Vairākas skrimšļu eksostozes ir daudzkārtējas un iedzimtas. Labdabīgā pamatā ir autosomāli dominējoša iedzimta mutācija kaulu audzēji. Ārstēšana lielā mērā sastāv no audzēju ķirurģiskas ablācijas.
Kas ir vairākas skrimšļu eksostozes?
Exostoses ietver norobežotu kompaktas kaulu vielas jaunveidojumu, kas vērsts uz āru. Eksostozes ir kaulu audu hiperostozes jeb hiperplāzijas, kam raksturīga šūnu skaita palielināšanās. Vairumā gadījumu eksostoze ir hiperplastiska reakcija. Šajā gadījumā kauls mainās, reaģējot uz stimuliem, piemēram, spiedienu. Vēl citos gadījumos eksostoze ir labdabīga audzēja slimība, kas saistīta ar osteomu veidošanos un kurai raksturīga lēna augšana. Ir arī iedzimtas eksostozes. Viena saistīta slimība ir daudzkārtēja iedzimta eksostoze jeb MHE. Tas ir autosomāli dominējošs iedzimts traucējums ar vairākiem labdabīgiem kaulu audzēji, kas pazīstams arī kā vairākas skrimšļa eksostozes. Lai gan tas ir iedzimts traucējums, audzēji parasti vēl nav sastopami dzimšanas brīdī. Attīstība parasti sākas bērnība vai pusaudža gados un atbilst lēnām progresējošai attīstībai. Audzēji ir osteohondromas ar hialīna skrimšļi. Tiek ziņots, ka slimības sastopamība ir viena no 50,000 XNUMX cilvēku. Ar šo biežumu slimība ir viena no visbiežāk sastopamajām eksostozes slimībām, un sievietes un vīrieši tiek vienlīdz ietekmēti.
Cēloņi
Vairākas iedzimtas eksostozes ir iedzimta slimība, kurai novērota ģimenes kopa. Tādējādi ģimenes forma ir aptuveni 70 procentiem no visiem pacientiem un tiek nodota autosomāli dominējošā mantojuma veidā. Tikai aptuveni 30 procentos gadījumu slimība notiek sporādiski. Šīs parādības cēloņi meklējami ģenētika. Vairumā gadījumu ir iedzimtas mutācijas. Sporādiskajā skarto cilvēku skaitā šī slimība atbilst jaunai mutācijai, kas, iespējams, ir saistīta ar tādiem eksogēniem faktoriem kā vides toksīni. Tagad ir identificētas cēloniskās mutācijas vairākām iedzimtām eksostozēm. Tās ir mutācijas 1. un 2. hromosomas gēnos EXT8 un EXT11. Šie gēni kodē proteīni eksostozīns 1 un eksostozīns 2 DNS. Tie divi proteīni ir tā sauktās glikoziltransferāzes, kas modificē heparāna sulfātu Golgi aparāta ietvaros. Heparāna sulfāts ir proteoglikāns, kas iesaistīts angiogenezē. Mutāciju dēļ proteīni lai modificētu šo vielu, nav pareizi samontēti. Kā šī mutācija un funkcijas zudums fermenti ir saistītas ar kaulu audzējs attīstība joprojām nav skaidra.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientu ar vairākām iedzimtām eksostozēm klīniskā izpausme ir ļoti atšķirīga. Daudzos gadījumos slimība ir asimptomātiska. Klīniski izteiktus gadījumus raksturo nekontrolēta eksostozes augšana, kas notiek pie kaulu galu augšanas plāksnes un ir iesaiņota skrimslis. kauli deformēties, radot nevienmērīgu kāju, roku, roku, pēdu, pirkstu vai pirkstu augšanu. Vairākas eksostozes var veicināt ierobežotu mobilitāti. Vispārināts īss augums ir arī iespējamās sekas. Daži pacienti sūdzas sāpes, kas parasti saistīta ar nervu saspiešanu. Klīniski šai slimībai izšķir dažādus kursus. Saskaņā ar Pedrini teikto, MHE tiek klasificēts trīs posmos:
- 1. klasē audzēji neizraisa deformācijas un vienlīdz maz funkcionālu ierobežojumu, jo parasti ir mazāk nekā piecas eksostozes.
- 2. klases multiplās skrimšļa eksostozes ir saistītas ar deformācijām, bet bez funkcionāliem ierobežojumiem.
- Deformācijas ar funkcionāliem ierobežojumiem raksturo 3. klasi
.
Cik eksostozes ir katrā gadījumā, atšķiras. Tādējādi pavadošais sāpes un traucējumu simptomi ir arī ļoti mainīgi.
Diagnoze un slimības progresēšana
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana kaulu audzēji multiplās skrimšļa eksostozes nav dzimšanas brīdī, tāpēc diagnoze parasti tiek noteikta tikai 12 gadu vecumā. Jo daudzos gadījumos eksostozes neizraisa sāpes vai traucējumiem, ir iedomājama vēlāka diagnoze. Diagnoze ir vērsta uz attēlveidošanas metodēm, piemēram, Rentgenstūris attēlveidošana un a biopsija parasti tiek izmantots, lai novērtētu audzējus. Histoloģiskā analīze pierāda audzēju labdabīgo raksturu. Šaubu gadījumā var veikt molekulāro ģenētisko analīzi, lai sniegtu pierādījumus par cēloņsakarīgām mutācijām. Tomēr šī analīze dažreiz ir ļoti dārga. Pacientu prognoze katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Smagas eksostozes gadījumos terapeitiskie rezultāti bieži ir neapmierinoši.
Komplikācijas
Šajā slimībā skartās personas vairumā gadījumu cieš no ļoti smagiem kustību ierobežojumiem. Parasti ir arī īss augums, kas ļoti negatīvi ietekmē pacientu dzīves kvalitāti. Turklāt ikdienas dzīvē var būt ierobežojumi, tāpēc skartā persona ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Nereti rodas arī sāpes, kas turpina traucēt ikdienas dzīvi. Ietekmētā persona cieš arī no miega sūdzībām un miega traucējumiem, ja sāpes rodas arī naktī sāpju formā miera stāvoklī. Vairumā gadījumu agrīna diagnostika un ārstēšana nav iespējama. Tomēr, tā kā audzēji parasti ir labdabīgi, tie īpaši neapdraud veselība vispirms. Šī iemesla dēļ ārstēšana parasti notiek tikai tad, ja slimība izraisa nopietnus ierobežojumus vai sāpes ikdienas dzīvē. Īpašas komplikācijas nerodas, un paredzamais dzīves ilgums nesamazinās. Tomēr daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi no fizioterapija.
Kad jāredz ārsts?
Pietūkums vai izaugumi uz kauli ir neparasti. Ja tie rodas pēc a ievainojums vai kritiens, bieži var notikt spontāna sadzīšana. Ja diskomforts ir pazudis pēc atdzišanas vai pietiekama nakts miega, ārsts parasti nav vajadzīgs. Ja pārkāpumi turpinās vai palielinās intensitāte, jāveic vizīte pie ārsta, jo pastāv a stāvoklis nepieciešama ārstēšana. Ja ir kustību paradumu traucējumi, vispārējas mobilitātes ierobežojumi vai problēmas ar kopīgu darbību, ir nepieciešams ārsts. Ja rodas sāpes, palielinās nepieciešamība rīkoties. Parasti nav ieteicams neatkarīgi lietot pretsāpju zāles. Iespējamo risku un blakusparādību dēļ zāles jālieto tikai pēc konsultēšanās ar ārstējošo ārstu. Kaulu struktūras deformācijas, slikta stāja un muskuļu sasprindzinājums jāpārbauda ārstam. Ja sūdzību dēļ dalība sociālajā un sabiedriskajā dzīvē samazinās, ja ikdienas pienākumus vairs nevar izpildīt vai ja vairs nevar veikt pieradinātas sporta aktivitātes, ir nepieciešams ārsts. Iekšējais nemiers, uzvedības problēmas, izmaiņas āda, un miega traucējumi jāpārbauda un jāārstē. Emocionāls un garīgs uzsvars, trauksme vai smagas svara izmaiņas ir a pazīmes veselība vērtības samazināšanās. Skartajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība, lai varētu atbrīvoties no simptomiem.
Ārstēšana un terapija
Kamēr vairākām skrimšļveida eksostozēm nav simptomu, pacienta ārstēšana nav obligāta. Cēloņsakarība tik un tā nevar notikt, jo ģenētiskā mutācija ir neatgriezeniska. Tādējādi pacientiem ar iedzimtu eksostozi ir pieejamas tikai simptomātiskas ārstēšanas iespējas. Šīs terapeitiskās pieejas parasti tiek ieviestas tikai tad, ja eksostozes pasliktina pacienta mobilitāti un ikdienas dzīvi vai ja stipras sāpes ierobežo pacienta dzīves kvalitāti. Šādos gadījumos eksostozes invazīvi tiek noņemtas ar operācijas palīdzību. Ķirurgs šajā procedūrā rīkojas dāsni. Jo vairāk viņš noņem, jo mazāk iespējami recidīvi. Ja eksostozes veicina sekundāras slimības, piemēram, osteoartrīts vecumdienās protezēšanas lietošana savienojumi var kļūt nepieciešams. Ja ir ārkārtīgi sāpju simptomatoloģija, pacienta dzīves kvalitāti var uzlabot, lietojot sāpes mazinošus medikamentus. Dažos gadījumos, Fizioterapija notiek, lai apkarotu kustību ierobežojumus.
Perspektīvas un prognozes
Vairāku skrimšļu eksostožu prognoze ir atšķirīga. Tas ir atkarīgs no labdabīga audzēja augšanas tieksmes un atsevišķiem simptomiem. Slimība parasti pavada pacientus visā viņu dzīvē. Regulāri notiek progresa kontrole. Tas var būt psiholoģisks slogs slimības sākuma neaprēķināmības dēļ. Sliktākajā gadījumā cietušie cieš no dzīves kvalitātes ierobežojumiem. Sāpes un kustību grūtības raksturo ikdienas dzīvi. Iespējamās ļaundabīgās deģenerācijas dēļ vairākas skrimšļa eksostozes var saīsināt arī dzīvi. Statistiski tas notiek piecos procentos no visiem gadījumiem. Abiem dzimumiem slimība tiek diagnosticēta aptuveni vienādā skaitā. Lielākā daļa pacientu pēc diagnozes joprojām ir bērni, un viņiem ir divpadsmitais gads. Fiziskās augšanas fāzes beigās vairāku skrimšļu eksostozes pārtrauc veidoties. Ja viņi turpinās augt pieaugušā vecumā tas norāda uz ļaundabīgu deģenerāciju un līdz ar to nelabvēlīgu prognozi. Terapeitiskajā praksē šķiet problemātiski, ka vairākas skrimšļa eksostozes veido recidīvus. Tāpēc ķirurģiskas iejaukšanās bieži vadīt uz neapmierinošiem rezultātiem. Tas ir saistīts arī ar faktu, ka daudziem pacientiem tiek konstatētas vairāk nekā divdesmit eksostozes.
Profilakse
Vairākas skrimšļu eksostozes ir iedzimtas eksostozes. Šī iemesla dēļ, ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā tiek uzskatīts par vienu no nedaudzajiem veidiem, kā novērst stāvoklis. Tomēr tā rašanās nav pilnībā izslēgta pat tad, ja tiek pieņemts lēmums neturēt savus bērnus, jo arī jaunas mutācijas varētu vadīt uz slimību.
Follow-up
Kad izaugsme ir pabeigta, parasti beidzas arī jaunu eksostožu attīstība, tāpēc slimība no šī brīža nepasliktinās. Pat ja visi funkcionālie ierobežojumi ir novērsti Fizioterapija un ķirurģiskas procedūras, regulāri jāturpina pārbaudīt. Ja eksostozes izmērs turpina palielināties vai attīstās no jauna, tas norāda uz deģenerāciju, kas prasa atjaunotu ārstēšanu. Dažas vairāku skrimšļu eksostozes sekas pavada pacientus visā viņu dzīvē. kāja garuma neatbilstības vai aksiālās novirzes savienojumi nepārtraukti jāārstē ar ortozēm un fizioterapija lai novērstu sekundāras slimības, piemēram, osteoartrīts vai citas nodiluma pazīmes. Parasti ieteicams aktīvs dzīvesveids ar regulāru vingrošanu. Tas saglabā ierobežotu mobilitāti savienojumi, dažreiz to pat nedaudz uzlabojot. Stingru ierobežojumu gadījumā sporta veidi, kas ir viegli uz locītavām, piemēram peldēšana vai pastaigas. Spēka treniņš stiprina muskulatūru, kas kalpo kā atbalsts deformētām locītavām un tādējādi tās atbrīvo. Nevajadzētu par zemu novērtēt arī vairāku skrimšļu eksostozes psiholoģiskās sekas. Tā kā bērni ir atšķirīgi, īpaši bērni bieži piedzīvo atstumtību un iebiedēšanu. Psihoterapija pielāgots simptomiem vai pašpalīdzības grupu apmeklējums var palīdzēt gūt pozitīvu pieredzi.
Ko jūs varat darīt pats
Līdz pubertātes un augšanas fāzes beigām ķirurģiskas korekcijas ir kontrindicētas, jo tās izraisa vēl lielāku kaulu augšanu un tādējādi pasliktināšanos. Tomēr, lai atvieglotu ar slimību saistītus simptomus līdz šim laikam, radiniekiem ir vairākas iespējas. Intensīva fizioterapija un medicīniskās masāžas izrādās nomierinošas pat ievērojamu kustību ierobežojumu gadījumā un zināmos apstākļos var likt simptomiem pilnībā izzust. Izmantotos vingrinājumus var turpināt arī mājas apstākļos. Lai panāktu dzīves kvalitātes uzlabošanos, vispirms ir jāapkaro sāpes un ar to saistītais miega trūkums. Matrači un krēslu paliktņi nodrošina labu amortizāciju un mazina spiedienu uz sāpīgajiem ganglijiem. Daudzi slimnieki gada aukstākajos mēnešos arī ievērojami saasina simptomus. Sildoši želejas iepakojumi, karsti ūdens pudeles vai īpašas siltumu uzglabājošas sildīšanas spilventiņi nodrošina ātru atvieglojumu. Mazākiem bērniem efektīvas ir izrādījušās arī siltas rotaļlietas mikroviļņu krāsnī. Elektriski darbināmas elektriskās segas nav ieteicamas, jo tās var pārkarst un var vadīt uz ugunsgrēkiem mājās. Vecākiem jānodrošina, lai bērniem būtu piekļuve izrakstītajām zālēm pretsāpju līdzekļi skolā, ja nepieciešams. Ideālā gadījumā tie jānovieto tieši klasē. Lai izvairītos no pārdozēšanas, ir noderīga diagramma, kurā katra uzņemšana ir īsi dokumentēta.
