms izraisa arī psiholoģiskas sūdzības vai arī smagas depresija un citas noskaņas. Ja rodas arī šīs sūdzības, ļoti noder diskusijas ar savu ģimeni, draugiem vai citiem cilvēkiem, kurus skāris sindroms. Tas var izraisīt arī informācijas apmaiņu, tādējādi atvieglojot arī skartās personas ikdienu.
Ko jūs varat darīt pats
Ja ir aizdomas par Alport sindromu, vispirms jākonsultējas ar ārstu. Slimība ir medicīniski jānoskaidro un jāārstē. Lai to atbalstītu, pacients var paņemt dažus pasākumus lai atbalstītu dziedināšanas procesu. Galvenokārt atpūta ir izrādījusies efektīva. Parasti jau pirmajās slimības stadijās ķermenis ir ļoti novājināts, tāpēc par katru cenu jāizvairās no lielākas piepūles. Ja slimība ir izraisījusi dzirdes zudumu, jākonsultējas ar ausu speciālistu. Noteiktos apstākļos turpmāka terapeitiskā pasākumus ir norādīti, lai samazinātu ierobežojumus cietušajam līdz minimumam. Priekš rīšanas grūtības, dabas aizsardzības līdzekļiem, piemēram, zāļu tējas, pastilās, ēteriskās eļļas vai fizioloģiskais šķīdums ieelpošana var palīdzēt. Jebkurus zarnu simptomus bieži var mazināt, mainot uzturs. Tā kā Alport sindroms ir nopietna slimība, kas bieži notiek negatīvi, noderīga ir pievienotā terapija. Šim nolūkam skartajai personai vajadzētu runāt pie atbildīgā ārsta vai dodieties tieši uz specializētu iedzimtu slimību klīniku. Lai izvairītos no nopietnām komplikācijām, slimības gaita jāuzrauga ārstam. Minētos pašpalīdzības pasākumus un līdzekļus vislabāk izmantot, konsultējoties ar ārstu.
