Biogrāfiski cēloņi /riska faktori ieskaitot ģenētiskos faktorus.
- Ģenētiskā slodze
- Vēža (pirms) dispozīcijas sindroms (vēža izvietojums / vēža nosliece) bērnu onkoloģijā:
- ≥ 2 vēži ģimenes locekļiem, kas jaunāki par 18 gadiem, ieskaitot indeksa pacientu.
- Vecāki vai brāļi un māsas ar vēzi, jaunāki par 45 gadiem
- ≥ 2 pirmās vai otrās pakāpes radinieki vienā vecāku līnijā (tēva līnijā) ar vēzis pirms 45 gadu vecuma.
- Vecāku radinieki (radinieki).
- Ģenētiskais risks atkarībā no gēnu polimorfismiem:
- Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms; angļu valodā: viena nukleotīda polimorfisms):
- SNP: rs2279744 MDM2 gēns.
- Alēles zvaigznājs: GT (skartie indivīdi ir vairāk pakļauti agrīnai audzēja slimībai *).
- Alēles zvaigznājs: GG (skartie indivīdi ir vairāk pakļauti agrīnai audzēja slimībai *).
- SNP: rs2279744 MDM2 gēns.
- Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms; angļu valodā: viena nukleotīda polimorfisms):
- Iedzimti audzēju sindromi ar paaugstinātu ļaundabīgo audzēju risku (skat. Zemāk: līdz 20% no visiem vēža veidiem ir iedzimtas mutācijas).
- Vēža (pirms) dispozīcijas sindroms (vēža izvietojums / vēža nosliece) bērnu onkoloģijā:
- Vecums - jo vecāks ir vecums, jo lielāks ir audzēja slimību risks, jo ģenētiskā atjaunošanās mehānismi vecumdienās vairs nav tik efektīvi kā jaunākos gados.
- Hormonālie faktori Gadu skaitam sievietes dzīvē, kad viņa ir estrogēnu un progestīnu ietekmē, it īpaši gadus pirms pirmās grūtniecības, kas ilgst laiku, ir izšķiroša nozīme krūts karcinomas (krūts vēža) attīstības risku!
- Agrīnās pirmās menstruācijas (menarche) - tātad krūts vēža risks ir palielināts par 50% līdz 60% sievietēm, kurām menarche bija 12 gadu vecumā, salīdzinot ar tām, kurām pirmās menstruācijas bija tikai 16 gadu vecumā
- Vēlu vispirms grūtniecība - pēc 30 gadu vecuma - aptuveni 3 reizes lielāks krūts karcinomas risks (krūts vēzis).
- Īss zīdīšanas periods - jo īsāks ir zīdīšanas periods, jo lielāks ir attīstības risks krūts vēzis. Tas atklāja meta pētījumu
- Bezbērnība - 1.5-2.3 reizes palielināts krūts vēža risks
* Galvenokārt mīksto audu sarkoma, difūzā lielā B-šūna limfoma, kolorektālā karcinoma (ļaundabīgi (ļaundabīgi) zarnu audzēji un taisna sirds), olnīcu karcinoma (olnīcu vēzi), nesīkšūnu bronhu karcinoma (plaušu vēzis) sievietēm, melanoma sieviešu (alēles konstelācija: GG) un samazināts izdzīvošanas līmenis pacientiem ar kuņģa un nieru šūnu karcinomu.
Iedzimti audzēju sindromi ar paaugstinātu ļaundabīgo audzēju risku
| Iedzimti audzēju sindromi | gēns | Biežums * 1 | Šaurāks audzēja spektrs |
| Autosomāli dominējošā mantošana | |||
| Iedzimts kolorektālais vēzis bez polipozes (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | apm. 1: 500 * 2 | Kols, endometrija, kuņģa, tievās zarnas, urotēlija karcinomas utt. |
| Ģimenes krūts un olnīcu vēzis | BRCA1BRCA2 | 1: 500 līdz 1: 1,000 | Krūts, olnīcu un prostatas vēzis |
| 1. tipa neirofibromatoze | NF1 | 1: 3.000 | Neirofibroma, redzes glioma, neirofibrosarkoma. |
| Ģimenes retinoblastoma | RB1 | 1: 15,000 līdz 1: 20,000 | Bieži vien divpusēja retinoblastoma bērnībā, vēlāk sekundārie audzēji |
| Vairāku veidu 2. endokrīnā neoplāzija (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Medulārā vairogdziedzera karcinoma, feohromocitoma, hiperparatireoidisms. |
| Ģimenes adenomatozā polipoze (FAP). | APC | 1: 33.000 | > 100 Kols adenomas, augšējā kuņģa-zarnu trakta audzēji, desmoīdi. |
| Von Hippel-Lindau slimība | VHL | 1: 36.000 | Dzidru šūnu nieru šūnu karcinoma un citi, galvenokārt labdabīgi audzēji |
| Li-Fraumeni sindroms | TP53 | reti * 3 | Īpaši plašs audzēju spektrs, ieskaitot sarkomas, krūts karcinomu, smadzeņu audzējus, leikēmijas |
| Autosomāli recesīvs mantojums | |||
| Ar MUTYH saistītā polipoze (MAP) | MUTĪTS | nav datu | Resnās zarnas karcinoma, resnās zarnas adenomas |
| Teletaktiskā ataksija | Bankomāts | 1: 40,000 līdz 1: 100,000 | Ne-Hodžkina limfoma, leikēmija |
| Fankoni anēmija | FANCA-H | 1: 100.000 | Hematoloģiskas neoplazmas |
* 1 Biežuma dati attiecas uz augu nesēju skaitu vispārējā populācijā. * 2 Aptuveni 2-3% no visiem kols karcinomas, novērtējiet to biežumu.
* 3 Visā pasaulē aprakstītas mazāk nekā 400 ģimenes. Papildu piezīmes
- Vairāk nekā 80 gēnu, kas var būt iesaistīti kancerogenezē, sekvencēšana izraisīja augstu patogēno dīglīšu variantu (PGV; vulgo vēzis gēni): 397 pacientiem (13.3%) tika konstatēts vismaz viens patogēno germline variantu (PGV):
- Katra PGV sastopamība: 7.3% gadā melanoma (melns āda vēzis), 20.6% collās olnīcu vēzi (olnīcu vēzis), 15.9% gadā aizkuņģa dziedzera vēzis (aizkuņģa dziedzera vēzis), 15.3% kolorektālā vēzē (resnās un resnās zarnas) taisnās zarnas vēzis), Par 13.7% Prostatas karcinoma (prostatas vēzis), 14.7% - bronhiālā karcinoma ( plaušu), 14.5% holangiokarcinomas gadījumā žults kanāls), 13.3% endometrija karcinomas gadījumā dzemde vai dzemdes ķermeņa vēzis) un 14.2% - urīnam urīnpūslis karcinoma (urīnpūšļa vēzi).
- Secinājums: tādējādi tiek apstiprināts pieņēmums, ka apmēram 10–25% no visiem vēža veidiem ir iedzimtu mutāciju pamatā.
