Cistiskā fibroze (CF īsumā) ir viena no visbiežāk iedzimtajām vielmaiņas kļūdām gaišās ādas populācijā. Sakarā ar a gēns mutācijas dēļ slimība izraisa organisma dziedzeros viskozas gļotas, kuras ir grūti iztukšot. Tā rezultātā rodas tipiski simptomi, piemēram, hroniski bronhīts, gremošanas traucējumi un nepietiekama aizkuņģa dziedzera funkcija. Cistiskā fibroze nav izārstējama, bet ar agrīnu konsekvenci terapija, šodien dzimušo pacientu paredzamais dzīves ilgums ir 50 gadi.
Cistiskā fibroze: ģenētiskais defekts kā cēlonis
In cistiskā fibroze, mainoties, ir traucēta kanāla ražošana ķermeņa dziedzeru šūnās gēns 7. hromosomā. Rezultātā daži sāls komponenti (hlorīds joni) un ūdens nevar izdalīt dziedzeru sekrēcijās vai filtrēt. Rezultāts ir izmainīts izdalījumu sastāvs: sviedru dziedzeri rada ļoti sāļus sviedrus, savukārt plaušās un zarnās esošās gļotas un aizkuņģa dziedzera gremošanas sulas ir ļoti viskozas. Šīs viskozās gļotas ir īpaši grūti noņemt bronhu cauruļu šūnām, kā rezultātā ir grūti elpošana un atkārtotas infekcijas.
Simptomi: īpaši skarti elpceļi
Cistiskā fibroze izpaužas ar daudzšķautņainiem simptomiem, kuru smagums var būt atšķirīgs atkarībā no gēns mutācija. The elpošanas trakts un plaušas parasti ir īpaši smagi skartas: viskozās gļotas, ko rada bronhu dziedzeri, nevar noņemt ar bronhu caurulīšu cilšu palīdzību, tā ka tās neskopojas, neskatoties uz hronisku klepu. Tas izraisa sekrēciju uzkrāšanos, kas veido ideālu augsni sēnītēm un baktērijas. Tā rezultātā atkārtotas infekcijas, piemēram, pneimonija un hroniska bronhīts rodas. Papildus, sinusīts bieži rodas cistiskās fibrozes gadījumā, jo tiek traucēta arī gļotu aizplūšana no deguna blakusdobumiem. Bieža iekaisuma cēlonis plaušu audi kļūtu bojāti un rētas. Rezultātā, plaušu funkcija arvien vairāk pasliktinās. Tāpēc progresējošā stadijā pacienti bieži cieš no plaušu vājums un skābeklis deficīts.
Nepietiekams uzturs gremošanas traucējumu dēļ
Gremošanas sistēma parasti tiek traucēta arī cistiskās fibrozes gadījumā. Aizkuņģa dziedzera radītā sekrēcija ir arī viskoza un aizsprosto dziedzera izvadkanālus. Tas, no vienas puses, noved pie gremošanas fermenti kas atrodas sekrēcijā, netiek izlaisti tievā zarnā un rezultātā pārtiku nevar pienācīgi izmantot. Tāpēc pacienti ar cistisko fibrozi bieži cieš no vitamīns trūkumi un augšanas traucējumi: īpaši bērni parasti ir nepietiekams svars un ievērojami par mazu viņu vecumam. Papildus, caureja, aizcietējums vai var rasties taukaini izkārnījumi. No otras puses, aizkuņģa dziedzera sekrēciju pārslodze bojā dziedzera šūnas un aizstāj tās ar saistaudi. Ilgtermiņā tas noved pie zaudējumiem aizkuņģa dziedzera funkcija, kas var izpausties ar hronisku gremošanas trakta deficītu fermenti kā arī diabēts mellitus. Viskozā dēļ žults, žultsakmeņi un var rasties arī žults stāze. Iespējamās sekas tam var būt iekaisums no aknas un turpmākajā gaitā aknu ciroze, kas var izpausties kā dzelte (dzelte).
Neauglība cistiskās fibrozes gadījumā.
Papildus elpošanas trakts un gremošanas sistēma, reproduktīvos orgānus var ietekmēt arī cistiskā fibroze. 98 procentiem vīriešu ar šo slimību vas deferens ir vai nu iestrēdzis, vai arī pilnīgi nav dzimis. Abi vadīt skartajiem pacientiem, kuri nespēj radīt bērnus. Lai gan sperma tiek ražoti sēklinieki, ejakulācijas laikā tos nevar izstumt. Savukārt skartajām sievietēm auglība ir tikai samazināta, jo dzemdes kakla ir viskozāks nekā veseliem indivīdiem, padarot to grūtāku sperma iekļūt. Neskatoties uz to, pacienti ar cistisko fibrozi var dabiski iedomāties bērnus. Tomēr maksliga apseklosana var būt izvēle abiem dzimumiem.
Zarnu obstrukcija zīdaiņiem kā pirmā pazīme
Apmēram 10–15 procentiem no visiem bērniem ar cistisko fibrozi zarnu aizsprostojums (mekonijs ileuss) tieši pirms vai pēc piedzimšanas ir pirmā slimības pazīme. Šajā gadījumā nesagremots amnija šķidrums sastāvdaļas kopā ar viskozām zarnu gļotām izraisa zarnu salipšanu. Tas ir acīmredzams ar to, ka jaundzimušie vemj un neizlaiž pirmo izkārnījumu (mekonijs, zīdaini vemšana). Turklāt vēderu bieži izvelk. Lai labotu zarnu aizsprostojums, klizma ar kontrastvielu parasti vispirms tiek veikta zem Rentgenstūris fluoroskopija. Ja zarnu aizsprostojums turpinās pēc tam vai rodas komplikācijas, parasti ir nepieciešama operācija.
Cistiskās fibrozes diagnostika
Atšķirībā no daudzām Eiropas valstīm cistiskās fibrozes skrīnings jaundzimušajiem Vācijā nav standarta. Tomēr vecākiem ir iespēja, lai viņu bērns pārbaudītu par saviem līdzekļiem. Pirmais solis ir noteikt aizkuņģa dziedzera gremošanas enzīma līmeni, kas pazīstams kā imūnreaktīvs tripsīns - iekš asinis. Ja šī testa rezultāts ir divreiz pozitīvs, tiek veikts sviedru tests (pilokarpīns jonoforēze) tiek veikta diagnozes apstiprināšanai. Tas ietver sāls satura mērīšanu sviedros. Ja tas ir ievērojami palielināts, tas apstiprina cistiskās fibrozes diagnozi. Tomēr, ja testu rezultāts nav skaidrs, var izmantot papildu potenciāla starpības mērījumu. Tas ietver audu parauga elektrisko īpašību noteikšanu no deguna gļotāda or taisna sirds. Ja ir slimības cistiskā fibroze, elektriskais potenciāls pie gļotādas tiek mainīts traucētā dēļ ūdens un sāls līdzsvarot no šūnām.
Ģenētiskā pārbaude dod pārliecību
Galīgo pārliecību nodrošina GEN ģenētiskā pārbaude asinis, kas nosaka gēnu mutāciju ģenētiskajā materiālā. Tas nosaka arī mutācijas veidu, kas var sniegt precīzāku informāciju par slimības smagumu un izpausmi. Cistiskās fibrozes pirmsdzemdību diagnostika ir noderīga tikai tad, ja jau ir a slims bērns ģimenē vai ja viens no vecākiem ir veselīgs nesējs. Ģenētiskā testēšana amnija šķidrums (amniocentēzevai augļa daļas paraugs placenta (koriona villus paraugu ņemšana) var noteikt gēnu mutāciju bērna ģenētiskajā materiālā.
Cistiskā fibroze: mantojums.
Cistiskās fibrozes mantojums seko tā saucamajam autosomāli recesīvajam mantojumam. Tas nozīmē, ka cilvēkam cistiskā fibroze attīstīsies tikai tad, ja viņš no sava tēva un mātes mantos 7. hromosomu ar bojātu gēnu. Cilvēkiem, kuru genomā ir viena skarta un viena veselīga hromosoma, slimība neattīstās. Tomēr viņi var nodot defektīvo gēnu saviem bērniem, un tāpēc tos sauc par veselīgiem slimības nesējiem.
Cistiskās fibrozes terapija.
Cistisko fibrozi nevar izārstēt; tomēr šodien ir pieejamas daudzas terapijas, lai ārstētu katras orgānu sistēmas simptomus:
- Elpošanas sistēmai galvenā uzmanība tiek pievērsta gļotu atbrīvošanas procedūrām: Fizioterapija procedūras, piemēram, masāžu pieskārieni un mācīšanās tādas pašattīrīšanās metodes kā autogēna drenāža atvieglo gļotu noņemšanu no plaušām. Turklāt ir noderīgas regulāras inhalācijas ar mukolītiskiem, antibakteriāliem un bronhodilatatoriem. Pacientiem ar cistisko fibrozi jānodrošina arī pietiekama šķidruma uzņemšana, lai sašķidrinātu gļotas.
- Elpošana apmācība un īpaši vingrinājumi var uzlabot plaušu darbību. Ja plaušu funkcija ir nopietni traucēta, atbalstoša skābeklis terapija var būt nepieciešama. Dažos gadījumos plaušas slimības progresēšanas stadijā tomēr ir tik nopietni bojātas, ka jāapsver plaušu transplantācija.
- Lai ārstētu un novērstu infekcijas, konsekventi terapija ar antibiotikas parasti ir nepieciešama.
- Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana fermenti aizkuņģa dziedzera var ņemt formā tabletes atbalstīt pārtikas izmantošanu. Vitamīns bagātinātāji un citi uztura bagātinātāji var arī neitralizēt nepietiekams uzturs.
- ja aknas ir iekaisusi vai žults cauruļvadi ir traucēti, zāles satur ursodeoksiholskābe var lietot, lai novērstu cirozi aknas.
Prognoze: paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami pieaudzis
Pēc tam, kad cistiskā fibroze ilgi tika uzskatīta par vienkāršu bērnība slimību, pacientu dzīves ilgums pēdējās desmitgadēs ir ievērojami palielinājies. Tas ir tāpēc, ka agrīna diagnostika un rūpīga ārstēšana tagad bieži var novērst nopietnas infekcijas un sekojošus orgānu bojājumus. Tā kā pirms 30 gadiem lielākā daļa bērnu ar šo slimību nomira pirms desmit gadu vecuma, jaundzimušajiem ar cistisko fibrozi tagad ir labas iespējas dzīvot līdz 50 gadiem .
Uzlabojiet sniegumu ar vingrinājumiem
Cistiskās fibrozes gadījumā sports nav aizliegts; gluži pretēji, fiziskās aktivitātes noteikti var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Tas ir tāpēc, ka vingrinājumi var uzlabot ķermeņa izturību un stiprināt plaušu darbību. Kā likums, maigs izturība ir piemēroti tādi sporta veidi kā riteņbraukšana vai pastaigas. Pirms sākt nodarboties, vislabāk cietušajiem ir lūgt padomu savam ārstam. Cistiskās fibrozes veiktspēja katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga: atkal un atkal ir ziņojumi par pacientiem, kuriem ir a maratonskrējiens pateicoties konsekventai terapijai un intensīvai apmācībai.
