Adrenogenitālais sindroms (AGS; adrenogenitāls = ietekmē virsnieru dziedzeris (dzimumdziedzeri): nenoteikts) ietver iedzimtu vielmaiņas traucējumu grupu, kurā steroīdu sintēze (ražošana) hormoni Kortizola (glikokortikoīds; uzsvars hormons) un aldosterons (minerālu kortikoīds; kalpo sāls uzturēšanai līdzsvarot) virsnieru garozā ir traucēta. Cēlonis ir fermenta defekts. Ferments, ko visbiežāk ietekmē, ir 21-hidroksilāze. Šis ferments ir iesaistīts steroīdu biosintēzē hormoni Kortizola un aldosterons. Lai kompensētu Kortizola kas rodas kā rezultātā, rodas virsnieru garozas pārmērīga stimulēšana. Androgēni (vīriešu dzimums hormoni; piemēram, DHEA, testosterons) tiek ražoti arī virsnieru garozā. Sakarā ar paaugstinātu virsnieru garozas aktivitāti, hiperandrogenēmija (vīriešu dzimuma hormonu palielināšanās asinis) attīstās, izraisot meiteņu virilizāciju (maskulinizāciju) un zēnu priekšlaicīgu seksuālo attīstību (pseudopubertas praecox). Trūkums aldosterons izraisa sāls traucējumus līdzsvarot ar šķidruma zudumu (“sāls izšķērdēšanas sindroms”). Aldosterons ir mineralokortikoīds. Tas ir svarīga saite renīns-angiotenzīna-aldosterona sistēma (RAAS), kas palīdz regulēt asinis spiediens un sāls līdzsvarot.Kopsavilkumā, adrenoģenitālais sindroms var raksturot kā kombinētus iedzimtus virsnieru steroīdu biosintēzes un dzimuma diferenciācijas traucējumus. Adrenogenitālais sindroms ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā (iedzimts adrenogenitālais sindroms). Tiek izdalīti šādi adrenogenitālā sindroma veidi:
- Jaundzimušajiem parādās klasiski adrenoģenitālā sindroma simptomi.
- Bez sāls izšķērdēšanas (“sāls izšķērdēšana” -AGS).
- Ar sāls zudumu (“vienkāršs virilizators” -AGS)
- Neklasisks adrenogenitālais sindroms.
- “Novēloti sākusies” AGS - simptomi parādās tikai pubertātes vai pieauguša cilvēka vecumā.
- “Cryptec” -AGS (minimāla AGS forma) - nav simptomu, bet raksturīgs hormona profils.
Var iegūt arī androgēnas sindromu. Cēlonis var būt androgēnu veidojošs virsnieru garozas audzējs vai dzimumdziedzeru audzējs (dzimumdziedzeru audzējs). Klasiskā adrenoģenitālā sindroma izplatība (slimību sastopamība) ir 1 uz 5,000-15,000 1 iedzīvotāju, un netradicionālajam adrenogenitālajam sindromam tiek lēsta 1,000 uz XNUMX iedzīvotājiem. Kurss un prognoze: Adrenoģenitālā sindroma (AGS) gaita ir atkarīga no tā, kuru fermentu defekts ietekmē, un cik lielā mērā tā atlikusī aktivitāte joprojām pastāv (skatīt zemāk Simptomi - Sūdzības). Jebkurā gadījumā AGS pacienti saņem ārkārtas karti. Pacienti ar klasisko AGS saņem superfizioloģiskus glikokortikoīdus pārvalde forums terapija virsnieru androgēnu pārprodukcija. Turklāt tiek piešķirta mineralokortikoīdu aizstāšana (sk terapija zemāk). Vīriešiem nomācoša terapija arī novērš sēklinieku virsnieru atlikušo audzēju (TART) augšanu. Piezīme. Zēniem ārstējošais urologs ir jāinformē par slimību, lai izvairītos no nevajadzīgas sēklinieku operācijas. Neklassiskas AGS klātbūtnē terapija tiek veikta tikai tad, ja ir attiecīgie simptomi. In bērnība, zemadeva pietiek ar kortizola terapiju. Pieaugušā vecumā tiek izmantoti pretkoncepcijas līdzekļi. Pieaugušo terapijā galvenā uzmanība tiek pievērsta Addisonian krīžu (modrības traucējumu, dehidrēšana (šķidruma trūkums), drudzis, hipoglikēmija (zems asinis cukurs), kas var iegūt dzīvībai bīstamu formu, saglabāt auglību (auglību) un apmierinošu dzimumfunkciju. Prognoze ir ļoti laba, labi pielāgojot hormonu aizstāšanu. Simptomi izzūd, pacienti to var vadīt normālu dzīvi un normālu dzīves ilgumu.
