Sinonīmi plašākā nozīmē
Medicīniskā: Myospasia impulsiva
- Žila de la Tureta sindroms
- Tourette slimība / traucējumi
- Ģeneralizēta tic slimība ar kustību un balss tikām
Tureta sindroms ir neiroloģiski psihisks traucējums, kam raksturīgi muskuļu (kustību) un valodas (balss) bilances statistikas, kas ne vienmēr notiek vienlaikus. Tureta sindroms bieži ir saistīts ar uzvedības traucējumiem. Bilances statistikas ir vienkāršas vai sarežģītas, pēkšņi radušās, īslaicīgas, piespiedu vai daļēji autonomas kustības vai trokšņi un skaņas.
Tureta sindroma biežums vispārējā populācijā ir no 0.03% līdz 1.6%, lai gan ir arī pētījumi, kuru vērtības ir no 0.4% līdz 3.8%. Tas liek domāt, ka slimības sastopamība dažādās populācijās ir atšķirīga. Piemēram, Tourette sindroms, šķiet, sastopams ievērojami retāk afroamerikāņu vidū un gandrīz nekad nav sastopams Subsahāras Āfrikas populācijā.
Tomēr Tureta sindroms ir sastopams visās kultūrās, lai arī ar dažādu frekvenci. Tomēr kopumā var teikt, ka tas ietekmē apmēram 1% no visiem jauniešiem visā pasaulē. Vācijā tas ietekmē 0.2% - 1.5% no visiem iedzīvotājiem, vīriešus skarot trīs reizes biežāk nekā sievietes.
vēsture
Medicīnas literatūrā šo slimību pirmo reizi pieminēja 1825. gadā Žans Itards, franču ārsts un pedagogs (1774-1838). Viņš aprakstīja markizē de Dampjēra uzkrītošo uzvedību, kurai bija sarežģīts vokāls bilances statistikas kopš viņai bija 7 gadi, kas ietvēra dīvainas kustības, dīvainas skaņas un bieži vien piedauzīgus izteikumus. Šīs uzvedības dēļ viņai nācās izstāties no sabiedriskās dzīves un vientuļš nomira 86 gadu vecumā.
Tureta sindroma nosaukums ir saistīts ar franču neirologu Džordžu Žilu de la Turetu, kurš 60 gadus vēlāk publicēja pētījumu par marķīzi de Dampierre un vēl astoņiem pacientiem, kuri cieš no līdzīgām tikām. Pētījums tika publicēts ar nosaukumu: “Ēdene sur une affection nervuse caracterisée par l'incoordination motriceembagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, 9., 1885., 19. – 42. Un 158. – 200.” Dr. Tourette aprakstīja nervu. traucējumi kā “Maledie des Tics. “Mocarts un Andrē Malrauks arī ir cietuši no Tureta sindroma.
Tureta sindroma cēlonis nav zināms. Tomēr tiek pieņemts, ka ZS jomā ir funkcionāli traucējumi smadzenes sistēmas, piemēram, bazālo gangliju, kuriem ir kurjera viela (raidītājs) dopamīna. Raidītāji ir vielas, kas kalpo signālu pārraidīšanai smadzenes un ir pārmērīgi aktīvi Tourette sindroma gadījumā.
Tēzi atbalsta fakts, ka pretinieki dopamīna (dopamīna antagonisti) samazina tikas, savukārt vielas, kas imitē dopamīna darbību (dopamimetiki) un tādējādi palielina dopamīna efektu, kā arī tādas vielas kā amfetamīni, izraisa tikus. Turklāt dokstaciju (receptoru) skaits dopamīna (D2-receptors) atbilst slimības smaguma pakāpei. Turklāt traucējumi sistēmās, kurās serotonīna tiek uzskatīts par cēloni arī kā kurjera viela.
Tiek arī pieņemts, ka Tourette sindroms ir iedzimta slimība. 60% pacientu tikus var noteikt ģimenes locekļos, tāpēc pastāv tā sauktā “pozitīvā ģimenes vēsture”. Iedzimtais process, iespējams, ir dominējošs vai pat daļēji dominējošs, ti, tikai vienam no vecākiem ir jābūt slimajam gēnam, lai arī viņa bērns cieš no tikiem vai Tureta sindroma.
Tureta pacients tāpēc manto slimo gēnu ar varbūtību 50%. Tomēr slimības smagums var būt ļoti atšķirīgs, tāpēc slimībai nav obligāti jābūt pilnam Tourette sindroma attēlam, bet tajā var būt arī tikai nelielas tikas. Piemēram, izteiksme ir atkarīga no tā, vai slimais gēns tika mantots no mātes vai tēva (genomiskā uzdruka).
Kopumā var teikt, ka sievietes tiek skartas retāk un mazāk smagi nekā vīrieši. Skartā gēna precīza gēna atrašanās vieta vēl nav atrasta. Tikas ir novērotas arī tad, kad tā dēvētie nervu nomācošie līdzekļi (neiroleptiķi) un narkotikas epilepsija (pretepilepsijas zāles) lietošana tiek pārtraukta.
Simptomi ir jau minētie motora un balss tīkli. Tas var ietvert: Vilkšana no kakls un seja, samazināta impulsu kontrole, piespiešana iztīrīt kaklsatkārtota neķītru un agresīvu izteicienu (coprolalia) emisija, nepiedienīgas kustības, piemēram, masturbācijas kustības (kopraksija), tikko dzirdētu skaņu vai vārdu atkārtošanās (eholālija), tikko redzētu koordinētu kustību atkārtošana (ehopraxia) un zilbju atkārtošana (palilalia). Motora tikas var būt tik izteiktas, ka normālas brīvprātīgas roku kustības nav iespējamas. Apmēram 10% pacientu cieš no tā sauktajiem nemierīgajiem kāja sindroms, kas izraisa piespiedu kustības kājās.
Turklāt Turetes sindromam ir noteikti vienlaicīgi simptomi, taču tie ne vienmēr ir daļa no klīniskā attēla. Tās ir neplūstoša runa, hiperaktivitātes traucējumi bērnībauzmanības deficīta traucējumi, piespiedu uzvedība, piemēram, skaitīšana vai pieskaršanās, pašiznīcinoša uzvedība, piemēram, apzināta vadītājsvai citas uzvedības novirzes. Vilkšana iekš kakls un sejas zonā ietilpst arī raustīšanās no plakstiņiem, bet cēloņi ir ļoti dažādi, un tos nevar izraisīt tikai Tureta sindroms: Raušanās plakstiņš Pirmie Tourette sindroma simptomi parasti rodas starp 2. un 15. dzīves gadu un reti pēc 20. dzīves gada.
Motora tikas ir sākotnējie simptomi; apmēram 50% attīstās sarežģītas motoriskās tikas, ti, tikas, kurās iesaistīti vairāki muskuļu reģioni, piemēram, klapēšana. Līdz 35% gadījumu rodas eholālija un 60% koprolālija. Daudziem pacientiem simptomi pilnībā izzūd (remisija) vai vismaz ievērojami uzlabojas.
Bieži pacientiem ar Tourette slimību ir arī obsesīvi-kompulsīvi traucējumi vai viņiem bērnībā bija uzmanības deficīts un hiperaktivitātes traucējumi. Lai traucējumus varētu diagnosticēt kā Tourette sindromu, tiem jāatbilst šādiem diagnostikas kritērijiem saskaņā ar Psihisko traucējumu diagnostikas un statistikas rokasgrāmatu (Amerikas Psihiatru asociācija 1987):
- Slimības laikā vairāki motori un viena vai vairākas balss tikas vienlaikus, bet ne vienmēr vienlaikus
- Daudzkārtēja tiku parādīšanās dienas laikā, praktiski katru dienu vai atkārtojas ilgāk par gadu
- Regulāras tiku skaita, biežuma un veida izmaiņas, kā arī ķermeņa reģions, kurā tās notiek, un mainīgā simptomu gaita
- Notikums pirms 21 gada vecuma
Tādējādi koprolāles, kopropraksija, eholālijas, ehopraksijas un palilālijas, kas, iespējams, ir visredzamākie un ievērojamākie simptomi laicīgajiem, ne vienmēr ir svarīgi Tourette sindroma diagnosticēšanai. Diagnoze tiek noteikta, iztaujājot (anamnēzējot) pacientu un novērojot simptomus ilgākā laika posmā, lai varētu noteikt slimības smagumu.
Tas tiek darīts, izmantojot anketas un novērtēšanas skalas, kas ir īpaši izstrādātas, lai ticami diagnosticētu Tourette sindromu. Ir svarīgi arī novērtēt pacienta pašu un ģimeni medicīniskā vēsture. Tomēr nav īpašas pārbaudes, ne laboratorijas, ne attēlveidošanas.
Tomēr mērījums smadzenes viļņus (elektroencefalogramma, EEG) un smadzeņu virtuālo šķērsgriezuma attēlu (viena fotona emisijas datortomogrāfija, SPECT) iegūšanas metodi var izmantot, lai nošķirtu Tourette sindromu no citām slimībām. SPECT parāda samazinātu dopamīna saistīšanos ar D2 receptoriem slimības progresēšanas stadijās. Ja cēlonis ir autoimūna reakcija, noteikti antivielas var noteikt.
Motora tikas, kas ir neatņemama Tourette sindroma sastāvdaļa, jānošķir no ātras piespiedu muskuļu raustīšanās (mioklonija) un kustību traucējumiem (distonija). Tikus var nomākt uz noteiktu laiku, bet mioklonijas vispār nevar nomākt, un distoniju var nomākt tikai noteiktā pakāpē. Turklāt tikus pavada iepriekšējā parestēzija, kas izraisa faktisko kustību.
Šī maņu sastāvdaļa ir būtiska atšķirība no citiem kustību traucējumiem. Ģenētiskie pētījumi ir pierādījuši saikni starp Tourette sindromu, hroniskām tikām un obsesīvi kompulsīviem traucējumiem. Šī ciešā saistība starp slimībām ir svarīga terapijā, jo Tourette pacientus psihiski traucējumi bieži ietekmē smagāk nekā motora vai balss. Tomēr ir arī pacienti, kuri laika gaitā paši iemācās rīkoties ar savām tikām un tādējādi neprasa psihoterapeitisku vai narkotisku ārstēšanu.
Tomēr vienmēr ir svarīgi izglītot pacienta sociālo vidi par šo slimību, lai pieņemšana būtu lielāka un tiktu novērsta pacientu izolācija. Tureta sindroma terapiju var veikt tikai simptomātiski, proti, ārstē tikai simptomus, ti, tikus, bet to cēlonis parasti nav izskaidrojams un nav ārstējams.
Bieži vien a uzvedības terapija ir noderīga, kurā pacientam vajadzētu iemācīties apgūt tikas ikdienas dzīvē. Piemēram, koncentrējoties uz lietu vai darbību, viņi kļūst vājāki, bet stresa apstākļos kļūst stiprāki. Narkotiku terapiju parasti izmanto tikai tad, ja tiki ir tik biedējoši apkārtējai videi, ka pacients ir pārāk ierobežots, vai agresīvu tiku gadījumā, kas vērsti pret pašu pacientu vai citiem cilvēkiem.
Visefektīvākās ticu samazinošās zāles ir neiroleptiķi piemēram, haloperidols, pimozīds un fluphenazīns, kuru iedarbība ir saistīta ar dopamīna receptoru ietekmi. Tomēr terapijas priekšrocības ir jāsalīdzina ar iespējamām zāļu blakusparādībām. Pielietojums neiroleptiķi noved pie noguruma un samazinātas motivācijas, kas ir īpaši problemātiska skolas bērniem. Turklāt neiroleptiskie līdzekļi rada kustību traucējumu risku koordinācija (diskinēzija), tāpēc tos vajadzētu ordinēt tikai smagos gadījumos. Klonidīns, tiaprīds un sulpirīds ir mazāk blakusparādību, taču tās nav tik efektīvas.
