Tarui slimība ir glikogēna uzkrāšanās traucējumi, ko izraisa PFKM mutācija gēns uz 12. hromosomas. Pacienti cieš no muskuļu spazmām un praktiski nepanes fizisko slodzi. Simptomātiska ārstēšana galvenokārt sastāv no uztura pasākumus un izvairīties no fiziskām aktivitātēm.
Kas ir Tarui slimība?
Daudzas dažādas slimību grupas ietilpst vielmaiņas slimību kategorijā. Viena no tām ir glikogēna uzkrāšanās slimību grupa. Šīs slimības ir saistītas ar to, ka glikogēns tiek uzglabāts ķermeņa audos un pēc tam netiek sadalīts vai pārvērsts glikoze, vai tikai daļēji. Visas glikogēna uzkrāšanās slimības izraisa fermentatīvi glikogēna noārdīšanās, glikoneoģenēzes vai glikolīzes defekti. Viena slimība no glikogēna uzkrāšanās slimību grupas ir 7. tipa glikogenoze, kas pazīstama arī kā Tarui slimība. Pirmo reizi tas tika aprakstīts 20. gadsimtā. Japāņu iekšējās medicīnas profesors Seiichiro Tarui tiek uzskatīts par pirmo aprakstītāju, un viņš novēlēja savu vārdu šai slimībai. Slimība izpaužas agri bērnība un ir iekļauta iedzimtu vielmaiņas slimību vidū.
Cēloņi
Tarui slimības cēlonis ir ģenētisks defekts. Šķiet, ka slimība nenotiek sporādiski, bet gan ar ģimenes kopu. Tāpēc mūsdienu medicīna uzņemas iedzimtu pamatu. Tiek uzskatīts, ka pamatā esošais Tarui slimības mantošanas veids ir autosomāli recesīvs. Ietekmētie indivīdi uzrāda PFKM mutācijas gēns uz 12. hromosomas. Līdz šim ar slimības simptomiem ir saistītas 15 dažādas mutācijas. Ietekmētie gēns lokuss atrodas 12q13.3. PFKM gēns DNS kodē enzīmu fosfofruktokināzi, kurai ir būtiska loma muskuļu metabolismā. PKFM gēna mutāciju rezultātā rodas fermenta defekts, kas izraisa Tarui slimības simptomus. Fermentatīvā defekta dēļ uzkrājas vielmaiņas starpprodukti, kas savukārt parāda glikoneoģenēzes un glikolīzes inhibējošu iedarbību. Jo īpaši sintēze fruktoze-1,6-bifosfāts inhibē glikolīzi. Vai ārējie faktori papildus ģenētiskajiem faktoriem veicina slimību, vēl nav galīgi noteikts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tarui slimību raksturo dažādi klīniski simptomi. Vissvarīgākās īpašības ir muskuļu spazmas ar mioglobinūriju, kuras pacienti raksturo kā atkarīgu no slodzes. Turklāt hemolītisks anēmija ir sastopams vairumā gadījumu. The anēmija parasti izraisa noturīgu nogurums un izsīkums. Šie simptomi ir saistīti ar mazspēju fruktoze-1,6-bifosfāta sintēze un dod pacientiem pārsteidzošu vingrinājumu nepanesību. Dažos gadījumos skartie indivīdi vemj zem uzsvars vai vismaz piedzīvo ekstrēmu nelabums. Papildus anēmija, dažiem pacientiem ir palielinājies retikulocīti un hiperbilirubinēmija. Vingrojumu izraisīts hiperurikēmija novērots arī līdz šim dokumentētos gadījumos. Paaugstināts asinis urīnskābe līmenis ilgtermiņā var izraisīt podagras simptomus un veicināt mīksto audu vai kaulu entofiju. Papildus, niere slimība var attīstīties vēlāk slimības gaitā. Vairumā gadījumu tieši ar Tarui slimības celmu saistītie simptomi izpaužas vēlākais gadā bērnudārzs vecums.
Slimības diagnostika un gaita
Tarui slimības diagnostika sākas ar pacientu medicīniskā vēsture. Ja ārstam ir sākotnējas aizdomas par Tarui slimību, pamatojoties uz raksturīgo piepūli sāpes un, piemēram, podagra simptomus, piepūles pārbaude var apstiprināt aizdomas par diagnozi. Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts izraksta muskuļu biopsijas, lai pierādītu samazinātu enzīmu aktivitāti muskuļu audos, un viņam ir arī eritrocīti pārbaudīts. Aptauja par urīnskābe līmenī asinis var arī sniegt pierādījumus par patoloģisko pacēlumu pēc uzsvars. Molekulārā ģenētiskā pārbaude apstiprina diagnozi, parādot raksturīgās PFKM gēna mutācijas 12. hromosomā.
Komplikācijas
Tarui slimības rezultātā skartie indivīdi vairumā gadījumu cieš no smagām muskuļu spazmām. Šie vadīt līdz smagai sāpes un sliktākajos gadījumos var vadīt līdz nāvei. Vairumā gadījumu šie krampji rodas arī piepūles laikā, tāpēc pacientu ikdienas dzīvi ievērojami ierobežo Tarui slimība. Pacients cieš no samazinātas izturības un nogurums. Turklāt anēmija izraisa pastāvīgu izsīkumu, ko nevar kompensēt ar miegu. Pacienti arī cieš no nelabums un vemšana, kas pasliktina dzīves kvalitāti. Slimībai progresējot, podagra simptomi attīstās bez ārstēšanas. Arī šī slimība var sabojāt nieres, tāpēc sliktākajā gadījumā nieru mazspēja var rasties, kas ir bīstams dzīvībai stāvoklis skartajai personai. Pēc tam pacients ir atkarīgs dialīze vai niere transplantācija. Šīs slimības ārstēšana parasti notiek stingri uzturs un, ja nepieciešams, a kaulu smadzenes ziedojums. Komplikācijas nerodas. Tomēr ne visus simptomus var pilnībā ierobežot. Tas, vai paredzamais dzīves ilgums slimības dēļ samazinās, lielā mērā ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un ārstēšanas veida.
Kad jāredz ārsts?
Cilvēkiem, kuri cieš no diskomforta un muskulatūras traucējumiem, jādodas pie ārsta. Būtu jāpārbauda un jāārstē muskuļu kustību samazināšanās, nespēja pārvietoties un muskuļu sistēmas spazmas. Ja cietusī persona cieš no nogurums, izsīkums vai iekšējs vājums, viņam vai viņai nepieciešama medicīniska palīdzība. Zema fiziskā noturība un veiktspēja jānoskaidro ārstam. Ja traucējumu dēļ ikdienas dzīvi nevar vadīt neatkarīgi, ir jārīkojas. Noturīgs izsīkums, bāla sejas krāsa un spēcīga sajūta auksts organismā norāda uz pārkāpumiem, kas jāizmeklē un jāārstē. Vairumā gadījumu ir anēmija, kas ietekmē organisma vispārējo darbību, izraisot lēnas ķermeņa kustības un ātru spēku izsīkumu. Gremošanas traucējumi, izmaiņas tualetes apmeklējumā un izkliedēta slimības sajūta jāpasaka ārstam. Ja tur ir sāpes nieru zonā, urīna daudzuma, krāsas vai smaržas novirzes, jākonsultējas ar ārstu. Ja skartā persona piedzīvo nelabums or vemšana veicot ikdienas uzdevumus, ieteicams apmeklēt ārstu. Īpaša darbība ir nepieciešama, ja pat nelielas fiziskas kustības vadīt saslimt un vemšana. Apspriešanās ar ārstu ir ieteicama arī traucējumu gadījumā koncentrācija un uzmanība, kā arī uzvedības problēmas.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija vēl nav pieejams pacientiem ar Tarui slimību. Šī iemesla dēļ slimība tiek uzskatīta par neārstējamu līdz šim. Tomēr tāpēc, ka gēns terapija ir pašreizējā medicīnas pētījumu joma, kas vēl tikai nav sasniegusi klīnisko stadiju, dažādu gēnu slimību cēloņsakarības terapiju tuvākajā nākotnē var izārstēt ar cēloņsakarību palīdzību. Līdz šim Tarui slimības pacienti ir ārstēti tīri simptomātiski. Starp svarīgākajiem soļiem terapija ir fiziska atpūta un izvairīšanās no smagas fiziskas slodzes. Uztura pasākumus arī agrāk tika ieteikti kā terapeitiski pasākumi Tarui slimības pacientiem. Piemēram, ogļhidrātu uzņemšana izraisa brīvo vielu samazināšanos taukskābes un ketona ķermeņi. Tādējādi skartās personas sniegums, samazinot ogļhidrātu saturu, vēl vairāk samazinās uzturs. Šī iemesla dēļ ir maz ogļhidrātu uzturs savukārt var palielināt pacientu sniegumu. The pārvalde medikamentu likvidēšanai hemolītiskā anēmija agrāk nav izrādījusies efektīva pacientiem ar Tarui slimību. Tas pats attiecas arī uz kaulu smadzenes ziedojumi. Tā kā Tarui slimības gadījumā anēmijas cēloni nevar novērst, to ir grūti izlabot. Ietekmēto bērnu vecāki terapijas ietvaros parasti saņem konsultācijas, kā rīkoties ar savu bērnu. Viņi var papildus meklēt ģenētiskās konsultācijas ja ir vēlēšanās iegūt bērnus un viņi vēlas uzzināt par atkārtošanās risku un vispārējām mantojuma attiecībām.
Prognoze un prognoze
Tarui slimība ir ārkārtīgi reta parādība stāvoklis. Prognoze par stāvoklis ir salīdzinoši slikta. Aprakstīto gadījumu nelielā skaita dēļ stāvoklis parasti tiek atzīts novēloti un netiek visaptveroši ārstēts. Tam pievienots samazināts sniegums un samazināta labsajūta. Cietēji nedrīkst fiziski piepūlēties, lai izvairītos no muskuļu sāpes un citi simptomi. Tā rezultātā pacientu profesionālās iespējas ir ļoti ierobežotas. Kopā ar samazināto uzsvars tolerance, var attīstīties psiholoģiskas sūdzības, kas jāārstē. Vienreiz depresija or trauksmes traucējumi ir attīstījušies Tarui slimības rezultātā, izredzes uz atveseļošanos ir sliktas. Progresīvā kursa dēļ psiholoģiskās problēmas bieži palielinās, un slimniekiem jālieto spēcīgi medikamenti. Terapija simptomus var mazināt tikai ierobežotā mērā. Tomēr Tarui slimība ne vienmēr ietekmē dzīves ilgumu. Simptomātiskā terapija ir efektīva un daudzos gadījumos ļauj slimniekiem nodzīvot ilgu mūžu. Precīzu prognozi nosaka atbildīgais speciālists, ņemot vērā pacienta individuālo simptomu ainu.
Profilakse
Tā kā Tarui slimība pēc mutācijas atbilst ģenētiskai slimībai, nav profilaktiskas pasākumus pastāv līdz šim. Maksimāli ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanā un, ja nepieciešams, lēmums neturēt savus bērnus, ja pastāv ģimenes nosliece uz Tarui slimību, var būt līdzvērtīgs profilaksei.
Follow-up
Parasti Tarui slimības pacientam ir pieejami tikai daži un arī tikai ierobežoti pēcapstrādes pasākumi, jo šī slimība ir ģenētiska slimība, kuru šajā procesā arī nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc skartajai personai vispirms ir jākonsultējas ar ārstu ļoti agrīnā stadijā, lai novērstu turpmāku komplikāciju rašanos. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, var veikt arī ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu Tarui slimības atkārtošanos pēcnācējos. Parasti šīs slimības skartie ir atkarīgi no īpašas diētas, un ārsts var sastādīt diētas plānu. Tas jāievēro pēc iespējas labāk, veselīgam dzīvesveidam kopumā pozitīvi ietekmējot turpmāko slimības gaitu. Slimības laikā pacientiem pēc iespējas jāizvairās no nevajadzīgas piepūles vai fiziskas slodzes. Arī regulāras ārsta pārbaudes ir ļoti svarīgas, lai agrīnā stadijā atklātu un ārstētu ķermeņa bojājumus. Nereti ļoti noderīgs ir arī kontakts ar citiem slimniekiem, jo tas var novest pie informācijas apmaiņas, kas atvieglo skartās personas ikdienu.
Ko jūs varat darīt pats
Tarui slimību līdz šim nevar ārstēt cēloņsakarībā. Pašpalīdzības pasākumi koncentrējas uz simptomātiskas terapijas atbalstīšanu un tādējādi dziedināšanas procesa veicināšanu. Uztura pasākumus var izmantot arī Tarui slimības ārstēšanā. Piemēram, izvairīšanās ogļhidrāti var izraisīt bezmaksas taukskābes un ketona ķermeņi. Rezultātā palielinās skarto personu sniegums. Līdztekus zāļu uzņemšanai, diētas maiņa būtiski ietekmē garīgo un fizisko veselība pacientu. Tomēr pietiekama atpūta ir arī pozitīva dziedināšanas procesa priekšnoteikums. Jo īpaši tādi simptomi kā anēmija veicina noguruma palielināšanos, kas ievērojami ierobežo skarto personu viņa ikdienas dzīvē. Šeit ir svarīgi veikt atbilstošus pasākumus, lai palielinātu fizisko aktivitāti. Ideālā gadījumā aktīvās fāzes tiek mainītas ar atpūtas un atpūta. Atbildīgais ārsts vislabāk var precīzi atbildēt uz jautājumu, kādus pasākumus veikt. Viņš vai viņa var arī nosūtīt pacientu uz klīniku, kas specializējas ģenētiskās slimības. Īpaši visiem topošajiem vecākiem, kuri cieš no Tarui slimības, ir svarīgi sniegt visaptverošu padomu par risku bērnam.
