Trisomy 22 ir iedzimts traucējums, kurā 22. hromosoma atrodas trīs reizes. Slimība izraisa gan kognitīvos, gan fiziskos traucējumus. Ietekmētie cilvēki var ciest no ierobežojumiem ar dažādu smaguma pakāpi.
Kas ir trisomija 22?
Trisomy 22 ir ģenētiska stāvoklis kas noved pie garīgiem un fiziskiem traucējumiem. Invaliditāte var būt dažāda smaguma. Trisomija rodas kļūdas dēļ šūnu dalīšanās procesā. Parasti cilvēka šūnās ir divkāršs (diploīds) komplekts hromosomas, kurā katra hromosoma atrodas divas reizes. Trisomijas gadījumā skartā hromosoma genomā parādās trīs reizes. Medicīnā izšķir dažādus 22. trisomijas apakštipus:
- Brīvajā 22. trisomijā visām ķermeņa šūnām ir trīs 22. vieta hromosomas, kas ir neatkarīgi viens no otra un skaidri nošķirti.
- 22 translokācijas trisomijas gadījumā papildu hromosoma pārvietojas un pievienojas citai. Tāpēc no pirmā acu uzmetiena šķiet, ka hromosomu kopai ir pareizs skaits hromosomas.
- Daļējā trisomijā 22 tiek dublēta tikai viena hromosomas sadaļa. Attiecīgi šī daļa (latīņu valodā “pars”) atrodas trīs eksemplāros. Vizuāli daļēju trisomiju raksturo fakts, ka viena no ietekmētajām hromosomām ir garāka: tā nes papildu daļu.
- Turpretī cilvēkiem ar mozaīkas trisomiju ir gan trisomiskās, gan disomiskās šūnas; trisomija ir ierobežota tikai vienā šūnu līnijā. Visvairāk skartajiem indivīdiem ir šāda mozaīkas trisomija, jo šāda veida izdzīvošanas varbūtība ir ievērojami lielāka nekā citās formās.
Cēloņi
Trisomijas 22 cēlonis ir kļūda šūnu dalīšanās procesā. Parasti, sadaloties šūnai, viena hromosoma no katras sugas migrē vienā no abām šūnas pusēm. Tāpēc tūlīt pēc dalīšanās jaunajām šūnām ir viena (haploīda) hromosomu kopa. Tikai pēc tam šūna kopē ģenētisko informāciju, lai no katras sugas atkal būtu divas hromosomas. Tomēr šajā procesā var rasties kļūdas. Ja hromosomas nedalās pareizi starp abām šūnas pusēm, vienā no tām ir viena hromosoma par daudz. Neskatoties uz to, šūna izveido vienas no hromosomām kopiju; tāpēc gatavajā šūnā ir trīs 22. hromosomas, nevis tikai divas. Šādas kļūdas šūnu dalījumā var rasties gan vīriešiem, gan sievietēm. Tādēļ bērna trisomijas cēlonis bērnam var būt vienāds gan tēvam, gan mātei.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
22. trisomijas simptomi ietver gan garīgus, gan fiziskus traucējumus. Psihiskie simptomi galvenokārt ietver kognitīvos traucējumus. Ietekmētajām personām, piemēram, var būt mazāks intelekta koeficients (IQ). Tāpēc kognitīvie traucējumi parādās dažādās domāšanas jomās. Tomēr 22 trisomijas gadījumā, īpaši mozaīkas tipam, cik lielā mērā smadzenes šūnas, kuras ietekmē trisomija, ir ļoti atkarīga. Aptuveni 50 procentiem skarto bērnu, a sirds defekts izpaužas. Šī ir orgāna malformācija: anatomiskā forma sirds vai tā asinis kuģi ir īpašas iezīmes. Tie izraisa sirds nedarboties pareizi vai riepas priekšlaicīgi. Tāpēc ārsti iesaka regulāri uzraudzība pat sirds defektu gadījumā, kas nerada akūtas briesmas. Sirds defekti 22. trisomijā ir tikai viens no iespējamiem orgānu bojājumiem. Mozaīkas trisomijā 22 tas ir atkarīgs no tā, kuras organisma šūnas trisomija ietekmē - no tā atkarīgs arī organisko malformāciju veids un apjoms.
Slimības diagnostika un gaita
Ārējās fiziskās pazīmes var nodrošināt pirmās trisomijas 22. pazīmes. Skartajiem bērniem bieži ir pārsteidzoši plašs galvaskauss un augsta piere. Seja bieži ir plakana ar plaši izvietotām acīm, zemām ausīm un knābja formu deguns. apakšžoklis parasti izvirzās. Ģenētiskā pārbaude bez šaubām var atklāt trisomiju 22.
Komplikācijas
Trisomy 22 rezultātā rodas daudz dažādu ierobežojumu un simptomu. Parasti skartās personas šajā procesā cieš no vairākiem dažādiem kognitīviem un kustību traucējumiem, kurus nevar tieši ārstēt. Garīgi atpalicība notiek arī tā, ka pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu dzīvē. Tomēr arī trisomija 22 var vadīt līdz sirds defekts, lai cietušie varētu nomirt no pēkšņas sirds nāves. Pati sirds nepareizas attīstības dēļ nevar pienācīgi darboties, tāpēc pacienti ātri parādās noguruši un izsmelti. Šī iemesla dēļ viņi ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Tomēr trisomija 22 var sabojāt arī citus orgānus. Slimība var arī vadīt uz estētiskām sūdzībām. Pacienti bieži nejūtas skaisti un tādējādi cieš no pazeminātas pašapziņas vai, in bērnība, no iebiedēšanas vai ķircināšanas. Tā kā cēloņsakarība terapija no trisomijas 22 nav iespējams, var mazināt tikai atsevišķas slimības sūdzības un simptomus. Šajā procesā komplikācijas nerodas. Arī radiniekus un vecākus bieži ietekmē slimības psiholoģiskais diskomforts, tāpēc viņiem arī nepieciešama ārstēšana.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Skartā persona ir atkarīga no medicīniskās izmeklēšanas un 22. trisomijas ārstēšanas, lai varētu novērst turpmākas komplikācijas. Sliktākajā gadījumā, ja to neārstē, tas stāvoklis izraisīs skartās personas nāvi, tāpēc agrīna diagnostika ar turpmāku ārstēšanu vienmēr ļoti pozitīvi ietekmēs turpmāko 22. trisomijas gaitu. Tā kā tā ir arī ģenētiska slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī gadījumā, ja ir vēlams bērns. Ja cietusī persona cieš no intelekta ievērojami traucējumiem, ir jāsazinās ar ārstu. Turklāt sirds problēmas vai malformācijas visā ķermenī var norādīt arī uz šo slimību, un tās jāpārbauda ārstam. Ātri nogurums vai pastāvīga izsīkšana var arī norādīt uz šo slimību. Parasti trisomiju 22 atklāj pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no precīziem simptomiem, un to veic speciālists. Dažos gadījumos šī slimība samazina arī skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Nereti vecāki un radinieki ir atkarīgi arī no psiholoģiskās ārstēšanas.
Ārstēšana un terapija
Trisomy 22, tāpat kā visas trisomijas, nav izārstējama. Ietekmētajām šūnām ir trīs 22. hromosomas kopš dzimšanas, un tās nevar zaudēt papildu hromosomu. Tāpēc ārstēšana galvenokārt ir vērsta pret bojājumiem, kas rodas mutācijas rezultātā. Tāpēc atsevišķos gadījumos ārstēšana var būt ļoti atšķirīga. Tā kā sirds defekti ir īpaši izplatīti, medicīniski terapija bieži koncentrējas uz vitāli svarīgo orgānu. Fiziskā un ergoterapija parasti atbalsta fizisko traucējumu ārstēšanu. Ja bērniem ar 22 trisomiju ir nopietnas uzvedības problēmas, var apsvērt arī psihoterapeitiskas pieejas. Tie var būt noderīgi arī tad, ja cietušie smagi cieš no invaliditātes sociālajām vai emocionālajām sekām.
Profilakse
Lai novērstu 22. trisomiju un līdzīgus apstākļus, ir noderīga proaktīva ģimenes plānošana. Šādu mutāciju iespējamība palielinās, jo vecāka ir bērna māte. Medicīnas eksperti mātes vecumu, kas mazāks par 35 gadiem, uzskata par samērā nekritisku. Šajā vecuma diapazonā trisomijas risks ir ievērojami mazāks. Neskatoties uz to, tās ir tikai varbūtības: Pat jauns mātes vecums nav garantija, lai pilnībā izslēgtu trisomiju vai citus ģenētiskus defektus. Mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, var būt ieteicama pirmsdzemdību diagnostika, jo bērni ar 22 trisomiju bieži nedzimst dzīvi. Vecāks tēva vecums arī palielina trisomijas risku bērnam.
Follow-up
Tā kā trisomijas 22 klīniskā aina ir ļoti atšķirīga, nepieciešama arī individualizēta papildu aprūpe. Pēcpārbaude ietver uzraudzība specifiku, kas saistīta ar hromosomu traucējumiem, un, ja nepieciešams, uzsākt problēmu ārstēšanu, ja tas tās var mazināt. Pacienti, kuriem ir kognitīvi traucējumi, vairumā gadījumu gūst labumu no mūža atbalsta pasākumus uzsākta agrīnā stadijā. Skeleta-muskuļu sistēmas un motorisko prasmju ierobežojumus var uzlabot ar fiziskām vai ergoterapija novērošanas laikā. Sirds defekti, kas rodas apmēram katram otrajam skartajam, ir jāaizver uzraudzība pat pēc faktiskās ārstēšanas. Tādā veidā pasliktināšanos var konstatēt jau agrīnā stadijā, un ārstējošais kardiologs var veikt atbilstošus pasākumus pasākumus ja nepieciešams. Turpmākā aprūpe ietver arī tuvinieku aprūpi. Ir jāatbalsta bērnu ar trisomiju 22 vecāki, lai viņi varētu pēc iespējas labāk pārvaldīt bērna aprūpi. Ja nepieciešams, psiholoģiskā palīdzība var būt noderīga. Pēc tam, kad sieviete ir dzemdējusi bērnu ar 22. trisomiju, cilvēks ģenētika var izmantot, lai noteiktu, vai pastāv paaugstināts atkārtošanās risks. Turpmākā laikā grūtniecība, pirmsdzemdību diagnostika var sniegt informāciju par to, vai bērns atkal tiek skarts. Tomēr nevajadzētu ignorēt invazīvo diagnostikas procedūru riskus.
Ko jūs varat darīt pats
Trisomy 22 no iedzimto slimību grupas nav izārstējama, taču pastāv pašpalīdzības un atbalsta iespējas, ar kurām var ilgtspējīgi uzlabot dzīves kvalitāti. Dēļ sirds defekts, ir svarīgi pievērst uzmanību veselīgam uzturs. Jo īpaši izvairoties no pārēšanās un pārtikas produktiem, kas satur holesterīns ir pozitīva ietekme. Nevajadzētu nodarboties ar pārmērīgu sportu, taču ieteicama ikdienišķa pastaiga svaigā gaisā. Regulāra sirds pārbaude speciālistam jāveic vairākas reizes gadā. Profesionālā un fizioterapija var palīdzēt ārstēt kustību traucējumus, jo īpaši saglabāt esošās spējas un prasmes. Īpaši apmācīti motologi palīdz izjust paša ķermeņa robežas un nodibināt ar to pozitīvas attiecības. Psihoterapeitiskā ārstēšana ir paredzēta, lai sniegtu norādījumus un atbalstu ikdienas dzīvē. Emocionāls un sociālais stresa faktori tiek identificēti un atrisināti aizsargātā vidē. Sarunvalodas un uzvedības psihoterapija ir īpaši piemēroti šim nolūkam. Sistēmisks psihoterapija pozitīvi ietekmē problēmas, kas ietekmē sociālo un ģimenes vidi. Plašai sociālajai videi ar dažādiem saskares punktiem ir pozitīva ietekme. Pašpalīdzības grupas nodrošina vietu, kur notiek pieredzes apmaiņa un papildu informācija un tiek piedāvāta palīdzība.
